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Disturbo congenito della glicosilazione tipo 1o

Io di tipo sindrome CDG


Presentazione

  • . 6. • Questa presentazione si propone di dare un approccio pratico ai clinici nel caso di forte sospetto diagnostico di queste malattie 7.[slideshare.net]
  • Per quanto riguarda la presentazione clinica, le principali caratteristiche includevano: carenze degli arti, una simil brachidattilia di tipo B, disturbi endocrinologici con iperandrogenismo pronunciato e virilizzazione, tra le altre presenti.[cdgitalia.org]
  • DISTURBI DEL MOVIMENTO TREMORE O AGITAZIONE NEUROPATIA PERIFERICA IPOTONIA RIFLESSI DIMINUITI CONVULSIONI EPILESSIA Presentazione neurologica della celiachia. Bushara KO1.[pelotti.altervista.org]
  • Presentazione Il disturbo è caratterizzato da assenza o sottosviluppo della parte centrale del cervelletto chiamata verme cerebellare e un troncoencefalo malformato (segno del dente molare).[it.wikipedia.org]

Trattamento

  • A causa del lento aumento di LDL che segue il trattamento (1-2 settimane) la colesterolemia media diminuisce con ripetuti trattamenti.[endowiki.it]
  • Quali sono i trattamenti attualmente disponibili per i disturbi congeniti della glicosilazione? Per alcune forme di CDG ci sono trattamenti specifici, ma sfortunatamente non per la PMM2-CDG, la forma più comune, nè per la forma IIe.[telethon.it]
  • La terapia specifica per il trattamento della malattia di Fabry è la terapia enzimatica sostitutiva o ERT, un trattamento particolarmente costoso, che prevede frequenti infusioni per via endovenosa.[cnr.it]
  • CDG-Ia è causato dalle mutazioni nelle informazioni genetiche per l'enzima Phosphomannomutase 2 che è compreso nei trattamenti importanti della glicosilazione: Mannose-1-phosphate non è prodotto in quantità sufficiente.[news-medical.net]
  • Tutto questo per trovare e sperimentare possibili "cure/trattamenti" per le persone che hanno la CDG, alleviandone i disturbi che comporta, cercando in tal modo di migliorare la loro qualità di vita e quella delle loro famiglie.[cdgitalia.org]

prognosi

  • Prognosi La prognosi per soggetti con sindrome di Joubert varia. Alcuni pazienti hanno una forma lieve con minima disabilità motoria e buono sviluppo mentale, mentre altri possono avere seria disabilità motoria e moderato ritardo mentale.[it.wikipedia.org]
  • La prognosi è favorevole nelle forme moderate della malattia. La presa in carico dei pazienti affetti da forme più gravi deve essere effettuata presso un centro di riferimento specializzato. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]
  • . - La forma non classica , di cui si ha l'esordio tra il primo e il secondo anno di vita ed è caratterizzata da una prognosi variabile. - La forma a esordio tardivo , che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita.[wellme.it]

Fisiopatologia

  • Classificazione basata sulla fisiopatologia • • • Negli ultimi anni a questo gruppo 2 si sono aggiunte le sindromi da deficienza di creatina.[slideshare.net]

Prevenzione

  • […] e approntando i necessari trattamenti) e la prevenzione terziaria (riabilitazione visiva).[iapb.it]
  • La consulenza genetica è importante per la prevenzione di nuovi casi, soprattutto nelle coppie con un primo figlio affetto. Il rischio di avere un figlio affetto nelle gravidanze successive è del 25%.[santobonopausilipon.it]
  • L’European Atherosclerosis Society nel 2010 ha raccomandato la riduzione di Lp(a) al di sotto di 50 mg/dL, sia in prevenzione primaria che secondaria. Frequenza: ogni 1-2 settimane, trattamento da continuare indefinitamente.[endowiki.it]

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