• Strabismo

  […] bifocale progressiva Proximal sindrome da delezione del cromosoma 18q Seudoipoparatiroidismo tipo 1A Seudoipoparatiroidismo tipo 1C Seudopseudoipoparatiroidismo Pseudoxanthoma elasticum Pterygium della congiuntiva e della cornea Pupille ectopiche da strabismo [essnature.com]

• Ritardo dello sviluppo

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ALG3-CDG Definizione della malattia L'ALG3-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da grave compromissione neurologica con ipotonia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva [orpha.net]

• Convulsione

  I problemi neurologici legati alla sindrome CDG IIe comprendono riduzione del volume del cranio, convulsioni e atrofia di alcune parti del cervello. [telethon.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ALG3-CDG Definizione della malattia L'ALG3-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da grave compromissione neurologica con ipotonia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva [orpha.net]

• Ritardo psicomotorio

  In generale, nel disturbo congenito della glicosilazione, il ritardo psicomotorio è il segno più costante. [tellmegen.com]

  Il ritardo psicomotorio è il segno più frequente di queste patologie, che spesso si associa ad anomalie lipocutanee (aspetto a buccia d'arancia), atrofia olivo-ponto-cerebellare, anomalie scheletriche, capezzoli retratti, citolisi (distruzione cellulare [osservatoriomalattierare.it]

  Il ritardo psicomotorio è il segno più frequente della malattia, a cui possono essere associati anomalie scheletriche e lipocutanee (aspetto a buccia d’arancia), atrofia olivo-ponto-cerebellare, capezzoli retratti, fibrosi epatica. [telethon.it]

• Vomito

  CDG-1a è caratterizzato da un'alta variabilità delle sue manifestazioni cliniche, che possono includere problemi di alimentazione, vomito e diarrea, con sviluppo ritardato nei neonati, e grave encefalopatia con ipotonia assiale, movimento oculare anomalo [tellmegen.com]

• Diarrea

  CDG-1a è caratterizzato da un'alta variabilità delle sue manifestazioni cliniche, che possono includere problemi di alimentazione, vomito e diarrea, con sviluppo ritardato nei neonati, e grave encefalopatia con ipotonia assiale, movimento oculare anomalo [tellmegen.com]

• Ipsaritmia

  Spesso i pazienti presentano epilessia e ipsaritmia. [orpha.net]

• Ipoglicemia

  Le ipoglicemie a digiuno si distinguono in ipoglicemie da mancata produzione di glucosio ed ipoglicemie da sovrautilizzazione di glucosio. Ulteriori sottoclassificazioni sono riportate in Tab. 2.II. Tab. 2.II. [elearning.uniroma1.it]

Quali sono i trattamenti attualmente disponibili per i disturbi congeniti della glicosilazione? Per alcune forme di CDG ci sono trattamenti specifici, ma sfortunatamente non per la PMM2-CDG, la forma più comune, nè per la forma IIe. [telethon.it]

[…] questionario rappresenta un primo passo che potrebbe portare, in futuro, allo sviluppo di uno strumento per il follow-up dei pazienti, favorendo così la condivisione dei dati e lo studio, nel tempo, dei diversi tipi di CDG, nel tentativo di migliorare il trattamento [osservatoriomalattierare.it]

Diabete mellito Il dosaggio della glicemia � di fondamentale importanza sia per la diagnosi che per il trattamento del diabete mellito. [elearning.uniroma1.it]

Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]

Ricercatore Enrico Silvio Bertini Chiuso Analisi molecolare dell'interazione tra alfa-distroglicano e beta-distroglicano e valutazione delle implicazioni della stessa nella fisiopatologia muscolo-scheletrica Ricercatore Andrea Brancaccio Il tuo browser [telethon.it]

Leggi dopoRimuovi Eccessi diagnostici nella prevenzione oncologica. [ilpunto.it]