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Distrofia neuroassonale infantile 1

Fosfolipasi A2 associata neurodegenerazione


Presentazione

  • […] su questa malattia, è diventato evidente che alcune persone presentano sintomi intermedi tra le tre presentazioni sopra menzionate.[aisnaf.org]
  • Besta, Milano ore 16.30 Coffee break VIII Sessione Conclusioni ore 17.00 Presentazione del gruppo di studio italiano sulle malformazioni congenite del cervelletto e del troncoencefalo Enza Maria Valente Istituto CSS-Mendel, Roma e Università di Salerno[fondazione-mariani.org]
  • La clas sificazione è tuttora fondamentalmente basata sul la presentazione clinica e radiologica e sulla tra smissibilità genetica ed è resa difficile proprio dal la variabilità dei sintomi e della severità delle com plicanze.[tanzariello.it]
Capacità di attenzione
  • I traumi cranici Le lesioni cerebrali possono causare deficit, transitori o permanenti, in aree motorie, affettive e cognitive (che possono interessare simultaneamente le capacità percettive, l’attenzione, la memoria, il linguaggio, il ragionamento, il[docsity.com]
Iperattività
  • In età prescolare si nota una marcata iperattività, disturbi del sonno, litigiosità, scarsa percezione del pericolo. In età scolare è evidente la classica triade: disattenzione, impulsività, iperattività.[docsity.com]
  • Si osservano comunemente riduzione delle capacità di concentrazione e iperattività. Diagnosi Le PC di rado possono essere diagnosticate con certezza durante la prima infanzia e le sindromi specifiche spesso non sono caratteristiche fino a 2 anni.[erboristeriacn.altervista.org]
  • Olivopontocerebellare Atrofia ottica ATROFIA OTTICA DI LEBER Atrofia ottica sordità neuropatia Atrofia ottica oftalmoplegia ptosi sordità miopatia Atrofia spinale benigna dominante Atrofia spinale oftalmoplegia Sindrome piramiadale Attenzione Deficit e Iperattività[centrostudipranici.it]
Dismetria
  • Tra le forme atassiche si distinguono: la diplegia atassica , atassia (tremore intenzionale e dismetria) su arti inferiori o superiori; l’ atassia congenita semplice , in cui è presente soltanto una sintomatologia atassica.[docsity.com]

Trattamento

  • COME SI CURA La presa in carico si basa sulla fisioterapia e sul trattamento sintomatico della spasticità.[letteradonna.it]
  • Presa in carico La presa in carico si basa sulla fisioterapia e sul trattamento sintomatico della spasticità. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • Studi recenti suggeriscono che trattamenti brevi (2-3 mesi) e intensivi (1-2 ore al giorno) sono più efficaci di trattamenti meno frequenti ma che durano per più tempo.[docsity.com]
  • Le PC devono essere distinte dai disturbi neurologici ereditari e progressivi o da quelli che richiedono trattamenti chirurgici o altri specifici trattamenti neurologici.[erboristeriacn.altervista.org]
  • Attualmente sono in corso di sperimentazione diversi approcci terapeutici, tra cui la terapia cellulare e la terapia molecolare con exon-skipping, oltre a diversi trattamenti farmacologici.[telethon.it]

prognosi

  • Quelli con emiplegia o paraplegia spastica e intelligenza normale hanno una buona prognosi per quanto riguarda l’indipendenza sociale.[erboristeriacn.altervista.org]
  • […] propria malattia insieme alla sua famiglia; la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi[parlamento17.openpolis.it]
  • Il problema che la n. cerca di risolvere è il riconoscimento dell’aggressività del tumore, presupposto necessario per la prognosi e la terapia.[treccani.it]
  • La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi del paziente; inoltre, le industrie[regioni.it]
  • Le classificazioni descrittive sono utili per comprendere le cause, l’evoluzione, la prognosi e l’eventuale trattamento farmacologico.[docsity.com]

eziologia

  • Cambiamenti morfologici simili nel sistema nervoso centrale si trovano in malattie con eziologia da prioni.[it.medicine-guidebook.com]
  • Eziologia Spesso è difficile stabilire una causa, ma rivestono un ruolo importante la prematurità, le patologie intrauterine, l’ittero neonatale, i traumi da parto e l’asfissia perinatale.[erboristeriacn.altervista.org]
  • Eziologia sconosciuta, probabili cause genetiche.[docsity.com]

Prevenzione

  • […] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione[regioni.it]
  • Prevenzione e cura: la cura non è semplice perché la maggior parte delle pazienti nega la malattia.[docsity.com]
  • Neuroscienze cliniche Farmaco contro l'epilessia efficace anche nella prevenzione dell'emicrania Il Topiramato, farmaco utilizzato nella cura dell'epilessia, offre ottimi risultati nella cura preventiva dell'emicrania.[dokodoc.com]
  • […] fotoaggravante Dermatrofizie Diabete insipido Disordini linfoproliferativi a cellule cd 30 positive Diverticoli: quando toglierli Doliconichia, Branchionichia Ectima Efelide Emicrania Emorragie subungueali Emorroidi Emosiderosi Endometriosi Epatite C: prevenzione[centrostudipranici.it]

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