• Irritabilità

  Emorragie all'interno delle grandi articolazioni (ginocchio, anca, caviglia ecc), con conseguente dolore e gonfiore articolare Emorragie ed ematomi "spontanei" Sangue nelle urine e nelle feci Emorragia prolungata dopo l'estrazione di un dente Sangue da naso Irritabilità [my-personaltrainer.it]

  […] iniezioni sottocute o intra-muscolo Sangue nelle urine o nelle feci Flusso mestruale particolarmente abbondante e prolungato (ipermenorrea e menorragia) Dolore, gonfiore o oppressione alle articolazioni, dovuto a sanguinamenti intra-articolari Nei neonati, irritabilità [valorinormali.com]

• Mal di testa

  I possibili effetti collaterali della desmopressina comprendono mal di testa, mal di stomaco e nausea emofilia B, iniezioni di nonacog alfa Complicazioni Le complicazioni dovute all’emofilia possono includere lo sviluppo di inibitori (anticorpi che inibiscono [issalute.it]

  […] di testa doloroso e prolungato, vomito improvviso, sonnolenza, visione doppia, improvvisa debolezza, convulsioni; Emorragia interna profonde – il sanguinamento che si verifica nei muscoli profondi può provocare la compressione di organi interni o nervi [valorinormali.com]

  Tra i sintomi dell’emorragia cerebrale ricordiamo: mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza, cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione [healthy.thewom.it]

• Convulsione

  […] attenti ad evitare traumi, che possono provocare complicanze gravi, talora anche fatali, tra cui: Sanguinamenti cerebrali – possono presentarsi con mal di testa doloroso e prolungato, vomito improvviso, sonnolenza, visione doppia, improvvisa debolezza, convulsioni [valorinormali.com]

  I sintomi includono: mal di testa doloroso e prolungato vomito ripetuto sonnolenza o letargia visione doppia debolezza improvvisa o goffaggine convulsioni Infezioni Le persone con emofilia sono più soggette a trasfusioni di sangue. [issalute.it]

  […] dell’emorragia cerebrale ricordiamo: mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza, cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione doppia, convulsioni [healthy.thewom.it]

• Emorragia intracranica

  Emorragie intracraniche Un semplice colpo alla testa può causare piccole emorragie nel cervello per alcune persone che hanno emofilia grave. Questo accade raramente ma è una delle complicazioni più gravi che possono verificarsi. [issalute.it]

  I pazienti con sanguinamento nei tessuti (p. es., emartri, ematomi muscolari, emorragia retroperitoneale) causati da traumi lievi; potrebbero andare incontro ad emorragia intracranica fatale. [msdmanuals.com]

• Formicolio

  In genere un ematoma muscolare o un emartro si manifestano inizialmente attraverso numerosi sintomi ("un formicolio", "qualcosa di strano", "un calore"). [ospedalebambinogesu.it]

  I principali sintomi sono: formicolio e una sensazione di debolezza alle gambe che può portare addirittura a una paralisi potenzialmente fatale. [kedrion.it]

• Emorragia spontanea

  Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese L'emofilia A è la forma più comune di emofilia (si veda questo termine) ed è caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate da deficit del fattore VIII della coagulazione. [orpha.net]

  Se, infatti, il trattamento di profilassi riesce a prevenire la maggior parte delle emorragie spontanee, ci possono essere condizioni esterne, come per esempio dei traumi, che, nonostante le terapie in atto, possono provocare un’emorragia. [humanitas.it]

  Un’emorragia spontanea è estremamente rara. Nell’emofilia di tipo moderato si può avere un’emorragia anche dopo un trauma minore mentre le emorragie spontanee sono rare. [assoemo.it]

  A esso si aggiungono: Ematomi estesi e profondi Emorragie all'interno delle grandi articolazioni (ginocchio, anca, caviglia ecc), con conseguente dolore e gonfiore articolare Emorragie ed ematomi "spontanei" Sangue nelle urine e nelle feci Emorragia prolungata [my-personaltrainer.it]

• Sanguinamento prolungato

  I sintomi dell’emofilia “In generale si tratta di una patologia associata a sintomi specifici, come la facilità allo sviluppo di lividi di entità maggiore al normale, oppure a sanguinamenti prolungati ingiustificati. [humanitas.it]

  I segni e i sintomi possono includere: formazione di lividi; sanguinamento a livello muscolare e articolare; sanguinamento spontaneo; sanguinamento prolungato a seguito di trauma di lieve entità o intervento chirurgico minore.12 Trattamento I prodotti [roche.it]

  sanguinamento dalle gengive dopo aver lavato i denti, sanguinamento insolito dopo iniezioni sottocute o intramuscolo, sangue nelle urine o nelle feci e flusso mestruale particolarmente abbondante e prolungato. [valorinormali.com]

  La malattia si può manifestare con un sanguinamento insolitamente prolungato in seguito a ferite un po' più gravi, dopo un intervento chirurgico o dopo l'estrazione di un dente. [issalute.it]

  Quando chiamare il medico Un sanguinamento prolungato dopo la circoncisione è spesso il primo segno di emofilia in un neonato maschio, almeno nelle culture in cui questa pratica sia sistematica. [healthy.thewom.it]

• Gonfiore articolare

  Quest'ultime riguardano soprattutto le ginocchia e le caviglie e causano dolore, gonfiore e senso di rigidezza articolare. EMOFILIA GRAVE Figura: Ginocchio di una persona sana (a sinistra) e ginocchio di una persona con emofilia (a destra). [my-personaltrainer.it]

• Rigidità articolare

  Massaggio I massaggi possono alleviare il dolore a livello articolare. Caldo e freddo L’applicazione di impacchi caldi o freddi può ridurre il dolore e la rigidità articolari. [avecveneto.it]

  Massaggio: i massaggi possono alleviare il dolore a livello articolare. Caldo e freddo: l’applicazione di impacchi caldi o freddi può ridurre il dolore e la rigidità articolari. [fedemo.it]

• Contusione

  Ad esempio, in caso di distorsione del ginocchio o di una contusione alla gamba si può sviluppare un ematoma. [msdmanuals.com]

  Per una caduta o contusione il sangue che fuoriesce può danneggiare la cartilagine dell'articolazione o gonfiare il muscolo limitando e rendendo dolorosi i movimenti. [ospedalebambinogesu.it]

• Artrite

  Se non trattato, il sanguinamento interno frequente può causare artrite o distruzione dell'articolazione. Il danno articolare è più comune negli anziani con emofilia grave. [issalute.it]

  Un sanguinamento interno frequente, se non trattato, può determinare artrite o distruzione dell’articolazione. [healthy.thewom.it]

• Limitazione funzionale dell'articolazione

  L’emartro si manifesta tipicamente con dolore, gonfiore, calore e limitazione funzionale dell’articolazione colpita. Tipico è l’atteggiamento assunto dal paziente che tiene piegata l’articolazione dolorosa (flessione antalgica). [aieop.org]

• Ematuria

  L'ematuria spontanea è abbastanza frequente e costituisce un segno fortemente suggestivo della malattia. [orpha.net]

  […] muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria [osservatoriomalattierare.it]

• Epistassi

  In alcuni casi si possono avere epistassi (sangue dal naso), che possono anche essere intense e prolungate. Nelle donne, le mestruazioni di solito sono molto abbondanti. [fedemo.it]

  […] emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi [osservatoriomalattierare.it]

  I sintomi che caratterizzano l’emofilia sono una diretta conseguenza della facilità di sanguinamento e pertanto può presentarsi con lividi, ematomi, sanguinamento eccessivo da tagli o ferite o dopo un intervento chirurgico, epistassi (sangue dal naso) [valorinormali.com]

  Alcuni esempi di sanguinamento spontaneo sono: fuoriuscita improvvisa di sangue dal naso (epistassi) gengive sanguinanti sanguinamento all'interno delle articolazioni, ad esempio gomiti o ginocchia (emorragie articolari) sanguinamento muscolare (ematomi [issalute.it]

  Le persone affette dalla malattia di von Willebrand si procurano facilmente lividi (ecchimosi), perdono spesso sangue dal naso ed è difficile fermare l’emorragia (epistassi), hanno flussi mestruali più intensi del normale e sanguinano più a lungo ed intensamente [kedrion.it]

• Porpora

  […] trombocitopenica (Porpora trombocitopenica idiopatica) · Microangiopatia trombotica (Porpora trombotica trombocitopenica) · Trombocitopenia indotta da eparina · Anomalia di May-Hegglin Funzionalità piastrinica adesione: Sindrome di Bernard-Soulier aggregazione [it.wikipedia.org]

• Dolore

  Ciò dipende da come il nostro organismo “legge” il dolore, dalla nostra risposta emotiva al dolore (e dalla risposta di coloro che ci circondano) e da come gestiamo il dolore. Non esiste un’unica soluzione che si adatti a tutti. [avecveneto.it]

  Dolore Un’emorragia non trattata comporta un dolore aggravante, per lo stato di distensione cui vengono sottoposti i tessuti circostanti. [fedemo.it]

  I farmaci in commercio sono indispensabili per gli emofilici e migliorano notevolmente la qualità della loro vita, riducendo al minimo il dolore, limitando i problemi a scuola, nel lavoro e nella vita sociale. [novonordisk.it]

  I disturbi (sintomi) di solito iniziano con una sensazione di irritazione e dolore lieve nell'articolazione colpita, più comunemente caviglia, ginocchio e gomito. [issalute.it]

• Gonfiore

  […] abbondante, difficile da controllare e potenzialmente letale durante interventi chirurgici o in seguito a un trauma Se l’emofilia è grave, è possibile: Sanguinare in modo grave in seguito a un trauma di lieve entità o senza un motivo evidente Sviluppare gonfiore [msdmanuals.com]

  Sintomi e diagnosi L'emofilia provoca emorragie a livello delle articolazioni (ginocchio, gomito e caviglia), che si manifestano con gonfiore e dolore delle articolazioni, dei muscoli e di altri tessuti molli (collo, lingua, tratto gastrointestinale). [paginemediche.it]

  Quest'ultime riguardano soprattutto le ginocchia e le caviglie e causano dolore, gonfiore e senso di rigidezza articolare. EMOFILIA GRAVE Figura: Ginocchio di una persona sana (a sinistra) e ginocchio di una persona con emofilia (a destra). [my-personaltrainer.it]

• Ecchimosi

  I bambini con emofilia grave possono sviluppare ecchimosi (piccole emorragie sottocutanee) nelle parti del corpo in cui vengono sollevati o sorretti dai genitori. [fedemo.it]

  Nei bambini con emofilia grave possono essere presenti ecchimosi (piccole emorragie sottocutanee) nelle parti del corpo in cui vengono sollevati o sorretti. [starbene.it]

  Quando inizia a camminare è inevitabile che il bambino cada o subisca traumi, il che può causare la comparsa di ecchimosi o di emartri. [avecveneto.it]

  Diagnosi Il sospetto di Emofilia si pone quando i pazienti presentano: facilità all’ecchimosi (lividi ed ematomi) nella prima infanzia emorragia “spontanea” (ossia sanguinamento non riconducibile ad alcun motivo apparente o ragione nota), soprattutto [kedrion.it]

• Debolezza

  I principali sintomi sono: formicolio e una sensazione di debolezza alle gambe che può portare addirittura a una paralisi potenzialmente fatale. [kedrion.it]

  […] particolarmente attenti ad evitare traumi, che possono provocare complicanze gravi, talora anche fatali, tra cui: Sanguinamenti cerebrali – possono presentarsi con mal di testa doloroso e prolungato, vomito improvviso, sonnolenza, visione doppia, improvvisa debolezza [valorinormali.com]

  I sintomi includono: mal di testa doloroso e prolungato vomito ripetuto sonnolenza o letargia visione doppia debolezza improvvisa o goffaggine convulsioni Infezioni Le persone con emofilia sono più soggette a trasfusioni di sangue. [issalute.it]

  Tra i sintomi dell’emorragia cerebrale ricordiamo: mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza, cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione [healthy.thewom.it]

• Pseudotumore

  Si individuano due tipi di pseudotumor: Pseudotumor periferici, più facilmente diagnosticabili e solitamente localizzati alle dita ove è facilmente individuabile l’azione deformante della lesione; Pseudotumor intra-addominali che di solito rimangono silenti [aieop.org]

• Vomito

  I sintomi includono: mal di testa doloroso e prolungato vomito ripetuto sonnolenza o letargia visione doppia debolezza improvvisa o goffaggine convulsioni Infezioni Le persone con emofilia sono più soggette a trasfusioni di sangue. [issalute.it]

  […] mostra livelli molto bassi in circolo, devono stare particolarmente attenti ad evitare traumi, che possono provocare complicanze gravi, talora anche fatali, tra cui: Sanguinamenti cerebrali – possono presentarsi con mal di testa doloroso e prolungato, vomito [valorinormali.com]

  Tra i sintomi dell’emorragia cerebrale ricordiamo: mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza, cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione [healthy.thewom.it]

• Melena

  In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia [osservatoriomalattierare.it]

• Ematemesi

  In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia [osservatoriomalattierare.it]

• Gengive sanguinanti

  Alcuni esempi di sanguinamento spontaneo sono: fuoriuscita improvvisa di sangue dal naso (epistassi) gengive sanguinanti sanguinamento all'interno delle articolazioni, ad esempio gomiti o ginocchia (emorragie articolari) sanguinamento muscolare (ematomi [issalute.it]

• Trombocitosi

  V · D · M Coagulopatie Trombofilia Primarie Deficit di antitrombina III · Deficit di proteina C · Resistenza alla proteina C attivata · Deficit di proteina S · Fattore V di Leiden · Protrombina G20210A Acquisite Trombocitosi (Trombocitemia essenziale) [it.wikipedia.org]

Gli inibitori di solito compaiono dopo i primi 10-20 trattamenti. Negli ultimi anni sono stati compiuti molti progressi nel trattamento dei pazienti con inibitori. [avecveneto.it]

Il trattamento si basa sulla terapia sostitutiva con derivati plasmatici o la proteina ricombinante. Il trattamento può essere effettuato in seguito a emorragie (trattamento a richiesta) o per prevenire il sanguinamento (trattamento profilattico). [orpha.net]

Roche sta sviluppando nuovi approcci che si auspica possano contribuire a migliorare il trattamento di questa grave malattia. [roche.it]

Questi trattamenti hanno dimostrato di migliorare sia l'aspettativa sia la qualità di vita dei pazienti affetti da emofilia. [it.wikipedia.org]

[…] è la prognosi. [orpha.net]

Non vi è dubbio che, tra i più noti disordini monogenici (fibrosi cistica, talassemia e distrofia muscolare), l’emofilia sia quella che goda di una migliore prognosi grazie a terapie efficaci e sicure. [aieop.org]

Con un trattamento adeguato, la prognosi per questi bambini è buona. Tuttavia, senza una terapia efficace e tempestiva circa un quarto di essi è destinato a sviluppare problemi cardiaci, inclusi aneurismi coronarici. [kedrion.it]

I discendenti dell'attuale famiglia regnante britannica, invece, sono sfuggiti alla malattia in quanto Edoardo VII e tutta la sua progenie non ereditarono il gene difettoso.[1][2] Eziologia ed epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La trasmissione [it.wikipedia.org]

EPIDEMIOLOGIA L'emofilia è una malattia rara, che colpisce maggiormente gli individui maschi. Secondo alcuni dati statistici, un maschio su 5.000 circa nasce con l'emofilia di tipo A, mentre un maschio su 30.000 nasce con l'emofilia di tipo B. [my-personaltrainer.it]

EPIDEMIOLOGIA L’incidenza dell’emofilia A è pari a 1 caso su 5.000 nati di sesso maschile e quella dell’emofilia B è pari a 1 caso su 30.000 [2]. QUADRO CLINICO Le emofilie A e B sono indistinguibili dal punto di vista clinico. [aieop.org]

Fisiopatologia del sistema immunitario”. Ed. Masson Elsevier 2006. Malattie Autoimmuni In alcuni casi il corpo umano si rivela il peggior nemico di se stesso. [kedrion.it]

Cure «on demand» o come profilassi La cura può essere somministrata «on-demand», ovvero al bisogno, in caso di emorragia, oppure come prevenzione (profilassi) di eventi emorragici. [corriere.it]

Il fattore VIIa ricombinante è risultato efficace nel controllo degli episodi emorragici e nella prevenzione delle emorragie postoperatorie di questi emofiliaci, e contemporaneamente meno trombogenico rispetto agli emoderivati contenenti i fattori attivati [treccani.it]

Lo scopo è la prevenzione di estrazioni dentali, che possono causare sanguinamenti importanti. Proteggere il proprio figlio da lesioni che possano causare sanguinamenti. [healthy.thewom.it]

Anche la prevenzione, come in tutte le malattie, è fondamentale e contribuisce a garantire, ai pazienti emofilici, una buona qualità della vita. I cromosomi umani Per capire l'emofilia, serve una premessa che descriva il corredo cromosomico umano. [my-personaltrainer.it]