• Miopatia

  Le miopatie vengono classificate in due gruppi principali: le forme dipendenti da un difetto della fibra muscolare sono dette miopatie primitive e comprendono le Distrofie muscolari, le miopatie congenite, le miopatie mitocondriali, le miopatie metaboliche [neurocare-onlus.it]

  Esempi di miopatie congenite sono le miopatie mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare. [uildmge.it]

  Costituiscono il gruppo delle distrofie muscolari distali le seguenti malattie: La miopatia distale di Welander La miopatia distale di Miyoshi La miopatia distale finlandese (o tibiale) La miopatia distale di Nonaka La miopatia distale di Gowers-Laing [my-personaltrainer.it]

  Le miopatie sono tutte le malattie del muscolo; all’interno di questo insieme ci sono delle miopatie più lievi e altre più gravi, e tra quelle più gravi ci sono appunto le distrofie muscolari. [scienzaericerca.unisr.it]

• Atrofia muscolare

  Le tipiche caratteristiche di questo gruppo di malattie sono la distribuzione simmetrica della debolezza e dell'atrofia muscolare, la sensibilità conservata, la persistenza dei riflessi cutanei e l'incidenza eredofamiliare. [neurocare-onlus.it]

  I pazienti affetti da BMD hanno un’aspettativa di vita normale una vita normale, ma sviluppano una progressiva atrofia muscolare e molti anche una cardiomiopatia. [pharmastar.it]

• Difficoltà a camminare

  […] nel camminare, correre e salire le scale Andatura ondeggiante Camminare in punta di piedi (link) La distrofia muscolare è caratterizzata da un deficit progressivo del movimento che diventa totale tra i 10 e i 14 anni. [nicolaportinaro.it]

  […] a camminare, frequenti cadute e che peggiora con l’età; Difficoltà a fare alcune operazioni con le gambe a causa della perdita di massa muscolare; Problemi di respirazione. [medicinalive.com]

  La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]

  […] a camminare frequenti cadute che peggiorano con l’età difficoltà a compiere movimenti con le gambe a causa della perdita di massa muscolare problemi di respirazione. [abilitychannel.tv]

  I malati, fin dal 1 -3 anno di vita, accusano: Difficoltà a camminare, correre e fare salti Difficoltà a stare in piedi Difficoltà a imparare a parlare. Iniziano a farlo, infatti, decisamente più tardi dei coetanei normali. [my-personaltrainer.it]

• Difficoltà a salire le scale

  In quanto progressiva, la debolezza muscolare comporta diverse difficoltà funzionali (difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia). [orpha.net]

  I sintomi successivi della malattia sono: a) la difficoltà nel rialzarsi da un sedia, b) la difficoltà nel salire le scale e c) l’andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell’equilibrio. [uildmge.it]

  […] a salire le scale; - Si stancano rapidamente quando fanno esercizi. [ospedalebambinogesu.it]

  Difficoltà a salire le scale senza l'aiuto di un supporto Deficit di natura cognitiva e comportamentale (N.B: vale solo per alcuni soggetti) Tra gli 8 e i 14 anni, i malati hanno bisogno della carrozzina, perché non riescono più a camminare; inoltre, [my-personaltrainer.it]

• Aumento della creatinchinasi

  La diagnosi è sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio (aumento della creatinchinasi sierica 10-100 volte rispetto ai valori normali). [orpha.net]

I ricercatori hanno poi valutato il grado di simpaticolisi dopo ogni trattamento, scoprendo che il trattamento con tadalafil ha ripristinato una simpaticolisi normale in 8 dei 9 pazienti con BMD. [pharmastar.it]

Cure per la distrofia Una cura per la distrofia di Becker purtroppo non esiste, ma vi sono trattamenti volti a rallentarne l’evoluzione. [pazienti.it]

Trattamento delle distrofinopatie Attualmente non esiste alcuna cura efficace, per tali malattie, che permetta di arrivare ad una guarigione. [web.archive.org]

Portinaro e il suo team dedicano gran parte del loro lavoro in progetti di ricerca internazionali per scoprire nuovi trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia. [nicolaportinaro.it]

Trattamento della distrofia muscolare Le prospettive di trattamento di queste patologie potrebbero migliorare notevolmente in un futuro non troppo lontano, grazie a terapie già disponibili come ataluren per i pazienti con una mutazione non-senso, o in [notiziariochimicofarmaceutico.it]

La variante allelica classica è detta invece distrofia muscolare tipo Becker, forma che ricalca, in modo più lieve e con prognosi migliore, l’andamento della Duchenne. [web.archive.org]

La prognosi varia a seconda della gravità: nelle forme più gravi l'impossibilità nel deambulare si manifesta nella seconda decade di età; la morte avviene per le complicanze cardiorespiratorie dovute alla malattia. [it.wikipedia.org]

Non sono del tutto noti i meccanismi patogenetici primari, e non esiste un'eziologia omogenea. L'esordio della malattia è insidioso e gradualmente ingravescente, determinato da riduzione progressiva del numero dei neuroni. [it.wikipedia.org]

Triulzi (Neuroradiologia), coinvolti in questo progetto, sono un esempio virtuoso di come l’obiettivo della ricerca sia quello di migliorare ed implementare i metodi di prevenzione, diagnosi e terapia delle patologie umane, trasferendo i risultati dal [policlinico.mi.it]

PREVENZIONE : La consulenza genetica può essere eseguita se vi è una storia familiare di distrofia muscolare di Becker. Fonti : [Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Distrofie muscolari. [medicinalive.com]

Ad esempio, sapere se la mutazione del paziente è correlata ad una cardiomiopatia precoce è fondamentale per poter attuare una prevenzione cardiaca come avviene generalmente per la distrofia muscolare di Duchenne. [osservatoriomalattierare.it]

Incidenza e prevenzione A parte rare eccezioni, soltanto i maschi sono colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne. Le madri sono portatrici di una anomalia genetica su uno dei loro cromosomi X. [uildmge.it]