Presentazione
La gravità e il decorso della malattia sono altamente variabili e i potenziali effetti dei fattori dello stile di vita sulla presentazione della malattia non sono stati studiati bene. [neurodiem.it]
Ne è risultato che il quadro clinico della FSHD2 è identico alla FSHD1 nella sua presentazione. [osservatoriomalattierare.it]
La FSHD in particolare, presenta problematiche assistenziali specifiche in relazione: alla complessità biologica; all’eterogenea presentazione clinica ed alla carenza di dati sulla storia naturale; alla scarsa conoscenza di tale malattia, spesso trascurata [fshditalia.org]
Occhi
- Anomalia vascolare retinica
Fisioterapia Il monitoraggio per anomalie vascolari retiniche è essenziale per prevenire la cecità. 1. [msdmanuals.com]
Neurologico
- Debolezza dei muscoli facciali
La distrofia facio-scapolo-omerale è caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali e del cingolo scapolare. [msdmanuals.com]
La debolezza dei muscoli del viso o delle spalle di solito è il primo sintomo di questa condizione. La debolezza dei muscoli facciali spesso rende difficile alzare gli angoli della bocca quando si sorride, bere da una cannuccia, o fischiare. [centrodinoferrari.com]
La debolezza dei muscoli del viso o alle spalle di solito è il primo sintomo di questa condizione. La debolezza dei muscoli facciali, spesso rende difficile alzare gli angoli della bocca quando si sorride, bere da una cannuccia, o fischiare. [fshditalia.org]
- Piede cadente
Alcuni soggetti affetti dalla malattia presentano un piede cadente (la punta del piede è rivolta verso il basso). I soggetti incorrono spesso in perdite dell’udito e problemi della vista. [msdmanuals.com]
Come già accennato, sono utili le ortesi per il piede cadente, è di fondamentale importanza l’intervento ortodontico in caso di malocclusione, il controllo della possibile evoluzione scoliotica del rachide, la sorveglianza delle retrazioni alle caviglie [superando.it]
Sono utili le ortesi per il piede cadente, e, come già accennato, l’intervento ortodontico in caso di malocclusione, il controllo della possibile evoluzione scoliotica del rachide e la sorveglianza delle retrazioni alle caviglie. [uildm.org]
- Debolezza agli arti
La malattia progredisce con la difficoltà a estendere il polso, con il coinvolgimento dei muscoli addominali e con la debolezza degli arti inferiori, che interessa soprattutto i muscoli estensori del ginocchio e del piede. [orpha.net]
Muscoloscheletricio
- Debolezza muscolare
Perché è importante La FSHD è un disturbo ereditario causato da un’espressione aberrante del doppio omeobox 4 (DUX4) dovuta al rilassamento della cromatina del microsatellite D4Z4 dell’array ripetitivo che porta a debolezza muscolare del viso, intorno [neurodiem.it]
La debolezza muscolare associata alla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale peggiora lentamente nel corso di decenni e può colpire altre parti del corpo. [centrodinoferrari.com]
In una forma che si sviluppa durante l’infanzia, i bambini presentano debolezza muscolare e grave disabilità che progrediscono rapidamente. Test genetici Fisioterapia Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. [msdmanuals.com]
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una malattia caratterizzata da debolezza ed atrofia muscolare. [fshditalia.org]
Comprendono un ampio gruppo di malattie muscolari caratterizzate da debolezza muscolare, che interessa più frequentemente i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. [emedea.it]
- Miopatia
[…] central core, miopatia centronucleare, miopatia nemalinica (molto rara) Endocrine Acromegalia, sindrome di Cushing, diabete mellito, ipotiroidismo, miopatia tireotossica Infiammatorie Infezioni (più di frequente virali piuttosto che batteriche), polimiosite [msdmanuals.com]
[…] famiglie, è organizzato in collaborazione con l’Istituto di neurologia dell’Università Cattolica e con l'Area di neuroscienze del Policlinico Gemelli, e si focalizza sulle nuove strategie per contrastare la distrofia facio-scapolo-omerale, una forma di miopatia [notizie.tiscali.it]
È la terza forma più frequente di miopatia. [orpha.net]
La malattia spesso non viene diagnosticata e viene considerata la terza forma più frequente di miopatia. Trasmissione e cause L’FSHD fa parte delle malattie ereditarie autosomiche che si trasmettono con modalità autosomica dominante. [abilitychannel.tv]
Alcuni medici parlavano di miopatia, altri di rachitismo, ma soltanto nel 1985 è arrivata la diagnosi corretta: distrofia facio-scapolo omerale (Fshd), una malattia rara che porta a una significativa e progressiva perdita dell’autonomia motoria. [associazionecentrodinoferrari.com]
- Braccio lungo
Inoltre, alcuni casi di FSHD sono il risultato di riarrangiamenti tra la regione subtelomerica del braccio lungo del cromosoma 4 (4q) e una regione subtelomerica del braccio lungo del cromosoma 10 (10q) che contiene una struttura a ripetizione in tandem [it.wikipedia.org]
L'anomalia genetica è stata localizzata sul braccio lungo del cromosoma 4 (4q35). [orpha.net]
lungo del cromosoma 4 (4q35). [osservatoriomalattierare.it]
La malattia viene associata a sequenze di DNA di dimensioni ridotte presenti all’estremità del braccio lungo del cromosoma 4. La malattia spesso non viene diagnosticata e viene considerata la terza forma più frequente di miopatia. [abilitychannel.tv]
Intero corpo
- Debolezza
La distrofia facio-scapolo-omerale è caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali e del cingolo scapolare. [msdmanuals.com]
La debolezza dei muscoli delle spalle può portare alla cosiddette “scapole alate”. La debolezza nei muscoli delle spalle e delle braccia può rendere difficile sollevare le braccia sopra la testa o lanciare una palla. [centrodinoferrari.com]
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una malattia caratterizzata da debolezza ed atrofia muscolare. [fshditalia.org]
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che interessa in particolare i muscoli della faccia, delle spalle, delle braccia e, in alcuni casi, anche degli arti inferiori. [telethon.it]
L'esordio precoce della malattia si associa a debolezza muscolare più generalizzata. [orpha.net]
- Dolore
[…] e atrofia degli organi interni) Mia sorella, invece, deve lottare con i seguenti sintomi: Perdita della forza e della funzione muscolare Indebolimento delle articolazioni Difficoltà respiratorie Indebolimento del muscolo cardiaco Disturbi del fegato Dolore [eurordis.org]
Presa in carico e trattamento Il trattamento è sintomatico e ha lo scopo di prevenire la rigidità articolare e i dolori attraverso la mobilitazione passiva e la somministrazione di analgesici. [orpha.net]
In un lento ma progressivo aggravamento della patologia si può arrivare gradualmente a un aumento dei dolori muscolari e ad una forma di affaticamento costante”. [osservatoriomalattierare.it]
Terapia riabilitativa con lo scopo di prevenire la rigidità articolare e i dolori muscolari, per contrastare le complicanze ed assicurare una buona qualità della vita. [emedea.it]
- Disabilità
Solo di rado l’indebolimento è grave: molti soggetti non sono colpiti da disabilità e hanno un’aspettativa di vita normale. Tuttavia, altre persone devono usare una sedia a rotelle in età adulta. [msdmanuals.com]
Insieme per l’autismo da Pantelleria alla Capitale 2/6 Aprile 2019 […] 29 Mar 2019 MANIFESTAZIONE DISABILITÀ – PRESIDIO DI PROTESTA PERMANENTE 9 APRILE 2019 Dove vi aspettiamo TUTTI per gridare INSIEME che esistiamo! [fshditalia.org]
[…] con una malattia rara in Romania Le cure mediche per i disturbi cardiaci, l’ipertensione, il diabete, alcuni farmaci per i disturbi di stomaco e per la depressione che ho citato sopra, sono coperti dalla legislazione per i diritti delle persone con disabilità [eurordis.org]
Tra le altre attività messe in campo dall’Associazione c’è il Progetto “Parliamone”, nato con lo scopo di affrontare le tematiche riguardanti la disabilità in un contesto di gruppo, insieme a una psicoterapeuta; le sedute di mindfulness per promuovere [osservatoriomalattierare.it]
- Difficoltà a correre
La gravità di questa forma di distrofia è estremamente variabile: nei casi più gravi, in cui sono coinvolti anche gli arti inferiori, si possono avere difficoltà a correre, a salire le scale o anche a camminare. [telethon.it]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Il trattamento è sintomatico e ha lo scopo di prevenire la rigidità articolare e i dolori attraverso la mobilitazione passiva e la somministrazione di analgesici. [orpha.net]
In Romania, esistono solo due organizzazioni per la distrofia muscolare e la situazione è la stessa per altre malattie rare per le quali non esiste alcun trattamento approvato. [eurordis.org]
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti affetti da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. [msdmanuals.com]
Per quanto riguarda infine il trattamento dei pazienti, non esistendo ancora una cura risolutiva, si devono innanzitutto attuare strategie riabilitative che limitino i problemi funzionali del paziente. [superando.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dalla gravità della perdita delle capacità funzionali, ma la durata della vita non è ridotta. [orpha.net]
Questo rende molto difficile la prognosi e, di conseguenza, può condizionare le scelte riproduttive dei soggetti portatori della mutazione genetica. [fshd.it]
La diagnosi genetica ha infatti ripercussioni importanti sulla vita dei pazienti e sulle loro scelte future, così come sulla valutazione della prognosi da parte dei medici che li seguono: è quindi fondamentale che sia quanto più accurata e predittiva [lescienze.it]
La FSHD può svilupparsi sia in età pediatrica che in età adulta e presenta prognosi fortemente diversificate: in alcuni casi i sintomi sono stabili e a malapena visibili per tutta la vita, ma oltre il 20% delle persone affette dalla patologia perde l’ [osservatoriomalattierare.it]
Eziologia
CAUSE SINTOMI DIAGNOSI TERAPIA RIABILITAZIONE CLINICO/I DI RIFERIMENTO Eziologia genetica. Caratterizzate da debolezza muscolare progressiva, che si associa al coinvolgimento focale della faccia, delle spalle e dei muscoli delle braccia. [emedea.it]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Le modificazioni istologiche dei muscoli sono aspecifiche per un danno miopatico. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Wikidata · Manuale La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD, sigla inglese di Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy) è una forma autosomica dominante di distrofia muscolare che colpisce inizialmente la muscolatura facciale, scapolare e degli arti superiori.[1] Epidemiologia [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
La fisiopatologia della FSHD è tuttora sconosciuta. Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Le modificazioni istologiche dei muscoli sono aspecifiche per un danno miopatico. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
La giornata è stata istituita nel 2015 per sensibilizzare l’opinione pubblica, incrementare la piena consapevolezza tra pazienti, operatori sanitari e sociali, favorire la ricerca diagnostica e la prevenzione della patologia nei portatori sani. [sassarinotizie.com]
Tra le motivazioni individuate per l’istituzione della Giornata Nazionale vi è quella di "sensibilizzare l'opinione pubblica, incrementare la piena consapevolezza tra pazienti, operatori sanitari e sociali, favorire la ricerca diagnostica e la prevenzione [osservatoriomalattierare.it]