Presentazione
Presentazione I problemi specifici prodotti differiscono in base alla particolare sintesi anormale coinvolta. [wikiita.com]
Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Fegato, bile & pancreas
- Fibrosi epatica
Il ritardo psicomotorio è il segno più frequente della malattia, a cui possono essere associati anomalie scheletriche e lipocutanee (aspetto a buccia d’arancia), atrofia olivo-ponto-cerebellare, capezzoli retratti, fibrosi epatica. [telethon.it]
La supplementazione di mannosio allevia i sintomi dell'MPI-CDG per la maggior parte, anche se la fibrosi epatica può persistere. La supplementazione di glucosio ha avuto un effetto parziale su alcuni pazienti con SLC35C1-CDG. [wikiita.com]
Intero corpo
- Disabilità
Angelo Andrea Vegliante Da diversi anni realizza articoli, inchieste e videostorie nel campo della disabilità, con uno sguardo diretto sul concetto che prima viene la persona e poi la sua disabilità. [abilitychannel.tv]
Sono note tre forme di PMM2-CDG: una forma multisistemica neonatale, un forma ad esordio nella periodo neonatale tardivo e nell'adolescenza, con atassia e disabilità intellettiva (dai 3 ai 10 anni) e una forma adulta associata a disabilità stabile. [orpha.net]
Questo contributo ha permesso di definire le basi genetiche della malattia, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, epilessia, anomalie cerebrali, dismorfismi e riduzione [osservatoriomalattierare.it]
Le disabilità cognitive causate da questi disturbi tendono ad essere a livello globale, interessando in una certa misura tutte le sfere dello sviluppo. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
- Epilessia
Questo contributo ha permesso di definire le basi genetiche della malattia, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, epilessia, anomalie cerebrali, dismorfismi e riduzione [osservatoriomalattierare.it]
Grazie a questo lavoro, sono definite le basi genetiche della malattia: ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, epilessia, anomalie cerebrali, dismorfismi e riduzione del livelli di colesterolo [abilitychannel.tv]
- Non adesione
I tipi includono: genere OMIM Gene località IIa (MGAT2-CDG) 212.066 MGAT2 14q21 IIb (GCS1-CDG) 606.056 GCS1 2p13-p12 IIc (SLC335C1-CDG; deficit di adesione dei leucociti II)) 266.265 SLC35C1 11p11.2 IId (B4GALT1-CDG) 607091 B4GALT1 9p13 IIe (COG7-CDG) [wikiita.com]
- Debolezza
La debolezza muscolare progressiva è un aspetto caratteristico della malattia di Pompe (disturbo da glicogenosi (GSD) II). [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Trattamento
Per alcune forme di CDG esistono trattamenti specifici che possono migliorare gli effetti di una glicosilazione proteica errata. [womoms.com]
Esistono dei trattamenti specifici per alcune forme di CDG che possono migliorare gli effetti di una glicosilazione proteica errata. [24orenews.it]
Trattamento dei Disordini NeuroMetabolici Ereditari Il trattamento specifico ed efficace è possibile per molti errori congeniti grazie ai progressi nella comprensione delle loro basi biochimiche. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Prognosi
Di solito la prognosi è sfavorevole. La malattia è causata da alcune mutazioni con perdita di funzione nel gene ALG8 (11q14.1), che comportano un blocco nella fase iniziale della glicosilazione delle proteine. [orpha.net]
Stabilire una diagnosi specifica in questi disturbi consentirà al medico di offrire un trattamento definitivo a lungo termine, prognosi e consulenza genetica. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Eziologia
Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche]. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Fisiopatologia
Ricercatore Enrico Silvio Bertini Chiuso Analisi molecolare dell'interazione tra alfa-distroglicano e beta-distroglicano e valutazione delle implicazioni della stessa nella fisiopatologia muscolo-scheletrica Ricercatore Andrea Brancaccio Il tuo browser [telethon.it]
Prevenzione
Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione di una terapia appropriata. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]