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Emocromatosi


Presentazione

Splenomegalia
  • La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
Insufficienza cardiaca
  • La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
Astenia
  • Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
Artrite
  • Suggerita dalla presenza di: epatomegalia iperpigmentazione cutanea diabete mellito cardiopatia artrite ipogonadismoDurante l'anamnesi è bene valutare, oltre ai precedenti familiari, l'uso di alcol, di ferro, di acido ascorbico (il quale aumenta l'assorbimento[it.wikipedia.org]
Amenorrea
  • Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
Epatomegalia
  • La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
Iperpigmentazione
  • La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
Perdita di peso
  • Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
Insufficienza cardiaca congestizia
  • La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
Dolore addominale
  • Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]

Check-up

Carcinoma epatocellulare
  • I pazienti affetti da emocromatosi, qualora la malattia non sia stata diagnosticata e trattata prima che siano avvenuti danni tissutali, presentano un rischio di sviluppare il carcinoma epatocellulare 200 volte superiore rispetto alla popolazione normale[it.wikipedia.org]
Aumento della ferritina
  • Pertanto dapprima aumenta il ferro plasmatico, con saturazione della transferrina e conseguente aumento della ferritina; in seguito il ferro in eccesso si accumula negli organi parenchimatosi, soprattutto fegato, pancreas e cuore.[it.wikipedia.org]
  • Tuttavia bisogna tener presente che ci sono numerose altre cause di aumento della ferritina. Per questa ragione la diagnosi richiede ulteriori conferme, basate o sulla biopsia epatica o sullo studio del genotipo. 3) la biopsia epatica.[laboratoriogenoma.it]
Aumento del ferro
  • Normalmente l'epcidina, in situazioni di aumento di ferro circolante, blocca la ferroportina a livello dell'enterocita e del macrofago, inibendo il rilascio di ferro.[it.wikipedia.org]

Trattamento

  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • […] possiedono due copie del cromosoma 6 con la mutazione H63D, che in genere non determina un sovraccarico di ferro, a meno che non siano presenti altre cause di sovraccarico, come un eccessiva assunzione di alcool, un'anemia emolitica concomitante, un trattamento[laboratoriogenoma.it]

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