• Sonnolenza

  Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche. [quotidiano.net]

  Letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche, danni cerebrali irreversibili, coma e decesso. [epateam.org]

  Le conseguenze possono essere letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche di diversa entità, fino a danni cerebrali anche irreversibili, coma e morte. [xagenasalute.it]

• Convulsione

  Le manifestazioni neurologiche (ritardo psicomotorio, neuropatie, miopatie, convulsioni, encefalopatia) sono presenti in genere sin dall’esordio e caratterizzano il decorso cronico della malattia. [old.iss.it]

  Il ritardo nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni può portare a gravi e irreversibili danni neurologici che comportano deficit neurocognitivi, convulsioni, paralisi cerebrali e, in mancanza di cure adeguate, appunto, anche la morte. [xagenasalute.it]

  Il ritardo nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni può infatti portare a gravi e irreversibili danni neurologici che comportano deficit neurocognitivi, convulsioni, paralisi cerebrali e, in mancanza di cure adeguate, appunto, anche la morte [meteoweb.eu]

  Pertanto un ritardo nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni può portare a gravi e irreversibili danni neurologici che comportano deficit neurocognitivi, convulsioni, paralisi cerebrali e, in mancanza di cure adeguate, anche la morte. [pharmastar.it]

• Letargia

  Letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche, danni cerebrali irreversibili, coma e decesso. [epateam.org]

  Le conseguenze possono essere letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche di diversa entità, fino a danni cerebrali anche irreversibili, coma e morte. [xagenasalute.it]

  I segni più comuni sono il vomito, l'iperattività o la letargia, la diarrea, la malnutrizione, le crisi epilettiche, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo psicomotorio e l'insufficienza respiratoria. [orpha.net]

• Encefalopatia

  Le manifestazioni neurologiche (ritardo psicomotorio, neuropatie, miopatie, convulsioni, encefalopatia) sono presenti in genere sin dall’esordio e caratterizzano il decorso cronico della malattia. [old.iss.it]

  È indicato anche in pazienti con manifestazione tardiva della malattia (carenza enzimatica parziale, che si presenta dopo il primo mese di vita) e che hanno una storia di encefalopatia iperammonemica. [starbene.it]

  Considerazioni generali Anche in corso di terapia, l’encefalopatia acuta da iperammoniemia può presentarsi in diversi pazienti. PHEBURANE non è raccomandato per il trattamento dell’iperammoniemia acuta, che è un’emergenza medica. [farmaci.torrinomedica.it]

  Per alcune forme con quadri di encefalopatia acuta si ricorre all’emodialisi, al sodio-benzoato o fenilbutirrato per endovena. [salute.gov.it]

  […] recupero dopo una breve astinenza dai nutrienti. en This led to the finding that the urea cycle metabolites facilitate the diatom recovery after short-term withdrawal of nutrients. it Prodotti farmaceutici per la cura di disturbi del ciclo dell'urea, encefalopatia [it.glosbe.com]

• Irritabilità

  Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]

  Disturbi psichiatrici Comune: depressione, irritabilità. Patologie del sistema nervoso Comune: sincope, mal di testa. Patologie cardiache Comune: edema. Non comune: aritmia. [starbene.it]

  Il paziente ha sviluppato diarrea, irritabilità e acidosi metabolica con ipokaliemia. Il paziente si è ripreso 48 ore dopo il trattamento sintomatico. [farmaci.torrinomedica.it]

  Infatti, nel caso in cui si consenta all ammonio di raggiungere livelli molto elevati, si presentano sonnolenza, irritabilità e confusione, che ci avvertono del coinvolgimento del cervello. [docplayer.it]

• Anoressia

  Tra i vari segnali che possono permettere di individuare tale patologia troviamo ipotonia, deficit nello sviluppo, attacchi di vomito frequenti, anoressia e turbe del comportamento. [guidausofarmaci.it]

  Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: La malattia si manifesta di solito nel periodo neonatale, con grave coma iperammoniemico, talvolta associato ad acidosi lattica, o con manifestazioni croniche più tardive, come l'anoressia, il vomito, l'ipotonia [ilgiardinodegliangeli.net]

• Epilessia

  Il coinvolgimento neurologico è costante e si manifesta con ritardo psicomotorio di grado variabile, disturbi comportamentali, deficit neurosensoriali, alterazioni del tono e della forza muscolare e epilessia. [salute.gov.it]

• Vomito

  Le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in sonnolenza, vomito o alterazioni neurologiche. [quotidiano.net]

  Letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche, danni cerebrali irreversibili, coma e decesso. [epateam.org]

  Le conseguenze possono essere letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche di diversa entità, fino a danni cerebrali anche irreversibili, coma e morte. [xagenasalute.it]

[…] i pazienti affetti da queste condizioni, nonostante in Europa siano disponibili altre terapie per il trattamento di questi tre disturbi del ciclo dell'urea. [pharmastar.it]

Adesso un nuovo trattamento, il glicerolo fenilbutirrato, è in grado di risolvere questi problemi”. il glicerolo fenilbutirrato. [liberoquotidiano.it]

Il ritardo nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni può infatti condurre a letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive, alterazioni neurologiche di diversa entità, danni cerebrali anche irreversibili, coma e morte. [osservatoriomalattierare.it]

In questi casi prima iniziano i trattamenti meglio è. Fatta questa premessa veniamo alla terapia. [quotidiano.net]

All’orizzonte – si parla di 5-10 anni ancora – si profilano intanto i risultati di nuovi trattamenti basati sulla terapia genica. Fonte: adnkronos.com [epateam.org]

Questi disturbi, pur essendo geneticamente diversi l’uno dall’altro, dal punto di vista clinico si somigliano, e ciò che li contraddistingue in termini di gravità e di prognosi è il livello di intossicazione che provocano. [xagenasalute.it]

[…] mancanza di cure adeguate, appunto, anche la morte. “ Questi disturbi, pur essendo geneticamente diversi l’uno dall’altro, dal punto di vista clinico si somigliano molto – sottolinea Dionisi Vici – e ciò che li contraddistingue in termini di gravità e di prognosi [meteoweb.eu]

"Questi disturbi, pur essendo geneticamente diversi l'uno dall'altro, dal punto di vista clinico si somigliano molto - sottolinea Dionisi Vici - e ciò che li contraddistingue in termini di gravità e di prognosi è il livello di intossicazione che provocano [adnkronos.com]

Sebbene la gravità della malattia sia variabile, la prognosi in assenza di trattamento è negativa, con deficit cognitivo e un'eventuale evoluzione versola morte. [orpha.net]

Per questo motivo la tempestività della diagnosi e il trattamento a lungo termine sono fondamentali per la prognosi. In Italia si stima che vi siano circa 250 pazienti con queste patologie di cui la maggior parte seguiti in centri pediatrici.” [pharmastar.it]

Per quanto riguarda le terapie d’urgenza, nel caso in cui l’eziologia sia sconosciuta, la prima cosa da fare è quella di abbassare rapidamente la concentrazione di ammonio, fino a riportarla a valori normali, ovvero al di sotto dei 50 mol/L. [guidausofarmaci.it]

Seguendo questo link salti il contenuto della pagina e vai direttamente alla Mappa del sito a fondo pagina Prevenzione delle Malattie Rare Malattie Metaboliche Cosa sono Le malattie metaboliche ereditarie o MME, costituiscono una parte importante delle [old.iss.it]

Prevenzione degli stati di infiammazione nei bambini prematuri L’enterocolite necrotizzante (NEC) è una patologia che può colpire i bambini nati prematuramente. La causa di questa patologia non è nota. [pharmamedix.com]

[…] dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione [ilgiardinodegliangeli.net]