Presentazione
Neurologico
- Convulsione
Alcune convulsioni sono facilmente controllabili con il primo farmaco, altre convulsioni sono controllate per un po' e poi diventano più complesse, e alcuni individui affetti sperimentano convulsioni intrattabili che non sono mai state controllate con [dup15q.org]
[…] cromosomica causata da una delezione eterozigote parziale della parte distale del braccio corto del cromosoma 1, con punti di rottura tra 1p36.13 e 1p36.33, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni [prenatalsafe.it]
Secondo molti autori tale gene potrebbe contribuire alle anomalie fenotipiche quali: disabilità mentale, ipotonia, convulsioni e ritardo di crescita con spettro autistico quando associato alla microduplicazione Xp22.31. [iris.unime.it]
Convulsioni Le convulsioni sono state riscontrato in un piccolo numero di bambini affetti dalla sindrome 18p-. I bambini con HPE (malformazioni cerebrali del gruppo dell’oloprosencefalia) sono più facilmente soggetti a convulsioni. [agemo18.com]
- Convulsioni
Alcune convulsioni sono facilmente controllabili con il primo farmaco, altre convulsioni sono controllate per un po' e poi diventano più complesse, e alcuni individui affetti sperimentano convulsioni intrattabili che non sono mai state controllate con [dup15q.org]
[…] cromosomica causata da una delezione eterozigote parziale della parte distale del braccio corto del cromosoma 1, con punti di rottura tra 1p36.13 e 1p36.33, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni [prenatalsafe.it]
Secondo molti autori tale gene potrebbe contribuire alle anomalie fenotipiche quali: disabilità mentale, ipotonia, convulsioni e ritardo di crescita con spettro autistico quando associato alla microduplicazione Xp22.31. [iris.unime.it]
Convulsioni Le convulsioni sono state riscontrato in un piccolo numero di bambini affetti dalla sindrome 18p-. I bambini con HPE (malformazioni cerebrali del gruppo dell’oloprosencefalia) sono più facilmente soggetti a convulsioni. [agemo18.com]
Urogenitale
- Criptorchidismo
Nelle bambine, le anomalie uretrali possono essere presenti senza altre anomalie dei... maggiori informazioni e criptorchidismo Criptorchidismo Il criptorchidismo è l'impossibilità di uno o entrambi i testicoli a scendere nello scroto; nei bambini più [msdmanuals.com]
Anomalie più rare includono malformazioni scheletriche (quali displasia congenita delle anche o piede torto), malformazioni di labbro e/o del palato, anomalie dell'apparato genitale (ipospadia o criptorchidismo). [ospedalebambinogesu.it]
Tra queste piccole anomalie segnaliamo il criptorchidismo (testicoli non discesi nello scroto) e l’ipospadia (il meato urinario -generalmente situato all’apice del pene- si può trovare nella parte inferiore). [agemo18.com]
- Amenorrea primaria
Tale sindrome è caratterizzata da deficit di crescita staturale, con bassa statura definitiva (in media 145-150 cm) ed amenorrea primaria (sterilità) come conseguenza dell’involuzione delle ovaie (disgenesia gonadica). [sip.it]
Intero corpo
- Difficoltà di alimentazione
Molti pazienti manifestano difficoltà di alimentazione, deglutizione e masticazione. Alcuni bambini hanno livelli di mosaicismo molto basso. [ospedalebambinogesu.it]
Sia la schisi del labbro che il palato alto possono contribuire alle precoci difficoltà di alimentazione riscontrate in questi bambini. La schisi o il palato alto potrebbero rendere difficoltoso sia il linguaggio che il creare i suoni. [agemo18.com]
- Epilessia
Una delle complicazioni più frequenti della malattia è l’epilessia. Secondo il tipo di difetto del cromosoma 14 la malattia può avere diverse manifestazioni. [osservatoriomalattierare.it]
La LGS è caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti (epilessia) che iniziano presto nella vita. [dup15q.org]
Trattamento
È importante iniziare il trattamento riabilitativo di fisioterapia e psicomotricità il prima possibile. Seguiranno logoterapia e terapia cognitiva. Il trattamento delle malformazioni è chirurgico, quando indicato. [ospedalebambinogesu.it]
Tuttavia, il trattamento della temporanea perdita di udito è molto importante perché può influenzare il ritardo nel linguaggio. [agemo18.com]
La risposta al trattamento è variabile. [dup15q.org]
Prognosi
COMPLICANZE MAGGIORI E PROGNOSI Buona parte degli embrioni con cariotipo 45,X (presente nell’1,5% dei concepimenti) va incontro ad aborto spontaneo o a mortalità fetale intrauterina (99% dei casi). [sip.it]
Prevenzione
[…] controllo annuale della funzionalità tiroidea; – controllo ecocardiografico ogni 5 anni, per lo screening di dilatazione/dissezione aortica (salvo specifica indicazione dello specialista cardiologo); – valutazione e presa in carico psicologica per la prevenzione [sip.it]