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Emocromatosi
Emocromatosi ereditaria
Presentazione
- Negli individui anziani la presentazione è spesso più graduale; può essere presente una malattia ischemica cardiaca.[imalatiinvisibili.it]
- […] pratica si devono incontrare due portatori sani, per dare alla luce un figlio con questa patologia), che ha generalmente dei tempi di insorgenza molto lunghi, cioè tende a manifestarsi dopo i 40 anni di età, ma va ricordato che esistono delle modalità di presentazione[fondazionefegato.it]
- C’è da dire comunque che le presentazioni cliniche avanzate della malattia sono diventate meno comuni a causa dell’aumentata consapevolezza e della diagnosi precoce.[carmenbiscaini.it]
Sistema immune
Splenomegalia
- La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
- La malattia conclamata causa cronicamente: epatomegalia (aumento delle dimensioni del fegato); splenomegalia (aumento delle dimensioni della milza); iperpigmentazione; diabete mellito; angiomi stellati; ascite; aritmie cardiache; atrofia testicolare;[medicinaonline.co]
Cardiovascolare
Cardiomegalia
- Altri sintomi sono: malessere generale; dolore addominale; astenia (mancanza di forse); facile affaticabilità; nausea e vomito; perdita di peso inspiegabile; perdita della libido; amenorrea (mancanza delle mestruazioni); anemia; anoressia; cardiomegalia[medicinaonline.co]
Neurologico
Letargo
- La sintomatologia, in ogni caso, è in relazione all'entità degli accumuli di ferro nei vari tessuti e comprende: letargia e stanchezza, dolori articolari , perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo ed aumento di volume del fegato ( epatomegalia[my-personaltrainer.it]
- I primi sintomi sono solitamente caratterizzati da dolori addominali, debolezza, letargia e perdita di peso.[procrealab.ch]
Astenia
- Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
- Se iniziata precocemente la terapia dei salassi ha esito soddisfacente sull'iperpigmentazione cutanea, l'astenia, l'aumento delle transaminasi , mentre rallentano nella loro progressione le malattie come il diabete, le anomalie cardiache, l'artrite e[cibo360.it]
- Altri sintomi sono: malessere generale; dolore addominale; astenia (mancanza di forse); facile affaticabilità; nausea e vomito; perdita di peso inspiegabile; perdita della libido; amenorrea (mancanza delle mestruazioni); anemia; anoressia; cardiomegalia[medicinaonline.co]
- La manifestazione principale che caratterizza l’emocromatosi è la colorazione della pelle che acquista una tonalità bronzea; altri sintomi sono epatomegalia (fegato ingrossato), letargia, astenia , dolori articolari e addominali, riduzione della libido[albanesi.it]
- I sintomi sono aspecifici, specialmente negli anziani, e comprendono debolezza, astenia, perdita di peso, dolore articolare e quelli dell’insufficienza cardiaca.[msd-italia.it]
Apatia
- Sono sintomi iniziali di sovraccarico di ferro astenia, apatia e dolori addominali, epatomegalia e alterazione degli enzimi epatici. Nell’uomo possono essere presenti riduzioni della libido e impotenza.[professionistisalute.it]
Muscoloscheletricio
Artrite
- Nei pazienti colpiti dalla malattia i depositi di ferro coinvolgono diversi organi, ma cuore (insufficienza cardiaca), pancreas (diabete mellito), fegato (cirrosi epatica) e articolazioni (artriti) sono quelli più severamente colpiti.[aspe.vb.it]
- E' una malattia 'nascosta', che può causare diabete, artrite grave e danni al fegato, ed è molto più diffusa di quanto finora pensato, fino a 20 volte in più: si tratta dell'emocromatosi, patologia ereditaria che fa assorbire all'organismo ferro in eccesso[dottnet.it]
- Possono inoltre esservi associati disturbi a livello endocrino (diabete, ipogonadismo, amenorrea, ipotiroidismo), iperpigmentazione della cute, anomalie cardiache (artimie, cardiomiopatia dilatativa), artralgie e artrite .[cibo360.it]
- I sintomi clinici includono cirrosi epatica, diabete, cardiopatia, ipogonadismo, artrite e suscettibilità all’epatocarcinoma. HFE è il gene responsabile dell’Emocromatosi (EC).[analisisantachiara.com]
- E’ caratterizzata da un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’intestino e da un progressivo accumulo di questo nel fegato, pancreas, cuore, articolazioni, ipofisi con conseguenze piuttosto gravi quali cirrosi, infarto, diabete, artrite, carcinoma[experteam.it]
Artralgia
- Diabete, ipogonadismo, artralgie, e iniziale pigmentazione elevano la probabilità pre-test, che diventa ancora più alta se sono presenti in famiglia altri soggetti affetti da emocromatosi ereditaria.[pillole.org]
- Possono inoltre esservi associati disturbi a livello endocrino (diabete, ipogonadismo, amenorrea, ipotiroidismo), iperpigmentazione della cute, anomalie cardiache (artimie, cardiomiopatia dilatativa), artralgie e artrite .[cibo360.it]
Fegato, bile & pancreas
Epatomegalia
- La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
- La classica triade clinica comprende cirrosi con epatomegalia, iperpigmentazione della pelle e diabete mellito. La diagnosi è suggerita in presenza di: epatomegalia, iperpigmentazione cutanea, diabete mellito, cardiopatia.[ricerca.repubblica.it]
- […] ormai gravi.Il sintomo più caratteristico è la colorazione della pelle, che acquista tonalità bronzee.Altri sintomi sono stanchezza , dolori articolari , perdita della libido, dolori addominali , ipogonadismo , diabete , aumento di volume del fegato ( epatomegalia[humanitas.it]
- I sintomi I sintomi dell’emocromatosi sono il rigonfiamento del fegato (epatomegalia), insufficienza epatica , cirrosi – le cui cause possono essere diverse - tumore del fegato e altre malattie del fegato – quando è il fegato ad essere colpito – arresto[tantasalute.it]
Urogenitale
Amenorrea
- Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
- […] emocromatosi ha sintomi aspecifici e si rivela soprattutto quando il danno epatico ha raggiunto livelli tali da sfociare in cirrosi (con successiva e possibile evoluzione in epatocarcinoma); diabete; disfunzione erettile; assenza di menarca nella donna (amenorrea[epateam.org]
- Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente e in modo subdolo fino a provocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica (che può poi evolvere verso l'epatocarcinoma), diabete, impotenza nell'uomo, amenorrea nella donna e sterilità in entrambi[emocromatosi.it]
- Nell'uomo può portare a impotenza e nella donna all'amenorrea, e in entrambi può provocare la sterilità.L'organo che soffre maggiormente per l'accumulo di ferro è il fegato:nei soggetti conemocromatosi, infatti, il rischio di sviluppare malattie epatiche[humanitas.it]
- Nella donna manifestazioni cliniche si osservano solo nei soggetti malati con riduzione dei livelli ormonali di FSH, LH ed estrogeni e conseguente amenorrea secondaria (scomparsa del ciclo) e problemi di libido.[centroprovita.it]
Disfunzione sessuale
- Inn altri casi possono avere gravi sintomi e segnali di notevoli quantità di ferro che includono: disfunzione sessuale insufficienza cardiaca dolori articolari cirrosi epatica diabete oscuramento della pelle (iperpigmentazione).[analisidelsangue.net]
Amenorrea secondaria
- Nella donna manifestazioni cliniche si osservano solo nei soggetti malati con riduzione dei livelli ormonali di FSH, LH ed estrogeni e conseguente amenorrea secondaria (scomparsa del ciclo) e problemi di libido.[centroprovita.it]
Pelle
Iperpigmentazione
- La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
- La classica triade clinica comprende cirrosi con epatomegalia, iperpigmentazione della pelle e diabete mellito. La diagnosi è suggerita in presenza di: epatomegalia, iperpigmentazione cutanea, diabete mellito, cardiopatia.[ricerca.repubblica.it]
- Possono inoltre esservi associati disturbi a livello endocrino (diabete, ipogonadismo, amenorrea, ipotiroidismo), iperpigmentazione della cute, anomalie cardiache (artimie, cardiomiopatia dilatativa), artralgie e artrite .[cibo360.it]
- Oltre ai danni al fegato possono presentarsi anche iperpigmentazione cutanea (il paziente ha un colore più scuro rispetto agli altri, come se fosse “abbronzato” tanto che spesso si parla di cute bronzina), diabete mellito (per il depositarsi del ferro[cirrosi.com]
- Inn altri casi possono avere gravi sintomi e segnali di notevoli quantità di ferro che includono: disfunzione sessuale insufficienza cardiaca dolori articolari cirrosi epatica diabete oscuramento della pelle (iperpigmentazione).[analisidelsangue.net]
Intero corpo
Perdita di peso
- Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
- I primi sintomi sono caratterizzati da dolori addominali perdita di peso, debolezza, sonnolenza, riduzione del desiderio sessuale, infertilità e scomparsa del ciclo mestruale.[centroprovita.it]
- I primi sintomi sono solitamente caratterizzati da dolori addominali, debolezza, letargia e perdita di peso.[procrealab.ch]
- I sintomi sono aspecifici, specialmente negli anziani, e comprendono debolezza, astenia, perdita di peso, dolore articolare e quelli dell’insufficienza cardiaca.[msd-italia.it]
- Altri sintomi sono: malessere generale; dolore addominale; astenia (mancanza di forse); facile affaticabilità; nausea e vomito; perdita di peso inspiegabile; perdita della libido; amenorrea (mancanza delle mestruazioni); anemia; anoressia; cardiomegalia[medicinaonline.co]
Insufficienza cardiaca congestizia
- La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione.[it.wikipedia.org]
- cardiaca congestizia; astenia grave; depressione.[medicinaonline.co]
Dolore alla mano
- […] alla mano, al polso ed in generale alle articolazioni; glicosuria; insulinoresistenza; letargia; prurito; eccessiva ritenzione idrica.[medicinaonline.co]
Psichiatrico
Diminuzione della libido
- Comunemente si riscontrano una diminuzione della libido, atrofia testicolare, impotenza, amenorrea e peli del corpo radi; Cuore .[imalatiinvisibili.it]
- […] della libido, disfunzione erettile Assenza del ciclo mestruale nelle donne Ipotiroidismo Alterazioni del colore della pelle, che diventa grigiastra o abbronzata Gli esami descritti di seguito hanno lo scopo di rilevare e diagnosticare l'emocromatosi[labtestsonline.it]
Gastrointestinale
Dolore addominale
- Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea.[it.wikipedia.org]
- addominali , ipogonadismo , diabete , aumento di volume del fegato ( epatomegalia ).[humanitas.it]
- I primi sintomi sono caratterizzati da dolori addominali perdita di peso, debolezza, sonnolenza, riduzione del desiderio sessuale, infertilità e scomparsa del ciclo mestruale.[centroprovita.it]
Check-up
HLA
HLA-A
- Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è sito sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A.[ospedaleniguarda.it]
- Il gene responsabile dell'EC, denominato HFE , è localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 , e si trova molto vicino ai geni HLA, cioè ai geni che determinano l'istocompatibilità.[laboratoriogenoma.it]
- Il gene scatenante di tale situazione è l’HFE, che si trova sul braccio corto del cromosoma 6, anche molto vicino rispetto ai geni HLA, che vanno a causare l’istocompatibilità.[guidausofarmaci.it]
- L’ idiopatica o genetica è una malattia metabolica autosomica recessiva associata ad un gene strettamente collegato al locus A del complesso HLA nel cromosoma 6.[imalatiinvisibili.it]
Biopsia
Biopsia epatica
- Per questa ragione la diagnosi richiede ulteriori conferme, basate o sulla biopsia epatica o sullo studio del genotipo. 3) la biopsia epatica .[laboratoriogenoma.it]
- Se invece il paziente ha più di 40 anni e la ferritina 1000 ng/ml o le transaminasi alte allora si procede alla biopsia epatica .[cibo360.it]
- Biopsia epatica Nel passato la biopsia epatica era eseguita con maggior frequenza, mentre oggi è eseguita in seconda battuta, solo quando l’esame genetico è negativo nonostante che i dati raccolti indichino fortemente la presenza di una emocromatosi.[nutrizioneesalute.it]
- Per la diagnosi possono essere utili esami del sangue, test genetici e biopsia epatica.[clinicafornaca.it]
Carcinoma epatocellulare
- epatocellulare e ipogonadismo ipogonadotropo.[experteam.it]
- I pazienti affetti da emocromatosi, qualora la malattia non sia stata diagnosticata e trattata prima che siano avvenuti danni tissutali, presentano un rischio di sviluppare il carcinoma epatocellulare 200 volte superiore rispetto alla popolazione normale[it.wikipedia.org]
- Se non trattata, può portare a cirrosi epatica, carcinoma epatocellulare, diabete, malattie cardiache e persino alla morte.[dfmedica.it]
- epatocellulare), il diabete mellito, le artropatie, l'osteoporosi, l'ipogonadismo ipogonadotropo e l'insufficienza cardiaca.[orpha.net]
- Ritarda la progressione della fibrosi in cirrosi, a volte riesce anche ad invertire i cambiamenti cirrotici e prolunga la sopravvivenza, ma non previene il carcinoma epatocellulare.[msdmanuals.com]
Siero
Aumento della ferritina
- Pertanto dapprima aumenta il ferro plasmatico, con saturazione della transferrina e conseguente aumento della ferritina; in seguito il ferro in eccesso si accumula negli organi parenchimatosi, soprattutto fegato, pancreas e cuore.[it.wikipedia.org]
- In assenza di cause note di sovraccarico di ferro - quali trasfusioni ripetute (emocromatosi secondaria tipica delle anemie trasfusioni-dipendenti) o assunzione protratta di ferro a scopo terapeutico - basta riscontrare un aumento della ferritina plasmatica[ospedaleniguarda.it]
- Tuttavia bisogna tener presente che ci sono numerose altre cause di aumento della ferritina. Per questa ragione la diagnosi richiede ulteriori conferme, basate o sulla biopsia epatica o sullo studio del genotipo. 3) la biopsia epatica .[laboratoriogenoma.it]
- Anche la sindrome iperferritinemia-cataratta rientra nella diagnosi differenziale quando c’è un aumento della ferritina sierica, anche se è una possibilità più remota.[imalatiinvisibili.it]
Aumento della saturazione della transferrina
- Il risultante aumento di ferro plasmatico e l’aumento della saturazione della transferrina porta all’eccesso di ferro parenchimale.[carmenbiscaini.it]
- La malattia di tipo 4 si manifesta nella prima decade di vita come incremento dei livelli sierici di ferritina con saturazione della transferrina normale o bassa; un progressivo aumento della saturazione della transferrina avviene nella seconda e terza[msdmanuals.com]
Trattamento
- Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
- Trattamenti La terapia si basa sulla rimozione del ferro in eccesso prima che questo determini danni d'organo irreversibili, con particolare attenzione al fegato.[humanitas.it]
- Devitalizzazione del dente Il trattamento di devitalizzazione del dente è un trattamento endodontico necessario quando la polpa diventa infiammata o infetta.[cibo360.it]
- Infine alcune persone possiedono due copie del cromosoma 6 con la mutazione H63D, che in genere non determina un sovraccarico di ferro a meno che non siano presenti altre cause, come un’eccessiva assunzione di alcol, un’anemia emolitica concomitante, un trattamento[analisisantachiara.com]
- In caso di emocromatosi secondaria, il trattamento include anche la patologie o condizione clinica responsabile.[labtestsonline.it]
Prognosi
- La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dalla tempestività di intervento, dalla forma di emocromatosi presente, dalla sua gravità e dalle eventuali lesioni agli organi, oltre dall’età e dallo stato di salute del paziente.[tantasalute.it]
- Terapia La terapia consiste nel praticare salassi ripetuti e nel somministrare sostanze chelanti del ferro, allo scopo di operare una sottrazione del ferro dai tessuti essa ottiene di solito un notevole miglioramento tanto dei sintomi quanto della prognosi[corriere.it]
- La prognosi dei tipi 3 e 4 è buona e i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale se trattati precocemente, prima dello sviluppo di complicazioni viscerali gravi (in particolare, la cirrosi).[orpha.net]
- Una cosa importante, in ogni caso, è l'estensione del test ai famigliari, per verificare in essi un eventuale sovraccarico di ferro; è infatti noto che le complicanze dell'emocromatosi e la prognosi sono tanto più sfavorevoli quanto più precoce è l'esordio[my-personaltrainer.it]
Eziologia
- L’ emocromatosi giovanile è una rara malattia genetica di eziologia sconosciuta e si presenta con sintomi clinici prima dei 30 anni d’età, ma anche durante l’infanzia.[imalatiinvisibili.it]
- Sintomatologia Le conseguenze cliniche del sovraccarico di ferro sono simili a prescindere dall'eziologia e dalla fisiopatologia del sovraccarico.[msdmanuals.com]
- EZIOLOGIA E CLASSIFICAZIONE Dal 1996, anno della scoperta del primo gene ( HFE ) che causa la forma più comune della malattia, sono stati identificati molti altri geni coinvolti nella regolazione del metabolismo del ferro.[aieop.org]
Epidemiologia
- Roviaro, Epidemiologia Prof. Bertazzi, Ematologia Prof. Tripodi, Chirurgia Trapianti di Fegato Prof Rossi) Università del Piemonte Orientale Prof .Pirisi Medicina Interna Università di Bologna Prof.[dept.unimi.it]
- Epidemiologia e patogenesi Si distinguono una forma primaria ed una secondaria. La forma primaria è quella di origine genetica o ereditaria , suddivisa a sua volta in diversi tipi.[cibo360.it]
- EPIDEMIOLOGIA L’ emocromatosi è una malattia rara , la cui prevalenza varia, nelle diverse popolazioni di origine caucasica, da 1 caso su 100 abitanti in Irlanda ad 1 su 400 in Francia.[aieop.org]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Fisiopatologia
- Fisiopatologia Il contenuto totale di ferro nell'organismo è di norma circa 2,5 g nelle donne e 3,5 g negli uomini.[msdmanuals.com]
- Camillo - Forlanini Circ.ne Gianicolense 87 00152 Roma Tel. 06 58704355/4622 (lunedì, mercoledì, venerdì ore 8.00-12.00) Responsabile: prof.ssa Paola Grammatico Riferimento: dr.ssa Silvia Maj Istituto di medicina interna e fisiopatologia medica, Ospedale[ilgiardinodegliangeli.net]
Prevenzione
- Lo status genetico dei due polimorfismi del gene codificante per la proteina dell'emocromatosi ereditaria sembra essere un importante strumento di prevenzione per ritardare lo sviluppo dei sintomi clinici dell’emocromatosi ereditaria.[dfmedica.it]
- Anche l’indagine della malattia sui minorenni non è indicata in quanto non è necessaria una prevenzione a questa età.[centroprovita.it]
- Nell’adulto, programmi di informazione e di educazione tra i medici di base e nella popolazione generale hanno intensificato la diagnosi precoce della malattia migliorando la cura e la prevenzione delle complicanze.[aieop.org]
- Gallicano, istituito nel 1968, si occupa dello studio, della diagnosi, della cura e della prevenzione dei diversi tipi di Porfiria. ... strutture mediche che trattano emocromatosi..ricerca..[ilgiardinodegliangeli.net]
- Tra gli scopi della terapia ricordiamo principalmente: riduzione della quantità di ferro presente nell’organismo fino a livelli normali, prevenzione o rallentamento delle lesioni agli organi dovute al sovraccarico di ferro, terapia delle complicazioni[farmacoecura.it]