Sarepta Therapeutics ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione progressiva (rolling submission), e ha richiesto alla FDA la revisione prioritaria di golodirsen, che è stata concessa. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

• Segno di Gower

  La malattia ha un'evoluzione rapida e il bambino sviluppa un'andatura anserina con segno di Gower positivo. E' difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente. [orpha.net]

  Il paziente "si arrampica" su se stesso, puntellando gli arti superiori e le ginocchia (segno di Gower); Ingrossamento dei polpacci, a causa di un fenomeno già menzionato noto come pseudoipertrofia; Scoliosi e iperlordosi lombare dovute all'indebolimento [my-personaltrainer.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade [healthy.thewom.it]

  In alcuni casi, però, un aspetto clinico di rilievo, prima delle difficoltà di movimento, potrebbe essere il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. [fondazioneariel.it]

  I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. [msdmanuals.com]

  La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]

• Difficoltà di apprendimento

  Proprio queste complicanze, cardiache e respiratorie, riducono notevolmente le aspettative di vita; circa un 30% dei pazienti presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile oppure possono essere presenti difficoltà di apprendimento e problemi di [abilitychannel.tv]

• Debolezza muscolare

  Distrofia di Duchenne Sintomi I primi segni di debolezza muscolare legati alla distrofia muscolare di Duchenne compaiono tra i 2 e i 5 anni di età e possono variare da persona a persona, sia per tipologia che per gravità. [fondazioneariel.it]

  Distrofia muscolare di Duchenne “Sinonimi: DMD; Distrofinopatia grave, tipo Duchenne La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli [imalatiinvisibili.it]

  Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) Dettagli Categoria: Linea Preconcezionale La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli [specialisti.synlab.it]

  Nei bambini DMD i sintomi di debolezza muscolare insorgono intorno ai 3-5 anni di età a carico di alcuni gruppi di muscoli. [centrodinoferrari.com]

  Da oggi è disponibile l’indagine molecolare per individuare la maggior parte delle alterazioni responsabili di questa patologia La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione [geneticlab.it]

• Contrazione muscolare

  […] sostituito da tessuto adiposo e connettivo, con il risultato che la contrazione muscolare viene inibita, la forza muscolare progressivamente si riduce, così come il tono muscolare. iStock.com/normaals Sintomi La distrofia muscolare di Duchenne si presenta [healthy.thewom.it]

  Questa rottura rende il sarcolemma suscettibile alla lacerazione durante la contrazione muscolare. [abilitychannel.tv]

  La fisioterapia, l’esercizio leggero e talvolta l’utilizzo di tutori per caviglie durante la notte possono contribuire a prevenire la contrazione muscolare permanente a livello delle articolazioni. [msdmanuals.com]

  […] riscontrate nel gene della distrofina sono: 65% ampie delezioni 24% piccole mutazioni puntiformi 10% duplicazioni 1% mutazioni atipiche La distrofina è una proteina che ha un ruolo dirimente nella stabilità meccanica della membrana cellulare durante la contrazione [valorinormali.com]

  Regola i movimenti dello ione calcio all'interno della cellula (N.B: il calcio è responsabile della contrazione muscolare). In assenza di distrofina, quindi, vengono meno questi processi e la cellula muscolare subisce uno stress ossidativo fatale. [my-personaltrainer.it]

• Osteoporosi

  Devono essere prese in carico le complicazioni dovute alla terapia con corticosteroidi, controllando il peso, provvedendo alla somministrazione di antagonisti H2 per la protezione gastrica, garantendo il monitoraggio e il trattamento dell'osteoporosi [orpha.net]

  È da segnalare che, nel frattempo, compaiono anche osteoporosi (a causa dell'immobilità forzata) e problematiche gastrointestinali (stitichezza) connesse a una perdita di funzione della muscolatura liscia dell'intestino. [my-personaltrainer.it]

• Miopatia

  Ogni anno, infatti, vi vengono diagnosticati circa 300 nuovi casi di miopatie e cardiomiopatie genetiche e controllati trimestralmente 450 pazienti. [web.archive.org]

  COS’E’ LA DISTROFIA MUSCOLARE La distrofia muscolare è una miopatia strutturale geneticamente determinata. È una malattia progressiva e degenerativa che colpisce il muscolo scheletrico e/o il muscolo cardiaco. [ikosecm.it]

  […] bloccare definitivamente ,se non addirittura a far regredire, il fattore degenerativo della distrofia muscolare di Duchenne, restituendo la proteina distrofina mancante ristabilendo una serie di meccanismi biologici alterati ai pazienti colpiti da questa miopatia [ilsecoloxix.it]

  Alcuni esempi di disturbi del sistema nervoso centrale includono le miopatie, come la distrofia muscolare, l'ictus, la malattia di Parkinson, la sclerosi multipla, la malattia di Huntington e la Malattia di Creutzfeldt-Jakob. [it.wikipedia.org]

• Pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio

  […] dei muscoli del polpaccio. [italfarmaco.com]

• Debolezza

  Solitamente il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e delle relative complicazioni causate principalmente dalla grave debolezza muscolare. [fondazioneariel.it]

  Causa debolezza dei muscoli prossimali, solitamente con inizio agli arti inferiori. I bambini frequentemente camminano sulle punte, con andatura anserina e lordosi. [msdmanuals.com]

  Distrofia muscolare di Duchenne “Sinonimi: DMD; Distrofinopatia grave, tipo Duchenne La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli [imalatiinvisibili.it]

  Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) Dettagli Categoria: Linea Preconcezionale La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli [specialisti.synlab.it]

• Caduta

  Crescendo le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. [ikosecm.it]

  Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. [osservatoriomalattierare.it]

  […] comuni della distrofia di Duchenne ricordiamo: ritardo dello sviluppo del linguaggio, debolezza muscolare progressiva delle gambe e del bacino (la debolezza muscolare si rileva anche nelle braccia, nel collo e in altre aree, ma con entità inferiore), cadute [healthy.thewom.it]

  I pazienti hanno una significativa debolezza progressiva che provoca grave disabilità, tra cui difficoltà a camminare, frequenti cadute, cardiomiopatia dilatativa, e morte prematura a causa di un'insufficienza respiratoria. [msdmanuals.com]

• Difficoltà a correre

  @canva I SINTOMI E’ intorno ai 3 anni che si manifestano i primi sintomi della patologia: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle [ikosecm.it]

  I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da [osservatoriomalattierare.it]

  Diagnosi Esistono dei segnali d’allarme che i genitori possono cogliere nel bambino: difficoltà ad alzarsi da terra, reazione a una specifica manovra, detta segno di Gowers, per aiutarsi da seduto, difficoltà a correre ed a saltare. [healthy.thewom.it]

  Il bambino ha difficoltà nel correre e saltare già dai tre anni di età per andare incontro ad un peggioramento ed una incapacità di camminare autonomamente intorno ai 10-14 anni. [sperimentazionicliniche.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade [healthy.thewom.it]

  In alcuni casi, però, un aspetto clinico di rilievo, prima delle difficoltà di movimento, potrebbe essere il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. [fondazioneariel.it]

  I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. [msdmanuals.com]

  La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]

• Aumento della creatinchinasi

  La diagnosi Al di sotto dei tre anni di solito si perviene alla diagnosi dopo il riscontro casuale dell’ aumento di creatinchinasi ( cpk ) nel sangue, mentre nei bambini intorno ai tre anni sono i genitori a riferire le difficoltà motorie del bambino. [abilitychannel.tv]

  Un aumento della creatinchinasi sierica è indubitabilmente segno di danno muscolare, sebbene non sia un test specifico; non è quindi sufficiente a formulare una diagnosi di distrofia Duchenne, perché in grado di aumentare in qualsiasi condizione che implichi [valorinormali.com]

È necessario un regolare monitoraggio cardiaco per permettere un trattamento tempestivo con ACE-inibitori. [orpha.net]

In USA l’FDA ha approvato l’eteplirsen per il trattamento di pazienti selezionati. [valorinormali.com]

Rispettivamente nel 2019 e nel 2020, la FDA ha approvato Vyondys 53 (golodirsen) and Viltepso (viltolarsen), due farmaci specifici per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. [my-personaltrainer.it]

Gli ultimi anni hanno visto una fioritura di studi clinici riguardanti diversi trattamenti innovativi. [associazionecentrodinoferrari.com]

La DMD ha una prognosi sfavorevole e l'aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all'inizio della vita adulta. [orpha.net]

Prognosi Come descritto, la distrofia muscolare di Duchenne incide in modo significativo sulle aspettative di vita del paziente nonché sulla qualità della stessa; la prognosi, pertanto, è sempre infausta. [my-personaltrainer.it]

LEGGI Raccontare le malattie rare, la storia di Margherita e la bimba della porta accanto Nei trial clinici si ripongono grandi speranze, specialmente quando il trattamento studiato potrebbe migliorare la qualità di vita del paziente, oltre che la sua prognosi [repubblica.it]

Il convegno, a cui partecipano autorevoli esponenti della ricerca scientifica e delle sanità, si propone di offrire un quadro esaustivo delle conoscenze di base circa eziologia e patogenesi, oltre che sui migliori standard di cura. [regione.basilicata.it]

SSN RFG080 Specialità neurologia Eziologia mutazione Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM 310200 MeSH D020388 MedlinePlus 000705 Eponimi Guillaume Benjamin-Amand Duchenne Modifica dati su Wikidata · Manuale La distrofia di Duchenne è la più frequente [it.wikipedia.org]

Epidemiologia e caratteristiche generali La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica, talvolta a carattere ereditario, causata dall’assenza di una proteina, la distrofina, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare, e di conseguenza [abilitychannel.tv]

Epidemiologia: quanto è diffusa la Distrofia Muscolare di Duchenne? Per meccanismi genetici che saranno discussi più avanti, la distrofia muscolare di Duchenne interessa soprattutto i maschi e solo raramente le femmine. [my-personaltrainer.it]

Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria [ikosecm.it]

Trattamento e Prevenzione delle Complicanze Quando la DMD complica la salute del cuore e della muscolatura respiratoria, il paziente necessita di farmaci per il controllo della cardiomiopatia dilatativa, di un apparecchio respiratorio portatile per la [my-personaltrainer.it]