Esami strumentali e di laboratorio Il sospetto diagnostico – formulato sulla base della presentazione clinica ed eventualmente della storia familiare – può essere confermato dalle indagini strumentali e di laboratorio e dalla biopsia muscolare. [uildm.org]

Esami strumentali e di laboratorio Il sospetto diagnostico – formulato sulla base della presentazione clinica ed eventualmente della storia familiare – va confermato dalle indagini strumentali, in primo luogo dalla biopsia muscolare. [superando.it]

• Blefaroptosi

  Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo blefaroptosi (ovvero l'abbassamento delle palpebre), grave disfagia (il disturbo nella deglutizione), oftalmoplegia, ipostenia facciale e prossimale alle braccia. [it.wikipedia.org]

• Diplopia

  Si differenzia dalla miastenia gravis per la rarità dell’oftalmoplegia, l’assenza di diplopia, la persistenza dei disturbi e l’insensibilità agli anticolinesterasici. Il tasso di creatina chinasi è spesso elevato. [ponsillo.it]

• Confusione

  Infatti la scarsità di ricerche di alta qualità e la confusione relativa alla misurazione della qualità della vita e del benessere impediscono un’interpretazione significativa dei risultati. [stateofmind.it]

• Miopatia

  […] inverso (si vedano questi termini), la miopatia distale autosomica dominante e la miopatia mitocondriale. [orpha.net]

  […] in Miopatie da alterazione di strutture intrinseche del sarcomero (Central core disease, associata con mutazioni del gene del recettore rianodinico, e Multi-mini core disease), Miopatie con corpi inclusi (Miopatia nemalinica, associata a mutazioni in [fondazionepaladini.it]

  Le 8 forme di distrofia muscolare distale sono le seguenti: miopatia distale di Welander miopatia distale di Miyoshi miopatia distale finlandese (o tibiale) miopatia distale di Nonaka miopatia distale di Gowers-Laing miosite ereditaria da corpi inclusi [albanesi.it]

  Gli altriprogetti riguardano le distroglicanopatie, la distrofia oculofaringea e altre formedi miopatie o miotonie. [confinionline.it]

• Debolezza dei muscoli prossimali

  L'evoluzione è verso l'insorgenza di una debolezza dei muscoli prossimali, in particolare a livello della cintura pelvica. Il gene responsabile è stato localizzato sul cromosoma 14 ( PABPN1 ). [em-consulte.com]

  Distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) Forme di d. che danno debolezza lentamente progressiva e simmetrica dei muscoli prossimali degli arti, integrità dei muscoli facciali, e possibile associazione di cardiomiopatie e di deficit respiratori. [treccani.it]

• Difficoltà a salire le scale

  Mano a mano che i pazienti crescono e diventano adulti, accusano sempre maggiori difficoltà nel correre, camminare veloce, nel salire le scale o nel sollevare gli oggetti. [my-personaltrainer.it]

• Perdita di peso

  Nei pazienti più anziani, il decesso di solito è causato dalla polmonite da aspirazione o dalla malnutrizione (con grave perdita di peso). [orpha.net]

• Disfagia

  In molti casi, la debolezza degli arti precede la disfagia. Nel 5-10% dei pazienti, la malattia è più grave, con ptosi e disfagia ad esordio prima dei 45 anni e debolezza distale invalidante agli arti inferiori, che esordisce prima dei 60 anni. [orpha.net]

  Parole chiave : Distrofia muscolare oculofaringea, PABPN1, Aggregati, Ptosi, Disfagia, Espansione di triplette [em-consulte.com]

  Vista la mia disfagia e la mia familiarità per questo problema, a Lei pare una strada percorribile? Grazie. medico [#11] dopo 6 ore Dr. [medicitalia.it]

Presa in carico e trattamento Al momento non è disponibile nessun trattamento farmacologico, ma alcuni trattamenti chirurgici possono alleviare la ptosi e la disfagia. [orpha.net]

Finora, 22 partecipanti hanno completato il trattamento e, di questi, 19 sono già stati inseriti nell'ulteriore fase di estensione dello studio, della durata di 12 mesi. [osservatoriomalattierare.it]

Non esistono attualmente trattamenti eziologici in grado di agire sulla causa specifica della malattia. [telethon.it]

Prognosi Di solito la ptosi e la disfagia recidivano cinque-quindici anni dopo l'intervento chirurgico. Di solito l'aspettativa di vita non è ridotta, ma la qualità della vita può peggiorare nei pazienti che presentano forme debilitanti. [orpha.net]

[…] interessati, le diverse caratteristiche dell’aspetto evolutivo, la concomitante compromissione di altri organi ed apparati determinano una grande varietà di quadri clinici con conseguenti difficoltà nel formulare una corretta diagnosi e nell’indicarne una prognosi [fondazionepaladini.it]

La gravità della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è molto variabile e ciò ha notevole influenza sia sul decorso che sulla prognosi. [albanesi.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce prevalentemente i giovani di età fra i 30 e i 50 anni, non mostra preferenze per quanto riguarda il sesso, le zone più colpite sono i paesi più sviluppati come alcuni stati degli USA, diversi casi [it.wikipedia.org]

Storia ed epidemiologia La prima descrizione di una malattia familiare caratterizzata da compromissione dei muscoli della deglutizione associata a ptosi palpebrale risale al 1918 da parte di Taylor. [uildm.org]

Distrofia Muscolare di Duchenne Epidemiologia: Quanto sono comuni le Distrofie Muscolari Le tre distrofie muscolari più comuni sono: la distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce un bambino maschio ogni 3.500 nuovi nati; la distrofia miotonica, che [my-personaltrainer.it]

Trattamento Il principale intervento terapeutico è volto alla prevenzione delle complicazioni della malattia, cioè il disturbo della deglutizione (disfagia) e la ptosi palpebrale. [uildm.org]

Per ora il principale intervento terapeutico è volto alla prevenzione delle complicazioni maggiori della malattia, cioè la disfagia e la ptosi palpebrale. [superando.it]

Sebbene una terapia specifica non sia ancora disponibile, vanno sottolineati i numerosi progressi ottenuti nel campo della prevenzione delle complicanze cardiache e di quelle respiratorie. [fondazionepaladini.it]