Questo trasferimento di diritti… Sarepta Therapeutics, Inc ha comunicato un aggiornamento circa la presentazione della New Drug Application (NDA) per eteplirsen all’FDA nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. [goinpharma.com]

• Miopatia

  Le miopatie vengono classificate in due gruppi principali: le forme dipendenti da un difetto della fibra muscolare sono dette miopatie primitive e comprendono le Distrofie muscolari, le miopatie congenite, le miopatie mitocondriali, le miopatie metaboliche [neurocare-onlus.it]

  Le distrofie muscolari (DM) rappresentano un gruppo molto eterogeneo di miopatie geneticamente determinate, dove il termine di miopatia sta ad indicare che il processo patologico è prevalentemente correlato alla fibra muscolare, la quale viene coinvolta [fondazionepaladini.it]

  Esempi di miopatie congenite sono le miopatie mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare. [uildmge.it]

  Le miopatie sono tutte le malattie del muscolo; all’interno di questo insieme ci sono delle miopatie più lievi e altre più gravi, e tra quelle più gravi ci sono appunto le distrofie muscolari. [scienzaericerca.unisr.it]

  Costituiscono il gruppo delle distrofie muscolari distali le seguenti malattie: La miopatia distale di Welander La miopatia distale di Miyoshi La miopatia distale finlandese (o tibiale) La miopatia distale di Nonaka La miopatia distale di Gowers-Laing [my-personaltrainer.it]

• Pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio

  […] dei muscoli del polpaccio. [italfarmaco.com]

  L'esame clinico può rivelare pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio e atrofia di alcuni muscoli prossimali come i quadricipiti. [orpha.net]

• Atrofia muscolare

  (le cd. atrofie muscolari neurogene), seguenti ad un trauma, un tumore, processi tossinfettivi, ecc. [neurocare-onlus.it]

  I pazienti affetti da BMD hanno un’aspettativa di vita normale una vita normale, ma sviluppano una progressiva atrofia muscolare e molti anche una cardiomiopatia. [pharmastar.it]

• Difficoltà a camminare

  […] a camminare, frequenti cadute e che peggiora con l’età; Difficoltà a fare alcune operazioni con le gambe a causa della perdita di massa muscolare; Problemi di respirazione. [medicinalive.com]

  La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]

  […] a camminare frequenti cadute che peggiorano con l’età difficoltà a compiere movimenti con le gambe a causa della perdita di massa muscolare problemi di respirazione. [abilitychannel.tv]

  Cadute frequenti Difficoltà nel camminare, correre e salire le scale Andatura ondeggiante Camminare in punta di piedi (link) La distrofia muscolare è caratterizzata da un deficit progressivo del movimento che diventa totale tra i 10 e i 14 anni. [nicolaportinaro.it]

  I pazienti hanno una significativa debolezza progressiva che provoca grave disabilità, tra cui difficoltà a camminare, frequenti cadute, cardiomiopatia dilatativa, e morte prematura a causa di un'insufficienza respiratoria. [msdmanuals.com]

• Difficoltà a salire le scale

  In quanto progressiva, la debolezza muscolare comporta diverse difficoltà funzionali (difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia). [orpha.net]

  I sintomi successivi della malattia sono: a) la difficoltà nel rialzarsi da un sedia, b) la difficoltà nel salire le scale e c) l’andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell’equilibrio. [uildmge.it]

  […] a salire le scale; - Si stancano rapidamente quando fanno esercizi. [ospedalebambinogesu.it]

  […] e diventano adulti, accusano sempre maggiori difficoltà nel correre, camminare veloce, nel salire le scale o nel sollevare gli oggetti. [my-personaltrainer.it]

• Aumento della creatinchinasi

  La diagnosi è sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio (aumento della creatinchinasi sierica 10-100 volte rispetto ai valori normali). [orpha.net]

I ricercatori hanno poi valutato il grado di simpaticolisi dopo ogni trattamento, scoprendo che il trattamento con tadalafil ha ripristinato una simpaticolisi normale in 8 dei 9 pazienti con BMD. [pharmastar.it]

Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]

Cure per la distrofia Una cura per la distrofia di Becker purtroppo non esiste, ma vi sono trattamenti volti a rallentarne l’evoluzione. [pazienti.it]

Si tratta del primo farmaco approvato per il trattamento di pazienti affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne (DMD). [goinpharma.com]

Il trattamento include fisioterapia e talvolta trattamento chirurgico per entrambe le distrofie, e prednisone o deflazacort per la distrofia di Duchenne. [msdmanuals.com]

Prognosi In questa forma di distrofia la morte può verificarsi intorno ai cinquanta anni o sessanta anni, ma alcune persone possono vivere più a lungo. [abilitychannel.tv]

In ogni caso, la prognosi varia in base alla gravità : Nei casi più gravi si perde la capacità di deambulare prima dei 20 anni L’aspettativa di vita può essere ridotta dalle complicanze a carico di cuore e polmoni La capacità di deambulare può essere [pazienti.it]

Prognosi [ modifica | modifica wikitesto ] La prognosi varia a seconda della gravità: nelle forme più gravi l'impossibilità nel deambulare si manifesta nella seconda decade di età; la morte avviene per le complicanze cardiorespiratorie dovute alla malattia [it.wikipedia.org]

Il convegno, a cui partecipano autorevoli esponenti della ricerca scientifica e delle sanità, si propone di offrire un quadro esaustivo delle conoscenze di base circa eziologia e patogenesi, oltre che sui migliori standard di cura. [regione.basilicata.it]

Non sono del tutto noti i meccanismi patogenetici primari, e non esiste un'eziologia omogenea. L'esordio della malattia è insidioso e gradualmente ingravescente, determinato da riduzione progressiva del numero dei neuroni. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] La malattia colpisce da 3 a 6 soggetti maschi su 100.000. [it.wikipedia.org]

Triulzi (Neuroradiologia), coinvolti in questo progetto, sono un esempio virtuoso di come l’obiettivo della ricerca sia quello di migliorare ed implementare i metodi di prevenzione, diagnosi e terapia delle patologie umane, trasferendo i risultati dal [policlinico.mi.it]

PREVENZIONE : La consulenza genetica può essere eseguita se vi è una storia familiare di distrofia muscolare di Becker. Fonti : [Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Distrofie muscolari. [medicinalive.com]

Ad esempio, sapere se la mutazione del paziente è correlata ad una cardiomiopatia precoce è fondamentale per poter attuare una prevenzione cardiaca come avviene generalmente per la distrofia muscolare di Duchenne. [osservatoriomalattierare.it]

Incidenza e prevenzione A parte rare eccezioni, soltanto i maschi sono colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne. Le madri sono portatrici di una anomalia genetica su uno dei loro cromosomi X. [uildmge.it]