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Talassemia

Emoglobinopatia


Presentazione

  • Lingue in cui è tenuto il corso Italiano Costo Complessivo 3350 Termine presentazione domanda 15/11/2011 Termini Scaduti Requisiti richiesti Titolo di studio Laurea pre riforma, Laurea Magistrale/Specialistica Altri titoli Laurea in Medicina e Chirurgia[www2.almalaurea.it]
  • Presentazione sul tema: "Sindromi talassemiche ed emoglobinopatie"— Transcript della presentazione: 1 Sindromi talassemiche ed emoglobinopatie 2 Definizione della patologia Assenza o ridotta sintesi di una o più catene globiniche umane Classificazione[slideplayer.it]
Osteoporosi
  • Danni alle vertebre nei bambini (osteoporosi, compressione dei corpi vertebrali) porta alla rottura della normale crescita del tessuto osseo e alla curvatura della spina dorsale (Ki-foskoliosi, lordosi).[it.medicine-guidebook.com]
  • A esse corrispondono manifestazioni radiologiche di intensa osteoporosi e a livello del cranio un ispessimento della diploe con aspetto molto caratteristico, il cosiddetto ''cranio a spazzola''.[treccani.it]
Dispnea
  • […] emolitica, con la conseguente comparsa di segni e sintomi quali: Astenia, debolezza Mancanza di energie Ittero Pallore Alcune forme gravi (come l’anemia falciforme) possono comportare la comparsa di segni e sintomi più gravi, come episodi dolorosi, dispnea[labtestsonline.it]
Splenomegalia
  • Gli omozigoti per HbC (CC), di solito, compensano l’emolisi con la splenomegalia. Presentano un aumento del rischio di ipersplenismo, litiasi biliare, deficit di folati e aggravamento dell’anemia dopo infezione con Parvovirus B19.[medicalsystems.it]
  • Se la splenomegalia persiste, il rischio di sviluppare crisi di sequestro ГЁ alto nei bambini piГ grandi; • una forte diminuzione del contenuto di emoglobina, eritrociti, reticolociti, piastrine, leucociti durante lo sviluppo di una crisi aplastica.[it.medicine-guidebook.com]
  • Clinicamente si manifesta con anemia microcitica, splenomegalia, epatomegalia, modeste modificazioni faciali simil-talassemiche (bozze frontali e zigomi prominenti, sporgenza della parete laterale nasale, appiattimento della radice nasale).[treccani.it]
  • La produzione può essere anche ectopica, ossia al di fuori del midollo osseo, portando a splenomegalia (ingrossamento della milza) e alla " facies da tamia " dovuta all'iperplasia eritroide mascellare e frontale ( bozze di tessuto che produce le cellule[angolodellasalute.blogspot.com]
  • La malattia da Hb C va sospettata in tutti i pazienti con un'anamnesi familiare positiva e in pazienti di razza nera con quadri clinici che suggeriscono una drepanocitosi, in particolare negli adulti con splenomegalia.[msdmanuals.com]
Bozze frontali
  • Clinicamente si manifesta con anemia microcitica, splenomegalia, epatomegalia, modeste modificazioni faciali simil-talassemiche (bozze frontali e zigomi prominenti, sporgenza della parete laterale nasale, appiattimento della radice nasale).[treccani.it]
Insufficienza cardiaca
  • L'asfissia (non ischemia, perché il sangue circola normalmente) determina, tra le tante cose, edema (fuoriuscita massiva di liquidi dai vasi, questa condizione nel feto è nota come idrope fetale), insufficienza cardiaca e morte fetale.[angolodellasalute.blogspot.com]
  • Clinicamente vi è edema, epatosplenomegalia, insufficienza cardiaca. L'anemia microcitica è molto intensa e il pattern emoglobinico mostra la presenza di Hb Bart (circa l'80%) e Hb Portland (ζ 2 /γ 2 ; circa il 10%).[treccani.it]
Epatomegalia
  • Caratteristiche della clinica dell'anemia falciforme nei bambini • pelle pallida e mucose, ittero, • da 6 mesi splenomegalia, e da 8 anni - un sintomo di "autosplenectomy". • il 60% ha epatomegalia. • cardiomegalia, rumore funzionale. • linfoadenopatia[it.medicine-guidebook.com]
  • Clinicamente si manifesta con anemia microcitica, splenomegalia, epatomegalia, modeste modificazioni faciali simil-talassemiche (bozze frontali e zigomi prominenti, sporgenza della parete laterale nasale, appiattimento della radice nasale).[treccani.it]
Epatosplenomegalia
  • La malattia si manifesta subdolamente verso il 3 mese di vita con anoressia, febbricola, pallore, epatosplenomegalia moderata.[treccani.it]
Anemia
  • Anemia falciforme L'anemia falciforme (emoglobinopatia-anemia a cellule falciformi) ГЁ un'anemia emolitica ereditaria caratterizzata dalla formazione di emoglobina S anomala e dalla capacitГ dei globuli rossi di assumere una forma a falce.[it.medicine-guidebook.com]
  • L'anemia sideropenica Come dice il nome, in questo tipo di anemia, è il ferro a essere carente.[angolodellasalute.blogspot.com]
  • ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI o ANEMIA DREPANOCITICA E' una patologia da mutazione in cui si produce un'Hb-S, più frequente nelle razze africane che non in quelle caucasiche.[docsity.com]
  • Le Anemie da difetti di sintesi di emoglobina possono essere causate da anomalie quantitative, come per le Talassemie , o qualitative, come per la Drepanocitosi o Anemia Falciforme .[unitedonlus.org]
  • Emoglobinopatie (ad esempio talassemia, anemia falciforme).[it.glosbe.com]
Pallore
  • La Microcitemia non è una malattia, ma le conseguenti alterazioni dei globuli rossi possono comportare pallore e stanchezza, a volte intensa.[artemisialab.it]
  • […] aumento dei reticolociti): • aplastica (5-8 anni, aplasia di solo un germoglio rosso Hb 20 g / l), • iperemolitico (aumento del giallo), • megaloblastica (carenza di acido folico cronico), • "sequestro" (da 6 mesi a 4 anni, brusco splenomegalia, pallore[it.medicine-guidebook.com]
  • La malattia si manifesta subdolamente verso il 3 mese di vita con anoressia, febbricola, pallore, epatosplenomegalia moderata.[treccani.it]
  • Spesso le varianti emoglobiniche comportano anemia emolitica, con la conseguente comparsa di segni e sintomi quali: Astenia, debolezza Mancanza di energie Ittero Pallore Alcune forme gravi (come l’anemia falciforme) possono comportare la comparsa di segni[labtestsonline.it]
Infezione ricorrente
  • Non curata adeguatamente la malattia conduce a morte, per lo più entro l'8 10 anno di vita, per scompenso cardiaco o infezioni ricorrenti.[treccani.it]
Debolezza
  • Come esame di approfondimento in seguito al riscontro di risultati alterati dell’emocromo e dello striscio di sangue; in presenza di sintomi di anemia emolitica come debolezza, astenia, o nel caso in cui il clinico sospetti la presenza di un’emoglobinopatia[labtestsonline.it]

Workup

Anemia microcitica
  • La γδβ thalassaemia è stata descritta allo stato eterozigote in soggetti con modesta anemia microcitica.[treccani.it]
  • In tal caso ( anemia microcitica drepanocitica di Silvestroni e Bianco), sono associate la emoglobinosi S (anemia falciforme) e la microcitemia .[sapere.it]
  • Lo striscio di sangue periferico renderà visibile globuli rossi piccoli e pù chiari: per questo viene chiamata anemia microcitica e ipocromica .[angolodellasalute.blogspot.com]
Ferro aumentato
  • . - aumentato fabbisogno: gravidanza, altro tipo di anemia, infiammazioni croniche, sono tutte situazioni che portano a un aumento del consumo di ferro - aumentata perdita: è questa la principale causa.[angolodellasalute.blogspot.com]
Corpi di Heinz
  • […] di Heinz ed emolisi; HbS e HbC (meno frequenti HbD, E, O) con formazione di tattoidi.[slidetube.org]
Poichilocitosi
  • ., HbH) Portatore (a e b) Portatore silente (a e b) AM-tbmadc 5 STRISCIO DI SANGUE PERIFERICO (colorazione May-Grunwald-Giemsa) Soggetto normale Portatore di b-talassemia Nel portatore di b-talassemia è rilevabile: aspetto ipocromico, aniso-micro-poichilocitosi[slideplayer.it]

Trattamento

  • L’incontro verterà sulle principali patologie ematiche e sullo stato attuale dei trattamenti terapeutici Oggi alle 14.30, presso l’ Aula Dusmet del presidio ospedaliero del Garibaldi-Centro, avrà luogo la sesta edizione del corso di formazione “Il punto[medicalive.it]
  • Diagnosi e trattamento La diagnosi delle anomalie si basa essenzialmente sull’ elettroforesi , che permette di individuare le forme di emoglobina anormali.[starbene.it]
  • TERAPEUTICI Gli elementi cardine del trattamento della talassemia ed emoglobinopatie sono costituiti dal trattamento trasfusionale e da quello ferrochelante.[radiotrc.it]
  • Master di secondo livello (corso annuale) L'obiettivo formativo principale è di fornire, attraverso lo studio teorico ed il tirocinio pratico guidato, una formazione avanzata e specialistica nella diagnostica, nel trattamento e nella gestione organizzativa[www2.almalaurea.it]
  • Per motivi clinici è indicato uno studio per Microcitemia nei soggetti anemici (bambini e adulti), soprattutto quando il trattamento non produce effetti utili e duraturi.[artemisialab.it]

prognosi

  • Lisi hanno ripercosso la diagnosi e gli aspetti clinici e terapeutici della talassemia, con le nuove terapie sperimentali e trapiantologiche che aprono nuovi scenari su una patologia già definita a prognosi aperta (il Registro siciliano delle talassemie[cataniamedica.it]
  • Fino a pochi decenni fa non raggiungevano l’età adulta oggi, grazie al deciso miglioramento in ambito di sicurezza trasfusionale e di qualità di emocomponenti e grazie allo sviluppo di terapie ferrochelanti adeguate, hanno una prognosi aperta della patologia[regione.piemonte.it]
  • Il paziente talassemico trasfuso ma non trattato con desferrioxamina B ha una previsione di vita di circa 20 25 anni; con l'associazione del ferrochelante la prognosi non è nota, a causa della brevità del periodo intercorso dalla sua associazione.[treccani.it]
  • La prognosi dell'anemia falciforme oggi é notevolmente migliorata. Nei paesi occidentali più del 90% dei bambini con anemia falciforme raggiungono l'età adulta.[haemoglobinopathie.ch]

eziologia

  • […] e l' efficacia del trattamento con MIRCERA non sono state definite per i pazienti affetti da emoglobinopatie , convulsioni, emorragie o anamnesi recenti di emorragie con necessità di trasfusioni oppure con livelli di piastrine superiori a # x #/l - eziologia[it.glosbe.com]

Epidemiology

  • RELATIVE FREQUENCIES OF b-THALASSEMIA MUTATIONS IN MEDITERRANEAN EUROPE AM-tbmadc Galanello et al, TIF 2003 18 AM-tbmadc 19 Delezione promotore beta – LCR interagisce con promotori gamma e delta e HbA2 aumenta (HbF variabile) AM-tbmadc 20 AM-tbmadc 21 Epidemiology[slideplayer.it]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Prevenzione

  • 08:30 alle ore 10:30 Visita Ematologica (per Anemie Ferroprive) su appuntamento Monitoraggio della terapia con Deferiprone (emocromo valutazione breve) Venerdì e prefestivi dalle ore 08:30 alle ore 10:30 Note: Il numero di accessi per esami per la "Prevenzione[ao-garibaldi.catania.it]
  • Particolare evidenza, nella prima relazione del corso, è stata data alla necessità della prevenzione di una patologia che è in aumento in Italia e nel mondo a motivo della migliorata assistenza e cure per la talassemia trasfusione dipendente (major) e[cataniamedica.it]
  • Un valido, efficiente e capillare programma preventivo prevede l’attuazione di diversi livelli operativi: la prevenzione primaria rivolta alla identificazione dei portatori sani del tratto talassemico; la prevenzione secondaria atta alla individuazione[radiotrc.it]
  • L'obiettivo è formare professionisti sanitari su tutti gli aspetti di controllo delle malattie, quali la prevenzione, la gestione delle emoglobinopatie, i disordini dei globuli rossi, che contribuiscono in modo significativo al costo del sistema della[rarepartners.org]
  • Va ricordato tuttavia che tale prevenzione non è assoluta a causa della imperfezione dei metodi di screening a disposizione.[treccani.it]

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