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Emofilia


Presentazione

  • A raccontare la storia di questa malattia è papà Vincenzo, in occasione della presentazione della 3a edizione del Premio Roche, #afiancodelcoraggio , rivolto a quanti, papà, fratelli, amici di ragazzi con emofilia, vorranno raccontare il vissuto dei propri[donnainsalute.it]
Mal di testa
  • […] di testa doloroso e prolungato; vomito ripetuto; estrema stanchezza; dolore al collo; vista doppia.[salutelab.it]
  • I sintomi di un'emorragia cerebrale, nei pazienti emofilici: Mal di testa duraturo Vomito ripetuto Visione doppia Dolore al collo Perdita della coordinazione e dell'equilibrio Paralisi parziale o totale dei muscoli facciali Confusione e difficoltà nel[my-personaltrainer.it]
Irritabilità
  • […] sanguinamento spontaneo: sanguinamento eccessivo da lesioni lievi; lividi grandi e profondi; sangue dal naso in maniera costante; sangue nelle urine; sangue nelle feci; articolazioni gonfie e dolorose che sono calde e morbide al tatto; nei bambini, irritabilità[salutelab.it]
  • […] all'interno delle grandi articolazioni ( ginocchio , anca, caviglia ecc), con conseguente dolore e gonfiore articolare Emorragie ed ematomi "spontanei" Sangue nelle urine e nelle feci Emorragia prolungata dopo l' estrazione di un dente Sangue da naso Irritabilità[my-personaltrainer.it]
Emorragia spontanea
  • Riassunto L'emofilia A è la forma più comune di emofilia (si veda questo termine) ed è caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate da deficit del fattore VIII della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:6.000 maschi.[orpha.net]
  • Riassunto L'emofilia A grave è una forma di emofilia A (si veda questo termine) caratterizzata da un deficit significativo del fattore VIII della coagulazione, che causa emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a minimi traumi[orpha.net]
  • In genere, le persone affette da forma grave presentano emorragie spontanee che insorgono già nel primo anno di vita a livello delle articolazioni; mentre nelle forme lievi la terapia sostitutiva si effettua generalmente solo in seguito a traumi, o in[ospedaleniguarda.it]
  • Le persone con emofilia grave possono avere emorragie spontanee.[salutelab.it]
  • Forma moderata o lieve , in cui le emorragie spontanee sono molto meno frequenti, così come i problemi articolari. Alcune persone hanno una forma talmente lieve di emofilia che può passare inosservata, ed essere diagnosticata per caso in età adulta.[laboratoriogenoma.eu]
Gonfiore articolare
  • A esso si aggiungono: Ematomi estesi e profondi Emorragie all'interno delle grandi articolazioni ( ginocchio , anca, caviglia ecc), con conseguente dolore e gonfiore articolare Emorragie ed ematomi "spontanei" Sangue nelle urine e nelle feci Emorragia[my-personaltrainer.it]
Rigidità articolare
  • L’applicazione di impacchi caldi o freddi può ridurre il dolore e la rigidità articolari. Il nostro sistema immunitario ci protegge da “invasori” estranei quali i virus ed i batteri, riconoscendoli come estranei ed eliminandoli.[avecveneto.it]
  • Caldo e freddo : l’applicazione di impacchi caldi o freddi può ridurre il dolore e la rigidità articolari. Il nostro sistema immunitario ci protegge da “invasori” estranei quali i virus ed i batteri, riconoscendoli come estranei ed eliminandoli.[fedemo.it]
Anchilosi
  • Le emorragie si ripetono con frequenza e possono portare all’anchilosi, una lesione grave con conseguente blocco dell’articolazione.[prevenzione-cardiovascolare.it]
Artrite
  • Condizioni associate all’emofilia A acquisita Le condizioni più frequentemente associate allo sviluppo di autoanticorpi anti-FVIII sono: la gravidanza , le malattie autoimmuni quali l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la miastenia gravis[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Contusione
  • Nelle forme gravi di emofilia, le emorragie possono comparire già nei primi giorni di vita in occasione dei primi traumi: bambini con ferite apparentemente banali o contusioni irrilevanti vanno incontro ad emorragie che non è facile arrestare.[nutrizioneesalute.it]
Epistassi
  • I pazienti con emofilia A acquisita presentano spesso gravi emorragie nei tessuti molli e a livello delle mucose (epistassi, emorragie gastrointestinali, ematuria). Talvolta la malattia esordisce in maniera drammatica con emorragia cerebrale.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • […] di portatrice rimane silente fintanto che non accade un qualche evento che porti a riconoscere la donna come portatrice In assenza di familiarità per emofilia, qualora la donna inizi a presentare alcune manifestazioni emorragiche quali ipermenorrea, epistassi[emoex.it]
  • In alcuni casi si possono avere epistassi (sangue dal naso), che possono anche essere intense e prolungate. Nelle donne, le mestruazioni di solito sono molto abbondanti.[fedemo.it]
Ematuria
  • I pazienti con emofilia A acquisita presentano spesso gravi emorragie nei tessuti molli e a livello delle mucose (epistassi, emorragie gastrointestinali, ematuria). Talvolta la malattia esordisce in maniera drammatica con emorragia cerebrale.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • L'ematuria spontanea è abbastanza frequente e costituisce un segno fortemente suggestivo della malattia.[orpha.net]
Porpora
  • Sono disponibili trattamenti per le seguenti condizioni: Immunodeficienze primitive (PID) Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) Porpora trombocitopenica idiopatica (ITP) Immunodeficienze secondarie (SID) Malattia di Kawasaki (KD)[cslbehring.it]
Dolore
  • […] validati per la valutazione del dolore”.[bayer.it]
  • Ciò dipende da come il nostro organismo “legge” il dolore, dalla nostra risposta emotiva al dolore (e dalla risposta di coloro che ci circondano) e da come gestiamo il dolore. Non esiste un’unica soluzione che si adatti a tutti .[avecveneto.it]
  • Dolore Un’emorragia non trattata comporta un dolore aggravante, per lo stato di distensione cui vengono sottoposti i tessuti circostanti.[fedemo.it]
  • Se invece l’emorragia avviene a livello muscolare, oltre al dolore fortissimo, può portare alla formazione di fibrosi .[ok-salute.it]
  • , soprattutto se si soffre di emofilia grave; mal di testa doloroso e prolungato; vomito ripetuto; estrema stanchezza; dolore al collo; vista doppia.[salutelab.it]
Ecchimosi
  • I bambini con emofilia grave possono sviluppare ecchimosi (piccole emorragie sottocutanee) nelle parti del corpo in cui vengono sollevati o sorretti dai genitori.[fedemo.it]
  • Le emorragie cutanee superficiali, quali petecchie ed ecchimosi, non sono tipiche delle Emofilie. L’approccio diagnostico alle Emofilie è clinico e laboratoristico.[policliniconews.it]
  • Nei bambini con emofilia grave possono essere presenti ecchimosi (piccole emorragie sottocutanee) nelle parti del corpo in cui vengono sollevati o sorretti.[starbene.it]
  • Quando inizia a camminare è inevitabile che il bambino cada o subisca traumi, il che può causare la comparsa di ecchimosi o di emartri.[avecveneto.it]
  • «Matteo aveva pochi mesi quando sono comparse numerose ecchimosi sulle ginocchia e sulle braccia. Non ne capivamo il motivo e anche il nostro medico all’inizio aveva temporeggiato.[donnainsalute.it]
Gonfiore
  • I sintomi dell’emofilia e le complicazioni che richiedono cure mediche urgenti: dolore improvviso, gonfiore e calore nelle grandi articolazioni (ad esempio ginocchia, gomiti, fianchi e spalle) e nei muscoli degli arti; sanguinamento dopo un infortunio[salutelab.it]
  • Quest'ultime riguardano soprattutto le ginocchia e le caviglie e causano dolore, gonfiore e senso di rigidezza articolare. EMOFILIA GRAVE Figura: Ginocchio di una persona sana (a sinistra) e ginocchio di una persona con emofilia (a destra).[my-personaltrainer.it]
Anemia
  • La terapia di base consisteva nella trasfusione di sangue per contrastare le emorragie e la conseguente anemia .[nutrizioneesalute.it]
Vomito
  • […] dolore improvviso, gonfiore e calore nelle grandi articolazioni (ad esempio ginocchia, gomiti, fianchi e spalle) e nei muscoli degli arti; sanguinamento dopo un infortunio, soprattutto se si soffre di emofilia grave; mal di testa doloroso e prolungato; vomito[salutelab.it]
  • I sintomi di un'emorragia cerebrale, nei pazienti emofilici: Mal di testa duraturo Vomito ripetuto Visione doppia Dolore al collo Perdita della coordinazione e dell'equilibrio Paralisi parziale o totale dei muscoli facciali Confusione e difficoltà nel[my-personaltrainer.it]

Check-up

  • I medici riconoscono che in occasione delle visite di check-up nella maggioranza dei casi l’argomento dolore viene affrontato principalmente o in egual misura dai pazienti rispetto ai medici; inoltre solo la metà degli specialisti utilizza scale o strumenti[bayer.it]

Trattamento

  • Tale progresso tecnologico, ha reso la terapia per il trattamento dell'emofilia sicura e largamente disponibile.[it.wikipedia.org]
  • Gli inibitori di solito compaiono dopo i primi 10-20 trattamenti. Negli ultimi anni sono stati compiuti molti progressi nel trattamento dei pazienti con inibitori.[avecveneto.it]
  • "Emicizumab ha infatti dimostrato, nel trattamento dei pazienti con inibitori, un'efficacia di gran lunga superiore al precedente trattamento con agenti bypassanti, dimostrando una riduzione dell'87% dei sanguinamenti trattati nei pazienti adulti".[notizie.tiscali.it]
  • "Emicizumab ha infatti dimostrato, nel trattamento dei pazienti con inibitori, un'efficacia di gran lunga superiore al precedente trattamento con agenti bypassanti, dimostrando una riduzione dell'87% dei sanguinamenti trattati nei pazienti adulti ".[adnkronos.com]
  • Il trattamento si basa sulla terapia sostitutiva con derivati plasmatici o la proteina ricombinante. Il trattamento può essere effettuato in seguito a emorragie (trattamento a richiesta) o per prevenire il sanguinamento (trattamento profilattico).[orpha.net]

Prognosi

Epidemiologia

  • Tale condizione si distingue nettamente dallo sviluppo di inibitori (alloanticorpi) in pazienti con deficit congenito di fattore VIII (emofilia A congenita o ereditaria) per: epidemiologia, diagnosi, clinica, trattamento.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • EPIDEMIOLOGIA L'emofilia è una malattia rara , che colpisce maggiormente gli individui maschi. Secondo alcuni dati statistici, un maschio su 5.000 circa nasce con l'emofilia di tipo A, mentre un maschio su 30.000 nasce con l'emofilia di tipo B.[my-personaltrainer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Anche la prevenzione, come in tutte le malattie, è fondamentale e contribuisce a garantire, ai pazienti emofilici, una buona qualità della vita. I cromosomi umani Per capire l'emofilia, serve una premessa che descriva il corredo cromosomico umano.[my-personaltrainer.it]
  • Prevenzione e cura Per proteggere i pazienti emofilici un occhio di riguardo va ai giochi dei più piccoli: è bene evitare sport che possano esporre a traumi, come lo sci e il calcio, preferendo invece attività come il nuoto, che è utile anche per rinforzare[prevenzione-cardiovascolare.it]

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