Presentazione
Neurologico
- Encefalopatia
Ultimo aggiornamento 17.02.22 Progetti finanziati In corso Lo stress ossidativo come bersaglio terapeutico nell’encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA Ricercatore Nicola Specchio Chiuso La Drosophila come sistema modello [telethon.it]
- Convulsione
I problemi neurologici legati alla sindrome CDG IIe comprendono riduzione del volume del cranio, convulsioni e atrofia di alcune parti del cervello. [telethon.it]
Intero corpo
- Epilessia
Questo contributo ha permesso di definire le basi genetiche della malattia, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, epilessia, anomalie cerebrali, dismorfismi e riduzione [osservatoriomalattierare.it]
- Ritardo dello sviluppo
Durante una delle sue numerose ospedalizzazioni d’urgenza, un neuro pediatra esaminò a fondo il vasto spettro dei sintomi di Liliana: strabismo, ipotonia, ritardo dello sviluppo, problemi di alimentazione, vomito costante, capezzoli retratti, febbre alta [eurordis.org]
Trattamento
Sfortunatamente, per la forma più grave e comune, ovvero la CDG1a, questi approcci non funzionano, per cui i trattamenti attuali sono volti solo ad alleviare i sintomi. 5 Dati l’elevato numero e la gravità delle malattie genetiche ereditabili, molte coppie [farmalem.it]
[…] questionario rappresenta un primo passo che potrebbe portare, in futuro, allo sviluppo di uno strumento per il follow-up dei pazienti, favorendo così la condivisione dei dati e lo studio, nel tempo, dei diversi tipi di CDG, nel tentativo di migliorare il trattamento [osservatoriomalattierare.it]
Quando abbiamo chiesto alle due madri quali sono le loro speranze per il futuro, entrambe hanno risposto chiaramente: “Trattamenti e cure per i malati di CDG!” [eurordis.org]
Fisiopatologia
Ricercatore Enrico Silvio Bertini Chiuso Analisi molecolare dell'interazione tra alfa-distroglicano e beta-distroglicano e valutazione delle implicazioni della stessa nella fisiopatologia muscolo-scheletrica Ricercatore Andrea Brancaccio Il tuo browser [telethon.it]