[…] essere distinta da una serie di altre patologie che comportanto un sovraccarico marziale secondario (emocromatosi secondarie), incrementi dei livelli sierici di ferritina in assenza di sovraccarico marziale o ancora da altre patologie con modalità di presentazione [malattierare.toscana.it]

[…] pratica si devono incontrare due portatori sani, per dare alla luce un figlio con questa patologia), che ha generalmente dei tempi di insorgenza molto lunghi, cioè tende a manifestarsi dopo i 40 anni di età, ma va ricordato che esistono delle modalità di presentazione [fondazionefegato.it]

C’è da dire comunque che le presentazioni cliniche avanzate della malattia sono diventate meno comuni a causa dell’aumentata consapevolezza e della diagnosi precoce. [carmenbiscaini.it]

• Splenomegalia

  La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]

• Insufficienza cardiaca

  L'HH tipo 2 ha un rischio di mortalità più alto, in particolare a causa dell'insufficienza cardiaca. [orpha.net]

  I depositi di ferro nel muscolo cardiaco possono causare insufficienza cardiaca e anomalie del ritmo cardiaco. L’accumulo di ferro nel fegato provoca cicatrizzazione del fegato (cirrosi) e un aumento del rischio di sviluppare il cancro al fegato. [pazienti.it]

  La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]

  L’insufficienza cardiaca costituisce la causa principale di mortalità. Diagnosi Segni e sintomi Nella prima e seconda decade i sintomi sono poco specifici (stanchezza, artralgia, mancanza di appetito), spesso erroneamente interpretati. [malattierare.eu]

  Possono poi subentrare aumento della pigmentazione della pelle, aritmie, insufficienza cardiaca e artrite. [centroprovita.it]

• Astenia

  Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea. [it.wikipedia.org]

• Letargia

  I sintomi più frequenti sono di tipo sistemico, come debolezza o letargia, ma sono abbastanza frequenti anche l’alterazione della funzionalità epatica o della pigmentazione cutanea. [ail.it]

  In ogni caso, la sintomatologia è direttamente correlata all’entità degli accumuli di ferro nei vari tessuti e comprende: Letargia e astenia Dolori articolari Perdita della libido Dolori addominali Ipogonadismo Epatomegalia (può superare i 2kg) Tuttavia [nurse24.it]

  La sintomatologia, in ogni caso, è in relazione all'entità degli accumuli di ferro nei vari tessuti e comprende: letargia e stanchezza, dolori articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo ed aumento di volume del fegato (epatomegalia [my-personaltrainer.it]

• Artrite

  Artrite Nei casi più gravi di emocromatosi possono verificarsi danni alle articolazioni, o l'artrite, a causa degli alti livelli di ferro. [issalute.it]

  Possono inoltre esservi associati disturbi a livello endocrino (diabete, ipogonadismo, amenorrea, ipotiroidismo), iperpigmentazione della cute, anomalie cardiache (artimie, cardiomiopatia dilatativa), artralgie e artrite. [cibo360.it]

  Secondo il Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5), si stima che l'8,5% degli... maggiori informazioni ), il cancro, alcune malattie infiammatorie sistemiche (p. es., artrite reumatoide Artrite reumatoide L'artrite [msdmanuals.com]

  I sintomi clinici, ad insorgenza tardiva, includono cirrosi epatica, diabete, cardiopatia, ipogonadismo, artrite e suscettibilità all’epatocarcinoma. [cdi.it]

  E’ caratterizzata da un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’intestino e da un progressivo accumulo di questo nel fegato, pancreas, cuore, articolazioni, ipofisi con conseguenze piuttosto gravi quali cirrosi, infarto, diabete, artrite, carcinoma [experteam.it]

• Artralgia

  Diagnosi Segni e sintomi Nella prima e seconda decade i sintomi sono poco specifici (stanchezza, artralgia, mancanza di appetito), spesso erroneamente interpretati. [malattierare.eu]

  Possono inoltre esservi associati disturbi a livello endocrino (diabete, ipogonadismo, amenorrea, ipotiroidismo), iperpigmentazione della cute, anomalie cardiache (artimie, cardiomiopatia dilatativa), artralgie e artrite. [cibo360.it]

• Amenorrea

  Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente e in modo subdolo fino a provocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica (che può poi evolvere verso l'epatocarcinoma), diabete, impotenza nell'uomo, amenorrea nella donna e sterilità in entrambi [emocromatosi.it]

  Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea. [it.wikipedia.org]

  Nell’uomo può provocare impotenza e nella donna l’amenorrea, in entrambi può causare la sterilità. [humanitas-care.it]

  Nell'uomo può portare a impotenza e nella donna all'amenorrea, e in entrambi può provocare la sterilità.L'organo che soffre maggiormente per l'accumulo di ferro è il fegato:nei soggetti conemocromatosi, infatti, il rischio di sviluppare malattie epatiche [humanitas.it]

• Disfunzione sessuale

  Gli individui affetti da emocromatosi ereditaria possono non avere sintomi o segni (e hanno una vita normale), oppure possono avere gravi sintomi e segni di sovraccarico di ferro che comprendono disfunzioni sessuali, insufficienza cardiaca, dolori articolari [pazienti.it]

• Amenorrea secondaria

  Nella donna manifestazioni cliniche si osservano solo nei soggetti malati con riduzione dei livelli ormonali di FSH, LH ed estrogeni e conseguente amenorrea secondaria (scomparsa del ciclo) e problemi di libido. [centroprovita.it]

• Epatomegalia

  La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]

  I sintomi riguardano gli organi con maggior deposito di ferro, la classica triade comprende: Fegato: epatomegalia con cirrosi. Il 30% di questi pazienti si complica con carcinoma epatocellulare. [valorinormali.com]

  […] sono ormai gravi.Il sintomo più caratteristico è la colorazione della pelle, che acquista tonalità bronzee.Altri sintomi sono stanchezza, dolori articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo, diabete, aumento di volume del fegato (epatomegalia [humanitas.it]

• Iperpigmentazione

  La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]

  Possono inoltre esservi associati disturbi a livello endocrino (diabete, ipogonadismo, amenorrea, ipotiroidismo), iperpigmentazione della cute, anomalie cardiache (artimie, cardiomiopatia dilatativa), artralgie e artrite. [cibo360.it]

• Dolore

  I sintomi precoci includono stanchezza, calo ponderale, dolore addominale, colorito bronzino caratteristico della cute. [aosp.bo.it]

  I disturbi (sintomi) dell'artrite includono: dolori articolari rigidità delle articolazioni infiammazione delle articolazioni I disturbi possono essere alleviati, laddove necessario, con antidolorifici e farmaci steroidei. [issalute.it]

  dolore addominale ; diminuzione della libido. [pazienti.it]

• Perdita di peso

  Se il fegato è danneggiato ed è presente la cirrosi, si possono avere i seguenti disturbi : stanchezza e debolezza perdita di appetito perdita di peso sensazione di malessere prurito della pelle dolore intorno alla zona del fegato ingiallimento degli [issalute.it]

  Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea. [it.wikipedia.org]

  I primi sintomi sono caratterizzati da dolori addominali perdita di peso, debolezza, sonnolenza, riduzione del desiderio sessuale, infertilità e scomparsa del ciclo mestruale. [centroprovita.it]

• Insufficienza cardiaca congestizia

  La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]

• Fatica

  […] ereditaria possono non avere sintomi o segni (e hanno una vita normale), oppure possono avere gravi sintomi e segni di sovraccarico di ferro che comprendono disfunzioni sessuali, insufficienza cardiaca, dolori articolari, cirrosi epatica, diabete mellito, fatica [pazienti.it]

• Diminuzione della libido

  […] della libido, disfunzione erettile Assenza del ciclo mestruale nelle donne Ipotiroidismo Alterazioni del colore della pelle, che diventa grigiastra o abbronzata Gli esami descritti di seguito hanno lo scopo di rilevare e diagnosticare l'emocromatosi [labtestsonline.it]

• Dolore addominale

  I sintomi precoci includono stanchezza, calo ponderale, dolore addominale, colorito bronzino caratteristico della cute. [aosp.bo.it]

  Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea. [it.wikipedia.org]

  […] articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo, diabete, aumento di volume del fegato (epatomegalia). [humanitas.it]

• Steatorrea

  Duodenite · Digiunite · Ileite) · Ulcera petica duodenale (Ulcera di Curling) · Malassorbimento: Celiachia · Sprue tropicale · Sindrome dell'ansa cieca · Sindrome da iperproliferazione batterica · Malattia di Whipple · Sindrome dell'intestino corto · Steatorrea [it.wikipedia.org]

• HLA-A3

  Un’altra caratteristica di questa malattia è la sua frequente associazione con alcuni antigeni di istocompatibilità, HLA-A3 soprattutto. [far.unito.it]

• Biopsia epatica

  Per questa ragione la diagnosi richiede ulteriori conferme, basate o sulla biopsia epatica o sullo studio del genotipo. 3) la biopsia epatica. [laboratoriogenoma.it]

  Se invece il paziente ha più di 40 anni e la ferritina > 1000 ng/ml o le transaminasi alte allora si procede alla biopsia epatica. [cibo360.it]

  Per la diagnosi possono essere utili esami del sangue, test genetici e biopsia epatica. [clinicafornaca.it]

  La biopsia epatica è raccomandata anche nei pazienti con evidenza sierologica di sovraccarico di ferro ma con valutazione genetica negativa. [msdmanuals.com]

• Carcinoma epatocellulare

  epatocellulare e ipogonadismo ipogonadotropo. [experteam.it]

  Nei pazienti con documentata cirrosi è raccomandato anche lo screening periodico per il carcinoma epatocellulare mediante ecografia o risonanza magnetica (van Bokhoven M. A., van Deursen C. Th. B. [malattierare.toscana.it]

  I pazienti cirrotici richiedono il monitoraggio periodico ogni 6 mesi mediante ecografia epatica, per l’elevato rischio di sviluppo di carcinoma epatocellulare. [valorinormali.com]

  epatocellulare), il diabete mellito, le artropatie, l'osteoporosi, l'ipogonadismo ipogonadotropo e l'insufficienza cardiaca. [orpha.net]

• Aumento della ferritina

  In assenza di cause note di sovraccarico di ferro - quali trasfusioni ripetute (emocromatosi secondaria tipica delle anemie trasfusioni-dipendenti) o assunzione protratta di ferro a scopo terapeutico - basta riscontrare un aumento della ferritina plasmatica [ospedaleniguarda.it]

  Pertanto dapprima aumenta il ferro plasmatico, con saturazione della transferrina e conseguente aumento della ferritina; in seguito il ferro in eccesso si accumula negli organi parenchimatosi, soprattutto fegato, pancreas e cuore. [it.wikipedia.org]

  Tuttavia bisogna tener presente che ci sono numerose altre cause di aumento della ferritina. Per questa ragione la diagnosi richiede ulteriori conferme, basate o sulla biopsia epatica o sullo studio del genotipo. 3) la biopsia epatica. [laboratoriogenoma.it]

  Essendoci un surplus di ferro rispetto alle esigenze dell’organismo si assisterà inizialmente ad un aumento della sideremia (ferro plasmatico) con saturazione della transferrina ed aumento della ferritina. [valorinormali.com]

• Aumento della ferritina

  In assenza di cause note di sovraccarico di ferro - quali trasfusioni ripetute (emocromatosi secondaria tipica delle anemie trasfusioni-dipendenti) o assunzione protratta di ferro a scopo terapeutico - basta riscontrare un aumento della ferritina plasmatica [ospedaleniguarda.it]

  Pertanto dapprima aumenta il ferro plasmatico, con saturazione della transferrina e conseguente aumento della ferritina; in seguito il ferro in eccesso si accumula negli organi parenchimatosi, soprattutto fegato, pancreas e cuore. [it.wikipedia.org]

  Tuttavia bisogna tener presente che ci sono numerose altre cause di aumento della ferritina. Per questa ragione la diagnosi richiede ulteriori conferme, basate o sulla biopsia epatica o sullo studio del genotipo. 3) la biopsia epatica. [laboratoriogenoma.it]

  Essendoci un surplus di ferro rispetto alle esigenze dell’organismo si assisterà inizialmente ad un aumento della sideremia (ferro plasmatico) con saturazione della transferrina ed aumento della ferritina. [valorinormali.com]

• Aumento del ferro

  Pertanto dapprima aumenta il ferro plasmatico, con saturazione della transferrina e conseguente aumento della ferritina; in seguito il ferro in eccesso si accumula negli organi parenchimatosi, soprattutto fegato, pancreas e cuore. [it.wikipedia.org]

  Questo difetto provoca un aumento del ferro circolante, con conseguente progressivo accumulo negli organi. [quotidianosanita.it]

  Le anomalie biochimiche comprendono l'aumento del ferro sierico, del coefficiente di saturazione della transferrina e dei livelli di ferritina sierica. [orpha.net]

• Aumento della saturazione della transferrina

  Se l’emocromo è normale, in presenza di aumento della saturazione della transferrina e della ferritina, ma anche in presenza di un isolato aumento della saturazione della transferrina non spiegato da altra causa, va presa in considerazione la diagnosi [quotidianosanita.it]

  La triade caratterizzata dall’incremento del ferro e della ferritina sierici e dall’aumento della saturazione della transferrina si riferisce all’emocromatosi classica. [cdi.it]

  Il risultante aumento di ferro plasmatico e l’aumento della saturazione della transferrina porta all’eccesso di ferro parenchimale. [carmenbiscaini.it]

  La malattia di tipo 4 si manifesta nella prima decade di vita come incremento dei livelli sierici di ferritina con saturazione della transferrina normale o bassa; un progressivo aumento della saturazione della transferrina avviene nella seconda e terza [msdmanuals.com]

• Iperglicemia

  Nella terza decade compaiono sintomi più caratteristici espressione del danno ferro-dipendente: riduzione della libido, impotenza (maschi), e amenorrea primaria o secondaria (femmine) epatomegalia e alterazioni (lievi) delle transaminasi iperglicemia [malattierare.eu]

  I segni e sintomi possono variare da persona a persona e possono includere: Debolezza, spossatezza Dolore addominale Dolore articolare Iperglicemia e diabete Disfunzione epatica associata o meno all'alterazione dei marcatori di funzionalità epatica Diminuzione [labtestsonline.it]

Visite ed esami correlati L'elenco è puramente indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - Trattamenti correlati L'elenco include alcuni dei possibili trattamenti correlati, è indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - [aosp.bo.it]

Analisi genetica per l’identificazione della EE e trattamenti Il gene responsabile della malattia, detto HFE, codifica per una proteina fondamentale nella regolazione dell’assorbimento del ferro. [cdi.it]

Terapia Le raccomandazioni specifiche per la gestione e il trattamento in JH si basano sulle raccomandazioni già stabilite per la più comune HFE-HC. Sovraccarico di ferro La salassoterapia è il trattamento di scelta. [malattierare.eu]

Il trattamento è tanto più efficace quanto più precocemente instaurato. E' indicato inoltre limitare il consumo di alcolici e di alimenti ricchi di ferro. [malattierare.toscana.it]

È al contempo però fondamentale riuscire ad formulare una diagnosi precoce, che garantisce prognosi molto buona. [valorinormali.com]

La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dalla tempestività di intervento, dalla forma di emocromatosi presente, dalla sua gravità e dalle eventuali lesioni agli organi, oltre dall’età e dallo stato di salute del paziente. [tantasalute.it]

PROGNOSI Le problematiche principali sono a carico di fegato e cuore e le complicanze che interessano tali organi rappresentano la prime due cause di morte dell’emocromatosi, se non trattata. [ail.it]

La prognosi dei tipi 3 e 4 è buona e i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale se trattati precocemente, prima dello sviluppo di complicazioni viscerali gravi (in particolare, la cirrosi). [orpha.net]

Prognosi La prognosi per i pazienti affetti dall’emocromatosi dipende in gran parte dalle lesioni agli organi già presenti al momento della diagnosi, quindi sono fondamentali la diagnosi e la terapia precoci, casi in cui il paziente può ragionevolmente [farmacoecura.it]

L’emocromatosi giovanile è una rara malattia genetica di eziologia sconosciuta e si presenta con sintomi clinici prima dei 30 anni d’età, ma anche durante l’infanzia…” Fonte: Malattie Rare Regione Veneto [imalatiinvisibili.it]

EZIOLOGIA E CLASSIFICAZIONE Dal 1996, anno della scoperta del primo gene (HFE) che causa la forma più comune della malattia, sono stati identificati molti altri geni coinvolti nella regolazione del metabolismo del ferro. [aieop.org]

Sintomi I sintomi dell’emocromatosi sono tutti causati dall’accumulo di ferro nell’organismo, pertanto sono indipendentementi dall’eziologia della patologia. [valorinormali.com]

Sintomatologia Le conseguenze cliniche del sovraccarico di ferro sono simili a prescindere dall'eziologia e dalla fisiopatologia del sovraccarico. [msdmanuals.com]

Epidemiologia e patogenesi Si distinguono una forma primaria ed una secondaria. La forma primaria è quella di origine genetica o ereditaria, suddivisa a sua volta in diversi tipi. [cibo360.it]

Cause di emocromatosi ed epidemiologia Emocromatosi ereditaria Mentre una persona normale assorbe solitamente 1-2 grammi di ferro al giorno, nei pazienti con emocromatosi questa quantità aumenta sino a raddoppiare o addirittura triplicare. [nurse24.it]

EPIDEMIOLOGIA L’emocromatosi è una malattia rara, la cui prevalenza varia, nelle diverse popolazioni di origine caucasica, da 1 caso su 100 abitanti in Irlanda ad 1 su 400 in Francia. [aieop.org]

Forlanini Circ.ne Gianicolense 87 00152 Roma Tel. 06 58704355/4622 (lunedì, mercoledì, venerdì ore 8.00-12.00) Responsabile: prof.ssa Paola Grammatico Riferimento: dr.ssa Silvia Maj http://www.emocromatosi.it/contatti.htm Istituto di medicina interna e fisiopatologia [ilgiardinodegliangeli.net]

Note[modifica | modifica wikitesto] ^ Pontieri Fisiopatologia generale 1998 pag 1047 ^ Robbins Basi patologiche della malattia 1997 pag 354 ^ a b Harrison Medicina interna, 17ª edizione, Mac Graw Hill, 2006, p. 944. [it.wikipedia.org]

Anche l’indagine della malattia sui minorenni non è indicata in quanto non è necessaria una prevenzione a questa età. [centroprovita.it]

Nell’adulto, programmi di informazione e di educazione tra i medici di base e nella popolazione generale hanno intensificato la diagnosi precoce della malattia migliorando la cura e la prevenzione delle complicanze. [aieop.org]

Prevenzione delle manifestazioni primarie e sorveglianza I soggetti con evidenza biochimica di sovraccarico di ferro ma senza danno d’organo dovrebbero essere incoraggiati a sottoporsi regolarmente ai salassi fino a quando non vengano esaurite le riserve [malattierare.eu]

La prevenzione dei danni dell’IF si basa sull’anamnesi della storia familiare, sull’informazione genetica e sull’allontanamento dei fattori di rischio quali ipertensione, fumo di sigaretta, ecc., nonché sull’importanza fondamentale della dieta ipolipidica [far.unito.it]