Sarepta Therapeutics ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione progressiva (rolling submission), e ha richiesto alla FDA la revisione prioritaria di golodirsen, che è stata concessa. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

• Segno di Gower

  La malattia ha un'evoluzione rapida e il bambino sviluppa un'andatura anserina con segno di Gower positivo. E' difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente. [orpha.net]

  Il paziente "si arrampica" su se stesso, puntellando gli arti superiori e le ginocchia (segno di Gower); Ingrossamento dei polpacci, a causa di un fenomeno già menzionato noto come pseudoipertrofia; Scoliosi e iperlordosi lombare dovute all'indebolimento [my-personaltrainer.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade [healthy.thewom.it]

  La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]

  In alcuni casi, però, un aspetto clinico di rilievo, prima delle difficoltà di movimento, potrebbe essere il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. [fondazioneariel.it]

  I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. [msdmanuals.com]

• Difficoltà di apprendimento

  Proprio queste complicanze, cardiache e respiratorie, riducono notevolmente le aspettative di vita; circa un 30% dei pazienti presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile oppure possono essere presenti difficoltà di apprendimento e problemi di [abilitychannel.tv]

• Debolezza muscolare

  Distrofia di Duchenne Sintomi I primi segni di debolezza muscolare legati alla distrofia muscolare di Duchenne compaiono tra i 2 e i 5 anni di età e possono variare da persona a persona, sia per tipologia che per gravità. [fondazioneariel.it]

  Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) Dettagli Categoria: Linea Preconcezionale La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli [specialisti.synlab.it]

  Distrofia muscolare di Duchenne “Sinonimi: DMD; Distrofinopatia grave, tipo Duchenne La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli [imalatiinvisibili.it]

  Da oggi è disponibile l’indagine molecolare per individuare la maggior parte delle alterazioni responsabili di questa patologia La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione [geneticlab.it]

  Riassunto La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. [orpha.net]

• Contrazione muscolare

  Questa rottura rende il sarcolemma suscettibile alla lacerazione durante la contrazione muscolare. [abilitychannel.tv]

  […] sostituito da tessuto adiposo e connettivo, con il risultato che la contrazione muscolare viene inibita, la forza muscolare progressivamente si riduce, così come il tono muscolare. iStock.com/normaals Sintomi La distrofia muscolare di Duchenne si presenta [healthy.thewom.it]

  La fisioterapia, l’esercizio leggero e talvolta l’utilizzo di tutori per caviglie durante la notte possono contribuire a prevenire la contrazione muscolare permanente a livello delle articolazioni. [msdmanuals.com]

  […] riscontrate nel gene della distrofina sono: 65% ampie delezioni 24% piccole mutazioni puntiformi 10% duplicazioni 1% mutazioni atipiche La distrofina è una proteina che ha un ruolo dirimente nella stabilità meccanica della membrana cellulare durante la contrazione [valorinormali.com]

  Regola i movimenti dello ione calcio all'interno della cellula (N.B: il calcio è responsabile della contrazione muscolare). In assenza di distrofina, quindi, vengono meno questi processi e la cellula muscolare subisce uno stress ossidativo fatale. [my-personaltrainer.it]

• Osteoporosi

  Devono essere prese in carico le complicazioni dovute alla terapia con corticosteroidi, controllando il peso, provvedendo alla somministrazione di antagonisti H2 per la protezione gastrica, garantendo il monitoraggio e il trattamento dell'osteoporosi [orpha.net]

  Negli stadi più avanzati vengono colpiti gli organi deputati alla respirazione, insorgono deformazioni della colonna vertebrale, disturbi cardiologici e osteoporosi. [ok-salute.it]

  Inoltre, i pazienti che prendono corticosteroidi devono fare i conti con tutta una serie di gravi effetti collaterali quali cambiamenti comportamentali, riduzione della crescita, aumento eccessivo di peso, osteoporosi, intolleranza al glucosio, cataratta [nurse24.it]

  È da segnalare che, nel frattempo, compaiono anche osteoporosi (a causa dell'immobilità forzata) e problematiche gastrointestinali (stitichezza) connesse a una perdita di funzione della muscolatura liscia dell'intestino. [my-personaltrainer.it]

• Miopatia

  Ogni anno, infatti, vi vengono diagnosticati circa 300 nuovi casi di miopatie e cardiomiopatie genetiche e controllati trimestralmente 450 pazienti. [web.archive.org]

  […] bloccare definitivamente ,se non addirittura a far regredire, il fattore degenerativo della distrofia muscolare di Duchenne, restituendo la proteina distrofina mancante ristabilendo una serie di meccanismi biologici alterati ai pazienti colpiti da questa miopatia [ilsecoloxix.it]

  COS’E’ LA DISTROFIA MUSCOLARE La distrofia muscolare è una miopatia strutturale geneticamente determinata. È una malattia progressiva e degenerativa che colpisce il muscolo scheletrico e/o il muscolo cardiaco. [ikosecm.it]

  Alcuni esempi di disturbi del sistema nervoso centrale includono le miopatie, come la distrofia muscolare, l'ictus, la malattia di Parkinson, la sclerosi multipla, la malattia di Huntington e la Malattia di Creutzfeldt-Jakob. [it.wikipedia.org]

• Pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio

  […] dei muscoli del polpaccio. [italfarmaco.com]

• Debolezza

  Solitamente il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e delle relative complicazioni causate principalmente dalla grave debolezza muscolare. [fondazioneariel.it]

  Causa debolezza dei muscoli prossimali, solitamente con inizio agli arti inferiori. I bambini frequentemente camminano sulle punte, con andatura anserina e lordosi. [msdmanuals.com]

  Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) Dettagli Categoria: Linea Preconcezionale La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli [specialisti.synlab.it]

  Distrofia muscolare di Duchenne “Sinonimi: DMD; Distrofinopatia grave, tipo Duchenne La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli [imalatiinvisibili.it]

• Caduta

  Quali sono i sintomi La patologia si manifesta con difficoltà a camminare e salire le scale e con cadute frequenti. [ok-salute.it]

  Crescendo le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. [ikosecm.it]

  Le cadute diventano sempre più frequenti nel periodo che precede la perdita della capacità di camminare. [parentproject.it]

  Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. [osservatoriomalattierare.it]

• Difficoltà a correre

  Il bambino ha difficoltà nel correre e saltare già dai tre anni di età per andare incontro ad un peggioramento ed una incapacità di camminare autonomamente intorno ai 10-14 anni. [sperimentazionicliniche.it]

  […] nei movimenti Ha difficoltà ad arrampicarsi Ha difficoltà a correre I campanelli d’allarme a 5 anni Il piccolo non riesce a stare al passo con i compagni mentre giocano Si può notare il segno di Gowers: nel tentativo di alzarsi dalla posizione supina [ok-salute.it]

  @canva I SINTOMI E’ intorno ai 3 anni che si manifestano i primi sintomi della patologia: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle [ikosecm.it]

  Distrofia muscolare di Duchenne Sintomi prima fase Sintomi seconda fase - intorno ai 3 anni disturbi della marcia - difficoltà a correre e saltare - impaccio solo nel salire le scale, non nel scenderle - col passare del tempo deformazione vertebrale [nurse24.it]

  I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da [osservatoriomalattierare.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade [healthy.thewom.it]

  La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]

  In alcuni casi, però, un aspetto clinico di rilievo, prima delle difficoltà di movimento, potrebbe essere il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. [fondazioneariel.it]

  I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. [msdmanuals.com]

• Aumento della creatinchinasi

  La diagnosi Al di sotto dei tre anni di solito si perviene alla diagnosi dopo il riscontro casuale dell’ aumento di creatinchinasi ( cpk ) nel sangue, mentre nei bambini intorno ai tre anni sono i genitori a riferire le difficoltà motorie del bambino. [abilitychannel.tv]

  Un aumento della creatinchinasi sierica è indubitabilmente segno di danno muscolare, sebbene non sia un test specifico; non è quindi sufficiente a formulare una diagnosi di distrofia Duchenne, perché in grado di aumentare in qualsiasi condizione che implichi [valorinormali.com]

È necessario un regolare monitoraggio cardiaco per permettere un trattamento tempestivo con ACE-inibitori. [orpha.net]

Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]

In USA l’FDA ha approvato l’eteplirsen per il trattamento di pazienti selezionati. [valorinormali.com]

Gli ultimi anni hanno visto una fioritura di studi clinici riguardanti diversi trattamenti innovativi. [associazionecentrodinoferrari.com]

La DMD ha una prognosi sfavorevole e l'aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all'inizio della vita adulta. [orpha.net]

La Distrofia Muscolare di Becker La Distrofia Muscolare di Becker (BMD) è una forma di distrofinopatia in genere meno grave rispetto alla Duchenne e dalla prognosi variabile, con un incidenza stimata tra 1/18,000 e 1/31,000 nati maschi. [italfarmaco.com]

LEGGI Raccontare le malattie rare, la storia di Margherita e la bimba della porta accanto Nei trial clinici si ripongono grandi speranze, specialmente quando il trattamento studiato potrebbe migliorare la qualità di vita del paziente, oltre che la sua prognosi [repubblica.it]

Prognosi Come descritto, la distrofia muscolare di Duchenne incide in modo significativo sulle aspettative di vita del paziente nonché sulla qualità della stessa; la prognosi, pertanto, è sempre infausta. [my-personaltrainer.it]

Il convegno, a cui partecipano autorevoli esponenti della ricerca scientifica e delle sanità, si propone di offrire un quadro esaustivo delle conoscenze di base circa eziologia e patogenesi, oltre che sui migliori standard di cura. [regione.basilicata.it]

SSN RFG080 Specialità neurologia Eziologia mutazione Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM 310200 MeSH D020388 MedlinePlus 000705 Eponimi Guillaume Benjamin-Amand Duchenne Modifica dati su Wikidata · Manuale La distrofia di Duchenne è la più frequente [it.wikipedia.org]

Epidemiologia e caratteristiche generali La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica, talvolta a carattere ereditario, causata dall’assenza di una proteina, la distrofina, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare, e di conseguenza [abilitychannel.tv]

Epidemiologia: quanto è diffusa la Distrofia Muscolare di Duchenne? Per meccanismi genetici che saranno discussi più avanti, la distrofia muscolare di Duchenne interessa soprattutto i maschi e solo raramente le femmine. [my-personaltrainer.it]

Un approccio multidisciplinare che include prevenzione cardiologica, chirurgia ortopedica, fisioterapia, farmacologia, assistenza respiratoria ha consentito aumentare l’aspettativa di vita di questi pazienti fino ai trenta anni, dieci in più di qualche [sperimentazionicliniche.it]

Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria [ikosecm.it]

Trattamento e Prevenzione delle Complicanze Quando la DMD complica la salute del cuore e della muscolatura respiratoria, il paziente necessita di farmaci per il controllo della cardiomiopatia dilatativa, di un apparecchio respiratorio portatile per la [my-personaltrainer.it]