Segue Alberto Fontana (Direttivo UILDM) con la presentazione del Centro Nemo, Centro Clinico specializzato in malattie neuromuscolari. Alle 16, Letizia Manneschi (U.O. [gazzettadiparma.it]

Sarepta Therapeutics ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione progressiva (rolling submission), e ha richiesto alla FDA la revisione prioritaria di golodirsen, che è stata concessa. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

• Segno di Gower

  La malattia ha un'evoluzione rapida e il bambino sviluppa un'andatura anserina con segno di Gower positivo. E' difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente. [orpha.net]

  La malattia ha un’evoluzione rapida e il bambino sviluppa un’andatura anserina con segno di Gower positivo. E’ difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente. [imalatiinvisibili.it]

  Il paziente "si arrampica" su se stesso, puntellando gli arti superiori e le ginocchia ( segno di Gower ) Ingrossamento dei polpacci, a causa della pseudoipertrofia Scoliosi e iperlordosi lombare, per l'ipostenia dei muscoli flessori dell'anca Contratture [my-personaltrainer.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Sebbene i piccoli pazienti appaiano in salute alla nascita, dopo i due anni iniziano a manifestare un significativo ritardo nello sviluppo psicomotorio. [mayaidee.it]

  La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]

  Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade [farmacoecura.it]

  I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. [msdmanuals.com]

• Difficoltà di apprendimento

  Proprio queste complicanze, cardiache e respiratorie, riducono notevolmente le aspettative di vita; circa un 30% dei pazienti presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile oppure possono essere presenti difficoltà di apprendimento e problemi di [abilitychannel.tv]

• Debolezza muscolare

  L’assenza di distrofina provoca perdita di cellule muscolari, con conseguente debolezza muscolare. Lo sviluppo motorio è ritardato (ad esempio la deambulazione spesso avviene dopo i 18 mesi di vita). [disabilitaintellettive.it]

  Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) Dettagli Categoria: Linea Preconcezionale La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli [specialisti.synlab.it]

  Da oggi è disponibile l’indagine molecolare per individuare la maggior parte delle alterazioni responsabili di questa patologia La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione [geneticlab.it]

  Riassunto La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. [orpha.net]

  Distrofia muscolare di Duchenne Malattie del sistema nervoso e degli organi di sens o La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli [imalatiinvisibili.it]

• Contrazione muscolare

  Regola i movimenti dello ione calcio all'interno della cellula (N.B: il calcio è responsabile della contrazione muscolare ). In assenza di distrofina, quindi, vengono meno questi processi e la cellula muscolare subisce uno stress ossidativo letale. [my-personaltrainer.it]

• Osteoporosi

  Devono essere prese in carico le complicazioni dovute alla terapia con corticosteroidi, controllando il peso, provvedendo alla somministrazione di antagonisti H2 per la protezione gastrica, garantendo il monitoraggio e il trattamento dell'osteoporosi [orpha.net]

  Devono essere prese in carico le complicazioni dovute alla terapia con corticosteroidi, controllando il peso, provvedendo alla somministrazione di antagonisti H2 per la protezione gastrica, garantendo il monitoraggio e il trattamento dell’osteoporosi [imalatiinvisibili.it]

  L'esercizio fisico, infatti, preserva da osteoporosi, costipazione e scoliosi. La fisioterapia costante, l'educazione posturale e l'uso di speciali tutori conservano, almeno in parte, la mobilità articolare, tendinea e muscolare. [my-personaltrainer.it]

• Miopatia

  Le miopatie sono tutte le malattie del muscolo; all’interno di questo insieme ci sono delle miopatie più lievi e altre più gravi, e tra quelle più gravi ci sono appunto le distrofie muscolari. [scienzaericerca.unisr.it]

  Esempi di miopatie congenite sono le miopatie mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare. [uildmge.it]

  Ogni anno, infatti, vi vengono diagnosticati circa 300 nuovi casi di miopatie e cardiomiopatie genetiche e controllati trimestralmente 450 pazienti. [web.archive.org]

  […] bloccare definitivamente ,se non addirittura a far regredire, il fattore degenerativo della distrofia muscolare di Duchenne, restituendo la proteina distrofina mancante ristabilendo una serie di meccanismi biologici alterati ai pazienti colpiti da questa miopatia [ilsecoloxix.it]

  Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Icb) di Pozzuoli Che cosa: Studio della regolazione trascrizione e del ruolo farmacologico del recettore dei cannabinoidi di tipo 1 (CB1) nella distrofia muscolare di Duchenne, ossia la più frequente forma di miopatia [cnr.it]

• Pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio

  […] dei muscoli del polpaccio. [italfarmaco.com]

• Debolezza

  La debolezza muscolare interessa successivamente le parti superiori del corpo, aumentando il rischio di una morte precoce. Sviluppo cognitivo. [disabilitaintellettive.it]

  Nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Becker, la debolezza è meno grave e compare per la prima volta un po’ più tardi, all’età di circa 12 anni. [msdmanuals.com]

  Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) Dettagli Categoria: Linea Preconcezionale La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli [specialisti.synlab.it]

  Da oggi è disponibile l’indagine molecolare per individuare la maggior parte delle alterazioni responsabili di questa patologia La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione [geneticlab.it]

• Difficoltà a correre

  I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da [osservatoriomalattierare.it]

  Diagnosi Esistono dei segnali d’allarme che i genitori possono cogliere nel bambino: difficoltà ad alzarsi da terra, reazione a una specifica manovra, detta segno di Gowers, per aiutarsi da seduto, difficoltà a correre ed a saltare. [farmacoecura.it]

  I primi sintomi della patologia si manifestano tra i 2 e i 6 anni: i bambini cominciano ad avere difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostrano il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce [sanremonews.it]

  […] a correre e ad alzarsi da terra. [ospedalebambinogesu.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Sebbene i piccoli pazienti appaiano in salute alla nascita, dopo i due anni iniziano a manifestare un significativo ritardo nello sviluppo psicomotorio. [mayaidee.it]

  La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]

  Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade [farmacoecura.it]

  I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. [msdmanuals.com]

• Caduta

  Frequenti cadute, difficoltà nella corsa, eccessiva stanchezza sono segni distintivi della patologia, insieme a un’insolita andatura dondolante causata dall’indebolimento dei muscoli profondi delle cosce e delle anche, a un’ipertrofia del polpaccio determinata [mayaidee.it]

  Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. [osservatoriomalattierare.it]

  Le difficoltà motorie peggiorano con il progredire dell’età e sono generalmente evidenti ed inequivocabili durante i primi anni di scuola elementare: l’andatura diventa anomala, con frequenti cadute e la camminata avviene spesso in punta di piedi. [sanremonews.it]

• Difficoltà a salire le scale

  […] a salire le scale; - Si stancano rapidamente quando fanno esercizi. [ospedalebambinogesu.it]

  I sintomi successivi della malattia sono: a) la difficoltà nel rialzarsi da un sedia, b) la difficoltà nel salire le scale e c) l’andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell’equilibrio. [uildmge.it]

• Aumento della creatinchinasi

  La diagnosi Al di sotto dei tre anni di solito si perviene alla diagnosi dopo il riscontro casuale dell’ aumento di creatinchinasi ( cpk ) nel sangue, mentre nei bambini intorno ai tre anni sono i genitori a riferire le difficoltà motorie del bambino. [abilitychannel.tv]

È necessario un regolare monitoraggio cardiaco per permettere un trattamento tempestivo con ACE-inibitori. [orpha.net]

L’utente avrà inoltre diritto ad ottenere dalla Società la limitazione del trattamento, potrà inoltre opporsi per motivi legittimi al trattamento dei dati. [pacinimedicina.it]

Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]

La DMD ha una prognosi sfavorevole e l'aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all'inizio della vita adulta. [orpha.net]

La DMD ha una prognosi sfavorevole e l’aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all’inizio della vita adulta. Tratto da : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=98896&lng=IT [imalatiinvisibili.it]

La Distrofia Muscolare di Becker La Distrofia Muscolare di Becker (BMD) è una forma di distrofinopatia in genere meno grave rispetto alla Duchenne e dalla prognosi variabile, con un incidenza stimata tra 1/18,000 e 1/31,000 nati maschi. [italfarmaco.com]

LEGGI Raccontare le malattie rare, la storia di Margherita e la bimba della porta accanto Nei trial clinici si ripongono grandi speranze, specialmente quando il trattamento studiato potrebbe migliorare la qualità di vita del paziente, oltre che la sua prognosi [repubblica.it]

Il convegno, a cui partecipano autorevoli esponenti della ricerca scientifica e delle sanità, si propone di offrire un quadro esaustivo delle conoscenze di base circa eziologia e patogenesi, oltre che sui migliori standard di cura. [regione.basilicata.it]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Si osserva una forte predisposizione familiare; poiché la patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X. [5] Nel 30% dei pazienti vi è un' anamnesi familiare negativa e si ritiene che in [it.wikipedia.org]

Epidemiologia e caratteristiche generali La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica, talvolta a carattere ereditario, causata dall’assenza di una proteina, la distrofina, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare, e di conseguenza [abilitychannel.tv]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] Colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile durante i primi anni di vita, l'incidenza stimata è 1 su 3500 maschi. [4] Costituisce il 50% di tutte le forme distrofiche. [it.wikipedia.org]

Per informazioni Università degli Studi di Milano Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei trapianti Dott. [unimi.it]

A suggerirlo è una ricerca dell’Università degli Studi di Milano pubblicata su Scientific Reports da Yvan Torrente, docente di Neurologia del Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, e principale autore dello studio insieme a [saluteuropa.org]

Hospital, Newark, N.J., che si occupa di prevenzione e delle tecniche di intervento non invasivo nelle emergenze respiratorie e che parteciperà al convegno. [superabile.it]

Leggi Tutto Terapia genica Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007) genica In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [treccani.it]

“Non esiste ancora una cura definitiva per la Duchenne, ma l’applicazione di un approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha [imgpress.it]

Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria [osservatoriomalattierare.it]

La messa a punto di questo approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di [sanremonews.it]