Presentazione
Muscoloscheletricio
- Osteocondrodisplasia
Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2 Sindrome DEND Sindrome DEND intermedia Sindrome MODY KCNJ2 Fibrillazione atriale familiare Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio Sindrome familiare del QT corto KCNJ8 Osteocondrodisplasia [valiger.wixsite.com]
Pelle
- Cheratosi palmoplantare
Epidermolisi bollosa acantolitica letale Fibrosi polmonare idiopatica Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa Sindrome fragilità cutanea-capelli lanosi- cheratoderma palmoplantare DUOX2 Disormonogenesi tiroidea familiare [valiger.wixsite.com]
Trattamento
L’Agenzia Italiana del Farmaco approva la rimborsabilità del trattamento una tantum voretigene neparvovec Origgio – AIFA ha dato il via libera alla rimborsabilità della prima terapia genica per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria [osservatoriomalattierare.it]
Esiste un trattamento preventivo per le distrofie retiniche ereditarie? Attualmente non esiste un trattamento preventivo, poiché queste malattie sono ereditate geneticamente e non sono dovute a influenze ambientali. [barraquer.com]
Prognosi
Prognosi La natura progressiva e la mancanza di una cura definitiva per la retinite pigmentosa contribuiscono alla prospettiva inevitabilmente scoraggiante per i pazienti con questa malattia. [it.vsyachyna.com]
Epidemiologia
Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]
Epidemiologia La retinite pigmentosa è la principale causa di cecità ereditaria, con circa 1/4000 individui che sperimentano la forma non sindromica della loro malattia nel corso della loro vita. [it.vsyachyna.com]
Fisiopatologia
Retinite pigmentosa giovanile 268000 SPATA7 Retinite pigmentosa, giovanile, autosomica recessiva 268000 CRX Retinite pigmentosa, dominante a esordio tardivo 300455 RPGR Retinite pigmentosa, infezioni legate all'X e sinorespiratorie, con o senza sordità Fisiopatologia [it.vsyachyna.com]
Prevenzione
Leggi dopoRimuovi Eccessi diagnostici nella prevenzione oncologica. [ilpunto.it]
Voci correlate Oculistica Altri progetti Commons contiene file multimediali su Retinite pigmentosa Collegamenti esterni Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Atri Onlus - Associazione Toscana Retinopatici ed Ipovedenti [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
«Per le malattie genetiche in generale la prospettiva più sicura è quella della prevenzione, la quale con i mezzi d'oggi e fattibile e in molti casi basta fare il test genetico. [ladigetto.it]