Sarepta Therapeutics ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione progressiva (rolling submission), e ha richiesto alla FDA la revisione prioritaria di golodirsen, che è stata concessa. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

• Ritardo dello sviluppo

  La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]

  Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade [farmacoecura.it]

  Sebbene i piccoli pazienti appaiano in salute alla nascita, dopo i due anni iniziano a manifestare un significativo ritardo nello sviluppo psicomotorio. [mayaidee.it]

  I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. [msdmanuals.com]

• Difficoltà di apprendimento

  Proprio queste complicanze, cardiache e respiratorie, riducono notevolmente le aspettative di vita; circa un 30% dei pazienti presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile oppure possono essere presenti difficoltà di apprendimento e problemi di [abilitychannel.tv]

• Debolezza muscolare

  La debolezza muscolare interessa successivamente le parti superiori del corpo, aumentando il rischio di una morte precoce. Sviluppo cognitivo. [disabilitaintellettive.it]

  Riassunto La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. [orpha.net]

  Da oggi è disponibile l’indagine molecolare per individuare la maggior parte delle alterazioni responsabili di questa patologia La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione [geneticlab.it]

  Distrofia muscolare di Duchenne Malattie del sistema nervoso e degli organi di sens o La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli [imalatiinvisibili.it]

• Osteoporosi

  Devono essere prese in carico le complicazioni dovute alla terapia con corticosteroidi, controllando il peso, provvedendo alla somministrazione di antagonisti H2 per la protezione gastrica, garantendo il monitoraggio e il trattamento dell'osteoporosi [orpha.net]

  Devono essere prese in carico le complicazioni dovute alla terapia con corticosteroidi, controllando il peso, provvedendo alla somministrazione di antagonisti H2 per la protezione gastrica, garantendo il monitoraggio e il trattamento dell’osteoporosi [imalatiinvisibili.it]

  L'esercizio fisico, infatti, preserva da osteoporosi, costipazione e scoliosi. La fisioterapia costante, l'educazione posturale e l'uso di speciali tutori conservano, almeno in parte, la mobilità articolare, tendinea e muscolare. [my-personaltrainer.it]

• Miopatia

  Le miopatie sono tutte le malattie del muscolo; all’interno di questo insieme ci sono delle miopatie più lievi e altre più gravi, e tra quelle più gravi ci sono appunto le distrofie muscolari. [scienzaericerca.unisr.it]

  Ogni anno, infatti, vi vengono diagnosticati circa 300 nuovi casi di miopatie e cardiomiopatie genetiche e controllati trimestralmente 450 pazienti. [web.archive.org]

  Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Icb) di Pozzuoli Che cosa: Studio della regolazione trascrizione e del ruolo farmacologico del recettore dei cannabinoidi di tipo 1 (CB1) nella distrofia muscolare di Duchenne, ossia la più frequente forma di miopatia [cnr.it]

  Esempi di miopatie congenite sono le miopatie mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare. [uildmge.it]

  […] bloccare definitivamente ,se non addirittura a far regredire, il fattore degenerativo della distrofia muscolare di Duchenne, restituendo la proteina distrofina mancante ristabilendo una serie di meccanismi biologici alterati ai pazienti colpiti da questa miopatia [ilsecoloxix.it]

• Debolezza

  La debolezza muscolare interessa successivamente le parti superiori del corpo, aumentando il rischio di una morte precoce. Sviluppo cognitivo. [disabilitaintellettive.it]

  Riassunto La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. [orpha.net]

  Laboratory, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center Clicca qui per l’educazione dei pazienti La distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker sono malattie recessive legate al cromosoma X caratterizzate da progressiva debolezza [msdmanuals.com]

  Da oggi è disponibile l’indagine molecolare per individuare la maggior parte delle alterazioni responsabili di questa patologia La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione [geneticlab.it]

  Esse sono caratterizzate da progressiva debolezza dei muscoli respiratori, polmoniti ricorrenti, difficoltà a rimuovere le secrezioni bronchiali e insufficienza respiratoria cronica. [simri.it]

• Ritardo dello sviluppo

  La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]

  Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade [farmacoecura.it]

  Sebbene i piccoli pazienti appaiano in salute alla nascita, dopo i due anni iniziano a manifestare un significativo ritardo nello sviluppo psicomotorio. [mayaidee.it]

  I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. [msdmanuals.com]

• Difficoltà a correre

  Diagnosi Esistono dei segnali d’allarme che i genitori possono cogliere nel bambino: difficoltà ad alzarsi da terra, reazione a una specifica manovra, detta segno di Gowers, per aiutarsi da seduto, difficoltà a correre ed a saltare. [farmacoecura.it]

  I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da [osservatoriomalattierare.it]

  I primi sintomi della patologia si manifestano tra i 2 e i 6 anni: i bambini cominciano ad avere difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostrano il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce [sanremonews.it]

  […] a correre e ad alzarsi da terra. [ospedalebambinogesu.it]

• Caduta

  Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. [osservatoriomalattierare.it]

  Le difficoltà motorie peggiorano con il progredire dell’età e sono generalmente evidenti ed inequivocabili durante i primi anni di scuola elementare: l’andatura diventa anomala, con frequenti cadute e la camminata avviene spesso in punta di piedi. [sanremonews.it]

  Frequenti cadute, difficoltà nella corsa, eccessiva stanchezza sono segni distintivi della patologia, insieme a un’insolita andatura dondolante causata dall’indebolimento dei muscoli profondi delle cosce e delle anche, a un’ipertrofia del polpaccio determinata [mayaidee.it]

• Difficoltà a salire le scale

  […] a salire le scale; - Si stancano rapidamente quando fanno esercizi. [ospedalebambinogesu.it]

  I sintomi successivi della malattia sono: a) la difficoltà nel rialzarsi da un sedia, b) la difficoltà nel salire le scale e c) l’andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell’equilibrio. [uildmge.it]

• Aumento della creatinchinasi

  La diagnosi Al di sotto dei tre anni di solito si perviene alla diagnosi dopo il riscontro casuale dell’ aumento di creatinchinasi ( cpk ) nel sangue, mentre nei bambini intorno ai tre anni sono i genitori a riferire le difficoltà motorie del bambino. [abilitychannel.tv]

È necessario un regolare monitoraggio cardiaco per permettere un trattamento tempestivo con ACE-inibitori. [orpha.net]

Trattamento Purtroppo, non esiste una terapia specifica per la distrofia muscolare di Duchenne. Il trattamento, ad oggi, consiste solo nel controllo dei sintomi descritti, allo scopo di migliorare la vita dei pazienti con DMD. [my-personaltrainer.it]

La DMD ha una prognosi sfavorevole e l'aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all'inizio della vita adulta. [orpha.net]

La DMD ha una prognosi sfavorevole e l’aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all’inizio della vita adulta. Tratto da : [imalatiinvisibili.it]

La Distrofia Muscolare di Becker La Distrofia Muscolare di Becker (BMD) è una forma di distrofinopatia in genere meno grave rispetto alla Duchenne e dalla prognosi variabile, con un incidenza stimata tra 1/18,000 e 1/31,000 nati maschi. [italfarmaco.com]

Prognosi La distrofia muscolare di Duchenne incide, in modo sensibile, sulla lunghezza e sulla qualità della vita dei pazienti. [my-personaltrainer.it]

Epidemiologia e caratteristiche generali La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica, talvolta a carattere ereditario, causata dall’assenza di una proteina, la distrofina, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare, e di conseguenza [abilitychannel.tv]

EPIDEMIOLOGIA L'incidenza della distrofia muscolare di Duchenne è di circa un individuo ogni 3.500 nuovi nati. In Italia, sono circa 20 mila le persone affette. Esistono diverse forme di distrofia, ma la DMD è la più comune. [my-personaltrainer.it]

Leggi Tutto Terapia genica Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007) genica In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [treccani.it]

“Non esiste ancora una cura definitiva per la Duchenne, ma l’applicazione di un approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha [imgpress.it]

Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria [osservatoriomalattierare.it]

La messa a punto di questo approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di [sanremonews.it]

TRATTAMENTO DELLE COMPLICAZIONI E PREVENZIONE Le complicazioni respiratorie e cardiache sono le conseguenze più drammatiche della distrofia muscolare di Duchenne, poiché mettono in serio pericolo la vita del paziente. [my-personaltrainer.it]