Inizialmente, questi pazienti presentano gli stessi sintomi e risultati di laboratorio che si osservano nella presentazione classica. [wikiita.com]

• Splenomegalia

  […] cataratta, vomito, diarrea, epatosplenomegalia, artralgia, linfoadenopatia, atrofia cerebrale e cerebellare, anemia, trombocitopenia, decesso prematuro Nella forma iper IgD, ricorrenti episodi febbrili, vomito, diarrea, artralgia, dolore addominale, rash, splenomegalia [msdmanuals.com]

• Cambiamento di personalità

  Ci possono essere difficoltà di memoria, di vista, un cambiamento di personalità, debolezza e scarsa capacità di concentrazione, difficoltà di parola, convulsioni. [icsmaugeri.it]

• Sintomi extrapiramidali

  extrapiramidali, atassia, convulsioni, lesioni iperintense nei gangli basali Trattamento: nessun trattamento efficace Aciduria malonica (248360†) Malonil-CoA decarbossilasi Profilo biochimico: lattato elevato, malonato, metilmalonato e malonilcarnitina [msdmanuals.com]

• Artralgia

  linfoadenopatia, atrofia cerebrale e cerebellare, anemia, trombocitopenia, decesso prematuro Nella forma iper IgD, ricorrenti episodi febbrili, vomito, diarrea, artralgia, dolore addominale, rash, splenomegalia, elevati livelli di IgD e IgA nel siero [msdmanuals.com]

  Non comune: artralgia, mialgia, doloreo rigidità muscoloscheletrici. Patologie sistemiche e condizioni relative alla sede di somministrazione. [cercafarmaco.it]

• Atrofia muscolare

  muscolare, letargia, ipoglicemia, ipotermia Trattamento: nessun trattamento efficace Encefalopatia etilmalonica (602473†) Proteina mitocondriale di funzione non determinata Profilo biochimico: elevato livello urinario di etilmalonico e di acidi metilsuccinici [msdmanuals.com]

• Compromissione renale

  In caso di compromissione renale e' necessario valutare se interrompere la terapia con IVIg. [cercafarmaco.it]

• Epatomegalia

  […] alfa Tipo II (210210†) Subunità beta Aciduria 3-metilglutaconica di tipo I (250950†) 3-metilglutaconil-CoA idratasi Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 3-metilglutaconato e 3-idrossiisovalerato Caratteristiche cliniche: acidosi, ipotonia, epatomegalia [msdmanuals.com]

• Eruzioni

  Non comune: eruzione cutanea. Patologie del sistema muscoloscheletrico e del tessuto connettivo. Non comune: artralgia, mialgia, doloreo rigidità muscoloscheletrici. Patologie sistemiche e condizioni relative alla sede di somministrazione. [cercafarmaco.it]

  […] metabolica Tipo I Subunità alfa Tipo II Subunità beta Deficit di carbossilasi multiplo (253270†) Sintetasi olocarbossilasi Profilo biochimico: come per l'acidosi propionica, ma anche livelli elevati di lattato e 3-metilcrotonato Caratteristiche cliniche: eruzioni [msdmanuals.com]

• Ritardo dello sviluppo

  […] dello sviluppo, ritardo mentale, sintomi extrapiramidali, atassia, convulsioni, lesioni iperintense nei gangli basali Trattamento: nessun trattamento efficace Aciduria malonica (248360†) Malonil-CoA decarbossilasi Profilo biochimico: lattato elevato, [msdmanuals.com]

  Dopo il recupero dall'episodio iniziale, i pazienti hanno convulsioni intrattabili e disabilità intellettiva profonda, rimanendo in ritardo di sviluppo. [wikiita.com]

  Tutti avevano uno sviluppo motorio ritardato, un ritardo mentale moderato e un linguaggio espressivo limitato. [presstorms.com]

• Episodico

  Nella forma lieve-episodica, i pazienti si presentano nell’infanzia con un lieve ritardo mentale ed episodi di delirio, corea e paralisi dello sguardo verticale durante la malattia febbrile. [presstorms.com]

  L'encefalopatia della glicina può anche presentarsi come una forma più lieve con convulsioni episodiche, atassia, disturbi del movimento e paralisi dello sguardo durante la malattia febbrile. [wikiita.com]

  […] controllata di leucina, glicina, carnitina Carenza di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi 3-metilcrotonil CoA carbossilasi Profilo biochimico: elevata 3-idrossiisovalerato, 3-metilcrontilglicina, e 3-idrossisovalerilcarnitina Caratteristiche cliniche: vomito episodico [msdmanuals.com]

• Anemia

  […] megaloblastica Anemia megaloblastica 1 (sindrome di Imerslund-Grasbeck; 261100 †) Cubilina (recettore del fattore intrinseco) Anemia megaloblastica Deficit di transcobalamina II (275350 †) Transcobalamina II Acidemia metilmalonica, anemia megaloblastica [msdmanuals.com]

  In rari casi, dopo il trattamento con IVIg ad alte dosi puo' svilupparsi anemia emolitica che richiede trasfusione. Sono stati osservati l'aumento della creatinina sierica e/o l'insufficienza renale acuta. [cercafarmaco.it]

• Linfoadenopatia

  (CK), transaminasi, leucotrieni, e acido mevalonico urinario; ipocolesterolemia Caratteristiche cliniche: nella forma classica, bassa statura, ipotonia, ritardo dello sviluppo, dismorfismi, cataratta, vomito, diarrea, epatosplenomegalia, artralgia, linfoadenopatia [msdmanuals.com]

• Disturbi del movimento

  L'encefalopatia della glicina può anche presentarsi come una forma più lieve con convulsioni episodiche, atassia, disturbi del movimento e paralisi dello sguardo durante la malattia febbrile. [wikiita.com]

• Comportamento aggressivo

  Il comportamento aggressivo è stato notato all’età di 12 anni; era completamente dipendente dalla sua famiglia. Il terzo paziente ha sviluppato ipotonia all’età di 6 mesi. [presstorms.com]

• Ipsaritmia

  Il quadro EEG è tipico con ipsaritmia. In seguito può riscontrasi ritardo della mielinizzazione e atrofia. [orpha.net]

  Sette pazienti hanno avuto convulsioni con anomalie generalizzate dei picchi e delle onde lente nell’EEG; 2 hanno avuto spasmi infantili con ipsaritmia. [presstorms.com]

[…] cliniche: ritardo nella crescita Trattamento: controllato introito di valina [msdmanuals.com]

Il trattamento con valproato può causare iperglicinemia. [orpha.net]

Il trattamento necessario dipende dal tipo e dalla gravita' della reazione avversa. In caso di shock deve essere implementato il trattamento clinico standard per lo shock. [cercafarmaco.it]

Ricerca La risposta al trattamento è variabile e il risultato a lungo termine e funzionale non è noto. [wikiita.com]

Il trattamento con destrometorfano fu inefficace. Si è diplomato in classi di educazione speciale. [presstorms.com]

Prognosi La prognosi dipende dalla gravità. Molti dei pazienti con le forme neonatali o infantili hanno un'evoluzione grave. Nella GE neonatale, a volte sopraggiunge la morte precoce a causa dell'apnea. La prognosi nei casi atipici è variabile. [orpha.net]

Prognosi La prognosi è molto scarsa. Due studi hanno riportato l'età tipica dei decessi durante l'infanzia o la prima infanzia, con il primo che riportava un'età media di morte di 2,6 anni per i ragazzi e meno di 1 mese per le ragazze. [wikiita.com]

L'eziologia delle forme atipiche resta in larga parte non nota. Metodi diagnostici Si sospetta con livelli elevati di glicina nel sangue e liquido cefalorachidiano (CSF). [orpha.net]

Per fornire una base per migliorare la comprensione dell'epidemiologia, la correlazione genotipo / fenotipo e il risultato di queste malattie il loro impatto sulla qualità della vita dei pazienti, e per valutare le strategie diagnostiche e terapeutiche [wikiita.com]

I portatori di solito non mostrano segni o sintomi del disturbo. fisiopatologia La glicina è l'amminoacido più semplice, senza stereoisomeri. [wikiita.com]