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Presentazione
Sarepta Therapeutics ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione progressiva (rolling submission), e ha richiesto alla FDA la revisione prioritaria di golodirsen, che è stata concessa. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]
Neurologico
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Difficoltà di apprendimento
Proprio queste complicanze, cardiache e respiratorie, riducono notevolmente le aspettative di vita; circa un 30% dei pazienti presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile oppure possono essere presenti difficoltà di apprendimento e problemi di [abilitychannel.tv]
Muscoloscheletricio
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Debolezza muscolare
La debolezza muscolare interessa successivamente le parti superiori del corpo, aumentando il rischio di una morte precoce. Sviluppo cognitivo. [disabilitaintellettive.it]
Riassunto La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. [orpha.net]
Da oggi è disponibile l’indagine molecolare per individuare la maggior parte delle alterazioni responsabili di questa patologia La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione [geneticlab.it]
Distrofia muscolare di Duchenne Malattie del sistema nervoso e degli organi di sens o La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli [imalatiinvisibili.it]
La distrofia muscolare di Duchenne, che compare solitamente intorno ai due anni di età, è una patologia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. [meteoweb.eu]
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Osteoporosi
Devono essere prese in carico le complicazioni dovute alla terapia con corticosteroidi, controllando il peso, provvedendo alla somministrazione di antagonisti H2 per la protezione gastrica, garantendo il monitoraggio e il trattamento dell'osteoporosi [orpha.net]
Devono essere prese in carico le complicazioni dovute alla terapia con corticosteroidi, controllando il peso, provvedendo alla somministrazione di antagonisti H2 per la protezione gastrica, garantendo il monitoraggio e il trattamento dell’osteoporosi [imalatiinvisibili.it]
L'esercizio fisico, infatti, preserva da osteoporosi, costipazione e scoliosi. La fisioterapia costante, l'educazione posturale e l'uso di speciali tutori conservano, almeno in parte, la mobilità articolare, tendinea e muscolare. [my-personaltrainer.it]
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Miopatia
Le miopatie sono tutte le malattie del muscolo; all’interno di questo insieme ci sono delle miopatie più lievi e altre più gravi, e tra quelle più gravi ci sono appunto le distrofie muscolari. [scienzaericerca.unisr.it]
Ogni anno, infatti, vi vengono diagnosticati circa 300 nuovi casi di miopatie e cardiomiopatie genetiche e controllati trimestralmente 450 pazienti. [web.archive.org]
Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Icb) di Pozzuoli Che cosa: Studio della regolazione trascrizione e del ruolo farmacologico del recettore dei cannabinoidi di tipo 1 (CB1) nella distrofia muscolare di Duchenne, ossia la più frequente forma di miopatia [cnr.it]
Esempi di miopatie congenite sono le miopatie mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare. [uildmge.it]
[…] bloccare definitivamente ,se non addirittura a far regredire, il fattore degenerativo della distrofia muscolare di Duchenne, restituendo la proteina distrofina mancante ristabilendo una serie di meccanismi biologici alterati ai pazienti colpiti da questa miopatia [ilsecoloxix.it]
Intero corpo
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Debolezza
La debolezza muscolare interessa successivamente le parti superiori del corpo, aumentando il rischio di una morte precoce. Sviluppo cognitivo. [disabilitaintellettive.it]
Riassunto La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. [orpha.net]
Esse sono caratterizzate da progressiva debolezza dei muscoli respiratori, polmoniti ricorrenti, difficoltà a rimuovere le secrezioni bronchiali e insufficienza respiratoria cronica. [simri.it]
Laboratory, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center Clicca qui per l’educazione dei pazienti La distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker sono malattie recessive legate al cromosoma X caratterizzate da progressiva debolezza [msdmanuals.com]
Sintomi caratteristici della DMD sono i polpacci ingrossati con debolezza generalizzata e danni muscolare prima agli arti e poi al tronco. [ricercamix.org]
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Difficoltà a correre
I primi sintomi della patologia si manifestano tra i 2 e i 6 anni: i bambini cominciano ad avere difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostrano il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce [sanremonews.it]
Diagnosi Esistono dei segnali d’allarme che i genitori possono cogliere nel bambino: difficoltà ad alzarsi da terra, reazione a una specifica manovra, detta segno di Gowers, per aiutarsi da seduto, difficoltà a correre ed a saltare. [farmacoecura.it]
I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da [osservatoriomalattierare.it]
[…] a correre e ad alzarsi da terra. [ospedalebambinogesu.it]
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Caduta
Le difficoltà motorie peggiorano con il progredire dell’età e sono generalmente evidenti ed inequivocabili durante i primi anni di scuola elementare: l’andatura diventa anomala, con frequenti cadute e la camminata avviene spesso in punta di piedi. [sanremonews.it]
Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. [osservatoriomalattierare.it]
Frequenti cadute, difficoltà nella corsa, eccessiva stanchezza sono segni distintivi della patologia, insieme a un’insolita andatura dondolante causata dall’indebolimento dei muscoli profondi delle cosce e delle anche, a un’ipertrofia del polpaccio determinata [mayaidee.it]
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Ritardo dello sviluppo
La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]
Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade [farmacoecura.it]
Sebbene i piccoli pazienti appaiano in salute alla nascita, dopo i due anni iniziano a manifestare un significativo ritardo nello sviluppo psicomotorio. [mayaidee.it]
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Difficoltà a salire le scale
[…] a salire le scale; - Si stancano rapidamente quando fanno esercizi. [ospedalebambinogesu.it]
I sintomi successivi della malattia sono: a) la difficoltà nel rialzarsi da un sedia, b) la difficoltà nel salire le scale e c) l’andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell’equilibrio. [uildmge.it]
Trattamento
È necessario un regolare monitoraggio cardiaco per permettere un trattamento tempestivo con ACE-inibitori. [orpha.net]
La giornata di sensibilizzazione di quest’anno è proprio dedicata all’informazione sugli standard di trattamento per la Duchenne ”. [imgpress.it]
Trattamento della distrofia muscolare Le prospettive di trattamento di queste patologie potrebbero migliorare notevolmente in un futuro non troppo lontano, grazie a terapie già disponibili come ataluren per i pazienti con una mutazione non-senso, o in [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Prognosi
La DMD ha una prognosi sfavorevole e l'aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all'inizio della vita adulta. [orpha.net]
La DMD ha una prognosi sfavorevole e l’aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all’inizio della vita adulta. Tratto da : [imalatiinvisibili.it]
La Distrofia Muscolare di Becker La Distrofia Muscolare di Becker (BMD) è una forma di distrofinopatia in genere meno grave rispetto alla Duchenne e dalla prognosi variabile, con un incidenza stimata tra 1/18,000 e 1/31,000 nati maschi. [italfarmaco.com]
Prognosi La distrofia muscolare di Duchenne incide, in modo sensibile, sulla lunghezza e sulla qualità della vita dei pazienti. [my-personaltrainer.it]
Epidemiologia
Epidemiologia e caratteristiche generali La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica, talvolta a carattere ereditario, causata dall’assenza di una proteina, la distrofina, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare, e di conseguenza [abilitychannel.tv]
EPIDEMIOLOGIA L'incidenza della distrofia muscolare di Duchenne è di circa un individuo ogni 3.500 nuovi nati. In Italia, sono circa 20 mila le persone affette. Esistono diverse forme di distrofia, ma la DMD è la più comune. [my-personaltrainer.it]
Prevenzione
Leggi Tutto Terapia genica Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007) genica In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [treccani.it]
“Non esiste ancora una cura definitiva per la Duchenne, ma l’applicazione di un approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha [imgpress.it]
La messa a punto di questo approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di [sanremonews.it]
Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria [osservatoriomalattierare.it]
TRATTAMENTO DELLE COMPLICAZIONI E PREVENZIONE Le complicazioni respiratorie e cardiache sono le conseguenze più drammatiche della distrofia muscolare di Duchenne, poiché mettono in serio pericolo la vita del paziente. [my-personaltrainer.it]