L’approccio allo studio del sonno del bambino deve tenere presente le specificità del periodo evolutivo, le modificazioni dei pattern di sonno con la crescita e la presenza di disturbi specifici età-dipendenti la cui presentazione clinica varia in relazione [sinpia.eu]

• Convulsioni

  Per convulsioni idiopatiche o convulsioni dovute a malformazioni, l'insorgenza più precoce è associata a un peggior esito neuroevolutivo. [msdmanuals.com]

  Abstract BACKGROUND Le encefalopatie epilettiche infantili precoci sono gravi disturbi costituiti da convulsioni refrattarie ad esordio precoce accompagnate spesso da un significativo ritardo dello sviluppo. [imalatiinvisibili.it]

  […] neonatali benigne familiari convulsioni neonatali benigne epilessia mioclonica benigna dell’infanzia epilessia con assenze dell’infanzia epilessia con assenze giovanile epilessia mioclonica giovanile epilessia con crisi di “grande male “ al risveglio [forumepilessia.wordpress.com]

  Altri sottogruppi sindromici che riguardano indirettamente l’adulto, poiché possono rappresentare il primo avviso di una forma genetica a ricomparsa tardiva, sono le convulsioni neonatali benigne, sporadiche o familiari e l’epilessia mioclonica benigna [forep.it]

  È questa la ragione per cui spesso la prima crisi viene scambiata per una convulsione febbrile e non viene prescritto alcun trattamento. [neuropsicomotricista.it]

• Ictus

  Convulsioni neonatali si verificano di solito in reazione a un evento sistemico o a livello del sistema nervoso centrale (p. es., ipossia/ischemia, ictus, emorragia, infezione, malattia metabolica, anomalie cerebrali strutturali). [msdmanuals.com]

• Non adesione

  Voci correlate[modifica | modifica wikitesto] Caderina Molecole di adesione Matrice extracellulare PCDH19 Sindrome di West Sindrome di Lennox-Gastaut [it.wikipedia.org]

  Il gene PCDH19 codifica per la proteina Protocaderina 19 coinvolta nei processi di adesione, migrazione cellulare e formazione delle connessioni sinaptiche nel corso dei processi di maturazione cerebrale (3). [malattierare.eu]

• Nausea

  […] riguardano in particolare: l’analgesia nella spasticità associata a dolore resistente alle terapie convenzionali e nel dolore cronico, in particolare neurogeno, il rilassamento muscolare nella S. di Tourette, l’effetto antichinetosico ed antiemetico nella nausea [airett.it]

  Vi sono due forme cliniche, una più precoce (sindrome di Panayoutopoulos), con esordio fra 1 e 14 anni e crisi a semeiologia prevalentemente vegetativa, specie nausea e vomito; vi è spesso compromissione della coscienza e deviazione degli occhi. [forep.it]

• Ipsaritmia

  Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

  Il correlato EEG è rappresentato dalla ipsaritmia, un quadro di completa disorganizzazione dell’attività di fondo, su cui si inscrivono onde lente ed elementi puntuti di elevato voltaggio a morfologia irregolare, esordio multifocale e rapida diffusione [forep.it]

Linee guida - Il trattamento dell’epilessia in età pediatrica. SINPIA, 2017. [malattierare.eu]

Guerrini – Ospedale Cisanello di Pisa – Ospedale Stella Maris di Calambrone (Pisa) Trattamento Il trattamento specifico per l’epilessia – per chi ne soffre – è a cura di Giuseppe Gobbi dell’Ospedale Maggiore di Bologna, di Maurizio Elia di Troina (Enna [superando.it]

I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. [orpha.net]

Trattamento Il trattamento di un'encefalopatia dipende dalle cause che l'hanno scatenata. Ecco per quale motivo è molto importante studiare a fondo e con gli opportuni esami diagnostici la malattia in atto e i suoi sintomi. [my-personaltrainer.it]

Il trattamento dipende dalla causa. [msdmanuals.com]

Prognosi La prognosi dipende dal tipo di encefalopatia in atto e dal suo livello di severità. [my-personaltrainer.it]

La prognosi non è buona, poiché circa un paziente su tre non risponde alle terapie mediche e diventa un possibile candidato alla resezione chirurgica dell’area epilettogena. [forep.it]

«Ottenere una diagnosi molecolare significa evitare al paziente ulteriori inutili procedure - continua - spesso invasive e costose, permettere una consulenza genetica adeguata alla famiglia e aiutare nella formulazione della prognosi». [salute.ilgiornale.it]

[wppb-restrict user_roles=”administrator,translator,subscriber” message=” “]Leggi[/wppb-restrict] Punte-onda continue/subcontinue nel sonno (POCS): quadri a prognosi sfavorevole A. Parmeggiani, A. [sinpia.eu]

La prognosi dipende dall'eziologia: Circa il 50% dei neonati con convulsioni dovute ad ipossia-ischemia avrà uno sviluppo normale. La maggior parte dei neonati con convulsioni dovute a emorragia subaracnoidea, ipocalcemia, o iponatriemia sta bene. [msdmanuals.com]

La crescente disponibilità di sequenziamento di nuova generazione ha facilitato il riconoscimento delle mutazioni del gene singolo come eziologia sottostante di alcune forme di encefalopatie epilettiche infantili precoci. [imalatiinvisibili.it]

La eziologia include tutte le patologie cerebrali (vedi sopra la sezione “eziologia nelle varie età”). [forep.it]

[…] idiopatiche generalizzate epilessie con crisi precipitate da modalità specifiche di attivazione Criptogenetiche e\o sintomatiche sindrome di West sindrome di Lennox-Gastaut epilessia con crisi mioclono-astatiche epilessia con assenze miocloniche Sintomatiche eziologia [forumepilessia.wordpress.com]

La durata ottimale della terapia di mantenimento non è nota per nessun anticonvulsivante e dipende dall'eziologia di base delle crisi e dalla presenza dei fattori di rischio per la ricorrenza delle crisi. [msdmanuals.com]

La diagnosi eziologia è basata sul riscontro di alterazioni morfologiche, biochimiche e genetiche, anche se non sempre viene raggiunta. [sinpia.eu]

Data la recente scoperta del gene e delle conseguenze della sua alterazione, servirà del tempo per avere un’idea più precisa dell’epidemiologia delle condizioni cliniche ad esso associate. [osservatoriomalattierare.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. [it.wikipedia.org]

Le descrizioni della fisiologia e della fisiopatologia includono i più recenti progressi avvenuti nel campo della genetica e li espongono in un modo semplice, teso a essere utile per i non esperti. [books.google.it]

Come si è ricordato nella sezione “fisiopatologia” i neuroni sono entità dinamiche e anche se - a differenza di altre cellule dell’organismo come le cellule della cute o del sangue non sono in grado di riprodursi (o si riproducono in maniera limitata [forep.it]

[…] sottendono ad alcune forme di epilessie gravi che insorgono nel periodo dello sviluppo cerebrale, sono state identificate almeno cinque nuove malattie/entità che possono quindi ora essere diagnosticate sul piano genetico-molecolare ed essere oggetto di prevenzione [gonews.it]

Prevenzione Al contrario delle encefalopatie congenite, alcune encefalopatie acquisite si possono prevenire. [my-personaltrainer.it]

[…] rapide della temperature corporea conducono i genitori e care-giver ad esercitare una iperprotezione dei pazienti ed a somministrare troppo spesso medicine antipiretiche. c) Il rischio di SUDEP contro il quale, attualmente, non ci sono possibilità di prevenzione [sindromedidravet.org]