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Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI

Presentazione

Presentazione e modello di sintomi in 382 pazienti con trombastenia di Glanzmann in Iran. Am J Hematol. 2004; 77(2):198-199. PubMedhttps://doi.org/10.1002/ajh.20159Google Scholar George JN, Caen JP, Nurden AT. [grainofsound.org]

Faccia, testa & collo

  • Epistassi

    Definizione della malattia L'emorragia da deficit di CalDAG-GEFI è una malattia ematologica rara causata da un difetto della funzionalità delle piastrine, caratterizzata da emorragie muco-cutanee che esordiscono nell'infanzia (attorno ai 18 mesi di vita), con epistassi [orpha.net]

    Tra le emorragie mucose, ricordiamo le epistassi (perdite di sangue dal naso spesso copiose e recidivanti) e il sanguinamento a livello del cavo orale (lingua, guance e gengive). [my-personaltrainer.it]

    I sintomi che possono presentare i pazienti affetti da tale carenza sono generalmente più lievi rispetto alle altre carenze, come epistassi leggere e sanguinamento dopo estrazioni dentarie (Peyvandi F et al. Br J Haematol. 1998;100:773). [aiceonline.org]

    L’epistassi è la causa più comune di sanguinamento grave, soprattutto nella popolazione pediatrica, e il rischio di gravi emorragie nasali diminuisce con l’età in quanto il plesso arterioso settale diventa meno friabile e i bambini abbandonano l’abitudine [grainofsound.org]

Intero corpo

  • Anemia

    Possono associarsi menorragia grave ed anemia cronica. [orpha.net]

    La carenza di ferro è la causa più frequente di anemia e generalmente è secondaria a una perdita di sangue; il malassorbimento è una casa molto meno frequente. I sintomi sono di solito aspecifici. [msdmanuals.com]

  • Asintomatico

    I pazienti ipofibrinogenemici e disfibrinogemici possono anche rimanere asintomatici (de Moerloose P et al. [aiceonline.org]

Check-up

Siero

  • Carenza di vitamina C

    Le principali cause delle coagulopatie acquisite sono la carenza di vitamina K, il diabete, la coagulazione intravascolare disseminata (abnorme attivazione del processo emocoagulatorio) e il sovradosaggio di anticoagulanti orali, ad esempio warfarin o [my-personaltrainer.it]

    Nel caso delle coagulopatie acquisite i problemi possono avere origine dal fegato (epatopatia), da una carenza di vitamina K o dalla comparsa di anticorpi diretti contro i fattori della coagulazione, come nell’emofilia acquisita. [ail.it]

  • Tempo di sanguinamento prolungato

    Disturbi congeniti di sanguinamento con lungo tempo di sanguinamento e conta piastrinica normale: I. Trombastenia di Glanzmann (rapporto di quindici pazienti). [grainofsound.org]

Trattamento

NB: Per le specifiche sul trattamento vedi “Raccomandazioni per il trattamento dei pazienti affetti da malattie emorragiche congenite (MEC)” in questo sito. [aiceonline.org]

Trattamento Medico dei Tumori Testa-Collo, Fondazione IRCSS Istituto Nazionale del Tumori, Milano, Italia Patrizia Olmi S.C. di Radioterapia 1, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano, Italia Finalmente un libro sui tumori della testa e [link.springer.com]

Per esempio, il trattamento per una cefalea può indicare emorragia endocranica che deve iniziare prima che venga eseguita la TC. La sostituzione del fattore carente costituisce il trattamento primario. [msdmanuals.com]

Il trattamento dipende chiaramente dalla malattia di base che sostiene il fenomeno coagulativo anomalo. [my-personaltrainer.it]

Fisiopatologia

[…] tecniche, vettori e organismi modello.4240 Tuttavia, sono ancora necessari ulteriori progressi che permettano la trasmissione sicura del gene e l’espressione stabile in modelli umani.33 Sfide in corso Nonostante i progressi nella comprensione della fisiopatologia [grainofsound.org]

Prevenzione

[…] nell’a Page 483 and 484: tecniche della prevenzione nell’a Page 485 and 486: tecniche della prevenzione nell’a Page 487 and 488: tecniche della prevenzione nell’a Page 489 and 490: tecniche della prevenzione nell’a Page 491 and 492: tecniche della prevenzione [yumpu.com]

I farmaci da prescrizione che possono influenzare l’emostasi devono essere attentamente monitorati.29 Gestione emostatica Il trattamento delle emorragie nei pazienti con GT comprende la gestione delle emorragie acute o croniche e la prevenzione delle [grainofsound.org]

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