[…] forma infantile) Tipo II (forma lieve) α-L-Fucosidasi FUCA1 (1p34)* Esordio: nel tipo I, 3-18 mesi Nel tipo II, 1-2 anni Metaboliti urinari: oligosaccaridi Caratteristiche cliniche: bassa statura, ritardo della crescita, facies grossolana, macroglossia, cardiomegalia [msdmanuals.com]

In età successive, si osservano manifestazioni sistemiche come: ritardo di crescita epatomegalia cardiomegalia anomalie scheletriche. [salute.gov.it]

Il disturbo della glicosilazione di tipo 2E (CDG IIe) è invece caratterizzato da alterazioni della morfologia dello scheletro, riduzione di tono degli organi, insufficienza cardiaca e aumento di volume del fegato e della milza. [telethon.it]

L'atassia cerebellare (andatura barcollante e incerta) può svilupparsi in seguito. È comune il ritardo motorio. Le capacità cognitive sono variabili, dal deficit cognitivo grave all'intelligenza normale. [santobonopausilipon.it]

[…] perdita di proteine), edema e asciti, (compresa l'idrope fetale; si veda questo temine), epatomegalia, tubulopatia renale, anomalie della coagulazione secondarie alla trombocitopenia, interessamento cerebrale (ritardo psicomotorio, crisi epilettiche, atassia [orpha.net]

Strabismo - Crossed occhi, presentati soprattutto come infantile Esotropia Nistagmo - movimenti involontari degli occhi causate da Atassia cerebellare. Ipotonia - il tono muscolare debole, comunemente nota come sindrome del bambino floppy. [it.qwe.wiki]

ATASSIA: • L’atassia è un sintomo meno comune della distonia o spasticità. [slideshare.net]

Simone Sampaolo RFG040 - Atassia Friedreich-Like, Deficienza familiare di vitamina E, Atassia teleangectasica). - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone RN0210 - Atresia biliare - Prof. [malattierare.org]

[…] codifica per la proteina fosfomannomutasi e ne causa una diminuzione dei livelli di sintesi.1 Questo provoca disturbi dell’alimentazione, vomito, diarrea, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, oculari, psicomotori, manifestazione di episodi simil-ictus [ibambini.org]

[…] patologia sistemica spesso fatale, mentre altri presentano forme più lievi. 2 I sintomi della CDG sono: disturbi dell'alimentazione; vomito; diarrea; ritardo della crescita; disturbi neuro-motori, oculari, psicomotori; manifestazione di episodi simil-ictus [farmalem.it]

La CDG si può manifestare con disturbi dell'alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell'età adulta2,3. [24orenews.it]

I sintomi tipici e più diffusi sono: diarrea, vomito, problemi visivi, neuro-motori, psico-motori, ritardo nello sviluppo, attacchi ischemici simili all’ictus, retinite pigmentosa2,3. [meteoweb.eu]

La CDG si può manifestare con disturbi dell’alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell’età adulta. [womoms.com]

[…] adulta, nell'adolescenza, ma con ampia variabilità Metaboliti urinari: elevati sialiloligosaccaridi, ma in assenza di acido sialico libero Caratteristiche cliniche: facies grossolana, opacità corneale, macchie rosso ciliegia, disabilità intellettiva, convulsioni [msdmanuals.com]

[…] hanno una semeiologia caratteristica, come le convulsioni miocloniche, refrattarie alla terapia. 22. [slideshare.net]

I problemi neurologici legati alla sindrome CDG IIe comprendono riduzione del volume del cranio, convulsioni e atrofia di alcune parti del cervello. [telethon.it]

Le convulsioni possono insorgere in alcuni casi. [santobonopausilipon.it]

I sintomi sono vari e spesso non specifici: essi vanno da gravi crisi dopo la nascita accompagnate da perdite dei sensi, convulsioni, disturbi respiratori o dalla perdita delle funzioni di un organo fino ai disturbi cronici dello sviluppo fisico e mentale [heidelberg-university-hospital.com]

Nel periodo neonatale, la malattia spesso si presenta con respiro irregolare (tachipnea episodica e/o apnea) e nistagmo. Durante l'infanzia, può essere presente ipotonia. [santobonopausilipon.it]

Strabismo - Crossed occhi, presentati soprattutto come infantile Esotropia Nistagmo - movimenti involontari degli occhi causate da Atassia cerebellare. Ipotonia - il tono muscolare debole, comunemente nota come sindrome del bambino floppy. [it.qwe.wiki]

[…] supporto Malattia di Schindler N-Acetil-galattosaminidasi α-NAGA (22q13)* Tipo I (forma grave dell'infanzia; 609241) Esordio: 8-15 mesi Metaboliti urinari: oligosaccaridi e sialopeptidi O-legati Caratteristiche cliniche: cecità corticale, atrofia ottica, nistagmo [msdmanuals.com]

Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), blefaroptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea, apnea del sonno, nistagmo verticale e orizzontale, movimenti anomali della lingua e ipotonia. [it.wikipedia.org]

Sindrome Di Maroteaux-Lamy ARSB 131 Mucopolisaccaridosi Tipo Iv GUSB 132 Nefrosica Congenita, Sindrome - Tipo Finlandese NPHS1 133 Neuropatia Giganto-Assonale GAN 134 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo B SMPD1 135 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo C1 NPC1 136 Nistagmo [diagnosipreimpianto.it]

periferica assonale Trattamento: terapia di supporto Tipo III (forma intermedia; 609241) Esordio: infanzia Metaboliti urinari: oligosaccaridi e sialopeptidi O-legati Caratteristiche cliniche: intermedia tra i tipi I e II; variabile, vanno dalle crisi [msdmanuals.com]

Neuropatia periferica (PN) - deteriorate trasmissione degli impulsi nervosi alle gambe. I pazienti che non rispondono bene ai test di riflessi. [it.qwe.wiki]

Una causa potenzialmente Metabolica – ereditaria e non solo acquisita -, che potrebbe spiegare alcuni casi di questa neuropatia (inclusa nelle Neuropatie Periferiche) in presenza di sintomi anche a livello di Sistema Nervoso Centrale ed Autonomico, non [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

L'ALG8-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, problemi di alimentazione, associati a ritardo della crescita ed enteropatia con perdita di proteine), edema e asciti, (compresa l'idrope [orpha.net]

fetale alla nascita (accumulo di fluido, o edema). [ibambini.org]

Il ritardo psicomotorio rimane il sintomo più frequente nella prima infanzia, mentre invece i casi più gravi sono caratterizzati da idrope fetale alla nascita (accumulo di fluido, o edema). [farmalem.it]

Esistono dei casi molto più gravi, caratterizzati da idrope fetale alla nascita, ovvero accumulo di fluido o edema. Il 20% dei neonati non supera l'anno di vita per via delle complicazioni che colpiscono gli organi vitali4. [24orenews.it]

Più comunemente è possibile notare un ritardo psicomotorio, specialmente durante l’infanzia, mentre nei casi più gravi, il soggetto manifesta idrope fetale, ossia deposito di fluido o edema, alla nascita. [meteoweb.eu]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ALG8-CDG Definizione della malattia L'ALG8-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, problemi di alimentazione, associati a ritardo [orpha.net]

[…] forma più comune di CDG (con una frequenza pari al 70%) è la CDG1a, ed è dovuta a una mutazione del gene PMM2, che codifica per la proteina fosfomannomutasi e ne causa una diminuzione dei livelli di sintesi.1 Questo provoca disturbi dell’alimentazione, vomito [ibambini.org]

[…] clinico che caratterizza questa forma di CDG è estremamente disomogeneo, infatti, alcuni pazienti sviluppano una grave patologia sistemica spesso fatale, mentre altri presentano forme più lievi. 2 I sintomi della CDG sono: disturbi dell'alimentazione; vomito [farmalem.it]

La CDG si può manifestare con disturbi dell'alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell'età adulta2,3. [24orenews.it]

I sintomi tipici e più diffusi sono: diarrea, vomito, problemi visivi, neuro-motori, psico-motori, ritardo nello sviluppo, attacchi ischemici simili all’ictus, retinite pigmentosa2,3. [meteoweb.eu]

La diagnosi si basa sull'evidenza di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine nel sangue, ottenuta con l'analisi elettroforetica della transferrina sierica. [24orenews.it]

La diagnosi della CDG è basata sull’evidenza di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine nel sangue tramite l’analisi elettroforetica della transferrina sierica. [womoms.com]

La diagnosi della CDG è basata sull'evidenza di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine nel sangue tramite l'analisi elettroforetica della transferrina sierica. [notizienazionali.it]

[…] e degli organi ematopoietici) [RDG010] Anemie ereditarie (escluso: deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) (Malattie del sangue e degli organi ematopoietici) [RN1300] Angelman, sindrome di (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche [malattierarepiemonte.it]

Ecco perché è possibile, con una diagnosi precoce di TMEM199-CDG, evitare inutili prelievi di sangue e limitare le paure dei pazienti e dei genitori. [osservatoriomalattierare.it]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ALG8-CDG Definizione della malattia L'ALG8-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, problemi di alimentazione, associati a ritardo [orpha.net]

[…] comune di CDG (con una frequenza pari al 70%) è la CDG1a, ed è dovuta a una mutazione del gene PMM2, che codifica per la proteina fosfomannomutasi e ne causa una diminuzione dei livelli di sintesi.1 Questo provoca disturbi dell’alimentazione, vomito, diarrea [ibambini.org]

[…] che caratterizza questa forma di CDG è estremamente disomogeneo, infatti, alcuni pazienti sviluppano una grave patologia sistemica spesso fatale, mentre altri presentano forme più lievi. 2 I sintomi della CDG sono: disturbi dell'alimentazione; vomito; diarrea [farmalem.it]

La CDG si può manifestare con disturbi dell'alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell'età adulta2,3. [24orenews.it]

I sintomi tipici e più diffusi sono: diarrea, vomito, problemi visivi, neuro-motori, psico-motori, ritardo nello sviluppo, attacchi ischemici simili all’ictus, retinite pigmentosa2,3. [meteoweb.eu]

[…] a basso impianto e retrognazia), equinismo e ipotonia muscolare. [orpha.net]

[…] mucolipidosi IV, malattia di Berman; 252650) MCOLN1 (19p13.3-p13.2)* Esordio: 1o anno Metaboliti urinari: nessun mucopolisaccaride Caratteristiche cliniche: forme gravi (malattia di Berman) e lievi Ritardo dello sviluppo, opacità corneali, deficit visivo, strabismo [msdmanuals.com]

Durante una delle sue numerose ospedalizzazioni d’urgenza, un neuro pediatra esaminò a fondo il vasto spettro dei sintomi di Liliana: strabismo, ipotonia, ritardo dello sviluppo, problemi di alimentazione, vomito costante, capezzoli retratti, febbre alta [eurordis.org]

Strabismo - Crossed occhi, presentati soprattutto come infantile Esotropia Nistagmo - movimenti involontari degli occhi causate da Atassia cerebellare. Ipotonia - il tono muscolare debole, comunemente nota come sindrome del bambino floppy. [it.qwe.wiki]

I sintomi più diffusi sono i seguenti: disturbi alimentari, episodi di dissenteria o di vomito, crescita ritardata, disturbi alla vista, a livello neuro-motorio, a livello psico-motorio, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa [2,3]. [fai.informazione.it]

visivo, strabismo, ipotonia, aumento dei riflessi tendinei profondi; nessuna anomalia RX dello scheletro, macrocefalia, o organomegalia Trattamento: terapia di supporto Mannosidosi Esordio: nel tipo I, 3-12 mesi Nel tipo II, 1-4 anni Metaboliti urinari [msdmanuals.com]

muscolare, laringomalacia, disostosi multipla Trattamento: terapia di supporto Galattosialidosi (sindrome di Goldberg, deficit combinati e neuraminidasi β-galattosidasi; 256540) Forma neonatale Forma infantile tardiva Forma giovanile/adulta Protective [msdmanuals.com]

Muscolare Spinale SMN 24 Atassia Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7 26 Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di) NPD 27 Atrofia Muscolare Bulbo Spinale (Kennedy, Malattia Di) AR 28 Atrofia Ottica Dominante OPA1 [diagnosipreimpianto.it]

Atrofie muscolari spinali (malattia di Werdnig-Hoffman, malattia di Kugelberg-Welander, malattia di Kennedy) - Prof. [malattierare.org]

Per dirne alcuni: Fibrosi cistica Emofilia Malattia di Huntington Cardiomiopatia ipertrofica Morbo di Marfan Distrofia muscolare Traslocazioni Robertsoniane Anemia falciforme Atrofia muscolare spinale Tay Sachs Talassemia Chi può beneficiare di PGD e [medfem.co.za]

muscolari spinali (Malattie del sistema nervoso centrale e periferico) [RN0090] Axenfeld-Rieger, anomalia di (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche) [RN1050] Axenfeld-Rieger, sindrome di (Malformazioni congenite, cromosomopatie [malattierarepiemonte.it]

o organomegalia Trattamento: terapia di supporto Mannosidosi Esordio: nel tipo I, 3-12 mesi Nel tipo II, 1-4 anni Metaboliti urinari: oligosaccaridi ricchi di mannosio Caratteristiche cliniche: facies grossolana, macrocefalia, macroglossia, cataratta [msdmanuals.com]

• Al’inizio hanno uno sviluppo normale con segni soltanto sfumati come macrocefalia o lieve ipotonia, ma dopo gli episodi in cui si scompensano nell’infanzia e tarda infanzia, possono residuare severi disordini del movimento. 25. [slideshare.net]

[…] ipertensione arteriosa polmonare idiopatica; 63) sindrome KBG; 64) sindrome di Kenny-Caffey; 65) sindrome di Laron; 66) sindrome di Larsen; 67) sindrome di Lenz; 68) linfedema primario cronico; 69) sindrome di Lowe; 70) sindrome di Lujan-Fryns; 71) macrocefalia-lipomi [leg16.camera.it]

L’aciduria L-2-idrossiglutarica è una malattia metabolica recentemente identificata, che può presentarsi con atassia e macrocefalia in età adulta. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Esordio: prima infanzia Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: bassa statura, facies grossolana, opacità corneale, iperplasia gengivale, retrazioni articolari, osteoporosi, cifoscoliosi, schiacciamento vertebrale, osteolisi carpo-tarsale, anchilosi [msdmanuals.com]

[…] midollo osseo Sindrome di Winchester (277950) Metalloproteinasi-2 MMP2 (16q13)* Esordio: prima infanzia Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: bassa statura, facies grossolana, opacità corneale, iperplasia gengivale, retrazioni articolari, osteoporosi [msdmanuals.com]

[…] nell'utero Nelle forme infantili, dalla nascita a 12 mesi Nelle forme giovanili e dell'infanzia, 2-20 anni Metaboliti urinari: sialiloligosaccaridi aumentati Caratteristiche cliniche: tutte le caratteristiche di tipo I, più facies grossolana, ipotonia, epatomegalia [msdmanuals.com]

N-glicosilazione, caratterizzata da sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, problemi di alimentazione, associati a ritardo della crescita ed enteropatia con perdita di proteine), edema e asciti, (compresa l'idrope fetale; si veda questo temine), epatomegalia [orpha.net]

Possono essere presenti anche disturbi di accrescimento, epatomegalia. [aieop.org]

In età successive, si osservano manifestazioni sistemiche come: ritardo di crescita epatomegalia cardiomegalia anomalie scheletriche. [salute.gov.it]

In entrambi i casi si osservano epatomegalia, ipoglicemia a digiuno e iperlattacidemia postprandiale. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

[…] terapia di supporto Mannosidosi Esordio: nel tipo I, 3-12 mesi Nel tipo II, 1-4 anni Metaboliti urinari: oligosaccaridi ricchi di mannosio Caratteristiche cliniche: facies grossolana, macrocefalia, macroglossia, cataratta, ipertrofia gengivale, lieve epatosplenomegalia [msdmanuals.com]

[…] cliniche: bassa statura, facies grossolana, opacità corneale, iperplasia gengivale, retrazioni articolari, osteoporosi, cifoscoliosi, schiacciamento vertebrale, osteolisi carpo-tarsale, anchilosi delle piccole articolazioni dei piedi, cute ispessita, iperpigmentazione [msdmanuals.com]

[…] statura, facies grossolana, opacità corneale, iperplasia gengivale, retrazioni articolari, osteoporosi, cifoscoliosi, schiacciamento vertebrale, osteolisi carpo-tarsale, anchilosi delle piccole articolazioni dei piedi, cute ispessita, iperpigmentazione, ipertricosi [msdmanuals.com]

RITARDO DI SVILUPPO • Uno ritardo di sviluppo interessa il 3% della popolazione pediatrica ed è la terza condizione neurologica più prevalente dopo la paralisi cerebrale e la epilessia • Per quanto riguarda le malattie metaboliche, queste sono causa di [slideshare.net]

I sintomi tipici e più diffusi sono: diarrea, vomito, problemi visivi, neuro-motori, psico-motori, ritardo nello sviluppo, attacchi ischemici simili all’ictus, retinite pigmentosa2,3. [meteoweb.eu]

[…] dello sviluppo, opacità corneali, deficit visivo, strabismo, ipotonia, aumento dei riflessi tendinei profondi; nessuna anomalia RX dello scheletro, macrocefalia, o organomegalia Trattamento: terapia di supporto Mannosidosi Esordio: nel tipo I, 3-12 mesi [msdmanuals.com]

Durante una delle sue numerose ospedalizzazioni d’urgenza, un neuro pediatra esaminò a fondo il vasto spettro dei sintomi di Liliana: strabismo, ipotonia, ritardo dello sviluppo, problemi di alimentazione, vomito costante, capezzoli retratti, febbre alta [eurordis.org]

La diagnosi si basa sui segni clinici principali (ipotonia, atassia, ritardo dello sviluppo e aprassia oculomotoria), che devono essere associati a un segno neuro-radiologico caratteristico rivelato dalla risonanza magnetica cerebrale, noto come 'segno [santobonopausilipon.it]

Durante una delle sue numerose ospedalizzazioni d’urgenza, un neuro pediatra esaminò a fondo il vasto spettro dei sintomi di Liliana: strabismo, ipotonia, ritardo dello sviluppo, problemi di alimentazione, vomito costante, capezzoli retratti, febbre alta [eurordis.org]

Un altro problema legato alla malattia è la mancanza di sudorazione, ciò è molto problematico in caso di febbre perchè si fatica a far calare la temperatura. anche un gesto semplice come quello di bere, per Luisa è problematico perchè l'acqua rischia [pianetamamma.it]

[…] mediterranea familiare; 53) sindrome da febbre periodica Pag. 28478 con iper IgD; 54) febbre periodica ereditaria; 55) sindrome FG; 56) fibrodisplasia ossificante progressiva; 57) sindrome di Fine-Lubinsky; 58) galattosialidosi; 59) sindrome di Goldberg-Shprintzen [leg16.camera.it]

Bollosa Simplex, Tipo Koebner KRT5 79 Esostosi Multipla Tipo 1 EXT1 80 Esostosi Multipla Tipo 2 EXT2 81 Fabry, Malattia Di GLA 82 Fanconi Anemia Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre [diagnosipreimpianto.it]

La presentazione acuta può essere precipitata da eventi stressanti come febbre, malattie o specifici cibi. La maggior parte sono trattate con diete speciali e rimozione delle tossine e un regime terapeutico di emergenza durante la malattia. [slideshare.net]

[…] insorgenza nell'età adulta; 609242) Esordio: età adulta Metaboliti urinari: oligosaccaridi e sialopeptidi O-legati Caratteristiche cliniche: facies grossolana, sordità, tortuosità vascolare congiuntivale e retinica, angiocheratoma diffuso, telangectasie, linfedema [msdmanuals.com]

[…] sindrome di Hallervorden-Spatz; 61) malattia da inclusi neuronali intranucleari; 62) ipertensione arteriosa polmonare idiopatica; 63) sindrome KBG; 64) sindrome di Kenny-Caffey; 65) sindrome di Laron; 66) sindrome di Larsen; 67) sindrome di Lenz; 68) linfedema [leg16.camera.it]

[…] acuti, trapianti (TUTTI) Leucemia, mieloide acuta, trapianto (LMA) Leucemia, mieloide cronica, trapianto (LMC) Carenza di adesione dei leucociti (ITGB2) Sindrome Li-Fraumeni (TP53) Limb Girdle MD (FKTN) Deidrogenasi a lunga catena-AcilCoA (LCHAD: HADHA) Linfedema [medfem.co.za]

Sumner, sindrome di (Malattie del sistema nervoso centrale e periferico) [RL0060] Lichen sclerosus et atrophicus (Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo) [RI0080] Linfangectasia intestinale primitiva (Malattie dell'apparato digerente) [RGG020] Linfedemi [malattierarepiemonte.it]

[…] mese Nella forma giovanile/adulta, nell'adolescenza, ma con ampia variabilità Metaboliti urinari: elevati sialiloligosaccaridi, ma in assenza di acido sialico libero Caratteristiche cliniche: facies grossolana, opacità corneale, macchie rosso ciliegia, disabilità [msdmanuals.com]

Alcuni pazienti hanno una forma lieve con minima disabilità motoria e buono sviluppo mentale, mentre altri possono avere seria disabilità motoria e moderato ritardo mentale. [it.wikipedia.org]

Le disabilità cognitive causate da questi disturbi tendono ad essere a livello globale, interessando in una certa misura tutte le sfere dello sviluppo. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

statura, ritardo della crescita, facies grossolana, macroglossia, cardiomegalia, infezioni respiratorie ricorrenti, disostosi multipla, ernie, epatosplenomegalia, angiocheratoma, anidrosi e sudore elevato, disabilità dello sviluppo, ipotonia che evolve [msdmanuals.com]

statura come segno principale (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche) [RNG271] Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche [malattierarepiemonte.it]

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1h Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ih Sindrome CDG, tipo Ih Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ih Prevalenza: 1 / 1 000 000 Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio [orpha.net]

Le forme ad esordio neonatale si manifestano con: difficoltà nell’alimentazione vomito ricorrente acidosi metabolica disturbi del tono muscolare ritardo convulsioni ed encefalopatia raramente dismorfie. [salute.gov.it]

psicomotorio, crisi epilettiche, atassia), dismorfismi facciali (orecchie a basso impianto e retrognazia), equinismo e ipotonia muscolare. [orpha.net]

Il ritardo psicomotorio è il segno più frequente della malattia, a cui possono essere associati anomalie scheletriche e lipocutanee (aspetto a buccia d’arancia), atrofia olivo-ponto-cerebellare, capezzoli retratti, fibrosi epatica. [imalatiinvisibili.it]

psicomotorio è il sintomo più frequente soprattutto nella prima infanzia, mentre i casi più gravi sono caratterizzati da idrope fetale alla nascita (accumulo di fluido, o edema). [ibambini.org]

Il ritardo psicomotorio rimane il sintomo più frequente nella prima infanzia, mentre invece i casi più gravi sono caratterizzati da idrope fetale alla nascita (accumulo di fluido, o edema). [farmalem.it]

Il sintomo più frequente, in particolar modo durante l'infanzia, è il ritardo psicomotorio. Esistono dei casi molto più gravi, caratterizzati da idrope fetale alla nascita, ovvero accumulo di fluido o edema. [24orenews.it]

gengivale, lieve epatosplenomegalia, disostosi multipla, ipotonia, perdita dell'udito, femore curvo, pancitopenia, infezioni respiratorie ricorrenti, immunodeficienza e autoimmunità, disturbi dello sviluppo Trattamento: il trattamento di supporto consiste [msdmanuals.com]

[…] scheletro, macrocefalia, o organomegalia Trattamento: terapia di supporto Mannosidosi Esordio: nel tipo I, 3-12 mesi Nel tipo II, 1-4 anni Metaboliti urinari: oligosaccaridi ricchi di mannosio Caratteristiche cliniche: facies grossolana, macrocefalia, macroglossia [msdmanuals.com]

Versamento pericardico - liquido intorno al cuore. Neuropatia periferica (PN) - deteriorate trasmissione degli impulsi nervosi alle gambe. I pazienti che non rispondono bene ai test di riflessi. [it.qwe.wiki]

pericardico, cardiomiopatia, epatomegalia, vomito, diarrea, fibrosi epatica, insufficienza ovarica primaria, cisti renali, nefrosi, tubulopatia prossimale, cifosi, retrazioni articolari, cuscinetti di grasso in zone ectopiche, buccia d'arancia, astenia [msdmanuals.com]

[…] articolari, cuscinetti di grasso in zone ectopiche, buccia d'arancia, astenia, ipotonia, episodi di ictus, convulsioni, ipoplasia olivo-pontina, neuropatia periferica, ipotiroidismo, iperinsulinismo, deficit del fattore XI, deficit di antitrombina III, trombocitosi [msdmanuals.com]