Presentazione
Neurologico
- Mal di testa
I possibili effetti collaterali della desmopressina comprendono mal di testa, mal di stomaco e nausea emofilia B, iniezioni di nonacog alfa Complicazioni Le complicazioni dovute all’emofilia possono includere lo sviluppo di inibitori (anticorpi che inibiscono [issalute.it]
Gli eventi più comuni hanno incluso l’elevazione della transaminasi trattata con steroidi per protocollo (9 punti; 17%), reazioni correlate all’infusione (7 punti; 13%), mal di testa (7 punti; 13%) e sintomi simili all’influenza (7 punti; 13%). [ematoinfo.it]
Tra i sintomi dell’emorragia cerebrale ricordiamo: mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza, cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione [healthy.thewom.it]
- Convulsione
I sintomi includono: mal di testa doloroso e prolungato vomito ripetuto sonnolenza o letargia visione doppia debolezza improvvisa o goffaggine convulsioni Infezioni Le persone con emofilia sono più soggette a trasfusioni di sangue. [issalute.it]
[…] dell’emorragia cerebrale ricordiamo: mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza, cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione doppia, convulsioni [healthy.thewom.it]
- Emorragia intracranica
Emorragie intracraniche Un semplice colpo alla testa può causare piccole emorragie nel cervello per alcune persone che hanno emofilia grave. Questo accade raramente ma è una delle complicazioni più gravi che possono verificarsi. [issalute.it]
I pazienti con sanguinamento nei tessuti (p. es., emartri, ematomi muscolari, emorragia retroperitoneale) causati da traumi lievi; potrebbero andare incontro ad emorragia intracranica fatale. [msdmanuals.com]
- Letargia
I sintomi includono: mal di testa doloroso e prolungato vomito ripetuto sonnolenza o letargia visione doppia debolezza improvvisa o goffaggine convulsioni Infezioni Le persone con emofilia sono più soggette a trasfusioni di sangue. [issalute.it]
- Irritabilità
Emorragie all'interno delle grandi articolazioni (ginocchio, anca, caviglia ecc), con conseguente dolore e gonfiore articolare Emorragie ed ematomi "spontanei" Sangue nelle urine e nelle feci Emorragia prolungata dopo l'estrazione di un dente Sangue da naso Irritabilità [my-personaltrainer.it]
Ematologico
- Emorragia spontanea
Riassunto L'emofilia B è una forma di emofilia (si veda questo termine) caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:30.000 maschi. [orpha.net]
Se l'attività biologica del fattore IX è inferiore a 1%, l'emofilia è grave e si presenta con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali. [it.wikipedia.org]
- Sanguinamento prolungato
I sintomi più tipici sono: la facilità allo sviluppo di lividi sproporzionati rispetto al trauma o in assenza di traumi apparenti (tipico nei bimbi piccoli) il sanguinamento prolungato e continuo da piccole ferite cutanee o mucose che compare in genere [humanitas.it]
La malattia si può manifestare con un sanguinamento insolitamente prolungato in seguito a ferite un po' più gravi, dopo un intervento chirurgico o dopo l'estrazione di un dente. [issalute.it]
Quando chiamare il medico Un sanguinamento prolungato dopo la circoncisione è spesso il primo segno di emofilia in un neonato maschio, almeno nelle culture in cui questa pratica sia sistematica. [healthy.thewom.it]
Muscoloscheletricio
- Artrite
Esse insorgono in genere dopo il primo decennio di vita e tendono successivamente a recidivare nella stessa articolazione, provocando dapprima fenomeni di artrite e successivamente vere e proprie anchilosi sono colpite preferibilmente l’articolazione [ipediatria.me]
Se non trattato, il sanguinamento interno frequente può causare artrite o distruzione dell'articolazione. Il danno articolare è più comune negli anziani con emofilia grave. [issalute.it]
Un sanguinamento interno frequente, se non trattato, può determinare artrite o distruzione dell’articolazione. [healthy.thewom.it]
- Contusione
Piccole ferite, graffi o contusioni di modesta entità sono in grado di provocare emorragie gravi, talvolta inarrestabili. Le emorragie articolari costituiscono la manifestazione più frequente. [ipediatria.me]
Per una caduta o contusione il sangue che fuoriesce può danneggiare la cartilagine dell'articolazione o gonfiare il muscolo limitando e rendendo dolorosi i movimenti. [ospedalebambinogesu.it]
- Limitazione funzionale dell'articolazione
L’emartro si manifesta tipicamente con dolore, gonfiore, calore e limitazione funzionale dell’articolazione colpita. Tipico è l’atteggiamento assunto dal paziente che tiene piegata l’articolazione dolorosa (flessione antalgica). [aieop.org]
- Gonfiore articolare
Quest'ultime riguardano soprattutto le ginocchia e le caviglie e causano dolore, gonfiore e senso di rigidezza articolare. EMOFILIA GRAVE Figura: Ginocchio di una persona sana (a sinistra) e ginocchio di una persona con emofilia (a destra). [my-personaltrainer.it]
- Atrofia muscolare
Ostacoli e prospettive future Nel prossimo futuro la terapia genica dovrebbe essere fruibile dai pazienti con HB, cosi come lo è per altre patologie monogeniche come immunodeficienza congenita combinata (ADA-SCID), atrofia muscolare spinale o forme di [malattierare.eu]
Urogenitale
- Ematuria
L’ematuria spontanea è abbastanza comune e costituisce un segno altamente suggestivo della malattia. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
L'ematuria spontanea è abbastanza comune e costituisce un segno altamente suggestivo della malattia. [orpha.net]
L'ematuria spontanea è abbastanza comune e costituisce un segno altamente suggestivo della malattia.[2] Genetica[modifica | modifica wikitesto] L'emofilia B viene trasmessa come carattere recessivo legato all'X ed è dovuta alle mutazioni del gene F9[2 [it.wikipedia.org]
Faccia, testa & collo
- Epistassi
Diffuse sono anche le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora emorragie gastro-intestinali, emorragie in cavità, emorragie dell’oro-faringe, emoftoe, epistassi, ematuria, emorragie oculari, ematomi spinali. [lastampa.it]
[…] emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi [osservatoriomalattierare.it]
Queste portatrici sintomatiche possono presentare un flusso mestruale abbondante o di lunga durata, ecchimosi, epistassi, sanguinamento eccessivo dopo piccoli interventi chirurgici come estrazioni dentarie, o emorragie durante o dopo il parto. [web.tiscali.it]
Alcuni esempi di sanguinamento spontaneo sono: fuoriuscita improvvisa di sangue dal naso (epistassi) gengive sanguinanti sanguinamento all'interno delle articolazioni, ad esempio gomiti o ginocchia (emorragie articolari) sanguinamento muscolare (ematomi [issalute.it]
Pelle
- Porpora
[…] trombocitopenica (Porpora trombocitopenica idiopatica) · Microangiopatia trombotica (Porpora trombotica trombocitopenica) · Trombocitopenia indotta da eparina · Anomalia di May-Hegglin Funzionalità piastrinica adesione: Sindrome di Bernard-Soulier aggregazione [it.wikipedia.org]
Intero corpo
- Dolore
Le persone colpite da questa patologia soffrono di episodi emorragici che causano dolore, danni articolari irreversibili ed emorragie che vanno da episodi lievi a situazioni mortali. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
I disturbi (sintomi) di solito iniziano con una sensazione di irritazione e dolore lieve nell'articolazione colpita, più comunemente caviglia, ginocchio e gomito. [issalute.it]
Questo gonfiore può comprimere i nervi e generare intorpidimento o dolore. Danni articolari: il sanguinamento interno può anche esercitare una pressione sulle articolazioni, causando dolori intensi. [healthy.thewom.it]
Quest'ultime riguardano soprattutto le ginocchia e le caviglie e causano dolore, gonfiore e senso di rigidezza articolare. EMOFILIA GRAVE Figura: Ginocchio di una persona sana (a sinistra) e ginocchio di una persona con emofilia (a destra). [my-personaltrainer.it]
Tale patologia è caratterizzata da dolore cronico e progressiva limitazione dell’escursione articolare fino a raggiungere l’anchilosi completa che produce grave disabilità permanente. [aieop.org]
- Anemia
Anche il plasma fresco possiede proprietà antiemofiliche e viene comunemente usato in assenza di anemia. Usati sono anche i crioprecipitati e i precipitati con glicina che hanno il potere di concentrare il fattore mancante almeno 20 volte. [ipediatria.me]
[…] tipico nei bimbi piccoli) il sanguinamento prolungato e continuo da piccole ferite cutanee o mucose che compare in genere in ritardo di qualche ora rispetto al momento del trauma che causa la ferita ma che può comportare perdita di sangue prolungata con anemia [humanitas.it]
- Debolezza
I sintomi includono: mal di testa doloroso e prolungato vomito ripetuto sonnolenza o letargia visione doppia debolezza improvvisa o goffaggine convulsioni Infezioni Le persone con emofilia sono più soggette a trasfusioni di sangue. [issalute.it]
Tra i sintomi dell’emorragia cerebrale ricordiamo: mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza, cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione [healthy.thewom.it]
Gastrointestinale
- Vomito
I sintomi includono: mal di testa doloroso e prolungato vomito ripetuto sonnolenza o letargia visione doppia debolezza improvvisa o goffaggine convulsioni Infezioni Le persone con emofilia sono più soggette a trasfusioni di sangue. [issalute.it]
Tra i sintomi dell’emorragia cerebrale ricordiamo: mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza, cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione [healthy.thewom.it]
- Melena
In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia [osservatoriomalattierare.it]
- Ematemesi
In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia [osservatoriomalattierare.it]
Mascella & denti
- Gengive sanguinanti
Alcuni esempi di sanguinamento spontaneo sono: fuoriuscita improvvisa di sangue dal naso (epistassi) gengive sanguinanti sanguinamento all'interno delle articolazioni, ad esempio gomiti o ginocchia (emorragie articolari) sanguinamento muscolare (ematomi [issalute.it]
Trattamento
Il trattamento può essere somministrato dopo emorragia (trattamento a richiesta) o per prevenire il sanguinamento (trattamento profilattico). [orpha.net]
[…] al bisogno e il gruppo 4 un trattamento nel periodo perioperatorio. [ematologialasapienza.it]
Alprolix è indicato sia per il trattamento on demand che per la profilassi in pazienti con emofilia B trattati in precedenza. [etribuna.com]
Prognosi
[…] tanto migliore è la prognosi. [orpha.net]
Sirolimus post-HCT per la profilassi della GVHD Genetica di PTX3 e rischio di aspergillosi in HSCT Sottocloni con TP53 mutato e prognosi della LLC Profilassi anti-D prenatale: nuove line-guida BCSH Obinutuzumab-clorambucil nella LLC con comorbidità Emofilia [ematologialasapienza.it]
Nelle forme gravi la prognosi, un tempo estremamente delicata, è attualmente migliorata in seguito a tutta una serie di misure di ordine profilattico e terapeutico che vengono adottate. [ipediatria.me]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA L'emofilia è una malattia rara, che colpisce maggiormente gli individui maschi. Secondo alcuni dati statistici, un maschio su 5.000 circa nasce con l'emofilia di tipo A, mentre un maschio su 30.000 nasce con l'emofilia di tipo B. [my-personaltrainer.it]
EPIDEMIOLOGIA L’incidenza dell’emofilia A è pari a 1 caso su 5.000 nati di sesso maschile e quella dell’emofilia B è pari a 1 caso su 30.000 [2]. QUADRO CLINICO Le emofilie A e B sono indistinguibili dal punto di vista clinico. [aieop.org]
Prevenzione
Epub ahead of print) condotto su 123 pazienti adulti o adolescenti con emofilia B severa, allo scopo di valutare l’efficacia e la sicurezza di rFIXFc per la prevenzione e il trattamento delle emorragie in questi pazienti. [ematologialasapienza.it]
Questo prodotto può essere impiegato nel trattamento della deficienza acquisita … PREZZO INDICATIVO: 676,20 € GRIFOLS ITALIA SpA ALPHANINE EV 1000UI+SIR 10ML+A Prevenzione e trattamento di episodi emorragici in soggetti con deficit di Fattore IX da Emofilia [starbene.it]
La strategia terapeutica è simile a quella per l’emofilia A e prevede terapia sostitutiva con fattore IX, prevenzione in previsione di interventi chirurgici, infusioni di plasma per le emmoragie acute ed altri presidi farmacologici. [angolodeldottorino.it]
Il fattore VIIa ricombinante è risultato efficace nel controllo degli episodi emorragici e nella prevenzione delle emorragie postoperatorie di questi emofiliaci, e contemporaneamente meno trombogenico rispetto agli emoderivati contenenti i fattori attivati [treccani.it]
Lo scopo è la prevenzione di estrazioni dentali, che possono causare sanguinamenti importanti. Proteggere il proprio figlio da lesioni che possano causare sanguinamenti. [healthy.thewom.it]