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Disturbo da immunodeficienza primario

Disturbi da immunodeficienza primaria


Presentazione

  • Si ritiene tuttavia che siano patologie ampiamente sottostimate a causa della eterogenea modalità di presentazione clinica.[aieop.org]
Splenomegalia
  • Il sintomo più frequente è l' adenopatia generalizzata : i linfonodi appaiono di consistenza elastica e non sono dolorosi al tatto; è frequente anche l'ingrossamento di milza (splenomegalia) e fegato (epatomegalia).[airc.it]
  • La splenomegalia , dimostrabile in più del 50% dei casi, può associarsi variabilmente a modesta epatomegalia .[curba.racine.ra.it]
  • […] linfoadenopatia generalizzata dermatologici : dermatite seborroicacute seccainfezionicandidosi herpes zooster oculari : emorragie retiniche orali : ulceremughetto parotidie cardiovascolari : sfregamento pericardico ritmo di galoppo addominali : diarrea splenomegalia[digilander.libero.it]
Petecchie
  • Esame obiettivo : i pazienti affetti da immunodeficit presentano pallore, malessere generale, malnutrizione; eruzioni, vescicole, eczemi, petecchie sulla cute, talvolta alopecia.[maurominelli.it]
Infezione ricorrente
  • Le principali condizioni associate a infezioni ricorrenti comprendono: – immunodeficienze secondarie (assunzione di farmaci immunosoppressori, enteropatie proteino-disperdenti, insufficienza renale severa, esiti di splenectomia, essere nati prematuri,[cidimu.it]
  • ricorrenti da stafilococchi e da germi gram-negativi indicano un deficit dei fagociti, le infezioni ricorrenti da Neisseria sono caratteristiche di un deficit dei componenti del complemento.[maurominelli.it]
  • Campanelli d’allarme «Una mancata diagnosi di immunodeficienza espone i pazienti riconosciuti impropriamente come asmatici o affetti da BPCO o più in generale con una storia lunghissima di infezioni ricorrenti ad avere danni polmonari permanenti, che[ilsecoloxix.it]
  • “Le immunodeficienze Primitive sono responsabili di infezioni ricorrenti o insolitamente difficili da trattare in bambini e adulti – spiega Giovanna Fabio, specialista in Allergologia e Immunologia Clinica del Policlinico di Milano –.[policlinico.mi.it]
Anemia
  • Tali sintomi comprendono stanchezza, pallore e palpitazioni per via dell'anemia ed emorragie per la riduzione delle piastrine.[airc.it]
  • Trattamento dell'anemia aplastica I casi lievi della malattia richiedono solo un monitoraggio costante del paziente.[puntomarinero.com]
  • ., anemia emolitica, trombocitopenia).[msdmanuals.com]
  • Disturbi del sangue L'immunodeficienza primaria può anche compromettere la qualità del sangue di una persona, portando a disturbi come la conta piastrinica bassa o l'anemia, una condizione che si sviluppa a causa del sangue che non ha una quantità sufficiente[it.kikita.net]
  • Come integratore, può essere assunto in vari modi : direttamente in vena, per ridurre gli effetti dei trattamenti chemioterapici e per combattere Malattia di Parkinson , cancro, aterosclerosi , diabete , anemia associata a dialisi, problemi di fertilità[gavazzeni.it]
Perdita di peso
  • […] immunodeficienza primitiva: I 10 CAMPANELLI D'ALLARME delle Immunodeficienze Primitive negli adulti Più di 2 otiti in un anno Più di 2 sinusiti in un anno, in paziente non allergico Almeno 1 polmonite all'anno per più di un anno Diarrea cronica con perdita[policlinico.mi.it]
  • Anche lo stile di vita deve essere adeguato alla riduzione del rischio trombotico, per cui si consigliano perdita di peso, attività fisica, astensione dal fumo e dai contraccettivi orali.[humanitas.it]
  • La sua assunzione può generare alcuni effetti avversi, tra cui: diarrea , costipazione, capogiri , aumento della sudorazione , perdita dell’appetito, stanchezza , nausea , vomito , perdita di peso .[gavazzeni.it]
  • […] di peso Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi) Frequente necessità di ricorrere ad antibiotici per via endovenosa per combattere l’infezione Ricorrenti e profondi ascessi alla cute o ad altri organi Necessità di ricorrere[mbamutua.org]
  • […] di peso L'assistenza Un malato di AIDS può essere assistito nell'ospedale diurno (Day Hospital), nelle case alloggio, oppure può godere di un trattamento a domicilio.[digilander.libero.it]
Infiammazione
  • Alcuni pazienti con disturbi da immunodeficienza primaria rari possono essere a rischio di infezione da virus della rosolia, e possibilmente grave infiammazione della pelle, dopo aver ricevuto il vaccino contro la rosolia, di solito somministrato come[freedompress.it]
  • Infiammazione degli organi interni Una persona con immunodeficienza primaria può anche provare dolore nella zona addominale.[it.kikita.net]
  • Molti studi suggeriscono che l’infiammazione intestinale è uno dei fattori che può influenzare la sopravvivenza post-trapianto.[noipervoi.org]
  • Tale diagnosi è anche caratterizzata da manifestazioni sotto forma di infiammazione degli occhi, gonfiore delle narici, tosse cronica prolungata.[puntomarinero.com]
  • L’autoimmunità nel ASD si può manifestare con la presenza di livelli elevati di anticorpi nel cervello (Singh, Warren, Averett, Ghazziudin, 1997), con infiammazione cerebrale (Singh, 2005).[emergenzautismo.org]
Linfoadenopatia
  • La linfoadenopatia , quasi sempre presente, è riscontrabile tipicamente a livello cervicale laterale, sia nelle catene anteriori che in quelle posteriori.[curba.racine.ra.it]
  • Biopsia linfonodale : va eseguita quando sia presente una linfoadenopatia.[maurominelli.it]
  • […] dermatologiche : orticaria diffusaeruzioni erimatose o simil-rosoliadesquamazioni ulcere delle mucose gastrointestinali : candidosi orale e faringeanausea e vomito diarrea I segni e sintomi a-specifici di infezione da HIV generali : febbredimagramento linfoadenopatia[digilander.libero.it]
Sangue nelle feci
  • Disturbi del sangue L'immunodeficienza primaria può anche compromettere la qualità del sangue di una persona, portando a disturbi come la conta piastrinica bassa o l'anemia, una condizione che si sviluppa a causa del sangue che non ha una quantità sufficiente[it.kikita.net]
  • L’iter diagnostico procede con l' esame morfologico , cioè l’osservazione dello striscio di sangue al microscopio, e l’immunofenotipo (sempre eseguito sul sangue periferico), che caratterizza le molecole di superficie delle cellule di LLC per distinguerle[airc.it]
  • L’ efavirenz permette di ridurre le particelle di HIV nel sangue e per questo, in combinazione con altri farmaci, viene utilizzato per tenere sotto controllo l’ infezione da HIV .[gavazzeni.it]
  • […] o sangue/liquido cervicovaginale-sperma.[digilander.libero.it]
Diarrea
  • L'immunodeficienza deve essere sospettata anche nei neonati o nei bambini piccoli con diarrea cronica e ritardo nella crescita, specialmente quando la diarrea è provocata da virus rari (p. es., adenovirus) o da funghi (p. es., Cryptosporidium sp).[msdmanuals.com]
  • La diarrea cronica è un sintomo particolarmente comune nei lattanti o nei bambini piccoli, che inibisce la loro capacità di ingrassare e svilupparsi normalmente. 5.[it.kikita.net]
  • […] medico per escludere una immunodeficienza primitiva: I 10 CAMPANELLI D'ALLARME delle Immunodeficienze Primitive negli adulti Più di 2 otiti in un anno Più di 2 sinusiti in un anno, in paziente non allergico Almeno 1 polmonite all'anno per più di un anno Diarrea[policlinico.mi.it]
  • I sintomi sono disturbi spesso molto sfumati, come stanchezza, diarrea, o gonfiore delle ghiandole, che ricordano quelli della mononucleosi.[digilander.libero.it]
  • I pazienti sviluppano sintomi nella prima infanzia e la maggior parte muoiono prematuramente a causa di diarrea grave, assenza di risposta a immunosoppressione o infezioni gravi.[noipervoi.org]
Diarrea cronica
  • La diarrea cronica è un sintomo particolarmente comune nei lattanti o nei bambini piccoli, che inibisce la loro capacità di ingrassare e svilupparsi normalmente. 5.[it.kikita.net]
  • cronica con perdita di peso Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi) Frequente necessità di antibiotici per via endovenosa Ascessi ricorrenti della cute o di organi interni Infezione da candida orale o cutanea persistente[policlinico.mi.it]
  • L'immunodeficienza deve essere sospettata anche nei neonati o nei bambini piccoli con diarrea cronica e ritardo nella crescita, specialmente quando la diarrea è provocata da virus rari (p. es., adenovirus) o da funghi (p. es., Cryptosporidium sp).[msdmanuals.com]
  • Altri sintomi di comune riscontro nelle forme ad esordio precoce sono la diarrea cronica e il malassorbimento .[aieop.org]
  • Negli adulti, allo stesso modo, non possono non destare il sospetto di una simile condizione più di 2 episodi di otite e\o sinusite, una diarrea cronica ricorrente, l’essere affetti molto spesso da infezioni virali quali raffreddori e\o herpes.[ilsecoloxix.it]
Nausea
  • La sua assunzione può generare alcuni effetti avversi, tra cui: diarrea , costipazione, capogiri , aumento della sudorazione , perdita dell’appetito, stanchezza , nausea , vomito , perdita di peso .[gavazzeni.it]
  • Queste infezioni possono portare a sintomi come crampi, nausea e diarrea. Se sperimentati abbastanza frequentemente, questi sintomi possono causare una persona a perdere peso.[it.kikita.net]
  • Gli effetti collaterali sono molti: nausea, vomito, mal di stomaco, mal di testa, disturbi nella percezione nervosa e debolezza. In più gli inibitori della proteasi possono provocare arrossamenti cutanei e diarrea.[digilander.libero.it]

Trattamento

  • Coadiuvante nel trattamento sintomatico degli stati febbrili e … PREZZO INDICATIVO: 3,80[starbene.it]
  • […] di trattamento che meglio corrispondono alle esigenze dei singoli pazienti.[popsci.it]
  • ., diabete, iponutrizione, infezione da HIV) Trattamenti immunosoppressivi (p. es., chemioterapia citotossica, ablazione del midollo osseo prima del trapianto, radioterapia) Malattia grave prolungata (in particolare nei pazienti con patologie gravi, quelli[msdmanuals.com]
  • Questa complicanza è più comune con le recidive successive al primo trattamento.[airc.it]
  • Trattamento di immunodeficienza L'immunodeficienza primaria, il cui trattamento è un processo complesso e lungo, richiede il mantenimento di uno stile di vita sano ed evita qualsiasi infezione.[puntomarinero.com]

Prognosi

  • Proprio per evitare l'instaurarsi di queste complicanze è fondamentale la tempestività della diagnosi, che finisce con l'essere la variabile più rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita.[aip-it.org]
  • La prognosi è quanto mai variabile con immudeficienze a prognosi ottima come il deficit selettivo di igA (spesso addirittura asintomatico) ed altre a prognosi pessima come le SCID.[angolodeldottorino.it]
  • Esiste un sottotipo di LLC più aggressivo e a prognosi più sfavorevole, che presenta la delezione del cromosoma 17 e/o la mutazione del gene p53, le quali causano una resistenza alla chemioterapia .[airc.it]
  • Terapia e prognosi: Contro la mononucleosi non vi sono cure specifiche; anche gli antivirali di ultima generazione hanno una efficacia ancora da dimostrare definitivamente.[curba.racine.ra.it]
  • Una diagnosi precoce, invece,permette di affrontare le diverse forme di IDP con tempestività e con interventi mirati in grado di influenzare le aspettative di vita e la prognosi.[mbamutua.org]

Eziologia

  • E' probabile che questa immunodeficienza abbia una eziologia eterogenea. Potrebbero essere implicati fattori genetici, come suggerirebbe l'osservazione di una frequenza più elevata in alcuni gruppi etnici e in alcune famiglie.[orpha.net]
  • L'eziologia esatta non è nota , anche se si ritiene che l'APS sia una malattia multifattoriale e in alcune famiglie sembra esserci una predisposizione genetica .[humanitas.it]
  • EZIOLOGIA E CLASSIFICAZIONE La crescente disponibilità di tecnologie innovative di studio molecolare permette la rapida identificazione della causa genetica e dei pathways della risposta immune coinvolti nella patogenesi nella maggior parte dei casi.[aieop.org]
  • Le distonie secondarie (sintomatiche) I sintomi distonici sono presenti in un gran numero di forme morbose con eziologia diversa, definite forme sintomatiche o secondarie .[distonia.it]

Epidemiologia

  • EPIDEMIOLOGIA L’incidenza di tali forme è variabile, oscillando da 1:500 per le forme più frequenti a 1:500 000 per quelle più rare. Nel loro insieme l’incidenza delle IDP può essere calcolata intorno a 1:2000.[aieop.org]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • E’ comunque importante la prevenzione dell’infezione attraverso semplici misure comportamentali quali la protezione dei rapporti sessuali con il preservativo e l’utilizzo di siringhe sterili monouso.[uniticontrolaids.it]
  • Prevenzione Attualmente non è possibile determinare regole precise per la prevenzione della LLC, le cui cause non sono del tutto chiare.[airc.it]
  • La prevenzione Purtroppo le malattie derivate dall’immunodeficienza primaria possono essere tenute sotto controllo e trattate, ma non evitate . Discorso diverso è invece per la secondaria che può essere prevenuta in vari modi.[inran.it]
  • Va fatta informazione per fare prevenzione .[superando.it]
  • La strategia terapeutica ha come concetti generali prevenzione delle infezioni, terapia antinfettiva aggressiva alle prime avvisaglie di infezioni, se c’è deficit anticorpale terapia sostitutiva con immunoglobuline, in alcuni casi il trapianto di midollo[angolodeldottorino.it]

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