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Disturbo del ciclo dell'urea


Presentazione

Convulsione
  • Le manifestazioni neurologiche (ritardo psicomotorio, neuropatie, miopatie, convulsioni, encefalopatia) sono presenti in genere sin dall’esordio e caratterizzano il decorso cronico della malattia.[old.iss.it]
  • Il ritardo nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni può portare a gravi e irreversibili danni neurologici che comportano deficit neurocognitivi, convulsioni, paralisi cerebrali e, in mancanza di cure adeguate, appunto, anche la morte.[xagenasalute.it]
  • Il ritardo nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni può infatti portare a gravi e irreversibili danni neurologici che comportano deficit neurocognitivi, convulsioni, paralisi cerebrali e, in mancanza di cure adeguate, appunto, anche la morte[meteoweb.eu]
  • Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma[osservatorioscreening.it]
Sonnolenza
  • Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche .[quotidiano.net]
  • Letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche, danni cerebrali irreversibili, coma e decesso .[epateam.org]
  • Le conseguenze possono essere letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche di diversa entità, fino a danni cerebrali anche irreversibili, coma e morte.[xagenasalute.it]
Letargia
  • Letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche, danni cerebrali irreversibili, coma e decesso .[epateam.org]
  • I segni più comuni sono il vomito, l'iperattività o la letargia, la diarrea, la malnutrizione, le crisi epilettiche, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo psicomotorio e l'insufficienza respiratoria.[orpha.net]
  • Le conseguenze possono essere letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche di diversa entità, fino a danni cerebrali anche irreversibili, coma e morte.[xagenasalute.it]
Encefalopatia
  • Le manifestazioni neurologiche (ritardo psicomotorio, neuropatie, miopatie, convulsioni, encefalopatia) sono presenti in genere sin dall’esordio e caratterizzano il decorso cronico della malattia.[old.iss.it]
  • È indicato anche in pazienti con manifestazione tardiva della malattia (carenza enzimatica parziale, che si presenta dopo il primo mese di vita) e che hanno una storia di encefalopatia iperammonemica.[starbene.it]
  • Per alcune forme con quadri di encefalopatia acuta si ricorre all’emodialisi, al sodio-benzoato o fenilbutirrato per endovena.[salute.gov.it]
  • Persino durante il trattamento con glicerolo fenilbutirrato alcuni pazienti possono sviluppare iperammoniemia acuta, inclusa l'encefalopatia iperammoniemica.[codifa.it]
Irritabilità
  • Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma[osservatorioscreening.it]
  • Disturbi psichiatrici Comune: depressione, irritabilità. Patologie del sistema nervoso Comune: sincope, mal di testa. Patologie cardiache Comune: edema. Non comune: aritmia.[starbene.it]
Anoressia
  • Tra i vari segnali che possono permettere di individuare tale patologia troviamo ipotonia, deficit nello sviluppo, attacchi di vomito frequenti, anoressia e turbe del comportamento.[guidausofarmaci.it]
  • Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: La malattia si manifesta di solito nel periodo neonatale, con grave coma iperammoniemico, talvolta associato ad acidosi lattica, o con manifestazioni croniche più tardive, come l'anoressia, il vomito, l'ipotonia[ilgiardinodegliangeli.net]
Epilessia
  • Il coinvolgimento neurologico è costante e si manifesta con ritardo psicomotorio di grado variabile, disturbi comportamentali, deficit neurosensoriali, alterazioni del tono e della forza muscolare e epilessia.[salute.gov.it]
Vomito
  • Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche .[quotidiano.net]
  • Letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche, danni cerebrali irreversibili, coma e decesso .[epateam.org]
  • I segni più comuni sono il vomito, l'iperattività o la letargia, la diarrea, la malnutrizione, le crisi epilettiche, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo psicomotorio e l'insufficienza respiratoria.[orpha.net]
  • Le conseguenze possono essere letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche di diversa entità, fino a danni cerebrali anche irreversibili, coma e morte.[xagenasalute.it]
  • Le MME esordiscono più comunemente in epoca neonatale con difficoltà nell’alimentazione, scarso accrescimento, vomito ricorrente, acidosi metabolica, disturbi del tono muscolare, convulsioni, encefalopatia e coma.[old.iss.it]

Trattamento

  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • […] i pazienti affetti da queste condizioni, nonostante in Europa siano disponibili altre terapie per il trattamento di questi tre disturbi del ciclo dell'urea.[pharmastar.it]

Prognosi

  • Sebbene la gravità della malattia sia variabile, la prognosi in assenza di trattamento è negativa, con deficit cognitivo e un'eventuale evoluzione versola morte.[orpha.net]
  • Questi disturbi, pur essendo geneticamente diversi l’uno dall’altro, dal punto di vista clinico si somigliano, e ciò che li contraddistingue in termini di gravità e di prognosi è il livello di intossicazione che provocano.[xagenasalute.it]
  • "Questi disturbi, pur essendo geneticamente diversi l'uno dall'altro, dal punto di vista clinico si somigliano molto - sottolinea Dionisi Vici - e ciò che li contraddistingue in termini di gravità e di prognosi è il livello di intossicazione che provocano[adnkronos.com]
  • […] mancanza di cure adeguate, appunto, anche la morte. “ Questi disturbi, pur essendo geneticamente diversi l’uno dall’altro, dal punto di vista clinico si somigliano molto – sottolinea Dionisi Vici – e ciò che li contraddistingue in termini di gravità e di prognosi[meteoweb.eu]
  • “Ciò che li contraddistingue, in termini di gravità e di prognosi, è il livello di intossicazione che provocano.[osservatoriomalattierare.it]

Eziologia

  • Per quanto riguarda le terapie d’urgenza, nel caso in cui l’eziologia sia sconosciuta, la prima cosa da fare è quella di abbassare rapidamente la concentrazione di ammonio, fino a riportarla a valori normali, ovvero al di sotto dei 50 mol/L.[guidausofarmaci.it]

Prevenzione

  • Seguendo questo link salti il contenuto della pagina e vai direttamente alla Mappa del sito a fondo pagina Prevenzione delle Malattie Rare Malattie Metaboliche Cosa sono Le malattie metaboliche ereditarie o MME, costituiscono una parte importante delle[old.iss.it]
  • […] dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione[ilgiardinodegliangeli.net]
  • Prevenzione degli stati di infiammazione nei bambini prematuri L’enterocolite necrotizzante (NEC) è una patologia che può colpire i bambini nati prematuramente. La causa di questa patologia non è nota.[pharmamedix.com]

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