Presentazione
Occhi
- Fotofobia
[…] finanziati / Meccanismi dell'emicrania emiplegica familiare 5.2 Anni 2015/2020 315.100€ Totale Fondi L’emicrania emiplegica familiare è una forma rara di emicrania caratterizzata da attacchi spesso gravi di mal di testa unilaterale e pulsante (associato a fotofobia [telethon.it]
Altre manifestazioni comprendono annebbiamento della vista, distorsione delle immagini, difficoltà di messa a fuoco, oscuramento di metà campo visivo (emianopsia) e fotofobia (ipersensibilità alla luce). [my-personaltrainer.it]
Prevalenza L’emicrania è una cefalea primaria caratterizzata da attacchi di cefalea di intensità moderata o forte, aggravata dai movimenti, associata a nausea, fonofobia, fotofobia e più raramente a vomito Talvolta l’emicrania assume un andamento “evolutivo [aurastop.it]
[…] alle più recenti acquisizioni patogenetiche, di farmaci specifici per l’attacco PREVALENZA L’emicrania è una cefalea primaria caratterizzata da attacchi di cefalea di intensità moderata o forte, aggravata dai movimenti, associata a nausea, fonofobia, fotofobia [giorgiodallavolta.com]
Sintomi associati quali nausea (e talvolta vomito), fotofobia, fonofobia e osmofobia sono prominenti. I pazienti riferiscono difficoltà di concentrazione durante le crisi. [msdmanuals.com]
- Scotoma
Le manifestazioni più comini comprendono: sensazioni di intorpidimento, nausea, perdita di appetito, cambiamenti di umore, aumentata della sensibilità a luce o suoni, offuscamento visivo e scotomi. [my-personaltrainer.it]
E' caratterizzata da almeno uno dei seguenti sintomi*, ma non da deficit motorio: sintomi visivi completamente reversibili, positivi (es., luci tremolanti, macchie, linee, spettri di fortificazione, scotomi scintillanti) e/o negativi (es., perdita della [aurastop.it]
Più comunemente, l'aura è caratterizzata da sintomi visivi (spettri di fortificazione, p. es., lampi binoculari, archi di luci scintillanti, strie luminose, scotomi). [msdmanuals.com]
- Fotopsie
Più comunemente, l'aura è caratterizzata da sintomi visivi, quali percezione di flash scintillanti di forma geometrica (scotomi), corpi mobili, macchie scure, lampi di luce (fotopsia) e punti ciechi. [my-personaltrainer.it]
- Diplopia
In termini semplici, è una sorta di mal di testa i cui sintomi associati sono: vertigini, nausea, tinnito, diplopia, atassia e sincope. [massimorossato.it]
Neurologico
- Atassia
[…] spinocerebellare Atassia di Friedreich · Atassia-teleangectasia Malattia del motoneurone Solo del neurone motorio superiore: Sclerosi laterale primaria · Sindrome pseudobulbare · Paraparesi spastica ereditaria Solo del neurone motorio superiore: Neuropatia [it.wikipedia.org]
Le mutazioni di questo gene sono associate a vari disturbi neurologici, tra cui l’emicrania emiplegica familiare (FHM), l’atassia episodica di tipo 2 (EA2), l’atassia spinocerebellare di tipo 6 (SCA6) [5], e più raramente epilessia. [amaram.it]
Il quadro clinico comprende anche segni cerebellari permanenti (nistagmo, atassia, disartria) e, meno spesso, vari tipi di crisi epilettica e deficit cognitivo. La FHM viene trasmessa come carattere autosomico dominante. [orpha.net]
Altri sintomi Altre, rare forme di emicrania possono provocare altri sintomi: L'emicrania dell'arteria basilare è caratterizzata da un'associazione di vertigini, atassia, deficit del campo visivo, disturbi sensitivi, deficit di forza focale e alterazione [msdmanuals.com]
In termini semplici, è una sorta di mal di testa i cui sintomi associati sono: vertigini, nausea, tinnito, diplopia, atassia e sincope. [massimorossato.it]
- Confusione
Attacchi gravi possono verificarsi sia nella FHM che nella SHM, con emiplegia prolungata, confusione, coma, febbre e crisi epilettiche. [orpha.net]
Le persone colpite possono sperimentare debolezza prolungata, convulsioni, confusione e perdita di memoria. Sebbene avvenga solo in rari casi, gli attacchi possono essere abbastanza gravi da causare coma. [it.wikipedia.org]
[…] dell’aura ( disturbi visivi ) riesce non solo a bloccare la prosecuzione dell’aura e quindi interagire con la sua durata ma anche ridurre l’impatto della stessa sul paziente facendo scomparire la stanchezza, la difficolta’ di concentrazione e la lieve confusione [giorgiodallavolta.com]
- Difficoltà di concentrazione
Il dolore tende a peggiorare durante l'attività e, spesso, i pazienti riferiscono difficoltà di concentrazione nel corso delle crisi. [my-personaltrainer.it]
’ di concentrazione e la lieve confusione che accompagnano la crisi. [giorgiodallavolta.com]
I pazienti riferiscono difficoltà di concentrazione durante le crisi. [msdmanuals.com]
- Parestesia
I Sintomi dell'aura, come intorpidimento, parestesie agli arti, alterazioni della sensibilità e offuscamento della vista, tipicamente persistono per 30-60 minuti ma, in queste forme, possono durare anche per settimane e mesi. [it.wikipedia.org]
A volte, possono comparire anche sintomi di altra natura, come: Repulsione per il cibo, nausea e/o vomito; Formicolii, sensazione di intorpidimento e riduzione della sensibilità di un arto o di metà del corpo (tipicamente, le parestesie iniziano in una [my-personaltrainer.it]
Parestesie e sensazione di addormentamento (che tipicamente iniziano in una mano e progrediscono al braccio e all'emivolto omolaterale), disturbi del linguaggio e disfunzione transitoria del tronco encefalico (responsabili, per esempio, di atassia, confusione [msdmanuals.com]
- Nistagmo
Peraltro, è questo generalmente il sintomo di esordio, anche se frequentemente può essere preceduto da ritardo psicomotorio, o altri sintomi neurologici quali nistagmo, episodi di apnea, episodi di ipertono focale o generalizzato o crisi distoniche. [medisoc.it]
Il quadro clinico comprende anche segni cerebellari permanenti (nistagmo, atassia, disartria) e, meno spesso, vari tipi di crisi epilettica e deficit cognitivo. La FHM viene trasmessa come carattere autosomico dominante. [orpha.net]
Altre caratteristiche includevano l’alternanza di esotropia, nistagmo, andatura atassica, contratture, ipotonia e caratteristiche autistiche. La prevalenza di queste malattie è sconosciuta (plausibilmente tra 1-9/1 000 000). [amaram.it]
Intero corpo
- Dolore
Il dolore tende a peggiorare durante l'attività e, spesso, i pazienti riferiscono difficoltà di concentrazione nel corso delle crisi. [my-personaltrainer.it]
Giorgio Carmignoto Chiuso Studi in modelli genetici di topo e pazienti affetti da emicrania emiplegica familiare tipo 1 per svelare l’interazione fra neuroni sensoriali e cellule neuroinfiammatorie nei gangli trigeminali come base per lo sviluppo del dolore [telethon.it]
Il dolore è spesso unilaterale, pulsante, peggiora durante sforzo fisico... maggiori informazioni ). [msdmanuals.com]
Questi sono disturbi visivi, come lampi di luce, che possono essere visti prima del mal di testa e dei dolori dei pazienti. [massimorossato.it]
- Febbre
Attacchi gravi possono verificarsi sia nella FHM che nella SHM, con emiplegia prolungata, confusione, coma, febbre e crisi epilettiche. [orpha.net]
Alcuni di questi sintomi sono febbre, ictus, sensazione di vertigine, nausea e vomito, emiplegia, e l’incapacità di coordinare i muscoli. In alcuni casi, i pazienti possono presentare anche sintomi simili a meningite, meno frequente la febbre alta. [massimorossato.it]
[…] luci lampeggianti, odori e rumori forti); Sbalzi climatici, caldo eccessivo e altitudini elevate; Attività fisiche troppo intense o particolarmente faticose; Cattiva postura; Disidratazione; Ipertensione; Ipoglicemia; Infiammazione del nervo trigemino; Febbre [my-personaltrainer.it]
- Debolezza
Nel primo caso si tratta di pazienti che hanno almeno un consanguineo di primo o di secondo grado con aura e debolezza motoria; questa forma viene definita emicrania emiplegica familiare (FHM). [orpha.net]
Durante tali gravi attacchi, la debolezza e i disturbi del linguaggio possono durare per diversi giorni, settimane o addirittura mesi ma di solito il recupero è quasi completo. [it.wikipedia.org]
Per cominciare, il paziente noterà una debolezza inspiegabile su una specifica parte o lato del corpo, come viso, braccia o gambe. La debolezza si protrae per un paio d’ore, a volte anche per giorni, e può essere accompagnata anche da mal di testa. [massimorossato.it]
Si tratta di una emiplegia che interessa in modo alternante i due lati del corpo con una intensità che può essere variabile, da semplice debolezza, fino a totale paralisi. [medisoc.it]
L'emicrania emiplegica, che può essere sporadica o familiare, causa debolezza unilaterale. [msdmanuals.com]
- Epilessia
Crisi parziale semplice · Crisi convulsive toniche e crisi convulsive cloniche · Stato epilettico · Epilessia mioclonica (Sindrome di Janz) Cefalea (mal di testa) Emicrania (Emicrania emiplegica familiare) · Cefalea a grappolo · Cefalea di tipo tensivo [it.wikipedia.org]
La nostra bambina oltre l’epilessia in terapia farmacologica, presenta un ritardo psicomotorio, dei disturbi del linguaggio e strabismo. [amaram.it]
Gavazzo Chiuso Meccanismi dell'emicrania emiplegica familiare Ricercatore Daniela Pietrobon Chiuso Ruolo delle interazioni tra astrociti ed interneuroni nel controllo delle crisi epilettiche in modelli di malattie neurologiche monogeniche associate ad epilessia [telethon.it]
Diagnosi differenziale Prima di formulare la diagnosi, è importante escludere altre condizioni che possono manifestarsi con un quadro clinico molto simile (anche se i casi sono rari), quali: Gravi problemi agli occhi; Malformazioni arterovenose; Epilessia [my-personaltrainer.it]
Gastrointestinale
- Nausea
Quando la nausea è prominente, la combinazione di un triptano con un antiemetico all'insorgenza degli attacchi è efficace. [msdmanuals.com]
[…] dell'emicrania emiplegica familiare 5.2 Anni 2015/2020 315.100€ Totale Fondi L’emicrania emiplegica familiare è una forma rara di emicrania caratterizzata da attacchi spesso gravi di mal di testa unilaterale e pulsante (associato a fotofobia, fonofobia o nausea [telethon.it]
Questi disturbi reversibili comprendono più comunemente sensazioni di intorpidimento, nausea, perdita di appetito, cambiamenti di umore, aumentata sensibilità a luce o suoni, offuscamento visivo e scotomi. [my-personaltrainer.it]
Prevalenza L’emicrania è una cefalea primaria caratterizzata da attacchi di cefalea di intensità moderata o forte, aggravata dai movimenti, associata a nausea, fonofobia, fotofobia e più raramente a vomito Talvolta l’emicrania assume un andamento “evolutivo [aurastop.it]
[…] presidi e, grazie alle più recenti acquisizioni patogenetiche, di farmaci specifici per l’attacco PREVALENZA L’emicrania è una cefalea primaria caratterizzata da attacchi di cefalea di intensità moderata o forte, aggravata dai movimenti, associata a nausea [giorgiodallavolta.com]
- Vomito
Prevalenza L’emicrania è una cefalea primaria caratterizzata da attacchi di cefalea di intensità moderata o forte, aggravata dai movimenti, associata a nausea, fonofobia, fotofobia e più raramente a vomito Talvolta l’emicrania assume un andamento “evolutivo [aurastop.it]
[…] patogenetiche, di farmaci specifici per l’attacco PREVALENZA L’emicrania è una cefalea primaria caratterizzata da attacchi di cefalea di intensità moderata o forte, aggravata dai movimenti, associata a nausea, fonofobia, fotofobia e più raramente a vomito [giorgiodallavolta.com]
A volte, oltre ai problemi di vista possono comparire anche sintomi di altra natura, come: Repulsione per il cibo, nausea e/o vomito; Formicolii, sensazione di intorpidimento e riduzione della sensibilità di un arto o di metà del corpo (tipicamente, le [my-personaltrainer.it]
Sintomi associati quali nausea (e talvolta vomito), fotofobia, fonofobia e osmofobia sono prominenti. I pazienti riferiscono difficoltà di concentrazione durante le crisi. [msdmanuals.com]
Alcuni di questi sintomi sono febbre, ictus, sensazione di vertigine, nausea e vomito, emiplegia, e l’incapacità di coordinare i muscoli. In alcuni casi, i pazienti possono presentare anche sintomi simili a meningite, meno frequente la febbre alta. [massimorossato.it]
Trattamento
Se i pazienti desiderano evitare il trattamento farmacologico o se il trattamento farmacologico è stato inefficace, possono essere talvolta utilizzati trattamenti neuromodulatori Trattamenti neuromodulatori L'emicrania è una cefalea primitiva episodica [msdmanuals.com]
I trattamenti disponibili L’emicrania basilare non ha diversi trattamenti dalle altre emicranie. [massimorossato.it]
Il trattamento della CG non deve essere ritardato. Il paziente deve essere considerato il più presto possibile per iniziare un appropriato trattamento. [giorgiodallavolta.com]
Trattamento sintomatico Nei soggetti che manifestano pochi episodi di emicrania con aura all'anno, il trattamento farmacologico è mirato ad alleviare il dolore e controllare rapidamente la sintomatologia associata all'attacco di mal di testa. [my-personaltrainer.it]
Un trattamento si considera efficace quando riduce di almeno il 50% la frequenza degli attacchi I benefici clinici possono comparire a distanza di 1-3 mesi dall’inizio della terapia ,in caso di resistenza a un trattamento di profilassi può essere intrapreso [aurastop.it]
Prognosi
La prognosi è di solito buona. [orpha.net]
Eziologia
L’eziologia e la patogenesi sono sconosciute, ma esistono alcune ipotesi, peraltro rivalutate recentemente sulla scorta di un lavoro di identificazione di alterazioni genetiche in un ampi gruppo di soggetti con emiplegia alternante (il link all’abstract [medisoc.it]
Epidemiologia
In tali casi sono ancora in corso ricerche. [1] Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] L'emicrania è di per sé un disturbo molto comune che si verifica nel 15-20% della popolazione. [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Cause e Fattori Predisponenti Le cause dell'aura non sono ancora del tutto chiare, ma pare che nella fisiopatologia siano implicati Fattori vascolari: è stato ipotizzato che i sintomi dell'aura possano dipendere da un'improvvisa costrizione dei vasi cerebrali [my-personaltrainer.it]
Prevenzione
Evidenze scientifiche supportano l'uso della neurostimolazione per il trattamento acuto e la prevenzione dell'emicrania cronica. [msdmanuals.com]
Ci sono numerose classi di farmaci che si possono utilizzare nella prevenzione dell'emicrania come potete trovare nella relazione a seguire ma sicuramente oggi l'utilizzo dei nutraceutici è diventato il primo approccio richiesto dai pazienti sopratutto [aurastop.it]
La comprensione della disfunzione cerebrale primaria dell’emicrania emiplegica familiare è essenziale per poter sviluppare farmaci più specifici e efficaci nella prevenzione della malattia e per identificare nuovi target farmacologici. [telethon.it]
Il prodotto puo’ essere usato anche come prevenzione assumendolo 1 cp 2 volte al giorno per 3 mesi consecutivi con la riduzione della frequenza delle crisi con aura e anche senza aura. la terapia preventiva nell'emicrania La terapia di profilassi deve [giorgiodallavolta.com]
Aura: Prevenzione Quando l'aura si ripresenta spesso (almeno 5 crisi al mese) o se i sintomi sono particolarmente gravi, un neurologo specializzato nella cura delle cefalee può indicare una terapia di profilassi, finalizzata a ridurre la frequenza e la [my-personaltrainer.it]