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Disturbo da immunodeficienza primario

Disturbi da immunodeficienza primaria


Presentazione

  • Si ritiene tuttavia che siano patologie ampiamente sottostimate a causa della eterogenea modalità di presentazione clinica.[aieop.org]
Splenomegalia
  • Il sintomo più frequente è l' adenopatia generalizzata : i linfonodi appaiono di consistenza elastica e non sono dolorosi al tatto; è frequente anche l'ingrossamento di milza (splenomegalia) e fegato (epatomegalia).[airc.it]
  • La splenomegalia , dimostrabile in più del 50% dei casi, può associarsi variabilmente a modesta epatomegalia .[curba.racine.ra.it]
  • […] linfoadenopatia generalizzata dermatologici : dermatite seborroicacute seccainfezionicandidosi herpes zooster oculari : emorragie retiniche orali : ulceremughetto parotidie cardiovascolari : sfregamento pericardico ritmo di galoppo addominali : diarrea splenomegalia[digilander.libero.it]
Epatosplenomegalia
  • […] il mughetto, tipico dei lattanti Istoplasmosi : patologia a carico del sistema reticolo-endoteliale; il fungo si moltiplica nei macrofagi causando una forma generalizzata caratterizzata da febbre elevata di tipo settico e sintomatologia bronchitica, epatosplenomegalia[medmedicine.it]
Petecchie
  • Esame obiettivo : i pazienti affetti da immunodeficit presentano pallore, malessere generale, malnutrizione; eruzioni, vescicole, eczemi, petecchie sulla cute, talvolta alopecia.[maurominelli.it]
Infezione ricorrente
  • Otto o più infezioni ricorrenti nell’arco di un anno; terapia antibiotica inefficace; infezioni dell’apparato respiratorio, afte o infezioni ricorrenti; scarso aumento di peso nei bambini.[pharmastar.it]
  • Le principali condizioni associate a infezioni ricorrenti comprendono: – immunodeficienze secondarie (assunzione di farmaci immunosoppressori, enteropatie proteino-disperdenti, insufficienza renale severa, esiti di splenectomia, essere nati prematuri,[cidimu.it]
  • ricorrenti da stafilococchi e da germi gram-negativi indicano un deficit dei fagociti, le infezioni ricorrenti da Neisseria sono caratteristiche di un deficit dei componenti del complemento.[maurominelli.it]
  • Campanelli d’allarme «Una mancata diagnosi di immunodeficienza espone i pazienti riconosciuti impropriamente come asmatici o affetti da BPCO o più in generale con una storia lunghissima di infezioni ricorrenti ad avere danni polmonari permanenti, che[ilsecoloxix.it]
Anemia
  • Trattamento dell'anemia aplastica I casi lievi della malattia richiedono solo un monitoraggio costante del paziente.[puntomarinero.com]
  • Tali sintomi comprendono stanchezza, pallore e palpitazioni per via dell'anemia ed emorragie per la riduzione delle piastrine.[airc.it]
  • ., anemia emolitica, trombocitopenia).[msdmanuals.com]
  • L’anemia perniciosa: Si tratta di una forma di anemia megaloblastica ed è dovuta a causa di carenza di vitamina B12.[ricercaredox.altervista.org]
  • Disturbi del sangue L'immunodeficienza primaria può anche compromettere la qualità del sangue di una persona, portando a disturbi come la conta piastrinica bassa o l'anemia, una condizione che si sviluppa a causa del sangue che non ha una quantità sufficiente[it.kikita.net]
Perdita di peso
  • […] immunodeficienza primitiva: I 10 CAMPANELLI D'ALLARME delle Immunodeficienze Primitive negli adulti Più di 2 otiti in un anno Più di 2 sinusiti in un anno, in paziente non allergico Almeno 1 polmonite all'anno per più di un anno Diarrea cronica con perdita[policlinico.mi.it]
  • Anche lo stile di vita deve essere adeguato alla riduzione del rischio trombotico, per cui si consigliano perdita di peso, attività fisica, astensione dal fumo e dai contraccettivi orali.[humanitas.it]
  • […] di peso Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi) Frequente necessità di ricorrere ad antibiotici per via endovenosa per combattere l’infezione Ricorrenti e profondi ascessi alla cute o ad altri organi Necessità di ricorrere[mbamutua.org]
  • La sua assunzione può generare alcuni effetti avversi, tra cui: diarrea , costipazione, capogiri , aumento della sudorazione , perdita dell’appetito, stanchezza , nausea , vomito , perdita di peso .[gavazzeni.it]
  • La persona mostra anche segni di perdita di peso e di sangue dal retto. Il trattamento per la colite ulcerosa dipende totalmente dalla gravità della malattia.[ricercaredox.altervista.org]
Infiammazione
  • E ‘anche nota per provocare infiammazione dei polmoni, pericardio, pleura e sclera e si diffonde verso l’esterno. I suoi sintomi comprendono l’infiammazione e l’immobilità delle articolazioni.[ricercaredox.altervista.org]
  • Infiammazione degli organi interni Una persona con immunodeficienza primaria può anche provare dolore nella zona addominale.[it.kikita.net]
  • Alcuni pazienti con disturbi da immunodeficienza primaria rari possono essere a rischio di infezione da virus della rosolia, e possibilmente grave infiammazione della pelle, dopo aver ricevuto il vaccino contro la rosolia, di solito somministrato come[freedompress.it]
  • Molti studi suggeriscono che l’infiammazione intestinale è uno dei fattori che può influenzare la sopravvivenza post-trapianto.[noipervoi.org]
  • Tale diagnosi è anche caratterizzata da manifestazioni sotto forma di infiammazione degli occhi, gonfiore delle narici, tosse cronica prolungata.[puntomarinero.com]
Candidosi
  • Il complesso correlato all'AIDS (o ARC) comporta: febbre, diarrea cronica, calo ponderale 10% del peso corporeo, candidosi orale, herpes zooster multidermatomerico, condilomi ano-rettali, tale fase precede di circa 12 mesi la comparsa dell'AIDS conclamato[digilander.libero.it]
  • Soffrire di afte persistenti o candidosi della bocca dopo il primo anno di età. Infezioni eliminabili solo con un forte aiuto degli antibiotici, da prendere per iniezione.[nove.firenze.it]
  • In 1 pz su 3 è presente candidosi orale.[medmedicine.it]
  • […] meno lo stesso che negli uomini, e in generale può (ma non è detto, come abbiamo visto) includere: Linfonodi ingrossati Nausea e/o vomito Senso di spossatezza, debolezza Lesioni del cavo orale come piccole ulcere e afte Infezioni vaginali tra cui la candidosi[doveecomemicuro.it]
Sangue nelle feci
  • Disturbi del sangue L'immunodeficienza primaria può anche compromettere la qualità del sangue di una persona, portando a disturbi come la conta piastrinica bassa o l'anemia, una condizione che si sviluppa a causa del sangue che non ha una quantità sufficiente[it.kikita.net]
  • L’ efavirenz permette di ridurre le particelle di HIV nel sangue e per questo, in combinazione con altri farmaci, viene utilizzato per tenere sotto controllo l’ infezione da HIV .[gavazzeni.it]
  • In condizioni più complesse, vengono utilizzate trasfusioni di sangue, trapianti di midollo osseo, farmaci speciali che stimolano le cellule del sangue.[puntomarinero.com]
  • L’iter diagnostico procede con l' esame morfologico , cioè l’osservazione dello striscio di sangue al microscopio, e l’immunofenotipo (sempre eseguito sul sangue periferico), che caratterizza le molecole di superficie delle cellule di LLC per distinguerle[airc.it]
Diarrea
  • L'immunodeficienza deve essere sospettata anche nei neonati o nei bambini piccoli con diarrea cronica e ritardo nella crescita, specialmente quando la diarrea è provocata da virus rari (p. es., adenovirus) o da funghi (p. es., Cryptosporidium sp).[msdmanuals.com]
  • La diarrea cronica è un sintomo particolarmente comune nei lattanti o nei bambini piccoli, che inibisce la loro capacità di ingrassare e svilupparsi normalmente. 5.[it.kikita.net]
  • […] medico per escludere una immunodeficienza primitiva: I 10 CAMPANELLI D'ALLARME delle Immunodeficienze Primitive negli adulti Più di 2 otiti in un anno Più di 2 sinusiti in un anno, in paziente non allergico Almeno 1 polmonite all'anno per più di un anno Diarrea[policlinico.mi.it]
  • I sintomi sono disturbi spesso molto sfumati, come stanchezza, diarrea, o gonfiore delle ghiandole, che ricordano quelli della mononucleosi.[digilander.libero.it]
  • I pazienti sviluppano sintomi nella prima infanzia e la maggior parte muoiono prematuramente a causa di diarrea grave, assenza di risposta a immunosoppressione o infezioni gravi.[noipervoi.org]
Diarrea cronica
  • La diarrea cronica è un sintomo particolarmente comune nei lattanti o nei bambini piccoli, che inibisce la loro capacità di ingrassare e svilupparsi normalmente. 5.[it.kikita.net]
  • cronica con perdita di peso Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi) Frequente necessità di antibiotici per via endovenosa Ascessi ricorrenti della cute o di organi interni Infezione da candida orale o cutanea persistente[policlinico.mi.it]
  • L'immunodeficienza deve essere sospettata anche nei neonati o nei bambini piccoli con diarrea cronica e ritardo nella crescita, specialmente quando la diarrea è provocata da virus rari (p. es., adenovirus) o da funghi (p. es., Cryptosporidium sp).[msdmanuals.com]
  • Altri sintomi di comune riscontro nelle forme ad esordio precoce sono la diarrea cronica e il malassorbimento .[aieop.org]
  • Negli adulti, allo stesso modo, non possono non destare il sospetto di una simile condizione più di 2 episodi di otite e\o sinusite, una diarrea cronica ricorrente, l’essere affetti molto spesso da infezioni virali quali raffreddori e\o herpes.[ilsecoloxix.it]
Nausea
  • La sua assunzione può generare alcuni effetti avversi, tra cui: diarrea , costipazione, capogiri , aumento della sudorazione , perdita dell’appetito, stanchezza , nausea , vomito , perdita di peso .[gavazzeni.it]
  • Queste infezioni possono portare a sintomi come crampi, nausea e diarrea. Se sperimentati abbastanza frequentemente, questi sintomi possono causare una persona a perdere peso.[it.kikita.net]
  • Gli effetti collaterali sono molti: nausea, vomito, mal di stomaco, mal di testa, disturbi nella percezione nervosa e debolezza. In più gli inibitori della proteasi possono provocare arrossamenti cutanei e diarrea.[digilander.libero.it]
  • I suoi sintomi sono minzione frequente, nausea, vomito, disidratazione e perdita di peso. Il trattamento di solito consiste in iniezioni di insulina e il monitoraggio della dieta.[ricercaredox.altervista.org]
  • Come tutti i farmaci da assumersi quotidianamente per anni, anche quelli anti HIV comportano degli effetti collaterali, tra cui: Nausea, vomito o diarrea; Disturbi cardiaci; Indebolimento osseo; Rabdomiolisi (rottura delle cellule del tessuto muscolare[doveecomemicuro.it]
Perdita di appetito
  • Ci sono alcuni altri sintomi lievi come febbre, stanchezza, dolori muscolari, mal di testa, eruzioni cutanee, perdita di appetito, diarrea e vomito che non sono unici per questa malattia.[ricercaredox.altervista.org]

Trattamento

  • ., diabete, iponutrizione, infezione da HIV) Trattamenti immunosoppressivi (p. es., chemioterapia citotossica, ablazione del midollo osseo prima del trapianto, radioterapia) Malattia grave prolungata (in particolare nei pazienti con patologie gravi, quelli[msdmanuals.com]
  • Coadiuvante nel trattamento sintomatico degli stati febbrili e … PREZZO INDICATIVO: 3,80[starbene.it]
  • Da pochi giorni è stata pubblicata la determina di AIFA, l’Agenzia Italiana del Farmaco, con la quale al trattamento è stata riconosciuta la rimborsabilità come farmaco di classe A (Gazzetta Ufficiale Serie Generale n.31 del 8-2-2016).[pharmastar.it]
  • Trattamento di immunodeficienza L'immunodeficienza primaria, il cui trattamento è un processo complesso e lungo, richiede il mantenimento di uno stile di vita sano ed evita qualsiasi infezione.[puntomarinero.com]
  • La somministrazione periodica di concentrati anticorpali (trattamento sostitutivo con immunoglobuline) può affiancare efficacemente il trattamento antibiotico, spesso necessario, e prevenire gravi infezioni ricorrenti.[biotest.com]

Prognosi

  • Proprio per evitare l'instaurarsi di queste complicanze è fondamentale la tempestività della diagnosi, che finisce con l'essere la variabile più rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita.[aip-it.org]
  • Esiste un sottotipo di LLC più aggressivo e a prognosi più sfavorevole, che presenta la delezione del cromosoma 17 e/o la mutazione del gene p53, le quali causano una resistenza alla chemioterapia .[airc.it]
  • Prognosi: la prognosi della SLA è generalmente molto più severa rispetto a quella della Sclerosi Multipla. sla-sclerosi amiotrofica laterale Per approfondire le caratteristiche della Sclerosi Multipla, riferirsi all’articolo del seguente link : Sclerosi[medicinafisica.it]
  • Terapia e prognosi: Contro la mononucleosi non vi sono cure specifiche; anche gli antivirali di ultima generazione hanno una efficacia ancora da dimostrare definitivamente.[curba.racine.ra.it]
  • Una diagnosi precoce, invece,permette di affrontare le diverse forme di IDP con tempestività e con interventi mirati in grado di influenzare le aspettative di vita e la prognosi.[mbamutua.org]

Eziologia

  • E' probabile che questa immunodeficienza abbia una eziologia eterogenea. Potrebbero essere implicati fattori genetici, come suggerirebbe l'osservazione di una frequenza più elevata in alcuni gruppi etnici e in alcune famiglie.[orpha.net]
  • EZIOLOGIA E CLASSIFICAZIONE La crescente disponibilità di tecnologie innovative di studio molecolare permette la rapida identificazione della causa genetica e dei pathways della risposta immune coinvolti nella patogenesi nella maggior parte dei casi.[aieop.org]
  • L'eziologia esatta non è nota , anche se si ritiene che l'APS sia una malattia multifattoriale e in alcune famiglie sembra esserci una predisposizione genetica .[humanitas.it]
  • L’eziologia della f., che per il 90% colpisce il sesso femminile, è sconosciuta.[ricercaredox.altervista.org]
  • Le distonie secondarie (sintomatiche) I sintomi distonici sono presenti in un gran numero di forme morbose con eziologia diversa, definite forme sintomatiche o secondarie .[distonia.it]

Epidemiologia

  • EPIDEMIOLOGIA L’incidenza di tali forme è variabile, oscillando da 1:500 per le forme più frequenti a 1:500 000 per quelle più rare. Nel loro insieme l’incidenza delle IDP può essere calcolata intorno a 1:2000.[aieop.org]
  • SLA – Epidemiologia La SLA è una malattia rara con un’incidenza di 2-3 casi ogni 100.000 abitanti. La prevalenza nella popolazione generale è di 6-8 casi ogni 100.000 abitanti.[medicinafisica.it]
  • AIDS – Epidemiologia Il virus HIV è stato isolato per la prima volta, negli USA, in maschi omosessuali affetti da polmonite dovuta a Pneumocystis carinii con compromissione del sistema immunitario L’ OMS ha stimato 33.4 milioni di persone affette da AIDS[medmedicine.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia: la sclerosi multipla è una patologia demielinizzante, cioè interessa la mielina (il particolare “rivestimento” nervoso che consente una maggiore velocità di conduzione dell’impulso nervoso rispetto alle fibre nervose amieliniche) di qualsiasi[medicinafisica.it]
  • La fisiopatologia di questa condizione non è ben chiara, tuttavia una allergia alimentare potrebbe giocare un ruolo significativo.[ricercaredox.altervista.org]

Prevenzione

  • La prevenzione Purtroppo le malattie derivate dall’immunodeficienza primaria possono essere tenute sotto controllo e trattate, ma non evitate . Discorso diverso è invece per la secondaria che può essere prevenuta in vari modi.[inran.it]
  • Va fatta informazione per fare prevenzione .[superando.it]
  • E’ comunque importante la prevenzione dell’infezione attraverso semplici misure comportamentali quali la protezione dei rapporti sessuali con il preservativo e l’utilizzo di siringhe sterili monouso.[uniticontrolaids.it]
  • Prevenzione Attualmente non è possibile determinare regole precise per la prevenzione della LLC, le cui cause non sono del tutto chiare.[airc.it]
  • Prevenzione: Mononucleosi Come per tutte le malattie infettive la prima forma di prevenzione è l'igiene personale e dei luoghi.[curba.racine.ra.it]

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