Presentazione
Sia le scansioni di MRI che di CT possono mostrare le anomalie dalla prima presentazione dei sintomi clinici. Epidemiologia EIEE in primo luogo è stato identificato nel 1978. [news-medical.net]
Neurologico
- Mioclono
Rara la farmacoresistenza, ma in alcune varianti più frequenti nel sesso femminile (assenze con mioclonie palpebrali o periorali), le crisi meno si dimostrano meno facili da controllare. [forep.it]
Possono manifestarsi mioclonie erratiche, di bassa ampiezza, che riguardano gli arti o il viso, a volte associati a perdita di saliva o leggero incremento del tono muscolare. [neuropsicomotricista.it]
Altri tipi di crisi (di solito mioclonie, assenze atipiche, crisi parziali complesse) si manifestano a partire dall’età di 2-3 anni. [malattierare.eu]
- Epilessia focale
Sindromi epilettiche focali (epilessie focali) Si tratta di condizioni in cui la semeiologia clinica ed i dati diagnostici definiscono chiaramente l’origine focale delle crisi. [forep.it]
- Ictus
Convulsioni neonatali si verificano di solito in reazione a un evento sistemico o a livello del sistema nervoso centrale (p. es., ipossia/ischemia, ictus, emorragia, infezione, malattia metabolica, anomalie cerebrali strutturali). [msdmanuals.com]
Intero corpo
- Non adesione
[…] of PCDH19-related epilepsy Campo principale della ricerca Medical sciences Sottocampo della ricerca Medicine Area CUN 06 - Scienze mediche S.S.D MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE Descrizione sintetica in italiano PCDH19 codifica per la molecola di adesione [bandi.miur.it]
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto] Caderina Molecole di adesione Matrice extracellulare PCDH19 Sindrome di West Sindrome di Lennox-Gastaut [it.wikipedia.org]
Il gene PCDH19 codifica per la proteina Protocaderina 19 coinvolta nei processi di adesione, migrazione cellulare e formazione delle connessioni sinaptiche nel corso dei processi di maturazione cerebrale (3). [malattierare.eu]
- Anomalie congenite multiple
I segni sono anomalie congenite multiple che possono determinare la morte fetale. [msdmanuals.com]
Psichiatrico
- Ritardo psicomotorio
Dai due mesi crisi epilettiche farmaco resistenti, microcefalia progressiva, grave ritardo psicomotorio, tetraparesi spastica, infezioni respiratorie frequenti con distress. [iris.unict.it]
Il decorso della malattia è grave, con morte prematura o marcato ritardo psicomotorio e crisi intrattabili che evolvono spesso nella sindrome di West. I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. [orpha.net]
L'EIEE è una grave forma progressiva di epilessia che colpisce i neonati, in grado di causare crisi resistenti ai farmaci e ritardo psicomotorio o morte prematura. [telethon.it]
Si tratta di bambini che spesso presentano anche ritardo psicomotorio ed altri sintomi neurologici, come nel caso di Elena, che vi abbiamo raccontato qui. [osservatoriomalattierare.it]
Inizio
- Esordio nei primi mesi di vita
L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all’età ed è caratterizzata da frequenti spasmi tonici ad esordio nei primi mesi di vita e da un quadro elettroencefalografico [microgenomics.it]
Gastrointestinale
- Nausea
Vi sono due forme cliniche, una più precoce (sindrome di Panayoutopoulos), con esordio fra 1 e 14 anni e crisi a semeiologia prevalentemente vegetativa, specie nausea e vomito; vi è spesso compromissione della coscienza e deviazione degli occhi. [forep.it]
- Vomito
Vi sono due forme cliniche, una più precoce (sindrome di Panayoutopoulos), con esordio fra 1 e 14 anni e crisi a semeiologia prevalentemente vegetativa, specie nausea e vomito; vi è spesso compromissione della coscienza e deviazione degli occhi. [forep.it]
Check-up
EEG
- Ipsaritmia
Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]
Il correlato EEG è rappresentato dalla ipsaritmia, un quadro di completa disorganizzazione dell’attività di fondo, su cui si inscrivono onde lente ed elementi puntuti di elevato voltaggio a morfologia irregolare, esordio multifocale e rapida diffusione [forep.it]
Trattamento
L’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 24 (EIEE24) è una grave forma progressiva di epilessia, che colpisce i bambini ed è resistente al trattamento con i farmaci. [telethon.it]
I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. [orpha.net]
Linee guida - Il trattamento dell’epilessia in età pediatrica. SINPIA, 2017. [malattierare.eu]
Trattamento Non c'è corrente maturazione per EIEE. I pazienti con EIEE richiedono il controllo costante. [news-medical.net]
Prognosi
La prognosi non è buona, poiché circa un paziente su tre non risponde alle terapie mediche e diventa un possibile candidato alla resezione chirurgica dell’area epilettogena. [forep.it]
Prognosi La mortalità iniziale è comune in bambini influenzati severamente da EIEE, spesso dovuto gli attacchi, le infezioni toraciche e la polmonite. dovuto gli attacchi di ricorso, bambini avverta la regressione inerente allo sviluppo e perda le abilità [news-medical.net]
La prognosi dipende dall'eziologia: Circa il 50% dei neonati con convulsioni dovute ad ipossia-ischemia avrà uno sviluppo normale. La maggior parte dei neonati con convulsioni dovute a emorragia subaracnoidea, ipocalcemia, o iponatriemia sta bene. [msdmanuals.com]
Questi pazienti hanno differenti peculiarità elettroencefalografiche e la prognosi risulta attenuata, seppur minimamente. [neuropsicomotricista.it]
Eziologia
La eziologia include tutte le patologie cerebrali (vedi sopra la sezione “eziologia nelle varie età”). [forep.it]
La durata ottimale della terapia di mantenimento non è nota per nessun anticonvulsivante e dipende dall'eziologia di base delle crisi e dalla presenza dei fattori di rischio per la ricorrenza delle crisi. [msdmanuals.com]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante nella sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale[5]. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia EIEE in primo luogo è stato identificato nel 1978. I t pregiudica 1 - 1,6 in 100.000 persone universalmente ed è considerato uno stato molto raro. Questo numero comprende i tipi di spasmi all'infuori di quelli veduti in EIEE. [news-medical.net]
Data la recente scoperta del gene e delle conseguenze della sua alterazione, servirà del tempo per avere un’idea più precisa dell’epidemiologia delle condizioni cliniche ad esso associate. [osservatoriomalattierare.it]
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Bando per assegno di ricerca Descrizione del bando Titolo del progetto di ricerca in italiano Un approccio multidisciplinare per investigare la fisiopatologia delle epilessie dovute a mutazioni nel gene PCDH19 Titolo del progetto di ricerca in inglese [bandi.miur.it]
Come si è ricordato nella sezione “fisiopatologia” i neuroni sono entità dinamiche e anche se - a differenza di altre cellule dell’organismo come le cellule della cute o del sangue non sono in grado di riprodursi (o si riproducono in maniera limitata [forep.it]