Presentazione
[…] su questa malattia, è diventato evidente che alcune persone presentano sintomi intermedi tra le tre presentazioni sopra menzionate. [aisnaf.org]
Neurologico
- Distonia
Nella aNAD è più frequente la comparsa di distonia e disartria. [aisnaf.org]
Anche questa forma presenta spesso regressione psicomotoria progressiva, distonia e disartria. [infarmati.it]
Le terapie, sia farmacologiche che neurochirurgiche, alleviano i sintomi di spasticità, la distonia e gli altri disturbi neurologici, ma non riescono a modificare il corso naturale della malattia. [ospedalebambinogesu.it]
Sono caratterizzate principalmente da alterazioni dei movimenti come: - Difficoltà nell'eseguire i movimenti volontari e nel mantenere una posizione naturale (distonia); - Rigidità, tremori, movimenti lenti, difficoltà a mantenere l'equilibrio (parkinsonismo [malattierarepiemonte.it]
Mariarosa AB, Marina Melone RFG160 - Distonie primarie - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone RFG090 - Distrofie miotoniche (malattia di Steinert, malattia di Thomsen, malattia di Von Eulenburg) - Prof. [malattierare.org]
- Tremore
Il parkinsonismo comporta tremore, bradicinesia o lentezza dei movimenti volontari, rigidità e disturbi della postura. [aisnaf.org]
Sono caratterizzate principalmente da alterazioni dei movimenti come: - Difficoltà nell'eseguire i movimenti volontari e nel mantenere una posizione naturale (distonia); - Rigidità, tremori, movimenti lenti, difficoltà a mantenere l'equilibrio (parkinsonismo [malattierarepiemonte.it]
Parkinsonismo Tremore, lentezza nei movimenti (bradicinesia), rigidità e problemi posturali. Può causare instabilità durante il cammino e cadute. [infarmati.it]
COME SI MANIFESTANO Le NBIA sono caratterizzate principalmente da alterazioni dei movimenti come: - Difficoltà nell'eseguire i movimenti volontari e nel mantenere una posizione naturale (distonia); - Rigidità, tremori, movimenti lenti, difficoltà a mantenere [ospedalebambinogesu.it]
La diminuzione di forza, la perdita di coordinazione e il tremore intenzionale provocano instabilità, andatura a base allargata e difficoltà nell’eseguire movimenti rapidi o fini. [erboristeriacn.altervista.org]
- Disartria
Presentiamo il caso clinico di un bambino, di attuali 2aa 4m, giunto alla nostra osservazione con un quadro di microcefalia, tratti dismorfici, tetraparesi spastica, ritardo del linguaggio, disartria, disfagia ed atrofia cerebellare. [cris.unibo.it]
Nella aNAD è più frequente la comparsa di distonia e disartria. [aisnaf.org]
Anche questa forma presenta spesso regressione psicomotoria progressiva, distonia e disartria. [infarmati.it]
Frequentemente si associa alla tetraplegia un coinvolgimento cortico-bulbare con alterazione dei movimenti orali, linguali e palatali e conseguente disartria. [erboristeriacn.altervista.org]
- Movimenti involontari
In alcuni bambini possono essere evidenti movimenti involontari a carico di volto e delle mani, nistagmo pendolare, atrofia del nervo ottico fino a cecità, sordità progressiva. Talora possono comparire crisi epilettiche. [aisnaf.org]
I movimenti involontari, lenti e contorti possono colpire gli arti (forma atetosica) o le parti prossimali degli arti e il tronco (forma distonica); si possono avere anche movimenti distali bruschi e a scatto (forma coreica). [erboristeriacn.altervista.org]
Coreoatetosi Movimenti involontari, rapidi e a scatti (corea) in associazione a movimenti relativamente lenti e ampi, solitamente localizzati a livello delle scapole o in zona pelvica (atetosi). [infarmati.it]
- Nistagmo pendolare
La sintomatogia visiva è di solito precoce e significativa; comprende lo strabismo, il nistagmo pendolare, lo scoordinamento dei movimenti oculari, l'atrofia ottica e la riduzione del visus. La trasmissione è autosomica recessiva. [orpha.net]
In alcuni bambini possono essere evidenti movimenti involontari a carico di volto e delle mani, nistagmo pendolare, atrofia del nervo ottico fino a cecità, sordità progressiva. Talora possono comparire crisi epilettiche. [aisnaf.org]
Alcuni bimbi possono mostrare movimenti involontari nel volto, nelle mani e nei bulbi oculari (nistagmo pendolare). Talvolta possono verificarsi crisi epilettiche e declino cognitivo. [infarmati.it]
Muscoloscheletricio
- Debolezza muscolare
La regressione psicomotoria si associa a ipotonia ingravescente, con debolezza muscolare che evoca una miopatia o una atrofia muscolare spinale. [orpha.net]
I sintomi neurologici sono caratterizzati da debolezza muscolare (ipostenia) e perdita del tono muscolare (ipotonia). Alcuni bimbi possono mostrare movimenti involontari nel volto, nelle mani e nei bulbi oculari (nistagmo pendolare). [infarmati.it]
- Ipotonia muscolare
I sintomi neurologici sono caratterizzati da ipostenia e ipotono muscolare, ipotonia, transitorio riscontro di riflessi tendinei aumentati e successivamente areflessia tendinea. [aisnaf.org]
Trattamento
La presa in carico si basa sulla fisioterapia e sul trattamento sintomatico della spasticità. [orpha.net]
Le PC devono essere distinte dai disturbi neurologici ereditari e progressivi o da quelli che richiedono trattamenti chirurgici o altri specifici trattamenti neurologici. [erboristeriacn.altervista.org]
Attualmente sono in corso di sperimentazione diversi approcci terapeutici, tra cui la terapia cellulare e la terapia molecolare con exon-skipping, oltre a diversi trattamenti farmacologici. [telethon.it]
il monitoraggio dell'evoluzione della malattia rara e la prevenzione degli aggravamenti, comprese le prestazioni riabilitative e di assistenza protesica, nonché l'acquisto dei farmaci di fascia C necessari per il trattamento delle malattie rare e dei [parlamento16.openpolis.it]
Prognosi
Quelli con emiplegia o paraplegia spastica e intelligenza normale hanno una buona prognosi per quanto riguarda l’indipendenza sociale. [erboristeriacn.altervista.org]
La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi del paziente; inoltre, le industrie [regioni.it]
Eziologia
Eziologia Spesso è difficile stabilire una causa, ma rivestono un ruolo importante la prematurità, le patologie intrauterine, l’ittero neonatale, i traumi da parto e l’asfissia perinatale. [erboristeriacn.altervista.org]
Prevenzione
[…] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione [parlamento16.openpolis.it]