Presentazione
L'età mediana alla presentazione era di 10,2 anni (IQR 8,8-13,3), 30 (65%) pazienti erano maschi e 16 (35%) erano donne, 37 (80%) provenivano da gruppi etnici minoritari e otto (17%) avevano comorbidità preesistenti. [nbst.it]
Sistema immune
- Splenomegalia
Un’altra percentuale rilevante di pazienti (10-40%) può manifestare un disordine linfoproliferativo: splenomegalia, malattia granulomatosa, linfomi di tipo non-Hodgkin o adenocarcinomi, sono queste le complicanze più temibili della malattia. [burlo.trieste.it]
Neurologico
- Atassia cerebellare
Esempi sono l' atassia-telangectasia Atassia-telangectasia L'atassia-telangectasia deriva da un difetto nella riparazione del DNA che di frequente causa un deficit cellulare e umorale; esso induce atassia cerebellare progressiva, teleangiectasie oculocutanee [msdmanuals.com]
- Ritardo dello sviluppo
L'esame neurologico può evidenziare ritardo dello sviluppo oppure atassia. [msdmanuals.com]
Fegato, bile & pancreas
- Epatosplenomegalia
Spesso, nei pazienti con immunodeficienza comune variabile o malattia granulomatosa cronica è presente epatosplenomegalia. La massa muscolare e i depositi adiposi nei glutei sono ridotti. [msdmanuals.com]
Pelle
- Petecchie
Esame obiettivo: i pazienti affetti da immunodeficit presentano pallore, malessere generale, malnutrizione; eruzioni, vescicole, eczemi, petecchie sulla cute, talvolta alopecia. [maurominelli.it]
Possono comparire eruzioni, vescicole, pioderma, eczemi, petecchie, alopecia o telangiectasie. Le membrane timpaniche possono essere cicatrizzate o perforate. Le narici possono essere ricoperte di croste, indicando una secrezione nasale purulenta. [msdmanuals.com]
Intero corpo
- Infezione ricorrente
L'immunodeficienza si manifesta tipicamente con infezioni ricorrenti. [msdmanuals.com]
Le principali condizioni associate a infezioni ricorrenti comprendono: – immunodeficienze secondarie (assunzione di farmaci immunosoppressori, enteropatie proteino-disperdenti, insufficienza renale severa, esiti di splenectomia, essere nati prematuri, [cidimu.it]
nefrite cronica, infezioni ricorrenti da piogeni. [maurominelli.it]
Negli adulti, allo stesso modo, non possono non destare il sospetto di una simile condizione più di 2 episodi di otite e\o sinusite, una diarrea cronica ricorrente, l’essere affetti molto spesso da infezioni virali quali raffreddori e\o herpes. [ilsecoloxix.it]
- Perdita di peso
Questi quelli da considerare per consultare eventualmente il medico nel caso di un adulto: Più di 2 otiti in un anno Più di 2 sinusiti in un anno, in paziente non allergico Almeno 1 polmonite l'anno per più di 1 anno Diarrea cronica con perdita di peso [paginemediche.it]
avere più di 2 otiti l’anno; più sinusiti gravi in un anno, in pazienti non allergici; almeno una polmonite all’anno per più di un anno; diarrea cronica con perdita di peso; infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi); frequente [benessereblog.it]
Worried-well (pseudo-AIDS): disturbo di somatizzazione caratterizzato da ansietà, paura e preoccupazione di essere contagiati associato a sintomi somatici (sudorazioni notturne, perdita di peso, linfoadenopatie) in assenza di AIDS. [ponsillo.it]
[…] primitiva Mentre per gli adulti i segnali sono: Due o più infezioni dell’orecchio nel corso di un anno Due o più gravi infezioni ai seni nasali in un anno, in assenza di patologie allergiche Una polmonite all’anno, per più di un anno 4.Diarrea cronica con perdita [mbamutua.org]
- Infiammazione
Conduce a malattia polmonare cronica, insufficienza... maggiori informazioni, la dermatite Definizione di dermatite Il significato della parola "dermatite" è infiammazione della pelle. [msdmanuals.com]
[…] cronica dell'infanzia V · D · M Sistema immunitario Immunità innata Cellule Granulociti (Neutrofili · Eosinofili · Basofili) · Macrofagi (cellule di Kupffer · microglia) · Cellule dendritiche (cellule di Langerhans) · Mastociti · Linfociti NK Meccanismi Infiammazione [it.wikipedia.org]
Tutti i pazienti avevano marcatori elevati di infiammazione sistemica al basale. Nessuno è deceduto. Entro 6 mesi, l'infiammazione sistemica è stata risolta in tutti i pazienti tranne uno. [nbst.it]
- Linfoadenopatia
Worried-well (pseudo-AIDS): disturbo di somatizzazione caratterizzato da ansietà, paura e preoccupazione di essere contagiati associato a sintomi somatici (sudorazioni notturne, perdita di peso, linfoadenopatie) in assenza di AIDS. [ponsillo.it]
Biopsia linfonodale: va eseguita quando sia presente una linfoadenopatia. [maurominelli.it]
- Anemia
La porpora trombocitopenica, l’anemia emolitica e l’artrite reumatoide, sono le malattie autoimmuni più spesso descritte in pazienti affetti da immunodeficienza comune variabile. [burlo.trieste.it]
Gastrointestinale
- Sangue nelle feci
La carenza di calcio Ipocalcemia (bassi livelli di calcio nel sangue) Nell’ipocalcemia, i livelli di calcio nel sangue sono troppo bassi. [msdmanuals.com]
Un deficit anticorpale è sempre espressione di un disturbo di maturazione o di funzionamento dei linfociti nel sangue. [biotest.com]
Si verifica, pertanto, una situazione di eccesso di glucosio nel sangue identificata con il nome di iperglicemia. [diabete.net]
- Diarrea
Questi quelli da considerare per consultare eventualmente il medico nel caso di un adulto: Più di 2 otiti in un anno Più di 2 sinusiti in un anno, in paziente non allergico Almeno 1 polmonite l'anno per più di 1 anno Diarrea cronica con perdita di peso [paginemediche.it]
[…] drasticamente la qualità di vita, riducendo il peso delle terapie (soprattutto quelle inutili). 10 sintomi nell’adulto: avere più di 2 otiti l’anno; più sinusiti gravi in un anno, in pazienti non allergici; almeno una polmonite all’anno per più di un anno; diarrea [benessereblog.it]
Ma alcuni di questi segnali sono ricorrenti: irite (occhio rosa) raffreddori frequenti polmonite diarrea infezione da lievito. [inran.it]
Negli adulti, allo stesso modo, non possono non destare il sospetto di una simile condizione più di 2 episodi di otite e\o sinusite, una diarrea cronica ricorrente, l’essere affetti molto spesso da infezioni virali quali raffreddori e\o herpes. [ilsecoloxix.it]
- Diarrea cronica
Questi quelli da considerare per consultare eventualmente il medico nel caso di un adulto: Più di 2 otiti in un anno Più di 2 sinusiti in un anno, in paziente non allergico Almeno 1 polmonite l'anno per più di 1 anno Diarrea cronica con perdita di peso [paginemediche.it]
cronica con perdita di peso; infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi); frequente necessità di antibiotici per via endovenosa; ascessi ricorrenti della cute o di organi interni; infezione da candida della bocca o della pelle [benessereblog.it]
Negli adulti, allo stesso modo, non possono non destare il sospetto di una simile condizione più di 2 episodi di otite e\o sinusite, una diarrea cronica ricorrente, l’essere affetti molto spesso da infezioni virali quali raffreddori e\o herpes. [ilsecoloxix.it]
cronica con perdita di peso Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi) Frequente necessità di ricorrere ad antibiotici per via endovenosa per combattere l’infezione Ricorrenti e profondi ascessi alla cute o ad altri organi [mbamutua.org]
- Nausea
Sono inoltre possibili fenomeni di somatizzazione (diarrea, nausea, sudorazione, tremore, vertigini, letargia) da distinguersi dai disturbi legati agli aspetti somatici del disturbo. [ponsillo.it]
I sintomi si sviluppano lentamente e nelle fasi avanzate comprendono anoressia, nausea, vomito,... maggiori informazioni, denutrizione Panoramica sull'iponutrizione L'iponutrizione è una forma di malnutrizione. [msdmanuals.com]
Trattamento
Cure e Trattamenti La terapia delle immunodeficienze primitive è in stretta correlazione con il meccanismo che le ha causate: ad esempio, nell’immunodeficienza comune variabile si attua un trattamento sostitutivo con somministrazione di immunoglobuline [idoctors.it]
La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica (LCC) e il mieloma multiplo (MM). [osservatoriomalattierare.it]
La tempistica della somministrazione della dose di vaccino per i pazienti in trattamento dovrà tenere conto della tipologia di medicinale impiegato per il trattamento delle specifiche patologie di base, al fine di garantire la migliore possibilità di [pacinimedicina.it]
[…] effetti tardivi dei trattamenti antitumorali si possano prevenire, né perché alcune persone li sviluppino e altre no. [aimac.it]
[…] con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure; immunodeficienze primitive (es. sindrome di DiGeorge, sindrome di Wiskott-Aldrich, immunodeficienza comune variabile etc.); immunodeficienze secondarie a trattamento [materdomini.it]
Prognosi
È indicata inoltre la fisiochinesiterapia respiratoria per migliorare la prognosi dell’insufficienza respiratoria. Le vaccinazioni non sono indicate. [burlo.trieste.it]
Expert Rev Clin Immunol 16(9):897–909, 2020. doi: 10.1080/1744666X.2020.1814145 La prognosi dipende dalla patologia da immunodeficienza primitiva. [msdmanuals.com]
Per i pazienti con IDC, negli ultimi anni, la prognosi a lungo termine è molto migliorata. [osservatoriomalattierare.it]
Una diagnosi precoce, invece,permette di affrontare le diverse forme di IDP con tempestività e con interventi mirati in grado di influenzare le aspettative di vita e la prognosi. [mbamutua.org]
Eziologia
E' probabile che questa immunodeficienza abbia una eziologia eterogenea. Potrebbero essere implicati fattori genetici, come suggerirebbe l'osservazione di una frequenza più elevata in alcuni gruppi etnici e in alcune famiglie. [orpha.net]
Epidemiologia
L'incidenza e la prevalenza delle forme di immunodeficienza secondaria sono legate all'epidemiologia della malattia causale. [it.wikipedia.org]
SARS-CoV-2 outbreak in immune-mediated inflammatory diseases: the Euro-COVIMID multicentre cross-sectional study Questo studio fornisce informazioni chiave sull'epidemiologia e sui fattori di rischio tra i pazienti con malattie infiammatorie immunomediate [nbst.it]
Fisiopatologia
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Le forme secondarie dipendono dal meccanismo patogenetico innescato alla malattia di base. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Tuttavia, mantenere… In Italia, come in buona parte dell’Europa, sono attivi programmi di prevenzione dei tumori della mammella, della cervice e del colon. [aimac.it]
La prevenzione Purtroppo le malattie derivate dall’immunodeficienza primaria possono essere tenute sotto controllo e trattate, ma non evitate. Discorso diverso è invece per la secondaria che può essere prevenuta in vari modi. [inran.it]
La diagnosi precoce dell’immunodeficienza è l’aspetto fondamentale per la sua efficace gestione e per la prevenzione delle complicanze. [idoctors.it]
Se la consulenza viene richiesta dopo il test dovrebbe comprendere: interpretazione del risultato del test, informazioni sulla prevenzione della trasmissione, attivazione del sostegno psicologico. Disturbi psichiatrici. [ponsillo.it]