Presentazione
Sia le scansioni di MRI che di CT possono mostrare le anomalie dalla prima presentazione dei sintomi clinici. Epidemiologia EIEE in primo luogo è stato identificato nel 1978. [news-medical.net]
Neurologico
- Disartria
Compaiono quasi esclusiva nel sonno e si manifestano con clonie localizzate prevalentemente nella regione orofaciale, disartria, ipersalivazione, talora con tendenza alla generalizzazione. [forep.it]
Psichiatrico
- Ritardo psicomotorio
Dai due mesi crisi epilettiche farmaco resistenti, microcefalia progressiva, grave ritardo psicomotorio, tetraparesi spastica, infezioni respiratorie frequenti con distress. [iris.unict.it]
L'EIEE è una grave forma progressiva di epilessia che colpisce i neonati, in grado di causare crisi resistenti ai farmaci e ritardo psicomotorio o morte prematura. [telethon.it]
Si tratta di bambini che spesso presentano anche ritardo psicomotorio ed altri sintomi neurologici, come nel caso di Elena, che vi abbiamo raccontato qui. [osservatoriomalattierare.it]
Il decorso della malattia è grave, con morte prematura o marcato ritardo psicomotorio e crisi intrattabili che evolvono spesso nella sindrome di West. I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. [orpha.net]
Al momento del ricovero, la bambina presentava un’ipotonia associata a ritardo psicomotorio globale, con maggiore compromissione nell’area comunicativa e linguistica. [malattierare.eu]
Check-up
EEG
- Ipsaritmia
Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]
Il tracciato EEG intercritico è disorganizzato con onde lente, punte e onde angolari di grande ampiezza la cui ripartizione temporale e spaziale è anarchica; questi elementi definiscono l'ipsaritmia. [malattierare.toscana.it]
Il correlato EEG è rappresentato dalla ipsaritmia, un quadro di completa disorganizzazione dell’attività di fondo, su cui si inscrivono onde lente ed elementi puntuti di elevato voltaggio a morfologia irregolare, esordio multifocale e rapida diffusione [forep.it]
Trattamento
Il trattamento farmacologico si basa soprattutto sull'utilizzo del vigabatrin e dell'ACTH. [malattierare.toscana.it]
Linee guida - Il trattamento dell’epilessia in età pediatrica. SINPIA, 2017. [malattierare.eu]
Il trattamento dipende dalla causa. [msdmanuals.com]
Trattamento Non c'è corrente maturazione per EIEE. I pazienti con EIEE richiedono il controllo costante. [news-medical.net]
I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. [orpha.net]
Prognosi
La prognosi non è buona, poiché circa un paziente su tre non risponde alle terapie mediche e diventa un possibile candidato alla resezione chirurgica dell’area epilettogena. [forep.it]
La prognosi dipende soprattutto dall’eziologia e le forme sintomatiche hanno un’evoluzione peggiore rispetto a quelle criptogenetiche. [malattierare.toscana.it]
Prognosi La mortalità iniziale è comune in bambini influenzati severamente da EIEE, spesso dovuto gli attacchi, le infezioni toraciche e la polmonite. dovuto gli attacchi di ricorso, bambini avverta la regressione inerente allo sviluppo e perda le abilità [news-medical.net]
La prognosi dipende dall'eziologia: Circa il 50% dei neonati con convulsioni dovute ad ipossia-ischemia avrà uno sviluppo normale. La maggior parte dei neonati con convulsioni dovute a emorragia subaracnoidea, ipocalcemia, o iponatriemia sta bene. [msdmanuals.com]
Eziologia
La prognosi dipende soprattutto dall’eziologia e le forme sintomatiche hanno un’evoluzione peggiore rispetto a quelle criptogenetiche. [malattierare.toscana.it]
La eziologia include tutte le patologie cerebrali (vedi sopra la sezione “eziologia nelle varie età”). [forep.it]
La durata ottimale della terapia di mantenimento non è nota per nessun anticonvulsivante e dipende dall'eziologia di base delle crisi e dalla presenza dei fattori di rischio per la ricorrenza delle crisi. [msdmanuals.com]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante nella sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale[5]. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Data la recente scoperta del gene e delle conseguenze della sua alterazione, servirà del tempo per avere un’idea più precisa dell’epidemiologia delle condizioni cliniche ad esso associate. [osservatoriomalattierare.it]
Epidemiologia EIEE in primo luogo è stato identificato nel 1978. I t pregiudica 1 - 1,6 in 100.000 persone universalmente ed è considerato uno stato molto raro. Questo numero comprende i tipi di spasmi all'infuori di quelli veduti in EIEE. [news-medical.net]
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Come si è ricordato nella sezione “fisiopatologia” i neuroni sono entità dinamiche e anche se - a differenza di altre cellule dell’organismo come le cellule della cute o del sangue non sono in grado di riprodursi (o si riproducono in maniera limitata [forep.it]