Sia le scansioni di MRI che di CT possono mostrare le anomalie dalla prima presentazione dei sintomi clinici. Epidemiologia EIEE in primo luogo è stato identificato nel 1978. [news-medical.net]

• Encefalopatia

  L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all’età ed è caratterizzata da frequenti spasmi tonici ad esordio nei primi mesi di vita e da un quadro elettroencefalografico [microgenomics.it]

  Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o Sindrome di Ohtahara “Sinonimi: EIEE; Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale; Sindrome di Ohtahara L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome [imalatiinvisibili.it]

  La EIEE esemplifica, insieme all'encefalopatia mioclonica precoce o neonatale, le 'encefalopatie epilettiche con quadro di suppression-burst'' o le 'gravi epilessie neonatali con quadro di suppression-burst''. [orpha.net]

  Scopo: descriviamo due pazienti con CDG-I, in cui la manifestazione principale è una encefalopatia epilettica precoce. [iris.unict.it]

• Crisi parziale

  Ad un mese crisi parziali, pluriquotidiane farmacoresistenti, grave ritardo psicomotorio, infezioni respiratorie ricorrenti. Esame obiettivo: microcefalia, aplasia cutis dello scalpo. Dismorfismi facciali. [iris.unict.it]

  Altri tipi di crisi (di solito mioclonie, assenze atipiche, crisi parziali complesse) si manifestano a partire dall’età di 2-3 anni. [malattierare.eu]

  Tutte le crisi si possono dividere in due gruppi principali: parziali e generalizzate. [neuropsicomotricista.it]

  […] associarsi crisi parziali anche multifocali, rendendo la diagnosi particolarmente difficoltosa. [forep.it]

• Epilessia

  Epilessia del lobo parietale. [forep.it]

  L'EIEE è una grave forma progressiva di epilessia che colpisce i neonati, in grado di causare crisi resistenti ai farmaci e ritardo psicomotorio o morte prematura. [telethon.it]

  La terapia della epilessia non può essere limitata al controllo delle crisi epilettiche. [malattierare.gov.it]

  […] della pandemia da sars-cov2 sugli interventi clinico-assistenziali per bambini e adolescenti con disturbi della nutrizione e dell’alimentazione: esperienza di un centro di riferimento regionale La dieta chetogenica in età pediatrica come terapia delle epilessie [unibo.it]

• Patologo

  Una analisi genetica più approfondita ha evidenziato che la patologia in questi casi era dovuta a mutazioni nel gene HCN1 mai descritte finora, e la patologia è stata chiamata EIEE24. [telethon.it]

  Nelle patologie acquisite l’età di esordio dipende ovviamente dalla patologia di base. L’EEG mostra un ritmo di fondo destrutturato e anomalie localizzate. multifocali o diffuse. [forep.it]

  La percentuale di bambini sotto i 15 anni, affetti da questa patologia è inferiore all’1,4%. In ogni caso si tratta di una patologia rara. È classificata come ORPHA 33069 nella Classificazione Orphanet. [neuropsicomotricista.it]

  I difetti congeniti della glicosilazione, (Congenital Disorder of Glycosylation CDG), sono patologie neurogenetiche dovute al difetto di enzimi implicati nella glicosilazione delle proteine. [iris.unict.it]

• Non adesione

  […] of PCDH19-related epilepsy Campo principale della ricerca Medical sciences Sottocampo della ricerca Medicine Area CUN 06 - Scienze mediche S.S.D MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE Descrizione sintetica in italiano PCDH19 codifica per la molecola di adesione [bandi.miur.it]

  Voci correlate[modifica | modifica wikitesto] Caderina Molecole di adesione Matrice extracellulare PCDH19 Sindrome di West Sindrome di Lennox-Gastaut [it.wikipedia.org]

  Il gene PCDH19 codifica per la proteina Protocaderina 19 coinvolta nei processi di adesione, migrazione cellulare e formazione delle connessioni sinaptiche nel corso dei processi di maturazione cerebrale (3). [malattierare.eu]

• Campo

  […] italiano Un approccio multidisciplinare per investigare la fisiopatologia delle epilessie dovute a mutazioni nel gene PCDH19 Titolo del progetto di ricerca in inglese A multidisciplinary approach to unravel the pathophysiology of PCDH19-related epilepsy Campo [bandi.miur.it]

  Le crisi più frequenti sono costituite da allucinazioni visive elementari, consistenti in pallini, striscie o spirali colorate che si spostano con moto circolare occupando una zona del campo visivo contralaterale, per una durarta di decine di secondi [forep.it]

  45 Ultimamente alcuni studi hanno osservato come, in un certo senso, il coinvolgimento Neurocognitivo venga “preannunciato” da un precoce deficit delle funzioni visive, in particolare negli aspetti di motilità oculare, attenzione a distanza, acuità, campo [neuropsicomotricista.it]

• Anomalie congenite multiple

  I segni sono anomalie congenite multiple che possono determinare la morte fetale. [msdmanuals.com]

• Ritardo psicomotorio

  Dai due mesi crisi epilettiche farmaco resistenti, microcefalia progressiva, grave ritardo psicomotorio, tetraparesi spastica, infezioni respiratorie frequenti con distress. [iris.unict.it]

  Il decorso della malattia è grave, con morte prematura o marcato ritardo psicomotorio e crisi intrattabili che evolvono spesso nella sindrome di West. I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. [orpha.net]

  L'EIEE è una grave forma progressiva di epilessia che colpisce i neonati, in grado di causare crisi resistenti ai farmaci e ritardo psicomotorio o morte prematura. [telethon.it]

  Si tratta di bambini che spesso presentano anche ritardo psicomotorio ed altri sintomi neurologici, come nel caso di Elena, che vi abbiamo raccontato qui. [osservatoriomalattierare.it]

• Depersonalizzazione

  […] anteriore compaiono “pensiero forzato” (cioè una idea o immagine mentale che si impone con forza irresistibile e brusche sospensioni della coscienza simili alle assenze, con deviazione controlaterali degli occhi e del capo) e altre alterazioni cognitive (depersonalizzazione [forep.it]

• Allucinazione visiva

  Le crisi visive vanno differenziate dalle aure emicraniche, che sono caratterizate da allucinazioni visive non colorate, a zig zag, intermittenti, che si spostano e si allargano a macchia d’olio nel campo visivo partendo da una zona periferica ma non [forep.it]

• Esordio nei primi mesi di vita

  L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all’età ed è caratterizzata da frequenti spasmi tonici ad esordio nei primi mesi di vita e da un quadro elettroencefalografico [microgenomics.it]

• Nausea

  Vi sono due forme cliniche, una più precoce (sindrome di Panayoutopoulos), con esordio fra 1 e 14 anni e crisi a semeiologia prevalentemente vegetativa, specie nausea e vomito; vi è spesso compromissione della coscienza e deviazione degli occhi. [forep.it]

• Ipsaritmia

  Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]

  Il correlato EEG è rappresentato dalla ipsaritmia, un quadro di completa disorganizzazione dell’attività di fondo, su cui si inscrivono onde lente ed elementi puntuti di elevato voltaggio a morfologia irregolare, esordio multifocale e rapida diffusione [forep.it]

L’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 24 (EIEE24) è una grave forma progressiva di epilessia, che colpisce i bambini ed è resistente al trattamento con i farmaci. [telethon.it]

I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. [orpha.net]

Linee guida - Il trattamento dell’epilessia in età pediatrica. SINPIA, 2017. [malattierare.eu]

Trattamento Non c'è corrente maturazione per EIEE. I pazienti con EIEE richiedono il controllo costante. [news-medical.net]

La prognosi non è buona, poiché circa un paziente su tre non risponde alle terapie mediche e diventa un possibile candidato alla resezione chirurgica dell’area epilettogena. [forep.it]

Prognosi La mortalità iniziale è comune in bambini influenzati severamente da EIEE, spesso dovuto gli attacchi, le infezioni toraciche e la polmonite. dovuto gli attacchi di ricorso, bambini avverta la regressione inerente allo sviluppo e perda le abilità [news-medical.net]

La prognosi dipende dall'eziologia: Circa il 50% dei neonati con convulsioni dovute ad ipossia-ischemia avrà uno sviluppo normale. La maggior parte dei neonati con convulsioni dovute a emorragia subaracnoidea, ipocalcemia, o iponatriemia sta bene. [msdmanuals.com]

Questi pazienti hanno differenti peculiarità elettroencefalografiche e la prognosi risulta attenuata, seppur minimamente. [neuropsicomotricista.it]

La eziologia include tutte le patologie cerebrali (vedi sopra la sezione “eziologia nelle varie età”). [forep.it]

La durata ottimale della terapia di mantenimento non è nota per nessun anticonvulsivante e dipende dall'eziologia di base delle crisi e dalla presenza dei fattori di rischio per la ricorrenza delle crisi. [msdmanuals.com]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante nella sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale[5]. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia EIEE in primo luogo è stato identificato nel 1978. I t pregiudica 1 - 1,6 in 100.000 persone universalmente ed è considerato uno stato molto raro. Questo numero comprende i tipi di spasmi all'infuori di quelli veduti in EIEE. [news-medical.net]

Data la recente scoperta del gene e delle conseguenze della sua alterazione, servirà del tempo per avere un’idea più precisa dell’epidemiologia delle condizioni cliniche ad esso associate. [osservatoriomalattierare.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. [it.wikipedia.org]

Bando per assegno di ricerca Descrizione del bando Titolo del progetto di ricerca in italiano Un approccio multidisciplinare per investigare la fisiopatologia delle epilessie dovute a mutazioni nel gene PCDH19 Titolo del progetto di ricerca in inglese [bandi.miur.it]

Come si è ricordato nella sezione “fisiopatologia” i neuroni sono entità dinamiche e anche se - a differenza di altre cellule dell’organismo come le cellule della cute o del sangue non sono in grado di riprodursi (o si riproducono in maniera limitata [forep.it]