Presentazione
Neurologico
- Convulsioni febbrili
Si differenzia dalle forme di epilessie temporali secondarie a sclerosi ippocampale per la possibile familiarità, la mancanza di fattori di rischio quali convulsioni febbrili infantili prolungate, il raro riscontro di atrofia dell’ippocampo, la buona [forep.it]
È questa la ragione per cui spesso la prima crisi viene scambiata per una convulsione febbrile e non viene prescritto alcun trattamento. [neuropsicomotricista.it]
- Ritardo dello sviluppo cognitivo
Encefalopatie epilettiche, dal sintomo alla diagnosi «In prima battuta – spiega Viri – ciò che porterà i genitori a rivolgersi a un pediatra per una diagnosi di primo livello sarà un ritardo nello sviluppo cognitivo e/o motorio. [sanitainformazione.it]
- Irritabilità
In genere si usa il Diazepam per via rettale, nonostante per i bambini con Sindrome di Dravet, sottoposti ad alte dosi di BZD, gli effetti collaterali possono essere deleteri (sonnolenza, squilibrio nel cammino, irritabilità, scarsa attenzione, scialorrea [neuropsicomotricista.it]
Intero corpo
- Patologo
È la prima associazione in Europa dedicata a questa patologia e, a distanza di poche settimane, è stata seguita dall’associazione SCN8A UK & Ireland (fondata a inizio 2021). [osservatoriomalattierare.it]
La Fondazione Monasterio è un centro di eccellenza e di alta specialità per la cura delle patologie cardiovascolari e polmonari, comprese le patologie rare di interesse specifico, come ad esempio i rabdomiomi che presentava la piccola paziente. [insalutenews.it]
Le encefalopatie epilettiche complesse sono patologie gravi e rare, che vengono spesso diagnosticate nei primi mesi o nei primi anni di vita dei bambini scagliando letteralmente le famiglie dei piccoli pazienti in una tempesta. [sanitainformazione.it]
Check-up
EEG
- Ipsaritmia
Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]
Il tracciato EEG intercritico è disorganizzato con onde lente, punte e onde angolari di grande ampiezza la cui ripartizione temporale e spaziale è anarchica; questi elementi definiscono l'ipsaritmia. [malattierare.toscana.it]
Il correlato EEG è rappresentato dalla ipsaritmia, un quadro di completa disorganizzazione dell’attività di fondo, su cui si inscrivono onde lente ed elementi puntuti di elevato voltaggio a morfologia irregolare, esordio multifocale e rapida diffusione [forep.it]
Siero
- Iponatriemia
La maggior parte dei neonati con convulsioni dovute a emorragia subaracnoidea, ipocalcemia, o iponatriemia sta bene. Quelli con grave emorragia intraventricolare presentano un alto tasso di morbilità. [msdmanuals.com]
Trattamento
Il trattamento farmacologico si basa soprattutto sull'utilizzo del vigabatrin e dell'ACTH. [malattierare.toscana.it]
Successivamente bisognerà concentrarsi sull’impiego più tempestivo di un trattamento appropriato. [marionegri.it]
Questo ci permette di fare una diagnosi – prosegue – ma la parte più complessa è quella che riguarda l’individuazione delle cause, da cui poi dipende anche la scelta del trattamento: la risonanza magnetica, gli esami del sangue e delle urine aiutano a [sanitainformazione.it]
Il trattamento dipende dalla causa. [msdmanuals.com]
Nonostante questo, il trattamento farmacologico resta il basilare nella Sindrome di Dravet, e solo quando si rivela completamente inappropriato, si può pensare di servirsi di altri tipi di trattamento, come la dieta chetogenetica o la stimolazione del [neuropsicomotricista.it]
Prognosi
La prognosi non è buona, poiché circa un paziente su tre non risponde alle terapie mediche e diventa un possibile candidato alla resezione chirurgica dell’area epilettogena. [forep.it]
La prognosi dipende soprattutto dall’eziologia e le forme sintomatiche hanno un’evoluzione peggiore rispetto a quelle criptogenetiche. [malattierare.toscana.it]
La frequenza, la prognosi e la risposta dell’epilessia ai farmaci disponibili sono state oggetto di numerosi studi a cura del Laboratorio di Malattie Neurologiche. Il laboratorio, di cui il Dr. [marionegri.it]
La prognosi dipende dall'eziologia: Circa il 50% dei neonati con convulsioni dovute ad ipossia-ischemia avrà uno sviluppo normale. La maggior parte dei neonati con convulsioni dovute a emorragia subaracnoidea, ipocalcemia, o iponatriemia sta bene. [msdmanuals.com]
Questi pazienti hanno differenti peculiarità elettroencefalografiche e la prognosi risulta attenuata, seppur minimamente. [neuropsicomotricista.it]
Eziologia
La prognosi dipende soprattutto dall’eziologia e le forme sintomatiche hanno un’evoluzione peggiore rispetto a quelle criptogenetiche. [malattierare.toscana.it]
La eziologia include tutte le patologie cerebrali (vedi sopra la sezione “eziologia nelle varie età”). [forep.it]
La durata ottimale della terapia di mantenimento non è nota per nessun anticonvulsivante e dipende dall'eziologia di base delle crisi e dalla presenza dei fattori di rischio per la ricorrenza delle crisi. [msdmanuals.com]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante nella sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale[5]. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Data la recente scoperta del gene e delle conseguenze della sua alterazione, servirà del tempo per avere un’idea più precisa dell’epidemiologia delle condizioni cliniche ad esso associate. [osservatoriomalattierare.it]
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia La sua reale frequenza nella popolazione non è ben conosciuta. Nel 1990 è stata stimata da 1/20 000 a 1/40 000 nati in USA (Hurst, 1990). Autori francesi hanno trovato 1/40 000 o 1/ 30 000 in Francia (Yakoub et al, 1992). [sindromedidravet.org]
Fisiopatologia
La ricerca sperimentale e clinica nell’epilessia: gli studi dell’Istituto Mario Negri La maggior parte degli studi preclinici sulla fisiopatologia della epilessia utilizzano modelli animali da laboratorio (soprattutto roditori) che riflettono alcune caratteristiche [marionegri.it]
Come si è ricordato nella sezione “fisiopatologia” i neuroni sono entità dinamiche e anche se - a differenza di altre cellule dell’organismo come le cellule della cute o del sangue non sono in grado di riprodursi (o si riproducono in maniera limitata [forep.it]
Prevenzione
[…] rapide della temperature corporea conducono i genitori e care-giver ad esercitare una iperprotezione dei pazienti ed a somministrare troppo spesso medicine antipiretiche. c) Il rischio di SUDEP contro il quale, attualmente, non ci sono possibilità di prevenzione [sindromedidravet.org]