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Dyshormonogenesis familiare tiroide 6


Presentazione

Osteoporosi
  • Nei pazienti con Fibrillazione Atriale (Figura 1) ed Osteoporosi bisogna considerare il rischio di riscontrare un ipertiroidismo subclinico.[toscanamedica.org]
Patologo
  • EUTHYROID SICK SYNDROME (ESS) Nella ESS o sindrome a bassa T3 o non Thyroidal illness, l’asse ipotalamo-ipofisi-tiroide è alterato per una patologia non di origine tiroidea.[toscanamedica.org]
  • Nell’ambito di una patologia a così elevata incidenza, le neoplasie maligne rappresentano fortunatamente una esigua minoranza e si verificano in circa il 5% dei noduli, indipendentemente dalle loro dimensioni.[toscanamedica.org]
  • N Engl J Med 1996 TH : epidemiologia • trend di anticipo di esordio dall’età puberale ai 6-8 anni • F:M 4-7 : 1 TH: Patogenesi Predisposizione genetica (HLA,CTLA-4) agenti virali fattori ambientali Modello di patologia autoimmune tipicamente organo specifica[dokodoc.com]
  • CLINICA La maggior parte dei bambini con la Sindrome di Down presentano ritardo mentale da lieve a moderato, oltre che patologie che coinvolgono diversi organi quali apparato cardiovascolare ( prenota una visita cardiologica ), respiratorio ( prenota[endocrinologiaoggi.it]
Chirurgia
  • I rischi correlati ad un intervento di tiroidectomia totale nelle mani di un chirurgo esperto sono bassi e sono relativi ad un ipoparatiroidismo postchirurgico permanente (0.2-1.9%) e di un danno al nervo laringeo ricorrente (0.4%).[toscanamedica.org]
  • Ciascun trattamento ha i suoi rischi e benefici, il trattamento medico può esser complicato dalla scarsa compliance; quello radioattivo può aumentare il rischio di neoplasie non tiroidee, la chirurgia è invasiva ma può esser indicata nei casi refrattari[endocrinologiaoggi.it]
Malnutrizione
  • La ESS può essere causata anche da malnutrizione, insufficienza renale, insufficienza cardiaca, malattie epatiche, diabete non controllato, malattie cerebrovascolari, tumori. È presente nel 75% dei pazienti ricoverati in ospedale.[toscanamedica.org]

Trattamento

  • Lo sviluppo neurocognitivo è interessato in maniera più significativa nei neonati nei quali il trattamento inizia dopo i 30 giorni di vita, il dosaggio della l-tiroxina non è sufficiente, oppure sono affetti dalle forme più gravi di ipotiroidismo.[orpha.net]
  • Ciascun trattamento ha i suoi rischi e benefici, il trattamento medico può esser complicato dalla scarsa compliance; quello radioattivo può aumentare il rischio di neoplasie non tiroidee, la chirurgia è invasiva ma può esser indicata nei casi refrattari[endocrinologiaoggi.it]
  • Non è consigliato lo screening di routine per l’ipotiroidismo subclinico dato che i benefici del trattamento non sono di provata efficacia in tutti i soggetti.[toscanamedica.org]
  • Trattamento Qualora un campione citologico quantitativamente adeguato e valutato da un citologo esperto deponga per la benignità e non ci siano sospetti clinici ed ecografici, si raccomanda di ripetere l’eco entro 1 o 2 anni.[toscanamedica.org]

Prognosi

  • La prognosi nei neonati trattati precocemente è eccellente, con un QI simile a quello dei fratelli o dei compagni di classe.[orpha.net]

Eziologia

  • EZIOLOGIA Nel 95% dei casi la sindrome di Down è causata da un evento meiotico non disgiunzionale che dà luogo alla trisomia 21 (47 XX 21).[endocrinologiaoggi.it]

Epidemiologia

  • TH : epidemiologia • Chronic autoimmune thyroiditis is common, but the prevalence reported in studies varies with the criteria for diagnosis, the decade when the study was performed, and the patients studied.[dokodoc.com]
  • EPIDEMIOLOGIA La Sindrome di Down , la più comune anomalia cromosomica nell’uomo, si stima interessare circa 1 su 690 bambini nati negli Stati Uniti ogni anno.[endocrinologiaoggi.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

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