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Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2L

COG6


Presentazione

  • La variabilità di presentazione clinica e di progressione fanno parlare però di un vero e proprio spettro di malattia, soprattutto in età pediatrica.[medicoebambino.com]
  • Possono essere colpiti anche altri nervi, e sono state descritte presentazioni atipiche. Oltre la metà dei pazienti recupera completamente, di solito entro alcuni giorni o mesi, ma possono persistere deficit.[rarediseasesnetwork.org]
  • Esistono differenze della presentazione clinica tra le persone con e senza SD.[endowiki.it]
  • Coinvolge una perdita di tolleranza immunologica, la presentazione di autoantigeni e la deregolazione di sistemi immunitari sia innati che adattativi [682,683].[tfosdewsreport.org]
Midollo spinale
  • A distanza di un mese, con recupero neurologico completo, il quadro neuroradiologico ha mostrato netto miglioramento con regressione del rigonfiamento del midollo spinale cervico-dorsale.[medicoebambino.com]
  • Se è presente anche una mielopatia (presumibilmente causata da un'assonopatia lunghezza-dipendente di assoni discendenti al midollo spinale), come avviene in HMN V, HMN Jerash, e ALS4, allora questa deve essere distinta dalla sclerosi laterale amiotrofica[rarediseasesnetwork.org]
Mioclono
  • F. 10 anni, giungeva presso la nostra Accettazione per la comparsa da due giorni di disartria con deviazione della rima buccale a destra, mioclonie palpebrali con ammiccamento dell’occhio e movimenti involontari all’emisoma destro.[medicoebambino.com]

Trattamento

  • Quali sono i trattamenti attualmente disponibili per i disturbi congeniti della glicosilazione? Per alcune forme di CDG ci sono trattamenti specifici, ma sfortunatamente non per la PMM2-CDG, la forma più comune, nè per la forma IIe.[telethon.it]
  • Un nuovo approccio terapeutico prevede anche il trattamento dell’insulino-resistenza. ( Prenota una visita endocrinologica ). Il trattamento va effettuato a due livelli.[endocrinologiaoggi.it]
  • Il successo del trattamento deve essere valutato sulla base della velocità di crescita.[endowiki.it]
  • . \ nI supplementi di mannosio orale sono stati usati con successo nel trattamento di una malattia genetica rara chiamata sindrome da glicoproteina carente di carboidrati (CDGS) tipo 1b. \ n \ n 5.[it.nbpharmaceutical.com]

prognosi

  • La prognosi in caso di calcinosi è peggiore, anche se è possibile una regressione spontanea delle lesioni.[medicoebambino.com]
  • È stato evidenziato come il trattamento precoce sia in grado di modificare la storia naturale della malattia e la prognosi (19).[endowiki.it]
  • Nonostante sia generalmente riconosciuto il fatto che la DED segue a una lesione chimica diffusa contribuendo alla prognosi sfavorevole, questo contributo è stato oggetto di poche valutazioni formali [913].[tfosdewsreport.org]

eziologia

  • Oltre all’eziologia, i problemi ancora aperti riguardano la diagnosi di forme non classiche di malattia e il trattamento dei casi refrattari alla prima dose di Ig Vena.[medicoebambino.com]
  • Eziologia: suscettibilità genetica La suscettibilità genetica è coinvolta nell’eziologia della sindrome di Sjögren. Sono state formulate una serie di associazioni tra pSS e loci genici o specifici geni [694].[tfosdewsreport.org]
  • È una malattia sistemica a espressione fenotipica variabile, la cui caratteristica principale è una fibrosi generalizzata a eziologia ancora sconosciuta, che porta a una progressiva insufficienza multi-organo.[endowiki.it]

Epidemiology

  • Tuberous Sclerosis: Epidemiology, Genetics and Progress towards Treatment. Neuroepidemiology 2009;33:342-3.[medicoebambino.com]
  • The international workshop on meibomian gland dysfunction: report of the subcommittee on the epidemiology of, and associated risk factors for, MGD.[tfosdewsreport.org]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • L’identificazione del recettore del PTH e della sua via di trasduzione del segnale mediata dal legame con la proteina G etero-trimerica stimolatoria (Gs), con conseguente produzione di AMP ciclico (cAMP), ha poi permesso di comprendere la fisiopatologia[endowiki.it]

Prevenzione

  • L’inefficacia dei farmaci antipiretici nella prevenzione delle CF è stata indicata nel 82% dei pediatri. La tempistica corretta dell’utilizzo del diazepam è stata riportata nel 75% dei casi.[medicoebambino.com]
  • La prevenzione va effettuata soprattutto nelle donne che hanno dei fattori di rischio per lo sviluppo PCOs, ovvero la presenza di una ipertricosi prepuberale e/o un pubarca precoce, e il soprappeso in ragazze che riferiscono un basso peso alla nascita[endocrinologiaoggi.it]
  • Prevenzione di danni e abusi. Discussione sulle terapie considerate complementari e alternative.[endowiki.it]
  • L’effetto dell’ambiente sull’evaporazione giustifica la necessità di utilizzare occhiali protettivi od occhiali in grado di preservare l’acqua per la prevenzione o il trattamento degli stati di DED.[tfosdewsreport.org]

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