Presentazione
Alla conclusione dei lavori, prima dei saluti degli organizzatori, sono state premiate alcune presentazioni. Vai alla pagina News Vai alla pagina Notizie Scientifiche [rpliguria.org]
Tuttavia, al di là di queste descrizioni generali, la presentazione di LCA può variare, perché è associata a più geni.[9][10] LCA è tipicamente caratterizzato da nistagmo,[9] pigro o assente risposte pupillari,[10] e severo perdita della vista o cecità [it.mgwiki.top]
Occhi
- Fotofobia
La malattia causa una grave riduzione della vista associata a fastidio alla luce (fotofobia). [iapb.it]
Questo spiega il fatto che i sintomi della CRD consistano essenzialmente in una riduzione dell'acuità visiva, difetti della visione dei colori, fotofobia e diminuzione della sensibilità visiva centrale, seguita successivamente dalla perdita progressiva [forumsalute.it]
Possono inoltre verificarsi affaticamento della vista, dolore e/o bruciore oculare, diplopia, fotofobia, lacrimazione alterata, cefalea e senso di abbagliamento persistente dovuto alle eventuali cicatrici corneali. [it.wikipedia.org]
A seconda della causa genetica, si osservano risposte pupillari lente, movimenti oculari erratici, fotofobia, ipermetropia marcata, nistagmo, strabismo convergente e cheratocono. [orpha.net]
- Cecità notturna
La patologia ha inizio con la perdita molto precoce della funzione dei “bastoncelli” a causa di una progressiva degenerazione, e si manifesta a livello clinico con la perdita della visione notturna o “cecità notturna”, seguita da restringimento del campo [tesionline.it]
Descrizione clinica La malattia esordisce durante l'infanzia con grave cecità notturna congenita, nistagmo, riduzione significativa dell'acuità visiva (inferiore o pari a 0,3), distrofia panretinica progressiva di estensione variabile e interessamento [orpha.net]
La mattinata si è conclusa con la presentazione dei dati di un’indagine sulla qualità di vita dei pazienti RP (Saddek Mohand Said, Parigi) e la conferenza (Christina Zeitz, Parigi) riguardante la Genetica molecolare della Cecità Notturna Stazionaria Congenita [rpliguria.org]
- Scotoma
La perimetria di Goldmann evidenzia una grave restrizione del campo visivo e uno scotoma centrale, a seconda del tipo di progressione. [orpha.net]
I sintomi peculiari sono l’emeralopia e il difetto campimetrico, caratterizzato inizialmente da uno scotoma centrale e,successivamente, da un restringimento concentrico che comporta una visione tubolare. L’ERG è alterato o estinto. [forumsalute.it]
Una forma tipica di perdita della vista induce un restringimento della visione periferica (visione a tunnel o a cannocchiale); questo modello è chiamato scotoma ad anello. [my-personaltrainer.it]
Possono, inoltre, essere presenti alterazioni della visione dei colori (discromatopsia), fotofobia, scotomi centrali (visione di macchie nere nel campo visivo). [guidoprigione.it]
- Restringimento del campo visivo
La patologia ha inizio con la perdita molto precoce della funzione dei “bastoncelli” a causa di una progressiva degenerazione, e si manifesta a livello clinico con la perdita della visione notturna o “cecità notturna”, seguita da restringimento del campo [tesionline.it]
[…] del campo visivo. [forumsalute.it]
I sintomi precoci della retinite pigmentosa possono comprendere: Difficoltà a vedere di notte (cecità notturna) o in condizioni di scarsa luminosità; Lento adattamento dalla visione al buio a quella alla luce, e viceversa; Restringimento del campo visivo [my-personaltrainer.it]
I pazienti affetti presentano disturbi della visione notturna e restringimento del campo visivo. L’evoluzione progressiva della patologia può portare ad un severo deficit della funzione visiva. [guidoprigione.it]
- Perdita della visione periferica
[…] e perdita della visione periferica; Sensibilità alla luce e all'abbagliamento. [my-personaltrainer.it]
Nelle fasi inziali della malattia i pazienti possono soffrire di: - cecità notturna (nictalopia); - perdita di sensibilità alla luce; - alterato adattamento al buio; - perdita della visione periferica; - perdita di nitidezza o di chiarezza visiva; - movimenti [univocbologna.it]
Neurologico
- Nistagmo
Gran parte delle persone affette dalla Leber soffrono anche di nistagmo (incapacità di fissazione a causa di un movimento irregolare involontario degli occhi). [iapb.it]
Descrizione clinica La malattia esordisce durante l'infanzia con grave cecità notturna congenita, nistagmo, riduzione significativa dell'acuità visiva (inferiore o pari a 0,3), distrofia panretinica progressiva di estensione variabile e interessamento [orpha.net]
Oltre alla marcata ipovisione, un altro sintomo tipico è il nistagmo, cioè il movimento continuo degli occhi. [forumsalute.it]
Trattamento
Il successo del trattamento e del ripristino della visione è stato ottenuto per la prima volta in modelli canini con degenerazione retinica correlata a mutazione del gene RPE65. [osservatorioterapieavanzate.it]
Presa in carico e trattamento Attualmente non esiste un trattamento risolutivo, ma si stanno studiando nuove terapie, compresa la terapia genica per RPE65, ABCA4 e MERTK. [orpha.net]
[…] dell’infezione cronica attiva da virus di Epstein-Barr nei bambini Per saperne di più “Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr” Orphanet J Rare Dis. 2021 Jun 10;16(1):269 Analisi retrospettiva multicentrica sugli esiti del trattamento [italia.orphanews.org]
Dal 1º gennaio 2007, il trattamento di cross linking è stato riconosciuto a livello sia nazionale che sovranazionale (Unione europea) come terapia ufficiale. [it.wikipedia.org]
I pazienti sono stati trattati con prednisolone per 21 giorni a partire da 2 giorni prima dell'inizio del trattamento. [uiciechi.it]
Prognosi
Prognosi L'acuità visiva in condizioni di luce intensa permette ai bambini di frequentare regolarmente la scuola primaria. A causa dell'eterogeneità genetica della malattia, la progressione è molto variabile e non correla con mutazioni specifiche. [orpha.net]
[…] sfrutta le sostanze presenti nell’epitelio pigmentato, dove, attraverso due tecniche a seconda dei filtri (Blu light o Infrared) vengono analizzati i valori di emissione della lipofuscina o della melanina, per ricavarne informazioni utili oltre che per prognosi [rpliguria.org]
La prognosi per la vista è negativa. La terapia ha lo scopo di rallentare il processo degenerativo, trattare le complicazioni e aiutare i pazienti a fare fronte all'impatto psico-sociale della cecità. *Autore: Dott. C. Hamel (Febbraio 20007)*. [forumsalute.it]
[…] lenalidomide/desametasone nel mieloma multiplo Per saperne di più “Mieloma multiplo” Eur J Haematol. 2021 Apr;106(4):555-562 Pembrolizumab seguito da AVD (doxorubicina, vinblastina e dacarbazina) nel linfoma di Hodgkin classico ad esordio precoce con prognosi [italia.orphanews.org]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Sembra sia in relazione a disfunzioni delle ghiandole endocrine (ipofisi, tiroide). Può esistere anche una predisposizione ereditaria. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
[…] varianti genetiche correlate Korean J Radiol. 2021 Aug;22(8):1379-1396 La genetica della distrofia dei coni e dei bastoncelli nei Paesi arabi: una revisione sistematica Per saperne di più “Retinite pigmentosa” Eur J Hum Genet. 2021 Jun;29(6):897-910 Epidemiologia [italia.orphanews.org]
Prevenzione
Link utili: Leber Hereditary Optic Neuropathy, Atrofica ottica di Leber Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata [iapb.it]
Trattamento, cura, prevenzione Esiste un trattamento per questa malattia? Non esiste attualmente una cura per RA. Alcune precauzioni possono rallentare la progressione della malattia. [amaram.it]