• Encefalopatia

  L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all’età ed è caratterizzata da frequenti spasmi tonici ad esordio nei primi mesi di vita e da un quadro elettroencefalografico [microgenomics.it]

  La EIEE esemplifica, insieme all'encefalopatia mioclonica precoce o neonatale, le 'encefalopatie epilettiche con quadro di suppression-burst'' o le 'gravi epilessie neonatali con quadro di suppression-burst''. [orpha.net]

  Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o Sindrome di Ohtahara “Sinonimi: EIEE; Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale; Sindrome di Ohtahara L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome [imalatiinvisibili.it]

  Prevenzione Al contrario delle encefalopatie congenite, alcune encefalopatie acquisite si possono prevenire. [my-personaltrainer.it]

• Convulsione

  Per convulsioni idiopatiche o convulsioni dovute a malformazioni, l'insorgenza più precoce è associata a un peggior esito neuroevolutivo. [msdmanuals.com]

  Convulsioni focali (sensitive e motorie, con automatismi, con mioclono focale negativo) Convulsioni gelastiche Convulsioni emicloniche Convulsioni secondariamente generalizzate Convulsioni riflesse in sindromi epilettiche focali Convulsioni di tipo continuo [docplayer.it]

  Le convulsioni febbrili tendono a ripresentarsi finché non si manifestano anche in assenza di febbre e sono spessi di tipo parziale associate alla comparsa di mioclonie in fase intercrtica EEG: mostra punte e polipunte onda generalizzate con frequente [docsity.com]

  ORPHA:293181 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Convulsioni parziali migranti dell'infanzia Epilessia parziale migrante dell'infanzia Epilessia parziale migrante maligna dell'infanzia MMPEI MMPSI MPEI MPSI Prevalenza: <1 / 1 000 000 Trasmissione [orpha.net]

  Altri sottogruppi sindromici che riguardano indirettamente l’adulto, poiché possono rappresentare il primo avviso di una forma genetica a ricomparsa tardiva, sono le convulsioni neonatali benigne, sporadiche o familiari e l’epilessia mioclonica benigna [forep.it]

• Convulsioni

  Per convulsioni idiopatiche o convulsioni dovute a malformazioni, l'insorgenza più precoce è associata a un peggior esito neuroevolutivo. [msdmanuals.com]

  Convulsioni focali (sensitive e motorie, con automatismi, con mioclono focale negativo) Convulsioni gelastiche Convulsioni emicloniche Convulsioni secondariamente generalizzate Convulsioni riflesse in sindromi epilettiche focali Convulsioni di tipo continuo [docplayer.it]

  Le convulsioni febbrili tendono a ripresentarsi finché non si manifestano anche in assenza di febbre e sono spessi di tipo parziale associate alla comparsa di mioclonie in fase intercrtica EEG: mostra punte e polipunte onda generalizzate con frequente [docsity.com]

  ORPHA:293181 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Convulsioni parziali migranti dell'infanzia Epilessia parziale migrante dell'infanzia Epilessia parziale migrante maligna dell'infanzia MMPEI MMPSI MPEI MPSI Prevalenza: <1 / 1 000 000 Trasmissione [orpha.net]

  Altri sottogruppi sindromici che riguardano indirettamente l’adulto, poiché possono rappresentare il primo avviso di una forma genetica a ricomparsa tardiva, sono le convulsioni neonatali benigne, sporadiche o familiari e l’epilessia mioclonica benigna [forep.it]

• Ritardo dello sviluppo

  “La malattia esordisce quasi sempre con crisi epilettiche – prosegue l’esperto – e si accompagna ad un ritardo dello sviluppo psicomotorio già nei primi mesi. Ma i sintomi hanno una variabilità enorme. [osservatoriomalattierare.it]

  Simultaneamente, compaiono ritardo dello sviluppo psicomotorio e disturbi del comportamento, più o meno importanti a seconda dei bambini. Si tratta inizialmente di un lieve ritardo motorio o del linguaggio ed in seguito di un ritardo più globale. [sindromedidravet.org]

  Il decorso è caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio e dalla comparsa di disturbi del comportamento e atassia. Lo spettro clinico associato a mutazione PCDH19 si sovrappone a quello della DS. [malattierare.eu]

  Ricordare che le epilessie causate da una malattia metabolica o genetica si caratterizzano per: • resistenza al trattamento - peculiare pattern EEG e/o di RM • arresto, regressione o ritardo di sviluppo psicomotorio • presenza di dismorfismi facciali [dokodoc.com]

• Epilessia focale

  Sindromi epilettiche focali (epilessie focali) Si tratta di condizioni in cui la semeiologia clinica ed i dati diagnostici definiscono chiaramente l’origine focale delle crisi. [forep.it]

  […] epilettiche e talora epilessie focali. [dokodoc.com]

  Epilessia riflessa (idiopatica, occipitale fotosensitiva, da lettura, startle) Epilessia notturna del lobo frontale (autosomica dominante) Epilessia familiare del lobo temporale Epilessia generalizzata con CF plus Epilessia focale sintomatica (limbica [docplayer.it]

• Epilessia

  Epilessia assenza 20% Epilessia mioclonica giovanile 5-10% Epilessia mioclono-astatica 15-28% Sindrome di Lennox-Gastaut 8% Epilessia rolandica 8% Epilessia occipitale 17% Epilessia lobo-temporale 25% Epilessia mesiale refrattaria del temporale 50-80% [docplayer.it]

  EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHE Epilessie a parossismi rolandici di tipo focale Si tratta verosimilmente della forma più frequente di epilessia infantile e nello stesso tempo di una delle forme a prognosi più benigna. [docsity.com]

  Epilessia del lobo parietale. [forep.it]

  La terapia della epilessia non può essere limitata al controllo delle crisi epilettiche. [malattierare.gov.it]

  […] epilettiche e talora epilessie focali. [dokodoc.com]

• Febbre

  Nella maggior parte dei casi, le prime crisi sono scatenate dalla febbre. [sindromedidravet.org]

  All’età di 10 mesi la bambina presentò nuovi episodi critici in corso di febbre, semeiologicamente sovrapponibile ai precedenti. All’EEG non erano evidenti sostanziali modificazioni. [malattierare.eu]

  Le convulsioni febbrili tendono a ripresentarsi finché non si manifestano anche in assenza di febbre e sono spessi di tipo parziale associate alla comparsa di mioclonie in fase intercrtica EEG: mostra punte e polipunte onda generalizzate con frequente [docsity.com]

  […] gialla e la febbre della malattia da virus West... maggiori informazioni possono anche causare crisi epilettiche. [msdmanuals.com]

  Crisi generalizzate, per lo più cloniche, ma anche toniche o con ipotonia, raramente unilaterali o a insorgenza focale, scatenate dalla febbre (>38°C), in assenza di infezioni o altre cause neurologiche; legate all’età. [dokodoc.com]

• Ritardo dello sviluppo

  “La malattia esordisce quasi sempre con crisi epilettiche – prosegue l’esperto – e si accompagna ad un ritardo dello sviluppo psicomotorio già nei primi mesi. Ma i sintomi hanno una variabilità enorme. [osservatoriomalattierare.it]

  Simultaneamente, compaiono ritardo dello sviluppo psicomotorio e disturbi del comportamento, più o meno importanti a seconda dei bambini. Si tratta inizialmente di un lieve ritardo motorio o del linguaggio ed in seguito di un ritardo più globale. [sindromedidravet.org]

  Il decorso è caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio e dalla comparsa di disturbi del comportamento e atassia. Lo spettro clinico associato a mutazione PCDH19 si sovrappone a quello della DS. [malattierare.eu]

  Ricordare che le epilessie causate da una malattia metabolica o genetica si caratterizzano per: • resistenza al trattamento - peculiare pattern EEG e/o di RM • arresto, regressione o ritardo di sviluppo psicomotorio • presenza di dismorfismi facciali [dokodoc.com]

• Disabilità

  Possono insorgere ipotonia, difficoltà respiratorie, alcuni bambini vanno incontro a disabilità gravissima e devono ricorrere alla nutrizione parenterale. [osservatoriomalattierare.it]

  Scienze mediche S.S.D - Descrizione sintetica in italiano Mutazioni in eterozigosi da perdita di funzione nel gene X-linked che codifica per la protocaderina-19 (PCDH19) causano l'encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 9 (EIEE9), associata a disabilità [bandi.miur.it]

  Lo sviluppo psicomotorio usualmente normale all’esordio, presenta una regressione successiva alla comparsa delle crisi con disabilità cognitiva di grado variabile, spesso medio-severo (70% dei casi). [malattierare.eu]

• Episodico

  Le comuni manifestazioni comprendono scatti clonici migranti degli arti, emiconvulsioni alternate o convulsioni primitive sottocorticali (che causano arresto respiratorio, movimenti di masticazione, nistagmo, cambiamenti episodici del tono muscolare). [msdmanuals.com]

• Diarrea

  […] lipemia, acidosi metabolica e rabdomiolisi (bambini piccoli), movimenti involontari seizure like Metabolismo epatico e glucuronide coniugazione con formazione di metaboliti non attivi escreti per via renale Vertigini, stanchezza, nervosimo, tremore, diarrea [dokodoc.com]

  Invece, il monitoraggio plasmatico diventa importante in presenza di una malattia intercorrente che richieda la assunzione di altre terapie, in presenza di disturbi gastroenterici (vomito e diarrea) che possono compromettere l’assorbimento del farmaco [forep.it]

• Pirosi

  In base alla sede di origine delle crisi si distinguono : a) Crisi temporali laterali: costituite da allucinazioni visive illusioni uditive e disordini del linguaggio PAGE 2 b) Crisi amigdalo-ippocampali: caratterizzate da pirosi gastrica, movimenti di [docsity.com]

• Ipsaritmia

  Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

  L ipsaritmia può essere anche parziale (emipsaritmia) (Fig. 11.8), come nella Sindrome di Aicardi (Fig. 11.9). [docplayer.it]

  Spesso evoluzione in spasmi infantili e ipsaritmia. Eziologia: danni strutturali, soprattutto malformazioni. [dokodoc.com]

  Il correlato EEG è rappresentato dalla ipsaritmia, un quadro di completa disorganizzazione dell’attività di fondo, su cui si inscrivono onde lente ed elementi puntuti di elevato voltaggio a morfologia irregolare, esordio multifocale e rapida diffusione [forep.it]

• Scariche multifocali

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È un'epilessia neonatale genetica rara, che esordisce nei primi sei mesi di vita con crisi epilettiche focali migranti polimorfe pressoché continue con scariche multifocali [orpha.net]

  L EEG presenta scariche multifocali di attività teta o di ritmi indipendenti da una zona corticale all altra, ma migranti. La terapia antiepilettica non risolve il quadro convulsivo, che tende a diventare farmacoresistente. [docplayer.it]

Dal giorno 08.07.2004 Elena ha iniziato, in associazione a Midazolam e Pb, il trattamento con DIBRO BE fino ad una posologia di 80 mg/kg/die. [dolceelena.blogspot.com]

Altri possono avere, a prescindere dal trattamento, solo poche crisi nell’arco della vita. [dokodoc.com]

Trattamento Il trattamento di un'encefalopatia dipende dalle cause che l'hanno scatenata. Ecco per quale motivo è molto importante studiare a fondo e con gli opportuni esami diagnostici la malattia in atto e i suoi sintomi. [my-personaltrainer.it]

I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. [orpha.net]

Linee guida - Il trattamento dell’epilessia in età pediatrica. SINPIA, 2017. [malattierare.eu]

Le crisi sono brevi e si presentano solo nel sonno EEG intercritico: punte lente ad ampio voltaggio o complessi punta lenta-onda-lenta sulle regioni centro-temporali sia mono che bilateralmente EVOLUZIONE E PROGNOSI: l’evoluzione e la prognosi è favorevole [docsity.com]

Prognosi La prognosi dipende dal tipo di encefalopatia in atto e dal suo livello di severità. [my-personaltrainer.it]

Prognosi: le crisi tendono a persistere. [dokodoc.com]

La prognosi non è buona, poiché circa un paziente su tre non risponde alle terapie mediche e diventa un possibile candidato alla resezione chirurgica dell’area epilettogena. [forep.it]

Prognosi La prognosi è in relazione alla causa che ha determinato le CN: la prognosi peggiore è legata alla presenza di gravi displasie, di encefalopatia ipossico-ischemica e di infezioni neonatali. [docplayer.it]

La eziologia include tutte le patologie cerebrali (vedi sopra la sezione “eziologia nelle varie età”). [forep.it]

Eziologia L eziologia è riportata nella tabella Non esiste una lesione unica e le cause vengono distinte in prenatali, perinatali e postnatali. [docplayer.it]

[…] complessi punte-onda sulle regioni parieto-occipitali con possibile diffusione nelle regioni temporali che compaiono alla chiusura degli occhi e vengono bloccate alla riapertura degli stessi EPILESSIE PARZIALI CRIPTOGENETICHE O SINTOMATICHE Hanno un eziologia [docsity.com]

La durata ottimale della terapia di mantenimento non è nota per nessun anticonvulsivante e dipende dall'eziologia di base delle crisi e dalla presenza dei fattori di rischio per la ricorrenza delle crisi. [msdmanuals.com]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia La sua reale frequenza nella popolazione non è ben conosciuta. Nel 1990 è stata stimata da 1/20 000 a 1/40 000 nati in USA (Hurst, 1990). Autori francesi hanno trovato 1/40 000 o 1/ 30 000 in Francia (Yakoub et al, 1992). [sindromedidravet.org]

Come si è ricordato nella sezione “fisiopatologia” i neuroni sono entità dinamiche e anche se - a differenza di altre cellule dell’organismo come le cellule della cute o del sangue non sono in grado di riprodursi (o si riproducono in maniera limitata [forep.it]

Prevenzione Al contrario delle encefalopatie congenite, alcune encefalopatie acquisite si possono prevenire. [my-personaltrainer.it]

[…] rapide della temperature corporea conducono i genitori e care-giver ad esercitare una iperprotezione dei pazienti ed a somministrare troppo spesso medicine antipiretiche. c) Il rischio di SUDEP contro il quale, attualmente, non ci sono possibilità di prevenzione [sindromedidravet.org]

Nelle CF classiche, il trattamento per la prevenzione non è mai consigliato. [docplayer.it]