Presentazione
Respiratorio
- Iperpnea
Nei casi dubbi l’elettroencefalogramma può essere risolutivo ed in particolare attraverso le prove di attivazione (nello specifico l’iperpnea in cui il bambino compie respiri profondi per 2 o 3 minuti) è in grado nella stragrande maggioranza dei casi [sos-genitori.it]
Psichiatrico
- Allucinazione visiva
visive, positive o negative così come anche una lenta versione degli occhi o il vomito (in genere più tardivo). [sos-genitori.it]
Gastrointestinale
- Conato di vomito
[…] di vomito e deviazione laterale degli occhi; il bambino, almeno in una prima fase è cosciente. [sos-genitori.it]
Check-up
EEG
- Ipsaritmia
Il tracciato EEG intercritico è disorganizzato con onde lente, punte e onde angolari di grande ampiezza la cui ripartizione temporale e spaziale è anarchica; questi elementi definiscono l'ipsaritmia. [malattierare.toscana.it]
Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]
[…] generalmente raggruppate in “cluster”; 2) ritardo/arresto psicomotorio con possibilità di mancata acquisizione di nuove competenze o addirittura perdita delle competenze precedentemente acquisite 3) un pattern elettroencefalografico caratteristico denominato “ipsaritmia [sos-genitori.it]
Trattamento
Il trattamento farmacologico si basa soprattutto sull'utilizzo del vigabatrin e dell'ACTH. [malattierare.toscana.it]
“Gli unmet needs dei pazienti senza alternative di trattamento rappresentano una priorità per le istituzioni europee. [pharmastar.it]
I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. [orpha.net]
[…] dell'epilessia nei bambini con displasie corticali (FCD) di tipo II come classificati dall’ILAE (International League Against Epilepsy) WP6: Strategie innovative per il trattamento e la prevenzione dei Disturbi Generalizzati dello cerebrale correlati [osservatoriomalattierare.it]
Nelle forme sintomatiche o probabilmente sintomatiche il trattamento può anche essere portato avanti per tutta la vita. [sos-genitori.it]
Prognosi
La prognosi dipende soprattutto dall’eziologia e le forme sintomatiche hanno un’evoluzione peggiore rispetto a quelle criptogenetiche. [malattierare.toscana.it]
Esistono anche alcune forme di West “idiopatiche” con prognosi decisamente migliore rispetto alle altre. [sos-genitori.it]
Eziologia
La prognosi dipende soprattutto dall’eziologia e le forme sintomatiche hanno un’evoluzione peggiore rispetto a quelle criptogenetiche. [malattierare.toscana.it]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante nella sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale[5]. [it.wikipedia.org]
La prognosi dipenderà molto dalla presenza o meno e nel caso dal tipo della patologia di base stessa: spesso vengono richiesti approfondimenti sul piano genetico, neuroradiologico, metabolico e di altro tipo, proprio per tentare di individuare l’eziologia [sos-genitori.it]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
[…] sottendono ad alcune forme di epilessie gravi che insorgono nel periodo dello sviluppo cerebrale, sono state identificate almeno cinque nuove malattie/entità che possono quindi ora essere diagnosticate sul piano genetico-molecolare ed essere oggetto di prevenzione [osservatoriomalattierare.it]