La presentazione si poneva due principali obiettivi: a) illustrare a genitori e clinici le nuove tecnologie di sequenziamento (NGS sequenziamento di nuova generazione) in fase di attivazione presso l’Istituto Auxologico Italiano che consentiranno di fornire [airett.it]

• Encefalopatia

  “Sicuramente l’encefalopatia epilettica SLC6A1 è sottodiagnosticata”, afferma Andrea De Colle. [osservatoriomalattierare.it]

  L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all’età ed è caratterizzata da frequenti spasmi tonici ad esordio nei primi mesi di vita e da un quadro elettroencefalografico [microgenomics.it]

  La EIEE esemplifica, insieme all'encefalopatia mioclonica precoce o neonatale, le 'encefalopatie epilettiche con quadro di suppression-burst'' o le 'gravi epilessie neonatali con quadro di suppression-burst''. [orpha.net]

• Convulsione

  Le convulsioni motorie generalizzate possono essere ulteriormente classificate per tipo di convulsione: Crisi tonico-cloniche (precedentemente; convulsioni "grande male") Convulsioni cloniche (sussulti ritmici sostenuti) Convulsioni toniche (irrigidimento [msdmanuals.com]

  È questa la ragione per cui spesso la prima crisi viene scambiata per una convulsione febbrile e non viene prescritto alcun trattamento. [neuropsicomotricista.it]

• Ritardo dello sviluppo cognitivo

  “Tutto questo, chiaramente, ha comportato un ritardo nello sviluppo cognitivo di Linda, che ha sempre parlato poco, interagito a fatica ed è sempre stata molto schiva”, aggiunge il padre della bimba. [osservatoriomalattierare.it]

• Epilessia

  Della sua equipe sono le ricerche che hanno portato alla scoperta di nuove sindromi con epilessia e di geni alla base di disturbi di questa natura, oltre ad occuparsi dello studio genetico dei disturbi dello sviluppo cerebrale legati a epilessia e del [toscanaoggi.it]

  L'epilessia parziale continua, un disturbo raro, è un'epilessia continua focale motoria. [msdmanuals.com]

  […] ad occuparsi dello studio genetico dei disturbi dello sviluppo cerebrale legati a epilessia e del trattamento chirurgico di alcuni di essi. [superando.it]

  “Il Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma attualmente ha in carico circa 5000 pazienti con epilessia, il 50% dei quali con epilessie non controllate dalla terapia farmacologica. [osservatoriomalattierare.it]

• Comportamento aggressivo

  Tuttavia, un comportamento aggressivo ingiustificato è infrequente. L'epilessia del lobo temporale sinistro è associata ad anomalie della memoria verbale; l'epilessia del lobo temporale destro causa invece anomalie della memoria visuospaziale. [msdmanuals.com]

• Ipsaritmia

  Il tracciato EEG intercritico è disorganizzato con onde lente, punte e onde angolari di grande ampiezza la cui ripartizione temporale e spaziale è anarchica; questi elementi definiscono l'ipsaritmia. [malattierare.toscana.it]

  Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

Il trattamento farmacologico si basa soprattutto sull'utilizzo del vigabatrin e dell'ACTH. [malattierare.toscana.it]

Nonostante questo, il trattamento farmacologico resta il basilare nella Sindrome di Dravet, e solo quando si rivela completamente inappropriato, si può pensare di servirsi di altri tipi di trattamento, come la dieta chetogenetica o la stimolazione del [neuropsicomotricista.it]

I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. [orpha.net]

In assenza di trattamento, queste crisi hanno tendenza a presentarsi molte volte/die. [msdmanuals.com]

La prognosi dipende soprattutto dall’eziologia e le forme sintomatiche hanno un’evoluzione peggiore rispetto a quelle criptogenetiche. [malattierare.toscana.it]

Questi pazienti hanno differenti peculiarità elettroencefalografiche e la prognosi risulta attenuata, seppur minimamente. [neuropsicomotricista.it]

I test neuropsicologici possono aiutare a identificare deficit funzionali prima e dopo l'intervento chirurgico e aiutare a predire la prognosi sociale e psicologica e la capacità di riabilitazione. [msdmanuals.com]

La prognosi dipende soprattutto dall’eziologia e le forme sintomatiche hanno un’evoluzione peggiore rispetto a quelle criptogenetiche. [malattierare.toscana.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante nella sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale[5]. [it.wikipedia.org]

In base all’eziologia si possono distinguere le epilessie “idiopatiche”, ossia di presunta origine genetica; da quelle “sintomatiche” o “secondarie” ad una lesione cerebrale nota; e dalle “criptogenetiche”. [neuropsicomotricista.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia L’incidenza della Sindrome di Dravet non è chiara, ma sicuramente si tratta di una patologia rara: probabilmente è inferiore ad 1 su 40000, senza certificata differenza tra maschi e femmine6. La prevalenza si aggira tra il 3 e l’8%. [neuropsicomotricista.it]

La scoperta di queste cinque malattie/entità permette di poter diagnosticarle sul piano genetico-molecolare rendendole oggetti di prevenzione tramite consulenza genetica. [scienze.fanpage.it]

Development and Epilepsy – Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy (“Sviluppo ed epilessia – Strategie per ricerche innovative volte a migliorare la diagnosi, la prevenzione [superando.it]

[…] sottendono ad alcune forme di epilessie gravi che insorgono nel periodo dello sviluppo cerebrale, sono state identificate almeno cinque nuove malattie/entità che possono quindi ora essere diagnosticate sul piano genetico-molecolare ed essere oggetto di prevenzione [toscanaoggi.it]