Presentazione
Alleli coinvolti Presentazione clinica Genotipo Uno Sono presenti effetti minimi, in quanto tre geni per le catene α sono sufficienti per permettere una normale produzione di emoglobina senza sintomatologia. [it.wikipedia.org]
Sistema immune
- Splenomegalia
Il quadro clinico è caratterizzato da anemia congenita di grado variabile, spesso splenomegalia. L'anemia è microcitica ed ipocromica. [Bibliografia: corso di malattie del sangue e degli organi emolinfopoietici - ESCULAPIO] Immagini by Google. [laureandoci.blogspot.com]
Clinicamente si ha una lieve anemia con microcitosi, ingrossamento della milza [E1] [F1] [F2] (splenomegalia [E1] [F1]) e modeste alterazioni ossee simili a quelle della beta talassemia (--/-a); - la mancanza totale del gene alfa globinico causa una grave [edurete.org]
Anemia congenita spesso severa microcitica e ipocromica + splenomegalia. Precipitazione dell’HbH in vitro con blu brillante di cresile, con corpi di inclusione eritrocitari. [ippocratedocet.altervista.org]
Clinicamente, si ha una lieve anemia con microcitosi, ingrossamento della milza (splenomegalia) e modeste alterazioni ossee simili a quelle della beta talassemia. [laboratoriogenoma.it]
Clinicamente si manifesta con anemia microcitica, splenomegalia, epatomegalia, modeste modificazioni faciali simil-talassemiche (bozze frontali e zigomi prominenti, sporgenza della parete laterale nasale, appiattimento della radice nasale). [treccani.it]
Neurologico
- Vertigine
Leggi » L'esperto risponde Archivio Domande e risposte » Fegato 24 febbraio 2022 Ecostruttura parenchimale finemente disomogenea Buongiorno, sono una ragazza di 22 anni, ho effettuato l'ecografia addominale a seguito di ripetuti mal di pancia, nausea e vertigini [dica33.it]
- Vertigini
Leggi » L'esperto risponde Archivio Domande e risposte » Fegato 24 febbraio 2022 Ecostruttura parenchimale finemente disomogenea Buongiorno, sono una ragazza di 22 anni, ho effettuato l'ecografia addominale a seguito di ripetuti mal di pancia, nausea e vertigini [dica33.it]
Fegato, bile & pancreas
- Epatomegalia
HbF è marker fenotipico e diagnostico del morbo di Cooley Clinica –> anemia congenita, cronica + ittero + epatosplenomegalia(1° reperto obiettivo – per esaltata distruzione GR – epatomegalia anche per deposito di Fe dopo terapia trasfusionale – epatosplenomegalia [ippocratedocet.altervista.org]
Clinicamente si manifesta con anemia microcitica, splenomegalia, epatomegalia, modeste modificazioni faciali simil-talassemiche (bozze frontali e zigomi prominenti, sporgenza della parete laterale nasale, appiattimento della radice nasale). [treccani.it]
Intero corpo
- Anemia
Anemia emolitica cronica (con segni e sintomi) 2. [ippocratedocet.altervista.org]
L'HbH è un'emoglobina instabile, precipita facilmente determinando lisi precoce degli eritrociti e, quindi, anemia emolitica. Il quadro clinico è caratterizzato da anemia congenita di grado variabile, spesso splenomegalia. [laureandoci.blogspot.com]
Gli individui affetti possono presentare occasionali crisi falcemiche e moderata anemia emolitica. [labtestsonline.it]
La presenza di due geni per le catene α permette quasi una normale eritropoiesi, con una leggera anemia ipocromica microcitica. [it.wikipedia.org]
Check-up
Siero
- Anisopoichilocitosi
Allo striscio di sangue si evidenziano microcitosi, anisopoichilocitosi, emazie a bersaglio. [treccani.it]
Lab –> Anemia grave(4-6 Hb); GR ↓ (2 milioni); GR ipocromici e tante alterazioni morfologiche(anisopoichilocitosi, leptocitosi/sottili, schistocitosi, target GR), eritroblasti nel sangue. [ippocratedocet.altervista.org]
- Eritroblasto
Lab –> Anemia grave(4-6 Hb); GR ↓ (2 milioni); GR ipocromici e tante alterazioni morfologiche(anisopoichilocitosi, leptocitosi/sottili, schistocitosi, target GR), eritroblasti nel sangue. [ippocratedocet.altervista.org]
Il sospetto diagnostico viene avvalorato dall'esame dello striscio di sangue che evidenzia un'anemia microcitica accompagnata dalla presenza di eritroblasti (precursori del globulo rosso). [treccani.it]
Trattamento
Dettagli Autore: Redazione, 14 Dicembre 2017 Vertex e CRISPR Therapeutics hanno annunciato la collaborazione per sviluppare e commercializzare il trattamento CTX001. [osservatoriomalattierare.it]
Il trattamento è controverso, in quanto i neonati trattati che sopravvivono nell'immediato periodo postnatale presentano altre anomalie dello sviluppo. [orpha.net]
Particolare attenzione è rivolta al trattamento dei traumi e delle ustioni, della chirurgia laparoscopica e robotica. [books.google.it]
Possono essere presenti spontaneamente o in seguito a trattamento in vitro con acetilfenilidrazina (test di provocazione). [starbene.it]
Prognosi
Prognosi La maggior parte dei neonati che sopravvive va incontro a un decorso prenatale complicato ed è soggetto a un'elevata prevalenza di difetti congeniti urogenitali e degli arti. [orpha.net]
La talassemia alfa, sebbene più grave della nota beta talassemia (che in Italia colpisce circa 7mila persone) ha in genere una prognosi buona con un trattamento corretto, tranne nelle varianti più gravi come la HB Bart, che esitano quasi sempre con la [osservatoriomalattierare.it]
HbA +/- presente(se b+/b0) Test genetico Decorso –> prognosi migliorata per migliorata gestione delle trasfusione MA –> emosiderosi secondaria(ATT a danno cardiaco del Fe), trasmissione di malattie virali Terapia –> TRATTAMENTO TRASFUSIONALE evita tutti [ippocratedocet.altervista.org]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia ha origini genetiche ed è di tipo autosomica recessiva. È anche connessa alla delezione del braccio corto del cromosoma 16. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] L'incidenza della malattia è strettamente correlata a quella della malaria, specialmente per le zone endemiche[3], fatto che suggerisce un ruolo protettivo della malattia per le manifestazioni più gravi della [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Nell'alfa talassemia la produzione di catene α dell'emoglobina risulta deficitaria, e in conseguenza di ciò vi sarà un eccesso di catene β nell'adulto e di catene γ nel neonato che non potranno combinarsi [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Va ricordato tuttavia che tale prevenzione non è assoluta a causa della imperfezione dei metodi di screening a disposizione. [treccani.it]