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Disturbo correlato a RPE65

Presentazione

I sintomi del disturbo post traumatico da stress sono vari e la loro presentazione può differire anche di molto da individuo a individuo. [ospedalemarialuigia.it]

Occhi

  • Cecità notturna

    All’inizio della malattia i pazienti potrebbero soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita di visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza visiva, compromissione dell’adattamento al buio e ripetuti movimenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

    All’inizio della malattia, i pazienti possono soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita di visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza visiva, compromissione dell’adattamento al buio e ripetuti movimenti [osservatoriomalattierare.it]

    I pazienti hanno spesso cecità notturna nelle prime fasi della malattia, seguita da perdita della vista dalla periferia verso il centro che porta a visione “a tunnel”. [fondazionemacula.it]

  • Perdita della visione periferica

    All’inizio della malattia i pazienti potrebbero soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita di visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza visiva, compromissione dell’adattamento al buio e ripetuti movimenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

    All’inizio della malattia, i pazienti possono soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita di visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza visiva, compromissione dell’adattamento al buio e ripetuti movimenti [osservatoriomalattierare.it]

  • Fotofobia

    Disturbi visivi transitori, come visione offuscata e fotofobia, possono verificarsi durante le settimane successive al trattamento. I pazienti devono essere informati della necessità di contattare il proprio medico se i disturbi visivi persistono. [mediately.co]

Neurologico

  • Nistagmo

    […] pazienti potrebbero soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita di visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza visiva, compromissione dell’adattamento al buio e ripetuti movimenti incontrollati dell’occhio (nistagmo [notiziariochimicofarmaceutico.it]

    […] pazienti possono soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita di visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza visiva, compromissione dell’adattamento al buio e ripetuti movimenti incontrollati dell’occhio (nistagmo [osservatoriomalattierare.it]

Trattamento

«La paziente presentava le giuste caratteristiche anatomiche e funzionali in termini di residuo visivo per ricevere il trattamento e permettere di predire un buon risultato clinico», ha aggiunto il prof. Rizzo. [tecnicaospedaliera.it]

Nel corso dello studio clinico di Fase III è stato registrato un miglioramento della vista già a 30 giorni dal trattamento. [osservatoriomalattierare.it]

9 9 Media (SE) -1,65 (0,14) -1,54 (0,44) 0,12 (0,45) Differenza (95% CI) (Trattamento-Controllo) -2,33 (-3,44, -1,22), p<0,001 Test di sensibilità alla luce a campo pieno – Secondo occhio trattato (ITT) Trattamento, N=21 Basale Anno 1 Variazione N 20 [mediately.co]

Attualmente, fuori dagli Stati Uniti, non esistono opzioni per trattamenti farmacologi approvati per la perdita della vista causate da mutazioni del gene RPE65. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Prognosi

La prognosi può essere migliore nei bambini più piccoli, piuttosto che negli adolescenti o negli adulti. [intherapy.it]

Fisiopatologia

I fattori interferiscono con il trattamento della condizione medica (per es., scarsa aderenza) I fattori costituiscono ulteriori rischi accertati per la salute dell’individuo I fattori influenzano la fisiopatologia sottostante, scatenando o aggravando [intherapy.it]

Prevenzione

Via di somministrazione Velocità con cui la droga attraversa la barriera emato-encefalica e stimola il circuito di ricompensa Tempo di insorgenza dell'effetto Capacità di indurre sintomi di tolleranza e/o astinenza Negli Stati Uniti, la legge per la prevenzione [msdmanuals.com]

[…] attraverso uno studio osservazionale post-marketing con il coinvolgimento dei pazienti trattati, è il tredicesimo a ricevere il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento che mira a favorire lo sviluppo di nuovi farmaci per la prevenzione [aifa.gov.it]

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