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Presentazione
Negli individui anziani la presentazione è spesso più graduale; può essere presente una malattia ischemica cardiaca. [imalatiinvisibili.it]
[…] essere distinta da una serie di altre patologie che comportanto un sovraccarico marziale secondario (emocromatosi secondarie), incrementi dei livelli sierici di ferritina in assenza di sovraccarico marziale o ancora da altre patologie con modalità di presentazione [malattierare.toscana.it]
C’è da dire comunque che le presentazioni cliniche avanzate della malattia sono diventate meno comuni a causa dell’aumentata consapevolezza e della diagnosi precoce. [carmenbiscaini.it]
[…] pratica si devono incontrare due portatori sani, per dare alla luce un figlio con questa patologia), che ha generalmente dei tempi di insorgenza molto lunghi, cioè tende a manifestarsi dopo i 40 anni di età, ma va ricordato che esistono delle modalità di presentazione [fondazionefegato.it]
Sistema immune
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Splenomegalia
La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]
Neurologico
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Astenia
Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea. [it.wikipedia.org]
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Letargia
I sintomi più frequenti sono di tipo sistemico, come debolezza o letargia, ma sono abbastanza frequenti anche l’alterazione della funzionalità epatica o della pigmentazione cutanea. [ail.it]
I primi sintomi sono solitamente caratterizzati da dolori addominali, debolezza, letargia e perdita di peso. [procrealab.ch]
La sintomatologia, in ogni caso, è in relazione all'entità degli accumuli di ferro nei vari tessuti e comprende: letargia e stanchezza, dolori articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo ed aumento di volume del fegato ( epatomegalia [my-personaltrainer.it]
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Apatia
Sono sintomi iniziali di sovraccarico di ferro astenia, apatia e dolori addominali, epatomegalia e alterazione degli enzimi epatici. Nell’uomo possono essere presenti riduzioni della libido e impotenza. [professionistisalute.it]
Cardiovascolare
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Insufficienza cardiaca
L'HH tipo 2 ha un rischio di mortalità più alto, in particolare a causa dell'insufficienza cardiaca. [orpha.net]
Di solito si presenta con ipogonadismo ipogonadotropo, aritmie cardiache ed insufficienza cardiaca. [imalatiinvisibili.it]
Nei pazienti colpiti dalla malattia i depositi di ferro coinvolgono diversi organi, ma cuore (insufficienza cardiaca), pancreas (diabete mellito), fegato (cirrosi epatica) e articolazioni (artriti) sono quelli più severamente colpiti. [aspe.vb.it]
La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]
Gli individui affetti da emocromatosi ereditaria possono non avere sintomi o segni (e hanno una vita normale), oppure possono avere gravi sintomi e segni di sovraccarico di ferro che comprendono disfunzioni sessuali, insufficienza cardiaca, dolori articolari [pazienti.it]
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Cardiomegalia
I reperti clinici di un avanzato stato di deposizione di Fe possono includere disfunzione epatocellulare anche con cirrosi, pigmentazione bronzina della cute, diabete mellito (franco nel 50-60% dei pazienti) e cardiomiopatia che si manifesta con cardiomegalia [medicinaonline.co]
Muscoloscheletricio
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Artrite
Possono inoltre esservi associati disturbi a livello endocrino (diabete, ipogonadismo, amenorrea, ipotiroidismo), iperpigmentazione della cute, anomalie cardiache (artimie, cardiomiopatia dilatativa), artralgie e artrite. [cibo360.it]
E' una malattia 'nascosta', che può causare diabete, artrite grave e danni al fegato, ed è molto più diffusa di quanto finora pensato, fino a 20 volte in più: si tratta dell'emocromatosi, patologia ereditaria che fa assorbire all'organismo ferro in eccesso [dottnet.it]
Nei pazienti colpiti dalla malattia i depositi di ferro coinvolgono diversi organi, ma cuore (insufficienza cardiaca), pancreas (diabete mellito), fegato (cirrosi epatica) e articolazioni (artriti) sono quelli più severamente colpiti. [aspe.vb.it]
I sintomi clinici includono cirrosi epatica, diabete, cardiopatia, ipogonadismo, artrite e suscettibilità all’epatocarcinoma. HFE è il gene responsabile dell’Emocromatosi (EC). [analisisantachiara.com]
E’ caratterizzata da un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’intestino e da un progressivo accumulo di questo nel fegato, pancreas, cuore, articolazioni, ipofisi con conseguenze piuttosto gravi quali cirrosi, infarto, diabete, artrite, carcinoma [experteam.it]
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Artralgia
Diabete, ipogonadismo, artralgie, e iniziale pigmentazione elevano la probabilità pre-test, che diventa ancora più alta se sono presenti in famiglia altri soggetti affetti da emocromatosi ereditaria. [pillole.org]
Possono inoltre esservi associati disturbi a livello endocrino (diabete, ipogonadismo, amenorrea, ipotiroidismo), iperpigmentazione della cute, anomalie cardiache (artimie, cardiomiopatia dilatativa), artralgie e artrite. [cibo360.it]
Fegato, bile & pancreas
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Epatomegalia
La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]
La classica triade clinica comprende cirrosi con epatomegalia, iperpigmentazione della pelle e diabete mellito. La diagnosi è suggerita in presenza di: epatomegalia, iperpigmentazione cutanea, diabete mellito, cardiopatia. [ricerca.repubblica.it]
Urogenitale
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Amenorrea
[…] emocromatosi ha sintomi aspecifici e si rivela soprattutto quando il danno epatico ha raggiunto livelli tali da sfociare in cirrosi (con successiva e possibile evoluzione in epatocarcinoma); diabete; disfunzione erettile; assenza di menarca nella donna (amenorrea [epateam.org]
Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea. [it.wikipedia.org]
Nell’uomo può provocare impotenza e nella donna l’amenorrea, in entrambi può causare la sterilità. [humanitas-care.it]
Il ferro ha un’azione tossica lenta, ma graduale e può danneggiare l'organismo in forme diverse, causando cirrosi epatica, diabete, impotenza e infertilità nell’uomo, amenorrea nella donna, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi. [ohga.it]
Nella donna manifestazioni cliniche si osservano solo nei soggetti malati con riduzione dei livelli ormonali di FSH, LH ed estrogeni e conseguente amenorrea secondaria (scomparsa del ciclo) e problemi di libido. [centroprovita.it]
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Disfunzione sessuale
Con l'andare del tempo, la malattia puo' scatenare cirrosi, diabete, cardiopatie, artropatie e disfunzioni sessuali. L'emocromatosi e' molto comune nelle popolazioni del Nord Europa, dove si calcola che 1 persona su 8-10 sia portatrice sana. [www1.adnkronos.com]
Inn altri casi possono avere gravi sintomi e segnali di notevoli quantità di ferro che includono: disfunzione sessuale insufficienza cardiaca dolori articolari cirrosi epatica diabete oscuramento della pelle (iperpigmentazione). [analisidelsangue.net]
Gli individui affetti da emocromatosi ereditaria possono non avere sintomi o segni (e hanno una vita normale), oppure possono avere gravi sintomi e segni di sovraccarico di ferro che comprendono disfunzioni sessuali, insufficienza cardiaca, dolori articolari [pazienti.it]
Pelle
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Iperpigmentazione
La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]
La classica triade clinica comprende cirrosi con epatomegalia, iperpigmentazione della pelle e diabete mellito. La diagnosi è suggerita in presenza di: epatomegalia, iperpigmentazione cutanea, diabete mellito, cardiopatia. [ricerca.repubblica.it]
Intero corpo
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Perdita di peso
Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea. [it.wikipedia.org]
I primi sintomi sono caratterizzati da dolori addominali perdita di peso, debolezza, sonnolenza, riduzione del desiderio sessuale, infertilità e scomparsa del ciclo mestruale. [centroprovita.it]
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Insufficienza cardiaca congestizia
La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]
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Fatica
[…] ereditaria possono non avere sintomi o segni (e hanno una vita normale), oppure possono avere gravi sintomi e segni di sovraccarico di ferro che comprendono disfunzioni sessuali, insufficienza cardiaca, dolori articolari, cirrosi epatica, diabete mellito, fatica [pazienti.it]
Nelle donne, la fatica e sintomi costituzionali non specifici rappresentano i primi reperti; negli uomini, la cirrosi o il diabete rappresentano la manifestazione iniziale. [medicinaonline.co]
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Dolore alla mano
[…] alla mano, al polso ed in generale alle articolazioni; glicosuria; insulinoresistenza; letargia; prurito; eccessiva ritenzione idrica. [medicinaonline.co]
Psichiatrico
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Diminuzione della libido
Comunemente si riscontrano una diminuzione della libido, atrofia testicolare, impotenza, amenorrea e peli del corpo radi; Cuore. [imalatiinvisibili.it]
[…] della libido, disfunzione erettile Assenza del ciclo mestruale nelle donne Ipotiroidismo Alterazioni del colore della pelle, che diventa grigiastra o abbronzata Gli esami descritti di seguito hanno lo scopo di rilevare e diagnosticare l'emocromatosi [labtestsonline.it]
Gastrointestinale
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Dolore addominale
Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea. [it.wikipedia.org]
I primi sintomi sono caratterizzati da dolori addominali perdita di peso, debolezza, sonnolenza, riduzione del desiderio sessuale, infertilità e scomparsa del ciclo mestruale. [centroprovita.it]
Check-up
Biopsia
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Carcinoma epatocellulare
epatocellulare e ipogonadismo ipogonadotropo. [experteam.it]
I pazienti affetti da emocromatosi, qualora la malattia non sia stata diagnosticata e trattata prima che siano avvenuti danni tissutali, presentano un rischio di sviluppare il carcinoma epatocellulare 200 volte superiore rispetto alla popolazione normale [it.wikipedia.org]
Nei pazienti con documentata cirrosi è raccomandato anche lo screening periodico per il carcinoma epatocellulare mediante ecografia o risonanza magnetica (van Bokhoven M. A., van Deursen C. Th. B. [malattierare.toscana.it]
Se non trattata, può portare a cirrosi epatica, carcinoma epatocellulare, diabete, malattie cardiache e persino alla morte. [dfmedica.it]
Ritarda la progressione della fibrosi in cirrosi, a volte riesce anche ad invertire i cambiamenti cirrotici e prolunga la sopravvivenza, ma non previene il carcinoma epatocellulare. [msdmanuals.com]
Siero
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Aumento della ferritina
Pertanto dapprima aumenta il ferro plasmatico, con saturazione della transferrina e conseguente aumento della ferritina; in seguito il ferro in eccesso si accumula negli organi parenchimatosi, soprattutto fegato, pancreas e cuore. [it.wikipedia.org]
In assenza di cause note di sovraccarico di ferro - quali trasfusioni ripetute (emocromatosi secondaria tipica delle anemie trasfusioni-dipendenti) o assunzione protratta di ferro a scopo terapeutico - basta riscontrare un aumento della ferritina plasmatica [ospedaleniguarda.it]
Tuttavia bisogna tener presente che ci sono numerose altre cause di aumento della ferritina. Per questa ragione la diagnosi richiede ulteriori conferme, basate o sulla biopsia epatica o sullo studio del genotipo. 3) la biopsia epatica. [laboratoriogenoma.it]
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Aumento del ferro
Normalmente l'epcidina, in situazioni di aumento di ferro circolante, blocca la ferroportina a livello dell'enterocita e del macrofago, inibendo il rilascio di ferro. [it.wikipedia.org]
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Aumento della saturazione della transferrina
Il risultante aumento di ferro plasmatico e l’aumento della saturazione della transferrina porta all’eccesso di ferro parenchimale. [carmenbiscaini.it]
La malattia di tipo 4 si manifesta nella prima decade di vita come incremento dei livelli sierici di ferritina con saturazione della transferrina normale o bassa; un progressivo aumento della saturazione della transferrina avviene nella seconda e terza [msdmanuals.com]
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Carenza di vitamina C
[…] di vitamina A (retinolo): sintomi, dieta e integratori consigliati Carenza di vitamina D, rachitismo, osteomalacia: cause, sintomi, terapie, dieta, integratori Carenza di vitamina K: sintomi, fabbisogno, dieta e integratori consigliati Carenza di niacina [medicinaonline.co]
Trattamento
Il trattamento è tanto più efficace quanto più precocemente instaurato. E' indicato inoltre limitare il consumo di alcolici e di alimenti ricchi di ferro. [malattierare.toscana.it]
Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]
Trattamenti Il trattamento si fonda sull’eliminazione del ferro in eccesso prima che questo causi danni irreversibili agli organi, con specifica attenzione al fegato. [humanitas-care.it]
Trattamenti La terapia si basa sulla rimozione del ferro in eccesso prima che questo determini danni d'organo irreversibili, con particolare attenzione al fegato. [humanitas.it]
Devitalizzazione del dente Il trattamento di devitalizzazione del dente è un trattamento endodontico necessario quando la polpa diventa infiammata o infetta. [cibo360.it]
Prognosi
La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dalla tempestività di intervento, dalla forma di emocromatosi presente, dalla sua gravità e dalle eventuali lesioni agli organi, oltre dall’età e dallo stato di salute del paziente. [tantasalute.it]
Terapia La terapia consiste nel praticare salassi ripetuti e nel somministrare sostanze chelanti del ferro, allo scopo di operare una sottrazione del ferro dai tessuti essa ottiene di solito un notevole miglioramento tanto dei sintomi quanto della prognosi [corriere.it]
Prognosi e fattori prognostici Le problematiche principali sono a carico di fegato e cuore e le complicanze che interessano questi organi rappresentano la prime due cause di morte per questa malattia. [ail.it]
La prognosi dei tipi 3 e 4 è buona e i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale se trattati precocemente, prima dello sviluppo di complicazioni viscerali gravi (in particolare, la cirrosi). [orpha.net]
La prognosi dipende dallo stadio in cui questa malattia viene diagnosticata. [cibo360.it]
Eziologia
L’ emocromatosi giovanile è una rara malattia genetica di eziologia sconosciuta e si presenta con sintomi clinici prima dei 30 anni d’età, ma anche durante l’infanzia. [imalatiinvisibili.it]
Sintomatologia Le conseguenze cliniche del sovraccarico di ferro sono simili a prescindere dall'eziologia e dalla fisiopatologia del sovraccarico. [msdmanuals.com]
EZIOLOGIA E CLASSIFICAZIONE Dal 1996, anno della scoperta del primo gene ( HFE ) che causa la forma più comune della malattia, sono stati identificati molti altri geni coinvolti nella regolazione del metabolismo del ferro. [aieop.org]
[…] accumulo marziale, deve essere differenziata da altri disordini congeniti accompagnati da aumento delle riserve di Fe (ad esempio aceruloplasminemia, ipotransferrinemia/atransferrinemia) e da accumulo marziale non genetico e dal sovraccarico marziale di eziologia [medicinaonline.co]
Epidemiologia
Epidemiologia e patogenesi Si distinguono una forma primaria ed una secondaria. La forma primaria è quella di origine genetica o ereditaria, suddivisa a sua volta in diversi tipi. [cibo360.it]
EPIDEMIOLOGIA L’ emocromatosi è una malattia rara, la cui prevalenza varia, nelle diverse popolazioni di origine caucasica, da 1 caso su 100 abitanti in Irlanda ad 1 su 400 in Francia. [aieop.org]
Epidemiologia [ modifica ] La prevalenza raggiunge il 30% circa nella popolazione europea, dove la mutazione genetica è presente in eterozigosi in circa il 10% della popolazione, mentre in omozigosi diminuisce al 0,3-0,5% in omozigosi. [it.wikiversity.org]
Fisiopatologia
Fisiopatologia Il contenuto totale di ferro nell'organismo è di norma circa 2,5 g nelle donne e 3,5 g negli uomini. [msdmanuals.com]
Camillo - Forlanini Circ.ne Gianicolense 87 00152 Roma Tel. 06 58704355/4622 (lunedì, mercoledì, venerdì ore 8.00-12.00) Responsabile: prof.ssa Paola Grammatico Riferimento: dr.ssa Silvia Maj Istituto di medicina interna e fisiopatologia medica, Ospedale [ilgiardinodegliangeli.net]
Prevenzione
Lo status genetico dei due polimorfismi del gene codificante per la proteina dell'emocromatosi ereditaria sembra essere un importante strumento di prevenzione per ritardare lo sviluppo dei sintomi clinici dell’emocromatosi ereditaria. [dfmedica.it]
Anche l’indagine della malattia sui minorenni non è indicata in quanto non è necessaria una prevenzione a questa età. [centroprovita.it]
Nell’adulto, programmi di informazione e di educazione tra i medici di base e nella popolazione generale hanno intensificato la diagnosi precoce della malattia migliorando la cura e la prevenzione delle complicanze. [aieop.org]
Gallicano, istituito nel 1968, si occupa dello studio, della diagnosi, della cura e della prevenzione dei diversi tipi di Porfiria. ... strutture mediche che trattano emocromatosi..ricerca.. [ilgiardinodegliangeli.net]
Tra gli scopi della terapia ricordiamo principalmente: riduzione della quantità di ferro presente nell’organismo fino a livelli normali, prevenzione o rallentamento delle lesioni agli organi dovute al sovraccarico di ferro, terapia delle complicazioni [farmacoecura.it]