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Distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia di Duchenne


Presentazione

  • Sarepta Therapeutics ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione progressiva (rolling submission), e ha richiesto alla FDA la revisione prioritaria di golodirsen, che è stata concessa. Leggi tutto...[osservatoriomalattierare.it]
Difficoltà di apprendimento
  • Proprio queste complicanze, cardiache e respiratorie, riducono notevolmente le aspettative di vita; circa un 30% dei pazienti presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile oppure possono essere presenti difficoltà di apprendimento e problemi di[abilitychannel.tv]
Debolezza muscolare
  • La debolezza muscolare interessa successivamente le parti superiori del corpo, aumentando il rischio di una morte precoce. Sviluppo cognitivo .[disabilitaintellettive.it]
  • Riassunto La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.[orpha.net]
  • Da oggi è disponibile l’indagine molecolare per individuare la maggior parte delle alterazioni responsabili di questa patologia La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione[geneticlab.it]
  • Distrofia muscolare di Duchenne Malattie del sistema nervoso e degli organi di sens o La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli[imalatiinvisibili.it]
Miopatia
  • Le miopatie sono tutte le malattie del muscolo; all’interno di questo insieme ci sono delle miopatie più lievi e altre più gravi, e tra quelle più gravi ci sono appunto le distrofie muscolari .[scienzaericerca.unisr.it]
  • […] bloccare definitivamente ,se non addirittura a far regredire, il fattore degenerativo della distrofia muscolare di Duchenne, restituendo la proteina distrofina mancante ristabilendo una serie di meccanismi biologici alterati ai pazienti colpiti da questa miopatia[ilsecoloxix.it]
  • Ogni anno, infatti, vi vengono diagnosticati circa 300 nuovi casi di miopatie e cardiomiopatie genetiche e controllati trimestralmente 450 pazienti.[web.archive.org]
  • Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Icb) di Pozzuoli Che cosa: Studio della regolazione trascrizione e del ruolo farmacologico del recettore dei cannabinoidi di tipo 1 (CB1) nella distrofia muscolare di Duchenne, ossia la più frequente forma di miopatia[cnr.it]
Osteoporosi
  • Devono essere prese in carico le complicazioni dovute alla terapia con corticosteroidi, controllando il peso, provvedendo alla somministrazione di antagonisti H2 per la protezione gastrica, garantendo il monitoraggio e il trattamento dell'osteoporosi[orpha.net]
  • Devono essere prese in carico le complicazioni dovute alla terapia con corticosteroidi, controllando il peso, provvedendo alla somministrazione di antagonisti H2 per la protezione gastrica, garantendo il monitoraggio e il trattamento dell’osteoporosi[imalatiinvisibili.it]
  • La terapia con glucocorticoidi ed il deficit di forza causano un’osteoporosi che va contrastata con integrazione di vitamina D e calcio, ed eventualmente con altri farmaci specifici, per prevenire fratture delle ossa lunghe (da traumi anche minori) e[uildm.org]
Contrazione muscolare
  • Questa rottura rende il sarcolemma suscettibile alla lacerazione durante la contrazione muscolare.[it.wikipedia.org]
  • muscolare è inibita, la forza muscolare progressivamente si riduce, così come il tono muscolare.[farmacoecura.it]
Debolezza
  • La debolezza muscolare interessa successivamente le parti superiori del corpo, aumentando il rischio di una morte precoce. Sviluppo cognitivo .[disabilitaintellettive.it]
  • Riassunto La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.[orpha.net]
  • Laboratory, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center Clicca qui per l’educazione dei pazienti La distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker sono malattie recessive legate al cromosoma X caratterizzate da progressiva debolezza[msdmanuals.com]
  • Da oggi è disponibile l’indagine molecolare per individuare la maggior parte delle alterazioni responsabili di questa patologia La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione[geneticlab.it]
  • Esse sono caratterizzate da progressiva debolezza dei muscoli respiratori, polmoniti ricorrenti, difficoltà a rimuovere le secrezioni bronchiali e insufficienza respiratoria cronica.[simri.it]
Ritardo dello sviluppo
  • Sebbene i piccoli pazienti appaiano in salute alla nascita, dopo i due anni iniziano a manifestare un significativo ritardo nello sviluppo psicomotorio.[mayaidee.it]
  • La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia[italfarmaco.com]
  • Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade[farmacoecura.it]
Cadere
  • Si accentuano progressivamente le difficoltà nella deambulazione e il bambino tende a cadere sempre più spesso e, come già accennato in apertura di articolo, verso gli 11-12 anni di età, si è costretti al ricorso alla sedia a rotelle.[albanesi.it]

Trattamento

  • È necessario un regolare monitoraggio cardiaco per permettere un trattamento tempestivo con ACE-inibitori.[orpha.net]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]

Prognosi

  • La DMD ha una prognosi sfavorevole e l'aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all'inizio della vita adulta.[orpha.net]
  • La DMD ha una prognosi sfavorevole e l’aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all’inizio della vita adulta. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • La Distrofia Muscolare di Becker La Distrofia Muscolare di Becker (BMD) è una forma di distrofinopatia in genere meno grave rispetto alla Duchenne e dalla prognosi variabile, con un incidenza stimata tra 1/18,000 e 1/31,000 nati maschi.[italfarmaco.com]
  • LEGGI Raccontare le malattie rare, la storia di Margherita e la bimba della porta accanto Nei trial clinici si ripongono grandi speranze, specialmente quando il trattamento studiato potrebbe migliorare la qualità di vita del paziente, oltre che la sua prognosi[repubblica.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia e caratteristiche generali La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica , talvolta a carattere ereditario, causata dall’assenza di una proteina, la distrofina , che porta alla perdita progressiva della forza muscolare , e di[abilitychannel.tv]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • A suggerirlo è una ricerca dell’Università degli Studi di Milano pubblicata su Scientific Reports da Yvan Torrente , docente di Neurologia del Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, e principale autore dello studio insieme a[saluteuropa.org]
  • Per informazioni Università degli Studi di Milano Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei trapianti Dott.[unimi.it]

Prevenzione

  • Hospital, Newark, N.J., che si occupa di prevenzione e delle tecniche di intervento non invasivo nelle emergenze respiratorie e che parteciperà al convegno.[superabile.it]
  • Leggi Tutto Terapia genica Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007) genica In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione[treccani.it]
  • Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne , ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria[osservatoriomalattierare.it]
  • La messa a punto di questo approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di[sanremonews.it]
  • Incidenza e prevenzione A parte rare eccezioni, soltanto i maschi sono colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne. Le madri sono portatrici di una anomalia genetica su uno dei loro cromosomi X.[uildmge.it]

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