Negli individui anziani la presentazione è spesso più graduale; può essere presente una malattia ischemica cardiaca. [imalatiinvisibili.it]

[…] essere distinta da una serie di altre patologie che comportanto un sovraccarico marziale secondario (emocromatosi secondarie), incrementi dei livelli sierici di ferritina in assenza di sovraccarico marziale o ancora da altre patologie con modalità di presentazione [malattierare.toscana.it]

[…] pratica si devono incontrare due portatori sani, per dare alla luce un figlio con questa patologia), che ha generalmente dei tempi di insorgenza molto lunghi, cioè tende a manifestarsi dopo i 40 anni di età, ma va ricordato che esistono delle modalità di presentazione [fondazionefegato.it]

C’è da dire comunque che le presentazioni cliniche avanzate della malattia sono diventate meno comuni a causa dell’aumentata consapevolezza e della diagnosi precoce. [carmenbiscaini.it]

• Splenomegalia

  La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]

• Insufficienza cardiaca

  L'HH tipo 2 ha un rischio di mortalità più alto, in particolare a causa dell'insufficienza cardiaca. [orpha.net]

  Di solito si presenta con ipogonadismo ipogonadotropo, aritmie cardiache ed insufficienza cardiaca. [imalatiinvisibili.it]

  Gli individui affetti da emocromatosi ereditaria possono non avere sintomi o segni (e hanno una vita normale), oppure possono avere gravi sintomi e segni di sovraccarico di ferro che comprendono disfunzioni sessuali, insufficienza cardiaca, dolori articolari [pazienti.it]

  La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]

  Nei pazienti colpiti dalla malattia i depositi di ferro coinvolgono diversi organi, ma cuore (insufficienza cardiaca), pancreas (diabete mellito), fegato (cirrosi epatica) e articolazioni (artriti) sono quelli più severamente colpiti. [aspe.vb.it]

• Cardiomegalia

  I reperti clinici di un avanzato stato di deposizione di Fe possono includere disfunzione epatocellulare anche con cirrosi, pigmentazione bronzina della cute, diabete mellito (franco nel 50-60% dei pazienti) e cardiomiopatia che si manifesta con cardiomegalia [medicinaonline.co]

• Astenia

  Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea. [it.wikipedia.org]

• Letargia

  I sintomi più frequenti sono di tipo sistemico, come debolezza o letargia, ma sono abbastanza frequenti anche l’alterazione della funzionalità epatica o della pigmentazione cutanea. [ail.it]

  La sintomatologia, in ogni caso, è in relazione all'entità degli accumuli di ferro nei vari tessuti e comprende: letargia e stanchezza, dolori articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo ed aumento di volume del fegato ( epatomegalia [my-personaltrainer.it]

• Apatia

  Sono sintomi iniziali di sovraccarico di ferro astenia, apatia e dolori addominali, epatomegalia e alterazione degli enzimi epatici. Nell’uomo possono essere presenti riduzioni della libido e impotenza. [professionistisalute.it]

• Artrite

  Possono inoltre esservi associati disturbi a livello endocrino (diabete, ipogonadismo, amenorrea, ipotiroidismo), iperpigmentazione della cute, anomalie cardiache (artimie, cardiomiopatia dilatativa), artralgie e artrite. [cibo360.it]

  Suggerita dalla presenza di: epatomegalia iperpigmentazione cutanea diabete mellito cardiopatia artrite ipogonadismoDurante l'anamnesi è bene valutare, oltre ai precedenti familiari, l'uso di alcol, di ferro, di acido ascorbico (il quale aumenta l'assorbimento [it.wikipedia.org]

  Nei pazienti colpiti dalla malattia i depositi di ferro coinvolgono diversi organi, ma cuore (insufficienza cardiaca), pancreas (diabete mellito), fegato (cirrosi epatica) e articolazioni (artriti) sono quelli più severamente colpiti. [aspe.vb.it]

  E' una malattia 'nascosta', che può causare diabete, artrite grave e danni al fegato, ed è molto più diffusa di quanto finora pensato, fino a 20 volte in più: si tratta dell'emocromatosi, patologia ereditaria che fa assorbire all'organismo ferro in eccesso [dottnet.it]

  I sintomi clinici includono cirrosi epatica, diabete, cardiopatia, ipogonadismo, artrite e suscettibilità all’epatocarcinoma. HFE è il gene responsabile dell’Emocromatosi (EC). [analisisantachiara.com]

• Artralgia

  Diabete, ipogonadismo, artralgie, e iniziale pigmentazione elevano la probabilità pre-test, che diventa ancora più alta se sono presenti in famiglia altri soggetti affetti da emocromatosi ereditaria. [pillole.org]

  Possono inoltre esservi associati disturbi a livello endocrino (diabete, ipogonadismo, amenorrea, ipotiroidismo), iperpigmentazione della cute, anomalie cardiache (artimie, cardiomiopatia dilatativa), artralgie e artrite. [cibo360.it]

• Epatomegalia

  La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]

• Amenorrea

  Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea. [it.wikipedia.org]

  […] emocromatosi ha sintomi aspecifici e si rivela soprattutto quando il danno epatico ha raggiunto livelli tali da sfociare in cirrosi (con successiva e possibile evoluzione in epatocarcinoma); diabete; disfunzione erettile; assenza di menarca nella donna (amenorrea [epateam.org]

  Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente e in modo subdolo fino a provocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica (che può poi evolvere verso l'epatocarcinoma), diabete, impotenza nell'uomo, amenorrea nella donna e sterilità in entrambi [emocromatosi.it]

  Nell'uomo può portare a impotenza e nella donna all'amenorrea, e in entrambi può provocare la sterilità.L'organo che soffre maggiormente per l'accumulo di ferro è il fegato:nei soggetti conemocromatosi, infatti, il rischio di sviluppare malattie epatiche [humanitas.it]

  Nell’uomo può provocare impotenza e nella donna l’amenorrea, in entrambi può causare la sterilità. [humanitas-care.it]

• Disfunzione sessuale

  Con l'andare del tempo, la malattia puo' scatenare cirrosi, diabete, cardiopatie, artropatie e disfunzioni sessuali. L'emocromatosi e' molto comune nelle popolazioni del Nord Europa, dove si calcola che 1 persona su 8-10 sia portatrice sana. [www1.adnkronos.com]

  Inn altri casi possono avere gravi sintomi e segnali di notevoli quantità di ferro che includono: disfunzione sessuale insufficienza cardiaca dolori articolari cirrosi epatica diabete oscuramento della pelle (iperpigmentazione). [analisidelsangue.net]

  Gli individui affetti da emocromatosi ereditaria possono non avere sintomi o segni (e hanno una vita normale), oppure possono avere gravi sintomi e segni di sovraccarico di ferro che comprendono disfunzioni sessuali, insufficienza cardiaca, dolori articolari [pazienti.it]

• Amenorrea secondaria

  Nella donna manifestazioni cliniche si osservano solo nei soggetti malati con riduzione dei livelli ormonali di FSH, LH ed estrogeni e conseguente amenorrea secondaria (scomparsa del ciclo) e problemi di libido. [centroprovita.it]

• Iperpigmentazione

  La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]

• Dolore

  dolore addominale ; diminuzione della libido. [pazienti.it]

  […] articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo, diabete, aumento di volume del fegato ( epatomegalia ). [humanitas.it]

  La sintomatologia, in ogni caso, è in relazione all'entità degli accumuli di ferro nei vari tessuti e comprende: letargia e stanchezza, dolori articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo ed aumento di volume del fegato ( epatomegalia [my-personaltrainer.it]

• Perdita di peso

  Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea. [it.wikipedia.org]

• Insufficienza cardiaca congestizia

  La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza cardiaca congestizia, astenia e depressione. [it.wikipedia.org]

• Fatica

  […] ereditaria possono non avere sintomi o segni (e hanno una vita normale), oppure possono avere gravi sintomi e segni di sovraccarico di ferro che comprendono disfunzioni sessuali, insufficienza cardiaca, dolori articolari, cirrosi epatica, diabete mellito, fatica [pazienti.it]

  Nelle donne, la fatica e sintomi costituzionali non specifici rappresentano i primi reperti; negli uomini, la cirrosi o il diabete rappresentano la manifestazione iniziale. [medicinaonline.co]

• Dolore alla mano

  […] alla mano, al polso ed in generale alle articolazioni; glicosuria; insulinoresistenza; letargia; prurito; eccessiva ritenzione idrica. [medicinaonline.co]

• Diminuzione della libido

  Comunemente si riscontrano una diminuzione della libido, atrofia testicolare, impotenza, amenorrea e peli del corpo radi; Cuore. [imalatiinvisibili.it]

  […] della libido, disfunzione erettile Assenza del ciclo mestruale nelle donne Ipotiroidismo Alterazioni del colore della pelle, che diventa grigiastra o abbronzata Gli esami descritti di seguito hanno lo scopo di rilevare e diagnosticare l'emocromatosi [labtestsonline.it]

• Dolore addominale

  Altri sintomi sono dolore addominale, astenia, perdita di peso, perdita della libido e amenorrea. [it.wikipedia.org]

  addominali, ipogonadismo, diabete, aumento di volume del fegato ( epatomegalia ). [humanitas.it]

• HLA-A3

  Un’altra caratteristica di questa malattia è la sua frequente associazione con alcuni antigeni di istocompatibilità, HLA-A3 soprattutto. [far.unito.it]

• Biopsia epatica

  Per questa ragione la diagnosi richiede ulteriori conferme, basate o sulla biopsia epatica o sullo studio del genotipo. 3) la biopsia epatica. [laboratoriogenoma.it]

  Se invece il paziente ha più di 40 anni e la ferritina 1000 ng/ml o le transaminasi alte allora si procede alla biopsia epatica. [cibo360.it]

  Biopsia epatica Nel passato la biopsia epatica era eseguita con maggior frequenza, mentre oggi è eseguita in seconda battuta, solo quando l’esame genetico è negativo nonostante che i dati raccolti indichino fortemente la presenza di una emocromatosi. [nutrizioneesalute.it]

  La biopsia epatica è raccomandata anche nei pazienti con evidenza sierologica di sovraccarico di ferro ma con valutazione genetica negativa. [msdmanuals.com]

• Carcinoma epatocellulare

  I pazienti affetti da emocromatosi, qualora la malattia non sia stata diagnosticata e trattata prima che siano avvenuti danni tissutali, presentano un rischio di sviluppare il carcinoma epatocellulare 200 volte superiore rispetto alla popolazione normale [it.wikipedia.org]

  epatocellulare e ipogonadismo ipogonadotropo. [experteam.it]

  Nei pazienti con documentata cirrosi è raccomandato anche lo screening periodico per il carcinoma epatocellulare mediante ecografia o risonanza magnetica (van Bokhoven M. A., van Deursen C. Th. B. [malattierare.toscana.it]

  Ritarda la progressione della fibrosi in cirrosi, a volte riesce anche ad invertire i cambiamenti cirrotici e prolunga la sopravvivenza, ma non previene il carcinoma epatocellulare. [msdmanuals.com]

  epatocellulare), il diabete mellito, le artropatie, l'osteoporosi, l'ipogonadismo ipogonadotropo e l'insufficienza cardiaca. [orpha.net]

• Aumento della ferritina

  Pertanto dapprima aumenta il ferro plasmatico, con saturazione della transferrina e conseguente aumento della ferritina; in seguito il ferro in eccesso si accumula negli organi parenchimatosi, soprattutto fegato, pancreas e cuore. [it.wikipedia.org]

  In assenza di cause note di sovraccarico di ferro - quali trasfusioni ripetute (emocromatosi secondaria tipica delle anemie trasfusioni-dipendenti) o assunzione protratta di ferro a scopo terapeutico - basta riscontrare un aumento della ferritina plasmatica [ospedaleniguarda.it]

  Tuttavia bisogna tener presente che ci sono numerose altre cause di aumento della ferritina. Per questa ragione la diagnosi richiede ulteriori conferme, basate o sulla biopsia epatica o sullo studio del genotipo. 3) la biopsia epatica. [laboratoriogenoma.it]

• Aumento del ferro

  Normalmente l'epcidina, in situazioni di aumento di ferro circolante, blocca la ferroportina a livello dell'enterocita e del macrofago, inibendo il rilascio di ferro. [it.wikipedia.org]

• Aumento della saturazione della transferrina

  Il risultante aumento di ferro plasmatico e l’aumento della saturazione della transferrina porta all’eccesso di ferro parenchimale. [carmenbiscaini.it]

  La malattia di tipo 4 si manifesta nella prima decade di vita come incremento dei livelli sierici di ferritina con saturazione della transferrina normale o bassa; un progressivo aumento della saturazione della transferrina avviene nella seconda e terza [msdmanuals.com]

• Carenza di vitamina C

  […] di vitamina A (retinolo): sintomi, dieta e integratori consigliati Carenza di vitamina D, rachitismo, osteomalacia: cause, sintomi, terapie, dieta, integratori Carenza di vitamina K: sintomi, fabbisogno, dieta e integratori consigliati Carenza di niacina [medicinaonline.co]

Il trattamento è tanto più efficace quanto più precocemente instaurato. E' indicato inoltre limitare il consumo di alcolici e di alimenti ricchi di ferro. [malattierare.toscana.it]

Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]

Trattamenti La terapia si basa sulla rimozione del ferro in eccesso prima che questo determini danni d'organo irreversibili, con particolare attenzione al fegato. [humanitas.it]

Trattamenti Il trattamento si fonda sull’eliminazione del ferro in eccesso prima che questo causi danni irreversibili agli organi, con specifica attenzione al fegato. [humanitas-care.it]

Tuttavia, il ricorso ai test genetici – come a molti altri tipi di esame – richiede una regolamentazione che vada ben oltre le mura della singola struttura ospedaliera e che metta d'accordo tutti gli specialisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento [osservatoriomalattierare.it]

La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dalla tempestività di intervento, dalla forma di emocromatosi presente, dalla sua gravità e dalle eventuali lesioni agli organi, oltre dall’età e dallo stato di salute del paziente. [tantasalute.it]

Terapia La terapia consiste nel praticare salassi ripetuti e nel somministrare sostanze chelanti del ferro, allo scopo di operare una sottrazione del ferro dai tessuti essa ottiene di solito un notevole miglioramento tanto dei sintomi quanto della prognosi [corriere.it]

Prognosi e fattori prognostici Le problematiche principali sono a carico di fegato e cuore e le complicanze che interessano questi organi rappresentano la prime due cause di morte per questa malattia. [ail.it]

La prognosi dei tipi 3 e 4 è buona e i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale se trattati precocemente, prima dello sviluppo di complicazioni viscerali gravi (in particolare, la cirrosi). [orpha.net]

Prognosi La prognosi per i pazienti affetti dall’emocromatosi dipende in gran parte dalle lesioni agli organi già presenti al momento della diagnosi, quindi sono fondamentali la diagnosi e la terapia precoci, casi in cui il paziente può ragionevolmente [farmacoecura.it]

L’ emocromatosi giovanile è una rara malattia genetica di eziologia sconosciuta e si presenta con sintomi clinici prima dei 30 anni d’età, ma anche durante l’infanzia. [imalatiinvisibili.it]

Sintomatologia Le conseguenze cliniche del sovraccarico di ferro sono simili a prescindere dall'eziologia e dalla fisiopatologia del sovraccarico. [msdmanuals.com]

EZIOLOGIA E CLASSIFICAZIONE Dal 1996, anno della scoperta del primo gene ( HFE ) che causa la forma più comune della malattia, sono stati identificati molti altri geni coinvolti nella regolazione del metabolismo del ferro. [aieop.org]

[…] accumulo marziale, deve essere differenziata da altri disordini congeniti accompagnati da aumento delle riserve di Fe (ad esempio aceruloplasminemia, ipotransferrinemia/atransferrinemia) e da accumulo marziale non genetico e dal sovraccarico marziale di eziologia [medicinaonline.co]

Epidemiologia e patogenesi Si distinguono una forma primaria ed una secondaria. La forma primaria è quella di origine genetica o ereditaria, suddivisa a sua volta in diversi tipi. [cibo360.it]

EPIDEMIOLOGIA L’ emocromatosi è una malattia rara, la cui prevalenza varia, nelle diverse popolazioni di origine caucasica, da 1 caso su 100 abitanti in Irlanda ad 1 su 400 in Francia. [aieop.org]

Epidemiologia [ modifica ] La prevalenza raggiunge il 30% circa nella popolazione europea, dove la mutazione genetica è presente in eterozigosi in circa il 10% della popolazione, mentre in omozigosi diminuisce al 0,3-0,5% in omozigosi. [it.wikiversity.org]

Fisiopatologia Il contenuto totale di ferro nell'organismo è di norma circa 2,5 g nelle donne e 3,5 g negli uomini. [msdmanuals.com]

Camillo - Forlanini Circ.ne Gianicolense 87 00152 Roma Tel. 06 58704355/4622 (lunedì, mercoledì, venerdì ore 8.00-12.00) Responsabile: prof.ssa Paola Grammatico Riferimento: dr.ssa Silvia Maj Istituto di medicina interna e fisiopatologia medica, Ospedale [ilgiardinodegliangeli.net]

Lo status genetico dei due polimorfismi del gene codificante per la proteina dell'emocromatosi ereditaria sembra essere un importante strumento di prevenzione per ritardare lo sviluppo dei sintomi clinici dell’emocromatosi ereditaria. [dfmedica.it]

Anche l’indagine della malattia sui minorenni non è indicata in quanto non è necessaria una prevenzione a questa età. [centroprovita.it]

Nell’adulto, programmi di informazione e di educazione tra i medici di base e nella popolazione generale hanno intensificato la diagnosi precoce della malattia migliorando la cura e la prevenzione delle complicanze. [aieop.org]

Gallicano, istituito nel 1968, si occupa dello studio, della diagnosi, della cura e della prevenzione dei diversi tipi di Porfiria. ... strutture mediche che trattano emocromatosi..ricerca.. [ilgiardinodegliangeli.net]

Tra gli scopi della terapia ricordiamo principalmente: riduzione della quantità di ferro presente nell’organismo fino a livelli normali, prevenzione o rallentamento delle lesioni agli organi dovute al sovraccarico di ferro, terapia delle complicazioni [farmacoecura.it]