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Emocromatosi


Presentazione

  • Negli individui anziani la presentazione è spesso più graduale; può essere presente una malattia ischemica cardiaca.[imalatiinvisibili.it]
  • […] essere distinta da una serie di altre patologie che comportanto un sovraccarico marziale secondario (emocromatosi secondarie), incrementi dei livelli sierici di ferritina in assenza di sovraccarico marziale o ancora da altre patologie con modalità di presentazione[malattierare.toscana.it]
  • […] pratica si devono incontrare due portatori sani, per dare alla luce un figlio con questa patologia), che ha generalmente dei tempi di insorgenza molto lunghi, cioè tende a manifestarsi dopo i 40 anni di età, ma va ricordato che esistono delle modalità di presentazione[fondazionefegato.it]
  • C’è da dire comunque che le presentazioni cliniche avanzate della malattia sono diventate meno comuni a causa dell’aumentata consapevolezza e della diagnosi precoce.[carmenbiscaini.it]
Splenomegalia
  • La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
  • La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia , ascite , aritmie , atrofia testicolare , ittero , insufficienza cardiaca congestizia , astenia e depressione Suggerita dalla presenza di:[it.wikipedia.org]
Astenia
  • Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
  • Altri sintomi sono dolore addominale, astenia , perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
Letargia
  • I sintomi più frequenti sono di tipo sistemico, come debolezza o letargia, ma sono abbastanza frequenti anche l’alterazione della funzionalità epatica o della pigmentazione cutanea.[ail.it]
  • La sintomatologia, in ogni caso, è in relazione all'entità degli accumuli di ferro nei vari tessuti e comprende: letargia e stanchezza, dolori articolari , perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo ed aumento di volume del fegato ( epatomegalia[my-personaltrainer.it]
Apatia
  • Sono sintomi iniziali di sovraccarico di ferro astenia, apatia e dolori addominali, epatomegalia e alterazione degli enzimi epatici. Nell’uomo possono essere presenti riduzioni della libido e impotenza.[professionistisalute.it]
Insufficienza cardiaca
  • L'HH tipo 2 ha un rischio di mortalità più alto, in particolare a causa dell'insufficienza cardiaca.[orpha.net]
  • Di solito si presenta con ipogonadismo ipogonadotropo, aritmie cardiache ed insufficienza cardiaca.[imalatiinvisibili.it]
  • La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
  • Gli individui affetti da emocromatosi ereditaria possono non avere sintomi o segni (e hanno una vita normale), oppure possono avere gravi sintomi e segni di sovraccarico di ferro che comprendono disfunzioni sessuali, insufficienza cardiaca, dolori articolari[pazienti.it]
  • Nei pazienti colpiti dalla malattia i depositi di ferro coinvolgono diversi organi, ma cuore (insufficienza cardiaca), pancreas (diabete mellito), fegato (cirrosi epatica) e articolazioni (artriti) sono quelli più severamente colpiti.[aspe.vb.it]
Cardiomegalia
  • I reperti clinici di un avanzato stato di deposizione di Fe possono includere disfunzione epatocellulare anche con cirrosi, pigmentazione bronzina della cute, diabete mellito (franco nel 50-60% dei pazienti) e cardiomiopatia che si manifesta con cardiomegalia[medicinaonline.co]
  • Altri sintomi sono: malessere generale; dolore addominale; astenia (mancanza di forse); facile affaticabilità; nausea e vomito; perdita di peso inspiegabile; perdita della libido; amenorrea (mancanza delle mestruazioni); anemia; anoressia; cardiomegalia[medicinaonline.co]
Artrite
  • Suggerita dalla presenza di: epatomegalia iperpigmentazione cutanea diabete mellito cardiopatia artrite ipogonadismoDurante l'anamnesi è bene valutare, oltre ai precedenti familiari, l'uso di alcol, di ferro, di acido ascorbico (il quale aumenta l'assorbimento[it.wikipedia.org]
  • Possono inoltre esservi associati disturbi a livello endocrino (diabete, ipogonadismo, amenorrea, ipotiroidismo), iperpigmentazione della cute, anomalie cardiache (artimie, cardiomiopatia dilatativa), artralgie e artrite .[cibo360.it]
  • E' una malattia 'nascosta', che può causare diabete, artrite grave e danni al fegato, ed è molto più diffusa di quanto finora pensato, fino a 20 volte in più: si tratta dell'emocromatosi, patologia ereditaria che fa assorbire all'organismo ferro in eccesso[dottnet.it]
  • Nei pazienti colpiti dalla malattia i depositi di ferro coinvolgono diversi organi, ma cuore (insufficienza cardiaca), pancreas (diabete mellito), fegato (cirrosi epatica) e articolazioni (artriti) sono quelli più severamente colpiti.[aspe.vb.it]
  • I sintomi clinici includono cirrosi epatica, diabete, cardiopatia, ipogonadismo, artrite e suscettibilità all’epatocarcinoma. HFE è il gene responsabile dell’Emocromatosi (EC).[analisisantachiara.com]
Artralgia
  • Diabete, ipogonadismo, artralgie, e iniziale pigmentazione elevano la probabilità pre-test, che diventa ancora più alta se sono presenti in famiglia altri soggetti affetti da emocromatosi ereditaria.[pillole.org]
  • Possono inoltre esservi associati disturbi a livello endocrino (diabete, ipogonadismo, amenorrea, ipotiroidismo), iperpigmentazione della cute, anomalie cardiache (artimie, cardiomiopatia dilatativa), artralgie e artrite .[cibo360.it]
Epatomegalia
  • La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
  • La classica triade clinica comprendere cirrosi con epatomegalia , iperpigmentazione della pelle e diabete mellito : dall'associazione del diabete e del colorito scuro, simile al bronzo, della cute è nata la denominazione di diabete bronzino.[it.wikipedia.org]
Amenorrea
  • Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
  • […] emocromatosi ha sintomi aspecifici e si rivela soprattutto quando il danno epatico ha raggiunto livelli tali da sfociare in cirrosi (con successiva e possibile evoluzione in epatocarcinoma); diabete; disfunzione erettile; assenza di menarca nella donna (amenorrea[epateam.org]
  • Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente e in modo subdolo fino a provocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica (che può poi evolvere verso l'epatocarcinoma), diabete, impotenza nell'uomo, amenorrea nella donna e sterilità in entrambi[emocromatosi.it]
  • Nell'uomo può portare a impotenza e nella donna all'amenorrea, e in entrambi può provocare la sterilità.L'organo che soffre maggiormente per l'accumulo di ferro è il fegato:nei soggetti conemocromatosi, infatti, il rischio di sviluppare malattie epatiche[humanitas.it]
  • Nell’uomo può provocare impotenza e nella donna l’amenorrea, in entrambi può causare la sterilità.[humanitas-care.it]
Disfunzione sessuale
  • Con l'andare del tempo, la malattia puo' scatenare cirrosi, diabete, cardiopatie, artropatie e disfunzioni sessuali. L'emocromatosi e' molto comune nelle popolazioni del Nord Europa, dove si calcola che 1 persona su 8-10 sia portatrice sana.[www1.adnkronos.com]
  • Inn altri casi possono avere gravi sintomi e segnali di notevoli quantità di ferro che includono: disfunzione sessuale insufficienza cardiaca dolori articolari cirrosi epatica diabete oscuramento della pelle (iperpigmentazione).[analisidelsangue.net]
  • Gli individui affetti da emocromatosi ereditaria possono non avere sintomi o segni (e hanno una vita normale), oppure possono avere gravi sintomi e segni di sovraccarico di ferro che comprendono disfunzioni sessuali, insufficienza cardiaca, dolori articolari[pazienti.it]
Iperpigmentazione
  • La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
  • La classica triade clinica comprendere cirrosi con epatomegalia , iperpigmentazione della pelle e diabete mellito : dall'associazione del diabete e del colorito scuro, simile al bronzo, della cute è nata la denominazione di diabete bronzino.[it.wikipedia.org]
Perdita di peso
  • Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
  • Altri sintomi sono dolore addominale, astenia , perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
Insufficienza cardiaca congestizia
  • La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
  • La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia , ascite , aritmie , atrofia testicolare , ittero , insufficienza cardiaca congestizia , astenia e depressione Suggerita dalla presenza di:[it.wikipedia.org]
Fatica
  • […] ereditaria possono non avere sintomi o segni (e hanno una vita normale), oppure possono avere gravi sintomi e segni di sovraccarico di ferro che comprendono disfunzioni sessuali, insufficienza cardiaca, dolori articolari, cirrosi epatica , diabete mellito , fatica[pazienti.it]
  • Nelle donne, la fatica e sintomi costituzionali non specifici rappresentano i primi reperti; negli uomini, la cirrosi o il diabete rappresentano la manifestazione iniziale.[medicinaonline.co]
Dolore alla mano
  • […] alla mano, al polso ed in generale alle articolazioni; glicosuria; insulinoresistenza; letargia; prurito; eccessiva ritenzione idrica.[medicinaonline.co]
Diminuzione della libido
  • Comunemente si riscontrano una diminuzione della libido, atrofia testicolare, impotenza, amenorrea e peli del corpo radi; Cuore .[imalatiinvisibili.it]
  • […] della libido, disfunzione erettile Assenza del ciclo mestruale nelle donne Ipotiroidismo Alterazioni del colore della pelle, che diventa grigiastra o abbronzata Gli esami descritti di seguito hanno lo scopo di rilevare e diagnosticare l'emocromatosi[labtestsonline.it]
  • […] della libido .[pazienti.it]
Dolore addominale
  • Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
  • addominali , ipogonadismo , diabete , aumento di volume del fegato ( epatomegalia ).[humanitas.it]

Check-up

Carcinoma epatocellulare
  • I pazienti affetti da emocromatosi, qualora la malattia non sia stata diagnosticata e trattata prima che siano avvenuti danni tissutali, presentano un rischio di sviluppare il carcinoma epatocellulare 200 volte superiore rispetto alla popolazione normale[it.wikipedia.org]
  • epatocellulare e ipogonadismo ipogonadotropo.[experteam.it]
  • Nei pazienti con documentata cirrosi è raccomandato anche lo screening periodico per il carcinoma epatocellulare mediante ecografia o risonanza magnetica (van Bokhoven M. A., van Deursen C. Th. B.[malattierare.toscana.it]
  • Ritarda la progressione della fibrosi in cirrosi, a volte riesce anche ad invertire i cambiamenti cirrotici e prolunga la sopravvivenza, ma non previene il carcinoma epatocellulare.[msdmanuals.com]
  • epatocellulare), il diabete mellito, le artropatie, l'osteoporosi, l'ipogonadismo ipogonadotropo e l'insufficienza cardiaca.[orpha.net]
Aumento della ferritina
  • Pertanto dapprima aumenta il ferro plasmatico, con saturazione della transferrina e conseguente aumento della ferritina; in seguito il ferro in eccesso si accumula negli organi parenchimatosi, soprattutto fegato, pancreas e cuore.[it.wikipedia.org]
  • Tuttavia bisogna tener presente che ci sono numerose altre cause di aumento della ferritina. Per questa ragione la diagnosi richiede ulteriori conferme, basate o sulla biopsia epatica o sullo studio del genotipo. 3) la biopsia epatica.[laboratoriogenoma.it]
  • In assenza di cause note di sovraccarico di ferro - quali trasfusioni ripetute (emocromatosi secondaria tipica delle anemie trasfusioni-dipendenti) o assunzione protratta di ferro a scopo terapeutico - basta riscontrare un aumento della ferritina plasmatica[ospedaleniguarda.it]
  • Pertanto dapprima aumenta il ferro plasmatico, con saturazione della transferrina e conseguente aumento della ferritina ; in seguito il ferro in eccesso si accumula negli organi parenchimatosi, soprattutto fegato , pancreas e cuore .[it.wikipedia.org]
Aumento del ferro
  • Normalmente l'epcidina, in situazioni di aumento di ferro circolante, blocca la ferroportina a livello dell'enterocita e del macrofago, inibendo il rilascio di ferro.[it.wikipedia.org]
Aumento della saturazione della transferrina
  • Il risultante aumento di ferro plasmatico e l’aumento della saturazione della transferrina porta all’eccesso di ferro parenchimale.[carmenbiscaini.it]
  • La malattia di tipo 4 si manifesta nella prima decade di vita come incremento dei livelli sierici di ferritina con saturazione della transferrina normale o bassa; un progressivo aumento della saturazione della transferrina avviene nella seconda e terza[msdmanuals.com]
Carenza di vitamina C
  • […] di vitamina A (retinolo): sintomi, dieta e integratori consigliati Carenza di vitamina D, rachitismo, osteomalacia: cause, sintomi, terapie, dieta, integratori Carenza di vitamina K: sintomi, fabbisogno, dieta e integratori consigliati Carenza di niacina[medicinaonline.co]

Trattamento

  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • Il trattamento è tanto più efficace quanto più precocemente instaurato. E' indicato inoltre limitare il consumo di alcolici e di alimenti ricchi di ferro.[malattierare.toscana.it]
  • Trattamenti La terapia si basa sulla rimozione del ferro in eccesso prima che questo determini danni d'organo irreversibili, con particolare attenzione al fegato.[humanitas.it]
  • Trattamenti Il trattamento si fonda sull’eliminazione del ferro in eccesso prima che questo causi danni irreversibili agli organi, con specifica attenzione al fegato.[humanitas-care.it]
  • Tuttavia, il ricorso ai test genetici – come a molti altri tipi di esame – richiede una regolamentazione che vada ben oltre le mura della singola struttura ospedaliera e che metta d'accordo tutti gli specialisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento[osservatoriomalattierare.it]

Prognosi

  • La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dalla tempestività di intervento, dalla forma di emocromatosi presente, dalla sua gravità e dalle eventuali lesioni agli organi, oltre dall’età e dallo stato di salute del paziente.[tantasalute.it]
  • Terapia La terapia consiste nel praticare salassi ripetuti e nel somministrare sostanze chelanti del ferro, allo scopo di operare una sottrazione del ferro dai tessuti essa ottiene di solito un notevole miglioramento tanto dei sintomi quanto della prognosi[corriere.it]
  • Prognosi e fattori prognostici Le problematiche principali sono a carico di fegato e cuore e le complicanze che interessano questi organi rappresentano la prime due cause di morte per questa malattia.[ail.it]
  • La prognosi dei tipi 3 e 4 è buona e i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale se trattati precocemente, prima dello sviluppo di complicazioni viscerali gravi (in particolare, la cirrosi).[orpha.net]
  • Prognosi La prognosi per i pazienti affetti dall’emocromatosi dipende in gran parte dalle lesioni agli organi già presenti al momento della diagnosi, quindi sono fondamentali la diagnosi e la terapia precoci, casi in cui il paziente può ragionevolmente[farmacoecura.it]

Eziologia

  • L’ emocromatosi giovanile è una rara malattia genetica di eziologia sconosciuta e si presenta con sintomi clinici prima dei 30 anni d’età, ma anche durante l’infanzia.[imalatiinvisibili.it]
  • Sintomatologia Le conseguenze cliniche del sovraccarico di ferro sono simili a prescindere dall'eziologia e dalla fisiopatologia del sovraccarico.[msdmanuals.com]
  • EZIOLOGIA E CLASSIFICAZIONE Dal 1996, anno della scoperta del primo gene ( HFE ) che causa la forma più comune della malattia, sono stati identificati molti altri geni coinvolti nella regolazione del metabolismo del ferro.[aieop.org]
  • […] accumulo marziale, deve essere differenziata da altri disordini congeniti accompagnati da aumento delle riserve di Fe (ad esempio aceruloplasminemia, ipotransferrinemia/atransferrinemia) e da accumulo marziale non genetico e dal sovraccarico marziale di eziologia[medicinaonline.co]

Epidemiologia

  • Epidemiologia e patogenesi Si distinguono una forma primaria ed una secondaria. La forma primaria è quella di origine genetica o ereditaria , suddivisa a sua volta in diversi tipi.[cibo360.it]
  • EPIDEMIOLOGIA L’ emocromatosi è una malattia rara , la cui prevalenza varia, nelle diverse popolazioni di origine caucasica, da 1 caso su 100 abitanti in Irlanda ad 1 su 400 in Francia.[aieop.org]
  • Epidemiologia [ modifica ] La prevalenza raggiunge il 30% circa nella popolazione europea, dove la mutazione genetica è presente in eterozigosi in circa il 10% della popolazione, mentre in omozigosi diminuisce al 0,3-0,5% in omozigosi.[it.wikiversity.org]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia Il contenuto totale di ferro nell'organismo è di norma circa 2,5 g nelle donne e 3,5 g negli uomini.[msdmanuals.com]
  • Camillo - Forlanini Circ.ne Gianicolense 87 00152 Roma Tel. 06 58704355/4622 (lunedì, mercoledì, venerdì ore 8.00-12.00) Responsabile: prof.ssa Paola Grammatico Riferimento: dr.ssa Silvia Maj Istituto di medicina interna e fisiopatologia medica, Ospedale[ilgiardinodegliangeli.net]

Prevenzione

  • Lo status genetico dei due polimorfismi del gene codificante per la proteina dell'emocromatosi ereditaria sembra essere un importante strumento di prevenzione per ritardare lo sviluppo dei sintomi clinici dell’emocromatosi ereditaria.[dfmedica.it]
  • Anche l’indagine della malattia sui minorenni non è indicata in quanto non è necessaria una prevenzione a questa età.[centroprovita.it]
  • Nell’adulto, programmi di informazione e di educazione tra i medici di base e nella popolazione generale hanno intensificato la diagnosi precoce della malattia migliorando la cura e la prevenzione delle complicanze.[aieop.org]
  • Gallicano, istituito nel 1968, si occupa dello studio, della diagnosi, della cura e della prevenzione dei diversi tipi di Porfiria. ... strutture mediche che trattano emocromatosi..ricerca..[ilgiardinodegliangeli.net]
  • Tra gli scopi della terapia ricordiamo principalmente: riduzione della quantità di ferro presente nell’organismo fino a livelli normali, prevenzione o rallentamento delle lesioni agli organi dovute al sovraccarico di ferro, terapia delle complicazioni[farmacoecura.it]

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