[…] forma infantile) Tipo II (forma lieve) α-L-Fucosidasi FUCA1 (1p34)* Esordio: nel tipo I, 3-18 mesi Nel tipo II, 1-2 anni Metaboliti urinari: oligosaccaridi Caratteristiche cliniche: bassa statura, ritardo della crescita, facies grossolana, macroglossia, cardiomegalia [msdmanuals.com]

In età successive, si osservano manifestazioni sistemiche come: ritardo di crescita epatomegalia cardiomegalia anomalie scheletriche. [salute.gov.it]

Il disturbo della glicosilazione di tipo 2E (CDG IIe) è invece caratterizzato da alterazioni della morfologia dello scheletro, riduzione di tono degli organi, insufficienza cardiaca e aumento di volume del fegato e della milza. [telethon.it]

L'atassia cerebellare (andatura barcollante e incerta) può svilupparsi in seguito. È comune il ritardo motorio. Le capacità cognitive sono variabili, dal deficit cognitivo grave all'intelligenza normale. [santobonopausilipon.it]

[…] perdita di proteine), edema e asciti, (compresa l'idrope fetale; si veda questo temine), epatomegalia, tubulopatia renale, anomalie della coagulazione secondarie alla trombocitopenia, interessamento cerebrale (ritardo psicomotorio, crisi epilettiche, atassia [orpha.net]

Strabismo - Crossed occhi, presentati soprattutto come infantile Esotropia Nistagmo - movimenti involontari degli occhi causate da Atassia cerebellare. Ipotonia - il tono muscolare debole, comunemente nota come sindrome del bambino floppy. [it.qwe.wiki]

ATASSIA: • L’atassia è un sintomo meno comune della distonia o spasticità. [slideshare.net]

Simone Sampaolo RFG040 - Atassia Friedreich-Like, Deficienza familiare di vitamina E, Atassia teleangectasica). - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone RN0210 - Atresia biliare - Prof. [malattierare.org]

[…] codifica per la proteina fosfomannomutasi e ne causa una diminuzione dei livelli di sintesi.1 Questo provoca disturbi dell’alimentazione, vomito, diarrea, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, oculari, psicomotori, manifestazione di episodi simil-ictus [ibambini.org]

[…] patologia sistemica spesso fatale, mentre altri presentano forme più lievi. 2 I sintomi della CDG sono: disturbi dell'alimentazione; vomito; diarrea; ritardo della crescita; disturbi neuro-motori, oculari, psicomotori; manifestazione di episodi simil-ictus [farmalem.it]

La CDG si può manifestare con disturbi dell'alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell'età adulta2,3. [24orenews.it]

I sintomi tipici e più diffusi sono: diarrea, vomito, problemi visivi, neuro-motori, psico-motori, ritardo nello sviluppo, attacchi ischemici simili all’ictus, retinite pigmentosa2,3. [meteoweb.eu]

La CDG si può manifestare con disturbi dell’alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell’età adulta. [womoms.com]

[…] adulta, nell'adolescenza, ma con ampia variabilità Metaboliti urinari: elevati sialiloligosaccaridi, ma in assenza di acido sialico libero Caratteristiche cliniche: facies grossolana, opacità corneale, macchie rosso ciliegia, disabilità intellettiva, convulsioni [msdmanuals.com]

[…] hanno una semeiologia caratteristica, come le convulsioni miocloniche, refrattarie alla terapia. 22. [slideshare.net]

I problemi neurologici legati alla sindrome CDG IIe comprendono riduzione del volume del cranio, convulsioni e atrofia di alcune parti del cervello. [telethon.it]

Le convulsioni possono insorgere in alcuni casi. [santobonopausilipon.it]

I sintomi sono vari e spesso non specifici: essi vanno da gravi crisi dopo la nascita accompagnate da perdite dei sensi, convulsioni, disturbi respiratori o dalla perdita delle funzioni di un organo fino ai disturbi cronici dello sviluppo fisico e mentale [heidelberg-university-hospital.com]

Nel periodo neonatale, la malattia spesso si presenta con respiro irregolare (tachipnea episodica e/o apnea) e nistagmo. Durante l'infanzia, può essere presente ipotonia. [santobonopausilipon.it]

Strabismo - Crossed occhi, presentati soprattutto come infantile Esotropia Nistagmo - movimenti involontari degli occhi causate da Atassia cerebellare. Ipotonia - il tono muscolare debole, comunemente nota come sindrome del bambino floppy. [it.qwe.wiki]

[…] supporto Malattia di Schindler N-Acetil-galattosaminidasi α-NAGA (22q13)* Tipo I (forma grave dell'infanzia; 609241) Esordio: 8-15 mesi Metaboliti urinari: oligosaccaridi e sialopeptidi O-legati Caratteristiche cliniche: cecità corticale, atrofia ottica, nistagmo [msdmanuals.com]

Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), blefaroptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea, apnea del sonno, nistagmo verticale e orizzontale, movimenti anomali della lingua e ipotonia. [it.wikipedia.org]

Sindrome Di Maroteaux-Lamy ARSB 131 Mucopolisaccaridosi Tipo Iv GUSB 132 Nefrosica Congenita, Sindrome - Tipo Finlandese NPHS1 133 Neuropatia Giganto-Assonale GAN 134 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo B SMPD1 135 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo C1 NPC1 136 Nistagmo [diagnosipreimpianto.it]

periferica assonale Trattamento: terapia di supporto Tipo III (forma intermedia; 609241) Esordio: infanzia Metaboliti urinari: oligosaccaridi e sialopeptidi O-legati Caratteristiche cliniche: intermedia tra i tipi I e II; variabile, vanno dalle crisi [msdmanuals.com]

Neuropatia periferica (PN) - deteriorate trasmissione degli impulsi nervosi alle gambe. I pazienti che non rispondono bene ai test di riflessi. [it.qwe.wiki]

Una causa potenzialmente Metabolica – ereditaria e non solo acquisita -, che potrebbe spiegare alcuni casi di questa neuropatia (inclusa nelle Neuropatie Periferiche) in presenza di sintomi anche a livello di Sistema Nervoso Centrale ed Autonomico, non [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

L'ALG8-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, problemi di alimentazione, associati a ritardo della crescita ed enteropatia con perdita di proteine), edema e asciti, (compresa l'idrope [orpha.net]

fetale alla nascita (accumulo di fluido, o edema). [ibambini.org]

Il ritardo psicomotorio rimane il sintomo più frequente nella prima infanzia, mentre invece i casi più gravi sono caratterizzati da idrope fetale alla nascita (accumulo di fluido, o edema). [farmalem.it]

Esistono dei casi molto più gravi, caratterizzati da idrope fetale alla nascita, ovvero accumulo di fluido o edema. Il 20% dei neonati non supera l'anno di vita per via delle complicazioni che colpiscono gli organi vitali4. [24orenews.it]

Più comunemente è possibile notare un ritardo psicomotorio, specialmente durante l’infanzia, mentre nei casi più gravi, il soggetto manifesta idrope fetale, ossia deposito di fluido o edema, alla nascita. [meteoweb.eu]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ALG8-CDG Definizione della malattia L'ALG8-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, problemi di alimentazione, associati a ritardo [orpha.net]

[…] forma più comune di CDG (con una frequenza pari al 70%) è la CDG1a, ed è dovuta a una mutazione del gene PMM2, che codifica per la proteina fosfomannomutasi e ne causa una diminuzione dei livelli di sintesi.1 Questo provoca disturbi dell’alimentazione, vomito [ibambini.org]

[…] clinico che caratterizza questa forma di CDG è estremamente disomogeneo, infatti, alcuni pazienti sviluppano una grave patologia sistemica spesso fatale, mentre altri presentano forme più lievi. 2 I sintomi della CDG sono: disturbi dell'alimentazione; vomito [farmalem.it]

La CDG si può manifestare con disturbi dell'alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell'età adulta2,3. [24orenews.it]

I sintomi tipici e più diffusi sono: diarrea, vomito, problemi visivi, neuro-motori, psico-motori, ritardo nello sviluppo, attacchi ischemici simili all’ictus, retinite pigmentosa2,3. [meteoweb.eu]

La diagnosi si basa sull'evidenza di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine nel sangue, ottenuta con l'analisi elettroforetica della transferrina sierica. [24orenews.it]

La diagnosi della CDG è basata sull’evidenza di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine nel sangue tramite l’analisi elettroforetica della transferrina sierica. [womoms.com]

La diagnosi della CDG è basata sull'evidenza di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine nel sangue tramite l'analisi elettroforetica della transferrina sierica. [notizienazionali.it]

[…] e degli organi ematopoietici) [RDG010] Anemie ereditarie (escluso: deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) (Malattie del sangue e degli organi ematopoietici) [RN1300] Angelman, sindrome di (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche [malattierarepiemonte.it]

Ecco perché è possibile, con una diagnosi precoce di TMEM199-CDG, evitare inutili prelievi di sangue e limitare le paure dei pazienti e dei genitori. [osservatoriomalattierare.it]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ALG8-CDG Definizione della malattia L'ALG8-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, problemi di alimentazione, associati a ritardo [orpha.net]

[…] comune di CDG (con una frequenza pari al 70%) è la CDG1a, ed è dovuta a una mutazione del gene PMM2, che codifica per la proteina fosfomannomutasi e ne causa una diminuzione dei livelli di sintesi.1 Questo provoca disturbi dell’alimentazione, vomito, diarrea [ibambini.org]

[…] che caratterizza questa forma di CDG è estremamente disomogeneo, infatti, alcuni pazienti sviluppano una grave patologia sistemica spesso fatale, mentre altri presentano forme più lievi. 2 I sintomi della CDG sono: disturbi dell'alimentazione; vomito; diarrea [farmalem.it]

La CDG si può manifestare con disturbi dell'alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell'età adulta2,3. [24orenews.it]

I sintomi tipici e più diffusi sono: diarrea, vomito, problemi visivi, neuro-motori, psico-motori, ritardo nello sviluppo, attacchi ischemici simili all’ictus, retinite pigmentosa2,3. [meteoweb.eu]

[…] a basso impianto e retrognazia), equinismo e ipotonia muscolare. [orpha.net]

[…] mucolipidosi IV, malattia di Berman; 252650) MCOLN1 (19p13.3-p13.2)* Esordio: 1o anno Metaboliti urinari: nessun mucopolisaccaride Caratteristiche cliniche: forme gravi (malattia di Berman) e lievi Ritardo dello sviluppo, opacità corneali, deficit visivo, strabismo [msdmanuals.com]

Durante una delle sue numerose ospedalizzazioni d’urgenza, un neuro pediatra esaminò a fondo il vasto spettro dei sintomi di Liliana: strabismo, ipotonia, ritardo dello sviluppo, problemi di alimentazione, vomito costante, capezzoli retratti, febbre alta [eurordis.org]

Strabismo - Crossed occhi, presentati soprattutto come infantile Esotropia Nistagmo - movimenti involontari degli occhi causate da Atassia cerebellare. Ipotonia - il tono muscolare debole, comunemente nota come sindrome del bambino floppy. [it.qwe.wiki]

I sintomi più diffusi sono i seguenti: disturbi alimentari, episodi di dissenteria o di vomito, crescita ritardata, disturbi alla vista, a livello neuro-motorio, a livello psico-motorio, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa [2,3]. [fai.informazione.it]

visivo, strabismo, ipotonia, aumento dei riflessi tendinei profondi; nessuna anomalia RX dello scheletro, macrocefalia, o organomegalia Trattamento: terapia di supporto Mannosidosi Esordio: nel tipo I, 3-12 mesi Nel tipo II, 1-4 anni Metaboliti urinari [msdmanuals.com]

muscolare, laringomalacia, disostosi multipla Trattamento: terapia di supporto Galattosialidosi (sindrome di Goldberg, deficit combinati e neuraminidasi β-galattosidasi; 256540) Forma neonatale Forma infantile tardiva Forma giovanile/adulta Protective [msdmanuals.com]

Muscolare Spinale SMN 24 Atassia Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7 26 Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di) NPD 27 Atrofia Muscolare Bulbo Spinale (Kennedy, Malattia Di) AR 28 Atrofia Ottica Dominante OPA1 [diagnosipreimpianto.it]

Atrofie muscolari spinali (malattia di Werdnig-Hoffman, malattia di Kugelberg-Welander, malattia di Kennedy) - Prof. [malattierare.org]

Per dirne alcuni: Fibrosi cistica Emofilia Malattia di Huntington Cardiomiopatia ipertrofica Morbo di Marfan Distrofia muscolare Traslocazioni Robertsoniane Anemia falciforme Atrofia muscolare spinale Tay Sachs Talassemia Chi può beneficiare di PGD e [medfem.co.za]

muscolari spinali (Malattie del sistema nervoso centrale e periferico) [RN0090] Axenfeld-Rieger, anomalia di (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche) [RN1050] Axenfeld-Rieger, sindrome di (Malformazioni congenite, cromosomopatie [malattierarepiemonte.it]

Esordio: prima infanzia Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: bassa statura, facies grossolana, opacità corneale, iperplasia gengivale, retrazioni articolari, osteoporosi, cifoscoliosi, schiacciamento vertebrale, osteolisi carpo-tarsale, anchilosi [msdmanuals.com]

[…] midollo osseo Sindrome di Winchester (277950) Metalloproteinasi-2 MMP2 (16q13)* Esordio: prima infanzia Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: bassa statura, facies grossolana, opacità corneale, iperplasia gengivale, retrazioni articolari, osteoporosi [msdmanuals.com]

[…] nell'utero Nelle forme infantili, dalla nascita a 12 mesi Nelle forme giovanili e dell'infanzia, 2-20 anni Metaboliti urinari: sialiloligosaccaridi aumentati Caratteristiche cliniche: tutte le caratteristiche di tipo I, più facies grossolana, ipotonia, epatomegalia [msdmanuals.com]

N-glicosilazione, caratterizzata da sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, problemi di alimentazione, associati a ritardo della crescita ed enteropatia con perdita di proteine), edema e asciti, (compresa l'idrope fetale; si veda questo temine), epatomegalia [orpha.net]

Possono essere presenti anche disturbi di accrescimento, epatomegalia. [aieop.org]

In età successive, si osservano manifestazioni sistemiche come: ritardo di crescita epatomegalia cardiomegalia anomalie scheletriche. [salute.gov.it]

In entrambi i casi si osservano epatomegalia, ipoglicemia a digiuno e iperlattacidemia postprandiale. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

[…] terapia di supporto Mannosidosi Esordio: nel tipo I, 3-12 mesi Nel tipo II, 1-4 anni Metaboliti urinari: oligosaccaridi ricchi di mannosio Caratteristiche cliniche: facies grossolana, macrocefalia, macroglossia, cataratta, ipertrofia gengivale, lieve epatosplenomegalia [msdmanuals.com]

[…] cliniche: bassa statura, facies grossolana, opacità corneale, iperplasia gengivale, retrazioni articolari, osteoporosi, cifoscoliosi, schiacciamento vertebrale, osteolisi carpo-tarsale, anchilosi delle piccole articolazioni dei piedi, cute ispessita, iperpigmentazione [msdmanuals.com]

[…] statura, facies grossolana, opacità corneale, iperplasia gengivale, retrazioni articolari, osteoporosi, cifoscoliosi, schiacciamento vertebrale, osteolisi carpo-tarsale, anchilosi delle piccole articolazioni dei piedi, cute ispessita, iperpigmentazione, ipertricosi [msdmanuals.com]

RITARDO DI SVILUPPO • Uno ritardo di sviluppo interessa il 3% della popolazione pediatrica ed è la terza condizione neurologica più prevalente dopo la paralisi cerebrale e la epilessia • Per quanto riguarda le malattie metaboliche, queste sono causa di [slideshare.net]

I sintomi tipici e più diffusi sono: diarrea, vomito, problemi visivi, neuro-motori, psico-motori, ritardo nello sviluppo, attacchi ischemici simili all’ictus, retinite pigmentosa2,3. [meteoweb.eu]

[…] dello sviluppo, opacità corneali, deficit visivo, strabismo, ipotonia, aumento dei riflessi tendinei profondi; nessuna anomalia RX dello scheletro, macrocefalia, o organomegalia Trattamento: terapia di supporto Mannosidosi Esordio: nel tipo I, 3-12 mesi [msdmanuals.com]

Durante una delle sue numerose ospedalizzazioni d’urgenza, un neuro pediatra esaminò a fondo il vasto spettro dei sintomi di Liliana: strabismo, ipotonia, ritardo dello sviluppo, problemi di alimentazione, vomito costante, capezzoli retratti, febbre alta [eurordis.org]

La diagnosi si basa sui segni clinici principali (ipotonia, atassia, ritardo dello sviluppo e aprassia oculomotoria), che devono essere associati a un segno neuro-radiologico caratteristico rivelato dalla risonanza magnetica cerebrale, noto come 'segno [santobonopausilipon.it]

[…] insorgenza nell'età adulta; 609242) Esordio: età adulta Metaboliti urinari: oligosaccaridi e sialopeptidi O-legati Caratteristiche cliniche: facies grossolana, sordità, tortuosità vascolare congiuntivale e retinica, angiocheratoma diffuso, telangectasie, linfedema [msdmanuals.com]

[…] sindrome di Hallervorden-Spatz; 61) malattia da inclusi neuronali intranucleari; 62) ipertensione arteriosa polmonare idiopatica; 63) sindrome KBG; 64) sindrome di Kenny-Caffey; 65) sindrome di Laron; 66) sindrome di Larsen; 67) sindrome di Lenz; 68) linfedema [leg16.camera.it]

[…] acuti, trapianti (TUTTI) Leucemia, mieloide acuta, trapianto (LMA) Leucemia, mieloide cronica, trapianto (LMC) Carenza di adesione dei leucociti (ITGB2) Sindrome Li-Fraumeni (TP53) Limb Girdle MD (FKTN) Deidrogenasi a lunga catena-AcilCoA (LCHAD: HADHA) Linfedema [medfem.co.za]

Sumner, sindrome di (Malattie del sistema nervoso centrale e periferico) [RL0060] Lichen sclerosus et atrophicus (Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo) [RI0080] Linfangectasia intestinale primitiva (Malattie dell'apparato digerente) [RGG020] Linfedemi [malattierarepiemonte.it]

[…] mese Nella forma giovanile/adulta, nell'adolescenza, ma con ampia variabilità Metaboliti urinari: elevati sialiloligosaccaridi, ma in assenza di acido sialico libero Caratteristiche cliniche: facies grossolana, opacità corneale, macchie rosso ciliegia, disabilità [msdmanuals.com]

Alcuni pazienti hanno una forma lieve con minima disabilità motoria e buono sviluppo mentale, mentre altri possono avere seria disabilità motoria e moderato ritardo mentale. [it.wikipedia.org]

Le disabilità cognitive causate da questi disturbi tendono ad essere a livello globale, interessando in una certa misura tutte le sfere dello sviluppo. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

statura, ritardo della crescita, facies grossolana, macroglossia, cardiomegalia, infezioni respiratorie ricorrenti, disostosi multipla, ernie, epatosplenomegalia, angiocheratoma, anidrosi e sudore elevato, disabilità dello sviluppo, ipotonia che evolve [msdmanuals.com]

statura come segno principale (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche) [RNG271] Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche [malattierarepiemonte.it]

Le persone che hanno un solo allele mutato sono asintomatiche mentre coloro che sono affetti da questa patologia hanno entrambi gli alleli mutati ed una delle due proteine mutate conserva, anche se in parte, l'attività catalitica. [cnr.it]

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1h Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ih Sindrome CDG, tipo Ih Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ih Prevalenza: 1 / 1 000 000 Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio [orpha.net]

Le forme ad esordio neonatale si manifestano con: difficoltà nell’alimentazione vomito ricorrente acidosi metabolica disturbi del tono muscolare ritardo convulsioni ed encefalopatia raramente dismorfie. [salute.gov.it]

psicomotorio, crisi epilettiche, atassia), dismorfismi facciali (orecchie a basso impianto e retrognazia), equinismo e ipotonia muscolare. [orpha.net]

Il ritardo psicomotorio è il segno più frequente della malattia, a cui possono essere associati anomalie scheletriche e lipocutanee (aspetto a buccia d’arancia), atrofia olivo-ponto-cerebellare, capezzoli retratti, fibrosi epatica. [imalatiinvisibili.it]

psicomotorio è il sintomo più frequente soprattutto nella prima infanzia, mentre i casi più gravi sono caratterizzati da idrope fetale alla nascita (accumulo di fluido, o edema). [ibambini.org]

Il ritardo psicomotorio rimane il sintomo più frequente nella prima infanzia, mentre invece i casi più gravi sono caratterizzati da idrope fetale alla nascita (accumulo di fluido, o edema). [farmalem.it]

Il sintomo più frequente, in particolar modo durante l'infanzia, è il ritardo psicomotorio. Esistono dei casi molto più gravi, caratterizzati da idrope fetale alla nascita, ovvero accumulo di fluido o edema. [24orenews.it]

gengivale, lieve epatosplenomegalia, disostosi multipla, ipotonia, perdita dell'udito, femore curvo, pancitopenia, infezioni respiratorie ricorrenti, immunodeficienza e autoimmunità, disturbi dello sviluppo Trattamento: il trattamento di supporto consiste [msdmanuals.com]

[…] scheletro, macrocefalia, o organomegalia Trattamento: terapia di supporto Mannosidosi Esordio: nel tipo I, 3-12 mesi Nel tipo II, 1-4 anni Metaboliti urinari: oligosaccaridi ricchi di mannosio Caratteristiche cliniche: facies grossolana, macrocefalia, macroglossia [msdmanuals.com]

Versamento pericardico - liquido intorno al cuore. Neuropatia periferica (PN) - deteriorate trasmissione degli impulsi nervosi alle gambe. I pazienti che non rispondono bene ai test di riflessi. [it.qwe.wiki]

pericardico, cardiomiopatia, epatomegalia, vomito, diarrea, fibrosi epatica, insufficienza ovarica primaria, cisti renali, nefrosi, tubulopatia prossimale, cifosi, retrazioni articolari, cuscinetti di grasso in zone ectopiche, buccia d'arancia, astenia [msdmanuals.com]

[…] articolari, cuscinetti di grasso in zone ectopiche, buccia d'arancia, astenia, ipotonia, episodi di ictus, convulsioni, ipoplasia olivo-pontina, neuropatia periferica, ipotiroidismo, iperinsulinismo, deficit del fattore XI, deficit di antitrombina III, trombocitosi [msdmanuals.com]