Presentazione
Presentazione I problemi specifici prodotti differiscono in base alla particolare sintesi anormale coinvolta. [wikiita.com]
Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Neurologico
- Convulsioni
I problemi neurologici legati alla sindrome CDG IIe comprendono riduzione del volume del cranio, convulsioni e atrofia di alcune parti del cervello. [telethon.it]
• Convulsioni. Circa la metà dei pazienti ha crisi epilettiche osservabili, ma molte di queste non sono riconoscibili come convulsioni per i non esperti. [osservatoriomalattierare.it]
Nelle epoche successive sono più frequenti astenia, sudorazione fredda, palpitazioni, ansia, vertigini, pallore, tremori, parestesie, senso di fame, turbe del sensorio, convulsioni e coma. [ospedalebambinogesu.it]
Le manifestazioni comuni includono atassia; convulsioni; retinopatia; malattia del fegato; coagulopatie; incapacità di prosperare (FTT); caratteristiche dismorfiche ( p. es., capezzoli invertiti e cuscinetti di grasso sottocutaneo), versamento pericardico [wikiita.com]
- Neuropatia periferica
periferica • Alacrimia o ipolacrimia (mancanza o carenza di lacrime). [osservatoriomalattierare.it]
Le anomalie oculari del CDG-Ia comprendono: miopia, esotropia infantile, maturazione visiva ritardata, neuropatia periferica (PN), strabismo, nistagmo, pallore del disco ottico e ridotta funzione dell'asta sull'elettroretinografia. [wikiita.com]
Una causa potenzialmente Metabolica – ereditaria e non solo acquisita -, che potrebbe spiegare alcuni casi di questa neuropatia (inclusa nelle Neuropatie Periferiche) in presenza di sintomi anche a livello di Sistema Nervoso Centrale ed Autonomico, non [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
- Ictus
La CDG si può manifestare con disturbi dell’alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell’età adulta. [womoms.com]
[…] codifica per la proteina fosfomannomutasi e ne causa una diminuzione dei livelli di sintesi.1 Questo provoca disturbi dell’alimentazione, vomito, diarrea, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, oculari, psicomotori, manifestazione di episodi simil-ictus [ibambini.org]
La CDG si può manifestare con disturbi dell’alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell’età adulta2,3. [24orenews.it]
- Astenia
Nelle epoche successive sono più frequenti astenia, sudorazione fredda, palpitazioni, ansia, vertigini, pallore, tremori, parestesie, senso di fame, turbe del sensorio, convulsioni e coma. [ospedalebambinogesu.it]
Gastrointestinale
- Diarrea
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ALG8-CDG Definizione della malattia L'ALG8-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, problemi di alimentazione, associati a ritardo [orpha.net]
La CDG si può manifestare con disturbi dell’alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell’età adulta. [womoms.com]
[…] comune di CDG (con una frequenza pari al 70%) è la CDG1a, ed è dovuta a una mutazione del gene PMM2, che codifica per la proteina fosfomannomutasi e ne causa una diminuzione dei livelli di sintesi.1 Questo provoca disturbi dell’alimentazione, vomito, diarrea [ibambini.org]
La CDG si può manifestare con disturbi dell’alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell’età adulta2,3. [24orenews.it]
Una storia di diarrea è solitamente sufficiente per distinguere l’acidosi metabolica ipercloremica dovuta a perdite eccessive di bicarbonato gastrointestinale da quella derivante dalla disfunzione tubulare renale. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Check-up
Altre patologie
- Lesioni della sostanza bianca
Le lesioni della sostanza bianca sono simmetriche e a banda o irregolari e parzialmente confluenti in modo irregolare. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Siero
- Ipoglicemia
Laddove possibile un "campione critico" per identificare la causa dell'ipoglicemia dovrebbe essere prelevato nel momento di una ipoglicemia spontanea. [ospedalebambinogesu.it]
Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche]. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Tre sottotipi PMM2-CDG, PMI-CDG, ALG6-CDG possono causare iperinsulinismo congenito con ipoglicemia iperinsulinemica nell'infanzia. [wikiita.com]
Trattamento
Per alcune forme di CDG esistono trattamenti specifici che possono migliorare gli effetti di una glicosilazione proteica errata. [womoms.com]
Esistono dei trattamenti specifici per alcune forme di CDG che possono migliorare gli effetti di una glicosilazione proteica errata. [24orenews.it]
Trattamento dei Disordini NeuroMetabolici Ereditari Il trattamento specifico ed efficace è possibile per molti errori congeniti grazie ai progressi nella comprensione delle loro basi biochimiche. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Prognosi
Di solito la prognosi è sfavorevole. La malattia è causata da alcune mutazioni con perdita di funzione nel gene ALG8 (11q14.1), che comportano un blocco nella fase iniziale della glicosilazione delle proteine. [orpha.net]
Stabilire una diagnosi specifica in questi disturbi consentirà al medico di offrire un trattamento definitivo a lungo termine, prognosi e consulenza genetica. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Eziologia
Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche]. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Fisiopatologia
Ricercatore Enrico Silvio Bertini Chiuso Analisi molecolare dell'interazione tra alfa-distroglicano e beta-distroglicano e valutazione delle implicazioni della stessa nella fisiopatologia muscolo-scheletrica Ricercatore Andrea Brancaccio Il tuo browser [telethon.it]
Prevenzione
Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione di una terapia appropriata. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]