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2R di tipo distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva
Miopatia distale
Presentazione
- Presentazione sul tema: "Corso Integrato di Scienze Neurologiche"— Transcript della presentazione: 1 Corso Integrato di Scienze Neurologiche Malattie muscolari Prof.[slideplayer.it]
Muscoloscheletrici
Debolezza muscolare
- Malattie Miopatie distali - Le miopatie distali sono un gruppo di malattie genetiche, caratterizzate da una debolezza muscolare che colpisce progressivamente i muscoli delle braccia e delle gambe.[telethon.it]
- La miopatia distale con coinvolgimento della parte posteriore della gamba e la parte anteriore della mano, nota anche come ABD-filaminopatia distale, è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare progressiva simmetrica che interessa[letteradonna.it]
- Come riportato nella pagina web , è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare progressiva simmetrica che interessa anteriormente gli arti superiori e posteriormente quelli inferiori.[laltrapagina.it]
- Sono un ragazzo che sin dall'età di 4 anni ha cominciato ad accusare debolezza muscolare alle gambe accompagnato da andatura anserina e da dolori, spesso molto forti.[medicitalia.it]
- Infine, la RSS è una distrofia congenita caratterizzata da rigidità della colonna vertebrale, debolezza muscolare e problemi respiratori.[uildm.org]
Atrofia muscolare
- muscolare spinale 1 (SMA1) Atrofia muscolare spinale 2 (SMA2) Atrofia muscolare spinale 3 (SMA3) Atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA) Malattie muscolari metaboliche Carenza di fosforilasi (MPD o PYGM) Carenza di maltasi acida (AMD) Carenza[altrodomani.it]
- Sintomi L’atrofia muscolare non si rende evidente fino alla prima età adulta.[medicinaonline.co]
- Muscolare Spinale (Malattia dei Motoneuroni),Degenerazione Cerebellare BULL TERRIER Degenerazione Cerebellare ,Paralisi Laringea Idiomatica BULLDOG INGLESE: Atrofia cerebellare Corticale,Emivertebre,Spina Bifida.[neurologiacanegatto.blogspot.com]
- L’atrofia muscolare di solito inizia intorno all’età di 20-30 anni, anche se sono state registrate insorgenze in giovani di 17 anni come in adulti di 52 anni. Come tale, essa colpisce il periodo più produttivo della vita.[telethoncatania.it]
- L’ atrofia muscolare focale denota la presenza di un’alterazione delle fibre muscolari o dei nervi motori.[msd-italia.it]
Neurologica
Astenia
- Essi spesso non hanno un’ipostenia muscolare intrinseca, tuttavia accusano astenia e mancanza di motivazione per le attività della vita quotidiana.[msd-italia.it]
- (debolezza) localizzata in diversi punti: - astenia generalizzata , che coinvolge tutti i segmenti muscolari.[webalice.it]
- La debolezza, o astenia muscolare, anche se non sempre presente, è il sintomo più comune nel paziente miopatico e può coinvolgere tutti i distretti muscolari del corpo, determinando sintomi differenti.[treccani.it]
Iporeflessia
- Nei pazienti affetti da una miopatia primitiva, l’iporeflessia procede spesso di pari passo con il grado dell’ipostenia.[msd-italia.it]
Sistema di tutto il corpo
Fatica
- È da un paio di anni che accuso dolore non solo alle gambe,ma anche alle braccia (così forti che fatico anche a distenderle), mentre le gambe le sento come sempre: pesanti, affaticate, spesso con dolori da seduto e che aumentano quando cammino (tutte[medicitalia.it]
- […] muscolare spinale , poliomielite ...) e periferico ( neuropatie , radicolopatie ), definite miopatie secondarie o neurogene , le malattie che apparentemente coinvolgono le fibre muscolari ma di incerta derivazione (es. fibromialgia o sindrome della fatica[it.wikipedia.org]
- Valutazione clinica: deficit di forza; fatica muscolare; variazione della massa muscolare ipo-atrofia pseudoipertrofia; dolori muscolari; contratture muscolari; crampi muscolari 7 Malattie muscolari: diagnosi 1.[slideplayer.it]
- Il paziente respira faticosamente, presenta il respiro corto e fatica a tossire e non riesce ad alimentarsi.[docsity.com]
Difficoltà a camminare
- Con il passare del tempo aumentano nel piccolo paziente le difficoltà a camminare, correre e salire le scale . I primi muscoli ad essere colpiti sono il quadricipite, i glutei.[medicinaonline.co]
- I malati, fin dal 1 -3 anno di vita, accusano: Difficoltà a camminare, correre e fare salti Difficoltà a stare in piedi Difficoltà a imparare a parlare. Iniziano a farlo, infatti, decisamente più tardi dei coetanei normali.[my-personaltrainer.it]
- Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale ed è sempre più evidente la deambulazione anserina , un‟ andatura anomala a papera, simile a quella di un’oca , questi bambini infatti presentano una deambulazione[docsity.com]
Cadere
- Altri sintomo potrebbe essere il fatto che il bambino, che prima camminava normalmente, negli ultimi tempi tende a cadere più spesso od evita di correre, risultando molto meno attivo rispetto al solito.[medicinaonline.co]
- Se il bambino inoltre viene sollevato per le braccia in posizione seduta, il capo tende a cadere all'indietro, mentre, se viene sostenuto per il ventre, la testa e gli arti pendono mollemente.[webalice.it]
Trattamento
- Considerando il numero cospicuo di loci (più di 20) responsabili di miopatie distali, i risultati ottenuti contribuiranno a migliorare la qualità delle consulenze genetiche associate a test genetici e a migliorare il trattamento clinico dei pazienti,[telethon.it]
- Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di[centrodinoferrari.com]
- C'è un trattamento? Attualmente, non esistono trattamenti efficaci per HIBM. Ricercatori a livello di Hadassah, USC, UCLA, UCSD, Johns Hopkins University, Canada, NIH, e il Giappone stanno contribuendo a trovare un trattamento efficace.[hibm.org]
- Il trattamento con il corticosteroide Deflazacort, condotto in Germania su venticinque pazienti deambulanti, non ha mostrato dopo un anno alcun miglioramento nella forza e nella funzione muscolare. [15] Invece, il trattamento con l’immunosoppressore Rituximab[uildm.org]
- Sulla base di questi promettenti risultati, Ultragenyx sta attualmente portando avanti un nuovo studio di Fase III sull'impiego di Ace-ER per il trattamento della miopatia GNE.[osservatoriomalattierare.it]
prognosi
- Differenza tra atrofia, distrofia ed aplasia con esempi Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla Atrofia muscolare spinale: sintomi, trasmissione, tipi e cure Sistema nervoso[medicinaonline.co]
- […] interessati, le diverse caratteristiche dell’aspetto evolutivo, la concomitante compromissione di altri organi ed apparati determinano una grande varietà di quadri clinici con conseguenti difficoltà nel formulare una corretta diagnosi e nell’indicarne una prognosi[fondazionepaladini.it]
- La prognosi è sfavorevole nelle forme prenatali, in quanto esitano spesso nella morte in utero. Le forme neonatali e infantili hanno attese di vita molto limitate, mentre le forme più lievi hanno una sopravvivenza più lunga.".[superabile.it]
- La gravità della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è molto variabile e ciò ha notevole influenza sia sul decorso che sulla prognosi.[albanesi.it]
- […] completa guarigione (in genere i soggetti più giovani), mentre il tasso di mortalità a 10 anni è di circa l’85-89%, percentuale, questa, che comprende le forme con precoce interessamento cardiaco e quelle correlate a neoplasie maligne con conseguente prognosi[superando.it]
eziologia
- L'esame obiettivo resta decisivo per giungere alla diagnosi e alla determinazione dell'eziologia di una miopatia.[em-consulte.com]
- L’eziologia di queste patologie resta sconosciuta, ma le terapie spesso hanno successo (buone dosi di cortisone e antinfiammatori non steroidei – FANS – come l’Aspirina, sempre in dosaggio generoso).[inran.it]
- Il contributo italiano Tali patologie si manifestano in ogni fase della malattia e sono rappresentate più frequentemente da forme ad eziologia autoimmune (Polimiopatia HIV-correlata) o iatrogena ( miopatia AZT correlata).[educalingo.com]
- La diagnosi si basa su valutazioni cliniche e strumentali che consentono di definire le caratteristiche fenotipiche del paziente miopatico, dalle quali è possibile risalire ai meccanismi patogenetici della malattia e quindi alla sua eziologia.[treccani.it]
Prevenzione
- Sebbene una terapia specifica non sia ancora disponibile, vanno sottolineati i numerosi progressi ottenuti nel campo della prevenzione delle complicanze cardiache e di quelle respiratorie.[fondazionepaladini.it]
- […] di Parkinson: sintomi comuni e diversi Differenza tra morbo di Alzheimer, demenza senile, vascolare e reversibile Demenza senile: cause, sintomi, decorso e cure Differenza tra bicipite, tricipite e quadricipite Stiramento muscolare: sintomi, rimedi e prevenzione[medicinaonline.co]