FHM3 Mutazioni gene SCN1A (cr. 2q24) che codifica per la subunità a1 del canale voltaggio dipendente del Na+ espresso nei neuroni corticali Le forme genetiche di FHM non differiscono dal punto di vista della presentazione clinica, ad eccezione della FHM1 [medicoebambino.com]

• Diplopia

  In termini semplici, è una sorta di mal di testa i cui sintomi associati sono: vertigini, nausea, tinnito, diplopia, atassia e sincope. [massimorossato.it]

• Tinnito

  In termini semplici, è una sorta di mal di testa i cui sintomi associati sono: vertigini, nausea, tinnito, diplopia, atassia e sincope. [massimorossato.it]

• Ipertensione

  […] intracranica (Idrocefalo/Idrocefalo normoteso · Papilloma del plesso corioideo · Ipertensione intracranica idiopatica) · Edema cerebrale · Ipotensione intracranica Altro Ernia cerebrale · Sindrome di Reye · Encefalopatia epatica · Encefalopatia tossica [it.wikipedia.org]

• Confusione

  Attacchi gravi possono verificarsi sia nella FHM che nella SHM, con emiplegia prolungata, confusione, coma, febbre e crisi epilettiche. [orpha.net]

  Le persone colpite possono sperimentare debolezza prolungata, convulsioni, confusione e perdita di memoria. Sebbene avvenga solo in rari casi, gli attacchi possono essere abbastanza gravi da causare coma. [it.wikipedia.org]

  Uno stato di emicrania confusionale acuta, caratterizzato da aura con confusione, disorientamento, amnesia, è altresì più comune nei soggetti giovani, e può caratterizzare l’esordio clinico di una cefalea primaria che si configurerà come emicrania con [medicoebambino.com]

  Parestesie e sensazione di addormentamento (che tipicamente iniziano in una mano e progrediscono al braccio e all'emivolto omolaterale), disturbi del linguaggio e disfunzione transitoria del tronco encefalico (responsabili, per esempio, di atassia, confusione [msdmanuals.com]

• Vertigini

  In termini semplici, è una sorta di mal di testa i cui sintomi associati sono: vertigini, nausea, tinnito, diplopia, atassia e sincope. [massimorossato.it]

  In anamnesi, insorgenza improvvisa di vertigini, nausea, vomito, cefalea fronto-temporale sinistra con emiparesi faciobrachiale destra. [medicoebambino.com]

  In alcune famiglie, il fenotipo dell'emicrania varia considerevolmente, causando principalmente cefalea in alcuni membri della famiglia, vertigini in altri e emiplegia o un'aura in altri. [msdmanuals.com]

• Parestesia

  I Sintomi dell'aura, come intorpidimento, parestesie agli arti, alterazioni della sensibilità e offuscamento della vista, tipicamente persistono per 30-60 minuti ma, in queste forme, possono durare anche per settimane e mesi. [it.wikipedia.org]

  DISCUSSIONE Le caratteristiche di un attacco emicranico in età pediatrica differiscono da quelle dell’adulto1: sintomi autonomici quali nausea, vomito, pallore, dolori addominali sono più pronunciati, mentre parestesie e paresi agli arti sono di più raro [medicoebambino.com]

  Parestesie e sensazione di addormentamento (che tipicamente iniziano in una mano e progrediscono al braccio e all'emivolto omolaterale), disturbi del linguaggio e disfunzione transitoria del tronco encefalico (responsabili, per esempio, di atassia, confusione [msdmanuals.com]

• Disartria

  Il quadro clinico comprende anche segni cerebellari permanenti (nistagmo, atassia, disartria) e, meno spesso, vari tipi di crisi epilettica e deficit cognitivo. La FHM viene trasmessa come carattere autosomico dominante. [orpha.net]

  All’arrivo a casa insorgono disartria e vomito. Del tutto assenti alterazioni del visus. [medicoebambino.com]

• Disturbi motori

  […] e perdita parziale di sensibilità), associata a una semiparalisi temporanea o ad altri disturbi motori. [telethon.it]

• Epilessia

  Crisi parziale semplice · Crisi convulsive toniche e crisi convulsive cloniche · Stato epilettico · Epilessia mioclonica (Sindrome di Janz) Cefalea (mal di testa) Emicrania (Emicrania emiplegica familiare) · Cefalea a grappolo · Cefalea di tipo tensivo [it.wikipedia.org]

  Gavazzo Chiuso Meccanismi dell'emicrania emiplegica familiare Ricercatore Daniela Pietrobon Chiuso Ruolo delle interazioni tra astrociti ed interneuroni nel controllo delle crisi epilettiche in modelli di malattie neurologiche monogeniche associate ad epilessia [telethon.it]

  Permette inoltre di esplorare una eventuale comorbidità tra emicrania ed epilessia, importante anche ai fini del trattamento farmacologico. [medicoebambino.com]

• Formicolio

  In altre occasioni, vi è una sensazione di muoversi lentamente verso il basso con il braccio che può essere associato a formicolio. Aure: Sono pericolose? L’Aura può essere disturbante, ma non è pericolosa. [massimorossato.it]

• Edema cerebrale

  cerebrale · Ipotensione intracranica Altro Ernia cerebrale · Sindrome di Reye · Encefalopatia epatica · Encefalopatia tossica · Encefalopatia di Hashimoto Midollo spinale/ mielopatia Siringomielia · Siringobulbia · Sindrome di Morvan · Mielopatia vascolare [it.wikipedia.org]

CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI * Ho letto l'informativa sulla Privacy ed esprimo il mio consenso al trattamento dei miei dati personali [laboratoriogenoma.eu]

Se i pazienti desiderano evitare il trattamento farmacologico o se il trattamento farmacologico è stato inefficace, possono essere talvolta utilizzati trattamenti neuromodulatori Trattamenti neuromodulatori L'emicrania è una cefalea primitiva episodica [msdmanuals.com]

La conoscenza del ruolo di un canale del calcio apre dunque una nuova via di ricerca, potendo un domani condurre a nuovi trattamenti, in particolare della profilassi della crisi di emicrania. [www1.adnkronos.com]

I trattamenti disponibili L’emicrania basilare non ha diversi trattamenti dalle altre emicranie. [massimorossato.it]

Il trattamento si basa sugli stessi approcci usati per le altre varietà di emicrania con aura, ad eccezione dei tripatani. [malattierarepiemonte.it]

La prognosi è di solito buona. [orpha.net]

Dati epidemiologia Prevalenza (dati relativi alla Danimarca): circa 0,01% con rapporto M:F=1:3 La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

In tali casi sono ancora in corso ricerche. [1] Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] L'emicrania è di per sé un disturbo molto comune che si verifica nel 15-20% della popolazione. [it.wikipedia.org]

Finora, i ricercatori si erano concentrati sul ruolo della serotonina nella fisiopatologia dell'emicrania, che ha condotto in particolare allo sviluppo del sumatrin. [www1.adnkronos.com]

La comprensione della disfunzione cerebrale primaria dell’emicrania emiplegica familiare è essenziale per poter sviluppare farmaci più specifici e efficaci nella prevenzione della malattia e per identificare nuovi target farmacologici. [telethon.it]

Evidenze scientifiche supportano l'uso della neurostimolazione per il trattamento acuto e la prevenzione dell'emicrania cronica. [msdmanuals.com]