Come ha spiegato Alessandro Segato, presidente dell'associazione dei pazienti Aip Onlus, alla presentazione - oggi al Palazzo dell'informazione del Gruppo Adnkronos di Roma - dello spot per tv e web, in onda in occasione della World PI Week (WPIW, Settimana [adnkronos.com]

Si ritiene tuttavia che siano patologie ampiamente sottostimate a causa della eterogenea modalità di presentazione clinica. [aieop.org]

• Splenomegalia

  Il sintomo più frequente è l' adenopatia generalizzata : i linfonodi appaiono di consistenza elastica e non sono dolorosi al tatto; è frequente anche l'ingrossamento di milza (splenomegalia) e fegato (epatomegalia). [airc.it]

  La splenomegalia, dimostrabile in più del 50% dei casi, può associarsi variabilmente a modesta epatomegalia. [curba.racine.ra.it]

  […] linfoadenopatia generalizzata dermatologici : dermatite seborroicacute seccainfezionicandidosi herpes zooster oculari : emorragie retiniche orali : ulceremughetto parotidie cardiovascolari : sfregamento pericardico ritmo di galoppo addominali : diarrea splenomegalia [digilander.libero.it]

• Epatosplenomegalia

  […] il mughetto, tipico dei lattanti Istoplasmosi : patologia a carico del sistema reticolo-endoteliale; il fungo si moltiplica nei macrofagi causando una forma generalizzata caratterizzata da febbre elevata di tipo settico e sintomatologia bronchitica, epatosplenomegalia [medmedicine.it]

• Petecchie

  Esame obiettivo : i pazienti affetti da immunodeficit presentano pallore, malessere generale, malnutrizione; eruzioni, vescicole, eczemi, petecchie sulla cute, talvolta alopecia. [maurominelli.it]

• Infezione ricorrente

  Otto o più infezioni ricorrenti nell’arco di un anno; terapia antibiotica inefficace; infezioni dell’apparato respiratorio, afte o infezioni ricorrenti; scarso aumento di peso nei bambini. [pharmastar.it]

  Le principali condizioni associate a infezioni ricorrenti comprendono: – immunodeficienze secondarie (assunzione di farmaci immunosoppressori, enteropatie proteino-disperdenti, insufficienza renale severa, esiti di splenectomia, essere nati prematuri, [cidimu.it]

  nefrite cronica, infezioni ricorrenti da piogeni. [maurominelli.it]

  Negli adulti, allo stesso modo, non possono non destare il sospetto di una simile condizione più di 2 episodi di otite e\o sinusite, una diarrea cronica ricorrente, l’essere affetti molto spesso da infezioni virali quali raffreddori e\o herpes. [ilsecoloxix.it]

• Anemia

  Trattamento dell'anemia aplastica I casi lievi della malattia richiedono solo un monitoraggio costante del paziente. [puntomarinero.com]

  Tali sintomi comprendono stanchezza, pallore e palpitazioni per via dell'anemia ed emorragie per la riduzione delle piastrine. [airc.it]

  L'immunodeficienza deve essere valutata particolarmente in pazienti con infezioni e una malattia autoimmune (p. es., anemia emolitica, trombocitopenia). [msdmanuals.com]

  L’anemia perniciosa: Si tratta di una forma di anemia megaloblastica ed è dovuta a causa di carenza di vitamina B12. [ricercaredox.altervista.org]

  […] sideroblastica RDG010 Anemia di Blackfan Diamond RDG010 Anemia di Fanconi RDG010 Favismo RDG010 Sferocitosi ereditaria RDG010 Talassemia RDG020 Emofilia RDG020 Malattia di Von Willebrand RDG030 Sindrome di Bernard Soulier RDG030 Piastrinopatia ereditaria [sindrome-eec.it]

• Infiammazione

  E ‘anche nota per provocare infiammazione dei polmoni, pericardio, pleura e sclera e si diffonde verso l’esterno. I suoi sintomi comprendono l’infiammazione e l’immobilità delle articolazioni. [ricercaredox.altervista.org]

  Alcuni pazienti con disturbi da immunodeficienza primaria rari possono essere a rischio di infezione da virus della rosolia, e possibilmente grave infiammazione della pelle, dopo aver ricevuto il vaccino contro la rosolia, di solito somministrato come [freedompress.it]

  Infiammazione degli organi interni Una persona con immunodeficienza primaria può anche provare dolore nella zona addominale. [it.kikita.net]

  Molti studi suggeriscono che l’infiammazione intestinale è uno dei fattori che può influenzare la sopravvivenza post-trapianto. [noipervoi.org]

  Tale diagnosi è anche caratterizzata da manifestazioni sotto forma di infiammazione degli occhi, gonfiore delle narici, tosse cronica prolungata. [puntomarinero.com]

• Perdita di peso

  […] immunodeficienza primitiva: I 10 CAMPANELLI D'ALLARME delle Immunodeficienze Primitive negli adulti Più di 2 otiti in un anno Più di 2 sinusiti in un anno, in paziente non allergico Almeno 1 polmonite all'anno per più di un anno Diarrea cronica con perdita [policlinico.mi.it]

  Anche lo stile di vita deve essere adeguato alla riduzione del rischio trombotico, per cui si consigliano perdita di peso, attività fisica, astensione dal fumo e dai contraccettivi orali. [humanitas.it]

  […] primitiva Mentre per gli adulti i segnali sono: Due o più infezioni dell’orecchio nel corso di un anno Due o più gravi infezioni ai seni nasali in un anno, in assenza di patologie allergiche Una polmonite all’anno, per più di un anno 4.Diarrea cronica con perdita [mbamutua.org]

  La sua assunzione può generare alcuni effetti avversi, tra cui: diarrea, costipazione, capogiri, aumento della sudorazione, perdita dell’appetito, stanchezza, nausea, vomito, perdita di peso. [gavazzeni.it]

  I suoi sintomi più comuni sono febbre, perdita di peso, disturbi della pelle, disturbi del sistema nervoso come l’ictus, la perdita della vista acuta, patologie delle vie respiratorie e malattie renali. [ricercaredox.altervista.org]

• Candidosi

  Il complesso correlato all'AIDS (o ARC) comporta: febbre, diarrea cronica, calo ponderale >10% del peso corporeo, candidosi orale, herpes zooster multidermatomerico, condilomi ano-rettali, tale fase precede di circa 12 mesi la comparsa dell'AIDS conclamato [digilander.libero.it]

  Soffrire di afte persistenti o candidosi della bocca dopo il primo anno di età. Infezioni eliminabili solo con un forte aiuto degli antibiotici, da prendere per iniezione. [nove.firenze.it]

  In 1 pz su 3 è presente candidosi orale. [medmedicine.it]

  […] meno lo stesso che negli uomini, e in generale può (ma non è detto, come abbiamo visto) includere: Linfonodi ingrossati Nausea e/o vomito Senso di spossatezza, debolezza Lesioni del cavo orale come piccole ulcere e afte Infezioni vaginali tra cui la candidosi [doveecomemicuro.it]

• Sangue nelle feci

  Disturbi del sangue L'immunodeficienza primaria può anche compromettere la qualità del sangue di una persona, portando a disturbi come la conta piastrinica bassa o l'anemia, una condizione che si sviluppa a causa del sangue che non ha una quantità sufficiente [it.kikita.net]

  In condizioni più complesse, vengono utilizzate trasfusioni di sangue, trapianti di midollo osseo, farmaci speciali che stimolano le cellule del sangue. [puntomarinero.com]

  L’iter diagnostico procede con l' esame morfologico, cioè l’osservazione dello striscio di sangue al microscopio, e l’immunofenotipo (sempre eseguito sul sangue periferico), che caratterizza le molecole di superficie delle cellule di LLC per distinguerle [airc.it]

  […] o sangue/liquido cervicovaginale-sperma. [digilander.libero.it]

• Diarrea

  L'immunodeficienza deve essere sospettata anche nei neonati o nei bambini piccoli con diarrea cronica e ritardo nella crescita, specialmente quando la diarrea è provocata da virus rari (p. es., adenovirus) o da funghi (p. es., Cryptosporidium sp). [msdmanuals.com]

  La diarrea cronica è un sintomo particolarmente comune nei lattanti o nei bambini piccoli, che inibisce la loro capacità di ingrassare e svilupparsi normalmente. 5. [it.kikita.net]

  […] medico per escludere una immunodeficienza primitiva: I 10 CAMPANELLI D'ALLARME delle Immunodeficienze Primitive negli adulti Più di 2 otiti in un anno Più di 2 sinusiti in un anno, in paziente non allergico Almeno 1 polmonite all'anno per più di un anno Diarrea [policlinico.mi.it]

  I sintomi sono disturbi spesso molto sfumati, come stanchezza, diarrea, o gonfiore delle ghiandole, che ricordano quelli della mononucleosi. [digilander.libero.it]

  I pazienti sviluppano sintomi nella prima infanzia e la maggior parte muoiono prematuramente a causa di diarrea grave, assenza di risposta a immunosoppressione o infezioni gravi. [noipervoi.org]

• Diarrea cronica

  cronica con perdita di peso Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi) Frequente necessità di antibiotici per via endovenosa Ascessi ricorrenti della cute o di organi interni Infezione da candida orale o cutanea persistente [policlinico.mi.it]

  L'immunodeficienza deve essere sospettata anche nei neonati o nei bambini piccoli con diarrea cronica e ritardo nella crescita, specialmente quando la diarrea è provocata da virus rari (p. es., adenovirus) o da funghi (p. es., Cryptosporidium sp). [msdmanuals.com]

  La diarrea cronica è un sintomo particolarmente comune nei lattanti o nei bambini piccoli, che inibisce la loro capacità di ingrassare e svilupparsi normalmente. 5. [it.kikita.net]

  Altri sintomi di comune riscontro nelle forme ad esordio precoce sono la diarrea cronica e il malassorbimento. [aieop.org]

  Negli adulti, allo stesso modo, non possono non destare il sospetto di una simile condizione più di 2 episodi di otite e\o sinusite, una diarrea cronica ricorrente, l’essere affetti molto spesso da infezioni virali quali raffreddori e\o herpes. [ilsecoloxix.it]

• Nausea

  La sua assunzione può generare alcuni effetti avversi, tra cui: diarrea, costipazione, capogiri, aumento della sudorazione, perdita dell’appetito, stanchezza, nausea, vomito, perdita di peso. [gavazzeni.it]

  Queste infezioni possono portare a sintomi come crampi, nausea e diarrea. Se sperimentati abbastanza frequentemente, questi sintomi possono causare una persona a perdere peso. [it.kikita.net]

  Gli effetti collaterali sono molti: nausea, vomito, mal di stomaco, mal di testa, disturbi nella percezione nervosa e debolezza. In più gli inibitori della proteasi possono provocare arrossamenti cutanei e diarrea. [digilander.libero.it]

  I suoi sintomi sono minzione frequente, nausea, vomito, disidratazione e perdita di peso. Il trattamento di solito consiste in iniezioni di insulina e il monitoraggio della dieta. [ricercaredox.altervista.org]

  Come tutti i farmaci da assumersi quotidianamente per anni, anche quelli anti HIV comportano degli effetti collaterali, tra cui: Nausea, vomito o diarrea; Disturbi cardiaci; Indebolimento osseo; Rabdomiolisi (rottura delle cellule del tessuto muscolare [doveecomemicuro.it]

• Perdita di appetito

  Ci sono alcuni altri sintomi lievi come febbre, stanchezza, dolori muscolari, mal di testa, eruzioni cutanee, perdita di appetito, diarrea e vomito che non sono unici per questa malattia. [ricercaredox.altervista.org]

• Immunoglobulina E aumentata

  […] sieriche, aumentata suscettibilità alle infezioni, presenza di patologia autoimmune, neoplastica e granulomatosa SCOPO : Lo scopo della tesi è stato quello di riportare l’esperienza clinica e laboratoristica dell’Unità Operativa di Pediatria del dipartimento [etd.adm.unipi.it]

[…] di trattamento che meglio corrispondono alle esigenze dei singoli pazienti. [popsci.it]

I trattamenti possibili (che variano a seconda del disturbo) includono le infusioni intravenose di immunoglobuline (IVIG) e i trattamenti sottocutanei (SCIG) che possono essere somministrati in tre diversi metodi: tradizionale, sottocutaneo facilitato [notiziariochimicofarmaceutico.it]

L'immunodeficienza può essere Primaria : geneticamente determinata, in genere si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza Patologie sistemiche (p. es., diabete, iponutrizione, infezione da HIV) Trattamenti immunosoppressivi (p. es., chemioterapia [msdmanuals.com]

E, grazie al trattamento regolare, è in grado di vivere una vita normale. [adnkronos.com]

(massimo 20 ml) rispetto a quelli per via endovenosa, questa modalità di trattamento richiede una frequenza settimanale attraverso più siti di iniezione (4-6). [healthdesk.it]

Proprio per evitare l'instaurarsi di queste complicanze è fondamentale la tempestività della diagnosi, che finisce con l'essere la variabile più rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita. [aip-it.org]

La prognosi è quanto mai variabile con immudeficienze a prognosi ottima come il deficit selettivo di igA (spesso addirittura asintomatico) ed altre a prognosi pessima come le SCID. [angolodeldottorino.it]

Esiste un sottotipo di LLC più aggressivo e a prognosi più sfavorevole, che presenta la delezione del cromosoma 17 e/o la mutazione del gene p53, le quali causano una resistenza alla chemioterapia. [airc.it]

Prognosi: la prognosi della SLA è generalmente molto più severa rispetto a quella della Sclerosi Multipla. sla-sclerosi amiotrofica laterale Per approfondire le caratteristiche della Sclerosi Multipla, riferirsi all’articolo del seguente link : Sclerosi [medicinafisica.it]

Terapia e prognosi: Contro la mononucleosi non vi sono cure specifiche; anche gli antivirali di ultima generazione hanno una efficacia ancora da dimostrare definitivamente. [curba.racine.ra.it]

E' probabile che questa immunodeficienza abbia una eziologia eterogenea. Potrebbero essere implicati fattori genetici, come suggerirebbe l'osservazione di una frequenza più elevata in alcuni gruppi etnici e in alcune famiglie. [orpha.net]

EZIOLOGIA E CLASSIFICAZIONE La crescente disponibilità di tecnologie innovative di studio molecolare permette la rapida identificazione della causa genetica e dei pathways della risposta immune coinvolti nella patogenesi nella maggior parte dei casi. [aieop.org]

L'eziologia esatta non è nota, anche se si ritiene che l'APS sia una malattia multifattoriale e in alcune famiglie sembra esserci una predisposizione genetica. [humanitas.it]

L’eziologia della f., che per il 90% colpisce il sesso femminile, è sconosciuta. [ricercaredox.altervista.org]

Le distonie secondarie (sintomatiche) I sintomi distonici sono presenti in un gran numero di forme morbose con eziologia diversa, definite forme sintomatiche o secondarie. [distonia.it]

EPIDEMIOLOGIA L’incidenza di tali forme è variabile, oscillando da 1:500 per le forme più frequenti a 1:500 000 per quelle più rare. Nel loro insieme l’incidenza delle IDP può essere calcolata intorno a 1:2000. [aieop.org]

SLA – Epidemiologia La SLA è una malattia rara con un’incidenza di 2-3 casi ogni 100.000 abitanti. La prevalenza nella popolazione generale è di 6-8 casi ogni 100.000 abitanti. [medicinafisica.it]

AIDS – Epidemiologia Il virus HIV è stato isolato per la prima volta, negli USA, in maschi omosessuali affetti da polmonite dovuta a Pneumocystis carinii con compromissione del sistema immunitario L’ OMS ha stimato 33.4 milioni di persone affette da AIDS [medmedicine.it]

Fisiopatologia: la sclerosi multipla è una patologia demielinizzante, cioè interessa la mielina (il particolare “rivestimento” nervoso che consente una maggiore velocità di conduzione dell’impulso nervoso rispetto alle fibre nervose amieliniche) di qualsiasi [medicinafisica.it]

La fisiopatologia di questa condizione non è ben chiara, tuttavia una allergia alimentare potrebbe giocare un ruolo significativo. [ricercaredox.altervista.org]

Va fatta informazione per fare prevenzione. [superando.it]

La prevenzione Purtroppo le malattie derivate dall’immunodeficienza primaria possono essere tenute sotto controllo e trattate, ma non evitate. Discorso diverso è invece per la secondaria che può essere prevenuta in vari modi. [inran.it]

La strategia terapeutica ha come concetti generali prevenzione delle infezioni, terapia antinfettiva aggressiva alle prime avvisaglie di infezioni, se c’è deficit anticorpale terapia sostitutiva con immunoglobuline, in alcuni casi il trapianto di midollo [angolodeldottorino.it]

Prevenzione Attualmente non è possibile determinare regole precise per la prevenzione della LLC, le cui cause non sono del tutto chiare. [airc.it]

E’ comunque importante la prevenzione dell’infezione attraverso semplici misure comportamentali quali la protezione dei rapporti sessuali con il preservativo e l’utilizzo di siringhe sterili monouso. [uniticontrolaids.it]