L’esordio avviene spesso nell’infanzia, ma sono comuni presentazioni più tardive; nei bambini i primi segni possono essere la deambulazione sulle punte dei piedi o la comparsa di sintomi conseguenti allo sforzo fisico (crampi, urine color “coca cola”, [centrodinoferrari.com]

• Insufficienza cardiaca

  Un esame può rilevare: Ossa anormalmente sviluppate, con conseguente deformità del petto e sulla schiena (scoliosi); Anormale funzionalità del muscolo cardiaco (cardiomiopatia); Insufficienza cardiaca congestizia o battito cardiaco irregolare (aritmie [medicinalive.com]

  (cardiomiopatia); insufficienza cardiaca congestizia. [abilitychannel.tv]

  Le tre principali cause di morte sono: polmonite, insufficienza respiratoria e insufficienza cardiaca. [my-personaltrainer.it]

• Problema respiratorio

  Raramente viene coinvolta in modo significativo la muscolatura respiratoria, mentre resta rilevante il problema cardiaco. [web.archive.org]

  Problemi respiratori e cardiaci Nella DMD si osserva una graduale riduzione della forza dei muscoli inspiratori (principalmente il diaframma) e espiratori. [uildm.org]

• Ipoventilazione

  L'insufficienza respiratoria risponde alla BIPAP notturna, che corregge l'ipoventilazione notturna e può allungare la vita del paziente. La DMB ha una progressione lenta e un'ampia variabilità fenotipica. [orpha.net]

• Miopatia

  Esempi di miopatie congenite sono le miopatie mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare. [uildmge.it]

  Le miopatie sono tutte le malattie del muscolo; all’interno di questo insieme ci sono delle miopatie più lievi e altre più gravi, e tra quelle più gravi ci sono appunto le distrofie muscolari. [scienzaericerca.unisr.it]

  Costituiscono il gruppo delle distrofie muscolari distali malattie quali: La miopatia distale di Welander; La miopatia distale di Miyoshi; La miopatia distale finlandese (o tibiale); La miopatia distale di Nonaka; La miopatia distale di Gowers-Laing; [my-personaltrainer.it]

  I pazienti, in genere, manifestano calvizie frontale, ptosi e atrofia dei muscoli temporale e massetere oltre a un'andatura a passi alti (high-steppage gait) a causa della loro miopatia distale. Il linguaggio è nasale in termini di qualità. [dica33.it]

• Pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio

  […] dei muscoli del polpaccio. [italfarmaco.com]

  La valutazione clinica può evidenziare aumento di volume (“pseudoipertrofia”) dei muscoli del polpaccio e atrofia di alcuni muscoli prossimali come i quadricipiti. [centrodinoferrari.com]

  L'esame clinico può rivelare pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio e atrofia di alcuni muscoli prossimali come i quadricipiti. [orpha.net]

• Crampo muscolare

  Spesso i primi sintomi dell’insorgere della malattia sono dei crampi muscolari che intervengono nel momento dello sforzo. Normalmente però, solo a cavallo dei vent’anni la debolezza muscolare diviene evidente. [uildmge.it]

  In genere, i sintomi fanno la loro prima comparsa durante la media-infanzia e consistono in: Problemi a camminare; Frequenti crampi muscolari durante l'attività fisica; Grosse difficoltà nel fare sport o ginnastica a scuola. [my-personaltrainer.it]

• Difficoltà a camminare

  […] a camminare, frequenti cadute e che peggiora con l’età; Difficoltà a fare alcune operazioni con le gambe a causa della perdita di massa muscolare; Problemi di respirazione. [medicinalive.com]

  La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]

  Cadute frequenti Difficoltà nel camminare, correre e salire le scale Andatura ondeggiante Camminare in punta di piedi (link) La distrofia muscolare è caratterizzata da un deficit progressivo del movimento che diventa totale tra i 10 e i 14 anni. [nicolaportinaro.it]

  […] a camminare; frequenti cadute che peggiorano con l’età; difficoltà a compiere movimenti con le gambe a causa della perdita di massa muscolare; problemi di respirazione. [abilitychannel.tv]

• Difficoltà a salire le scale

  Il primo segno può essere la deambulazione con appoggio sulle dita dei piedi o i crampi dopo un esercizio fisico, difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia. [fondazioneariel.it]

  In quanto progressiva, la debolezza muscolare comporta diverse difficoltà funzionali (difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia). [orpha.net]

  I sintomi successivi della malattia sono: a) la difficoltà nel rialzarsi da un sedia, b) la difficoltà nel salire le scale e c) l’andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell’equilibrio. [uildmge.it]

  Mano a mano che i pazienti crescono e diventano adulti, accusano sempre maggiori difficoltà nel correre, camminare veloce, nel salire le scale o nel sollevare gli oggetti. [my-personaltrainer.it]

• Insufficienza cardiaca congestizia

  Un esame può rilevare: Ossa anormalmente sviluppate, con conseguente deformità del petto e sulla schiena (scoliosi); Anormale funzionalità del muscolo cardiaco (cardiomiopatia); Insufficienza cardiaca congestizia o battito cardiaco irregolare (aritmie [medicinalive.com]

  (cardiomiopatia); insufficienza cardiaca congestizia. [abilitychannel.tv]

• Aumento di peso

  L'aumento di peso e la facies cushingoide sono effetti avversi comuni dopo 6 a 18 mesi. Anche il rischio di fratture da compressione vertebrale e di fratture delle ossa lunghe è aumentato. [msdmanuals.com]

• Aumento della creatinchinasi

  La diagnosi è sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio (aumento della creatinchinasi sierica 10-100 volte rispetto ai valori normali). [orpha.net]

Cure per la distrofia Una cura per la distrofia di Becker purtroppo non esiste, ma vi sono trattamenti volti a rallentarne l’evoluzione. [pazienti.it]

Trattamento della distrofia muscolare Le prospettive di trattamento di queste patologie potrebbero migliorare notevolmente in un futuro non troppo lontano, grazie a terapie già disponibili come ataluren per i pazienti con una mutazione non-senso, o in [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Le terapie di exon-skipping (salto dell'esone) sono state approvate per il trattamento della distrofia di Duchenne. Tre di queste terapie sono l'eteplirsen, il golodirsen e il viltolarsen. [msdmanuals.com]

studi su modelli cellulari e animali hanno mostrato che poteva essere utile per il trattamento delle distrofie muscolari, specie quella di Duchenne. [scienzaericerca.unisr.it]

In ogni caso, la prognosi varia in base alla gravità: Nei casi più gravi si perde la capacità di deambulare prima dei 20 anni L’aspettativa di vita può essere ridotta dalle complicanze a carico di cuore e polmoni La capacità di deambulare può essere mantenuta [pazienti.it]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi varia a seconda della gravità: nelle forme più gravi l'impossibilità nel deambulare si manifesta nella seconda decade di età; la morte avviene per le complicanze cardiorespiratorie dovute alla malattia [it.wikipedia.org]

SSN RFG080 Specialità neurologia Eziologia mutazione Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-9-CM 359.1 ICD-10 G71.0 OMIM 300376 MedlinePlus 000706 eMedicine 313417 Sinonimi distrofia di Becker distrofinopatia di Becker Eponimi Peter Emil Becker Modifica [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia colpisce da 3 a 6 soggetti maschi su 100.000. [it.wikipedia.org]

Triulzi (Neuroradiologia), coinvolti in questo progetto, sono un esempio virtuoso di come l’obiettivo della ricerca sia quello di migliorare ed implementare i metodi di prevenzione, diagnosi e terapia delle patologie umane, trasferendo i risultati dal [policlinico.mi.it]

Non è disponibile al momento un trattamento farmacologico risolutivo, per cui rimangono fondamentali le misure di prevenzione delle complicanze osteo-articolari e di gestione tempestiva del coinvolgimento cardiaco e respiratorio. [centrodinoferrari.com]

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere eseguita se vi è una storia familiare di distrofia muscolare di Becker. Fonti: [Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Distrofie muscolari. [medicinalive.com]

Ad esempio, sapere se la mutazione del paziente è correlata ad una cardiomiopatia precoce è fondamentale per poter attuare una prevenzione cardiaca come avviene generalmente per la distrofia muscolare di Duchenne. [osservatoriomalattierare.it]