Presentazione
Neurologico
- Mal di testa
I possibili effetti collaterali della desmopressina comprendono mal di testa, mal di stomaco e nausea emofilia B, iniezioni di nonacog alfa Complicazioni Le complicazioni dovute all’emofilia possono includere lo sviluppo di inibitori (anticorpi che inibiscono [issalute.it]
I sintomi di un'emorragia intracranica comprendono forte mal di testa, vomito, confusione e difficoltà di articolazione della parola. [peripazienti.roche.it]
Tra i sintomi dell’emorragia cerebrale ricordiamo: mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza, cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione [healthy.thewom.it]
In questo periodo tutti i pazienti hanno avuto almeno una reazione avversa, tra le quali mal di testa (38%), nausea (37%) e aumento dei livelli di aspartato aminotrasferasi (35%). 22 pazienti su 134 hanno avuto reazioni gravi. [sperimentazionicliniche.it]
- Emorragia intracranica
Queste articolazioni hanno maggiori probabilità di sviluppare danni a lungo termine. [12] I medici riferiscono anche rischi di ‘emorragia intracranica’. Un'emorragia intracranica è un sanguinamento all'interno del cranio. [peripazienti.roche.it]
Emorragie intracraniche Un semplice colpo alla testa può causare piccole emorragie nel cervello per alcune persone che hanno emofilia grave. Questo accade raramente ma è una delle complicazioni più gravi che possono verificarsi. [issalute.it]
Alterazioni neurologiche : sono complicanza piuttosto rare con un incidenza del 3%; si verificano prevalentemente per emorragia intracranica o extracranica, possono essere spontanee o provocate in seguito a traumi anche minimi e possono essere mortali [angolodeldottorino.it]
I pazienti con sanguinamento nei tessuti (p. es., emartri, ematomi muscolari, emorragia retroperitoneale) causati da traumi lievi; potrebbero andare incontro ad emorragia intracranica fatale. [msdmanuals.com]
- Convulsione
I sintomi includono: mal di testa doloroso e prolungato vomito ripetuto sonnolenza o letargia visione doppia debolezza improvvisa o goffaggine convulsioni Infezioni Le persone con emofilia sono più soggette a trasfusioni di sangue. [issalute.it]
[…] dell’emorragia cerebrale ricordiamo: mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza, cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione doppia, convulsioni [healthy.thewom.it]
- Letargia
I sintomi includono: mal di testa doloroso e prolungato vomito ripetuto sonnolenza o letargia visione doppia debolezza improvvisa o goffaggine convulsioni Infezioni Le persone con emofilia sono più soggette a trasfusioni di sangue. [issalute.it]
- Irritabilità
Emorragie all'interno delle grandi articolazioni (ginocchio, anca, caviglia ecc), con conseguente dolore e gonfiore articolare Emorragie ed ematomi "spontanei" Sangue nelle urine e nelle feci Emorragia prolungata dopo l'estrazione di un dente Sangue da naso Irritabilità [my-personaltrainer.it]
Ematologico
- Emorragia spontanea
Riassunto L'emofilia A è la forma più comune di emofilia (si veda questo termine) ed è caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate da deficit del fattore VIII della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:6.000 maschi. [orpha.net]
Se l'attività biologica del fattore VIII è compresa tra il 5% e il 40%, l'emofilia è lieve con sanguinamenti anomali secondari a piccoli traumi, a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, con possibilità di emorragie spontanee. [it.wikipedia.org]
- Sanguinamento prolungato
I sintomi dell’emofilia “In generale si tratta di una patologia associata a sintomi specifici, come la facilità allo sviluppo di lividi di entità maggiore al normale, oppure a sanguinamenti prolungati ingiustificati. [humanitas.it]
La malattia si può manifestare con un sanguinamento insolitamente prolungato in seguito a ferite un po' più gravi, dopo un intervento chirurgico o dopo l'estrazione di un dente. [issalute.it]
Quando chiamare il medico Un sanguinamento prolungato dopo la circoncisione è spesso il primo segno di emofilia in un neonato maschio, almeno nelle culture in cui questa pratica sia sistematica. [healthy.thewom.it]
Muscoloscheletricio
- Rigidità articolare
Massaggio I massaggi possono alleviare il dolore a livello articolare. Caldo e freddo L’applicazione di impacchi caldi o freddi può ridurre il dolore e la rigidità articolari. [avecveneto.it]
Massaggio: i massaggi possono alleviare il dolore a livello articolare. Caldo e freddo: l’applicazione di impacchi caldi o freddi può ridurre il dolore e la rigidità articolari. [fedemo.it]
- Limitazione funzionale dell'articolazione
L’emartro si manifesta tipicamente con dolore, gonfiore, calore e limitazione funzionale dell’articolazione colpita. Tipico è l’atteggiamento assunto dal paziente che tiene piegata l’articolazione dolorosa (flessione antalgica). [aieop.org]
- Gonfiore articolare
Quest'ultime riguardano soprattutto le ginocchia e le caviglie e causano dolore, gonfiore e senso di rigidezza articolare. EMOFILIA GRAVE Figura: Ginocchio di una persona sana (a sinistra) e ginocchio di una persona con emofilia (a destra). [my-personaltrainer.it]
Urogenitale
- Ematuria
L'ematuria spontanea è abbastanza frequente e costituisce un segno fortemente suggestivo della malattia. [orpha.net]
[…] muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria [osservatoriomalattierare.it]
Ematuria : è rara e si verifica per emoraggia nella pelvi renale, solitamente monolaterale, talvolta è presente anche ostruzione degli ureteri e dolore di tipo colico. [angolodeldottorino.it]
Faccia, testa & collo
- Epistassi
Per emorragie minori quali epistassi e gengivoraggie di lieve entità, tagli superficiali o brasioni può non essere necessaria la terapia sostitutiva. [angolodeldottorino.it]
In alcuni casi si possono avere epistassi (sangue dal naso), che possono anche essere intense e prolungate. Nelle donne, le mestruazioni di solito sono molto abbondanti. [fedemo.it]
[…] emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi [osservatoriomalattierare.it]
Alcuni esempi di sanguinamento spontaneo sono: fuoriuscita improvvisa di sangue dal naso (epistassi) gengive sanguinanti sanguinamento all'interno delle articolazioni, ad esempio gomiti o ginocchia (emorragie articolari) sanguinamento muscolare (ematomi [issalute.it]
Pelle
- Porpora
[…] trombocitopenica (Porpora trombocitopenica idiopatica) · Microangiopatia trombotica (Porpora trombotica trombocitopenica) · Trombocitopenia indotta da eparina · Anomalia di May-Hegglin Funzionalità piastrinica adesione: Sindrome di Bernard-Soulier aggregazione [it.wikipedia.org]
Intero corpo
- Dolore
Ciò dipende da come il nostro organismo “legge” il dolore, dalla nostra risposta emotiva al dolore (e dalla risposta di coloro che ci circondano) e da come gestiamo il dolore. Non esiste un’unica soluzione che si adatti a tutti. [avecveneto.it]
Senza trattamento, insorge dolore e rigidità, limitazione funzionale, rossore e tumefazione dell’articolazione. Le articolazioni più comunemente colpite sono il ginocchio e la caviglia, in particolare nei bambini. [web.archive.org]
Dolore Un’emorragia non trattata comporta un dolore aggravante, per lo stato di distensione cui vengono sottoposti i tessuti circostanti. [fedemo.it]
I disturbi (sintomi) di solito iniziano con una sensazione di irritazione e dolore lieve nell'articolazione colpita, più comunemente caviglia, ginocchio e gomito. [issalute.it]
Questo gonfiore può comprimere i nervi e generare intorpidimento o dolore. Danni articolari: il sanguinamento interno può anche esercitare una pressione sulle articolazioni, causando dolori intensi. [healthy.thewom.it]
- Gonfiore
Sintomi e diagnosi L'emofilia provoca emorragie a livello delle articolazioni (ginocchio, gomito e caviglia), che si manifestano con gonfiore e dolore delle articolazioni, dei muscoli e di altri tessuti molli (collo, lingua, tratto gastrointestinale). [paginemediche.it]
Quest'ultime riguardano soprattutto le ginocchia e le caviglie e causano dolore, gonfiore e senso di rigidezza articolare. EMOFILIA GRAVE Figura: Ginocchio di una persona sana (a sinistra) e ginocchio di una persona con emofilia (a destra). [my-personaltrainer.it]
Emorragie interne profonde Le emorragie che si verificano nella parte profonda del muscolo possono causare un gonfiore degli arti che, premendo sui nervi, può portare a intorpidimento o dolore. [issalute.it]
[…] adeguato trattamento volto a prevenire le emorragie articolari, esse tendono a ripetersi a carico della stessa articolazione (articolazione bersaglio o target joint) causando dapprima una forte infiammazione della membrana sinoviale (sinovite) con dolore, gonfiore [humanitas.it]
Pericoli Sanguinamento interno profondo: il sanguinamento all’interno dei muscoli può causare gonfiore degli arti. Questo gonfiore può comprimere i nervi e generare intorpidimento o dolore. [healthy.thewom.it]
- Debolezza
I sintomi includono: mal di testa doloroso e prolungato vomito ripetuto sonnolenza o letargia visione doppia debolezza improvvisa o goffaggine convulsioni Infezioni Le persone con emofilia sono più soggette a trasfusioni di sangue. [issalute.it]
Tra i sintomi dell’emorragia cerebrale ricordiamo: mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza, cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione [healthy.thewom.it]
Gastrointestinale
- Vomito
I sintomi includono: mal di testa doloroso e prolungato vomito ripetuto sonnolenza o letargia visione doppia debolezza improvvisa o goffaggine convulsioni Infezioni Le persone con emofilia sono più soggette a trasfusioni di sangue. [issalute.it]
I sintomi di un'emorragia intracranica comprendono forte mal di testa, vomito, confusione e difficoltà di articolazione della parola. [peripazienti.roche.it]
Tra i sintomi dell’emorragia cerebrale ricordiamo: mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza, cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione [healthy.thewom.it]
- Melena
In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia [osservatoriomalattierare.it]
- Ematemesi
In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia [osservatoriomalattierare.it]
Mascella & denti
- Gengive sanguinanti
Alcuni esempi di sanguinamento spontaneo sono: fuoriuscita improvvisa di sangue dal naso (epistassi) gengive sanguinanti sanguinamento all'interno delle articolazioni, ad esempio gomiti o ginocchia (emorragie articolari) sanguinamento muscolare (ematomi [issalute.it]
Trattamento
Il trattamento si basa sulla terapia sostitutiva con derivati plasmatici o la proteina ricombinante. Il trattamento può essere effettuato in seguito a emorragie (trattamento a richiesta) o per prevenire il sanguinamento (trattamento profilattico). [orpha.net]
Il trattamento profilattico è un metodo di trattamento a lungo termine che è progettato per impedire, potenzialmente, il verificarsi di sanguinamenti. [peripazienti.roche.it]
Il farmaco è destinato all'uso come trattamento profilattico di routine in pazienti adulti precedentemente sottoposti a trattamento per l'emofilia A. [pharmastar.it]
L’analisi statistica ha dimostrato che il trattamento con prodotti ricombinanti porta ad un rischio di sviluppo dell’inibitore maggiore dell’87% rispetto al trattamento con prodotti plasma-derivati. [lastampa.it]
Gli inibitori di solito compaiono dopo i primi 10-20 trattamenti. Negli ultimi anni sono stati compiuti molti progressi nel trattamento dei pazienti con inibitori. [avecveneto.it]
Prognosi
[…] è la prognosi. [orpha.net]
[…] è la prognosi.[6] Complicazioni[modifica | modifica wikitesto] Uno specifico problema terapeutico è costituito da quei pazienti che sviluppano anticorpi inibitori nei confronti del fattore VIII causato da infusioni successive. [it.wikipedia.org]
Eziologia
I discendenti dell'attuale famiglia regnante britannica, invece, sono sfuggiti alla malattia in quanto Edoardo VII e tutta la sua progenie non ereditarono il gene difettoso.[1][2] Eziologia ed epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La trasmissione [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA L'emofilia è una malattia rara, che colpisce maggiormente gli individui maschi. Secondo alcuni dati statistici, un maschio su 5.000 circa nasce con l'emofilia di tipo A, mentre un maschio su 30.000 nasce con l'emofilia di tipo B. [my-personaltrainer.it]
EPIDEMIOLOGIA L’incidenza dell’emofilia A è pari a 1 caso su 5.000 nati di sesso maschile e quella dell’emofilia B è pari a 1 caso su 30.000 [2]. QUADRO CLINICO Le emofilie A e B sono indistinguibili dal punto di vista clinico. [aieop.org]
I discendenti dell'attuale famiglia regnante britannica, invece, sono sfuggiti alla malattia in quanto Edoardo VII e tutta la sua progenie non ereditarono il gene difettoso.[1][2] Eziologia ed epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La trasmissione [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Il fattore VIIa ricombinante è risultato efficace nel controllo degli episodi emorragici e nella prevenzione delle emorragie postoperatorie di questi emofiliaci, e contemporaneamente meno trombogenico rispetto agli emoderivati contenenti i fattori attivati [treccani.it]
Lo scopo è la prevenzione di estrazioni dentali, che possono causare sanguinamenti importanti. Proteggere il proprio figlio da lesioni che possano causare sanguinamenti. [healthy.thewom.it]
Anche la prevenzione, come in tutte le malattie, è fondamentale e contribuisce a garantire, ai pazienti emofilici, una buona qualità della vita. I cromosomi umani Per capire l'emofilia, serve una premessa che descriva il corredo cromosomico umano. [my-personaltrainer.it]
Studi su primati hanno dimostrato l’efficacia sia nella prevenzione dei sanguinamenti che nel trattamento degli eventuali episodi emorragici. [aieop.org]
Questo studio ha come scopo la valutazione dell’efficacia e della sicurezza del trattamento di prevenzione con fattore di coagulazione deficitario in previsione di un seguente studio clinico con terapia genica.. [sperimentazionicliniche.it]