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Distrofia muscolare congenita di Ullrich

Distrofia muscolare di Ullrich


Presentazione

  • L’iniziativa che, coniata all’insegna dello slogan “Provincia amica... della Ricerca e della Solidarietà”, ha visto la presentazione e la firma del Protocollo d’intesa tra l’Ente e il Comitato Telethon Fondazione Onlus con, a seguire, un programma musicale[provincia.perugia.it]
Debolezza muscolare
  • La distrofia muscolare congenita di Ullrich è una malattia a esordio infantile caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e a evoluzione lenta, contratture multiple delle articolazioni prossimali, marcata ipermobilità delle articolazioni[letteradonna.it]
  • Riassunto La distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e a evoluzione lenta, contratture multiple delle articolazioni prossimali, marcata ipermobilità delle articolazioni distali e intelligenza[orpha.net]
  • L’ipoventilazione alveolare durante le fasi REM del sonno è spesso il primo segnale di debolezza muscolare in questa categoria di pazienti.[simri.it]
  • Una variante sclerotica delle malattie di Bethlem e di Ullrich e' la malattia miosclerotica di Bradley, il cui quadro clinico e' dominato dalla precocita' e gravita' delle retrazioni muscolo-tendinee, mentre la debolezza muscolare e' minima.[vita.it]
  • Leggi anche: Distrofia muscolare ereditaria Distrofia congenita, la clinica La distrofia congenita è caratterizzata innanzitutto da debolezza muscolare diffusa abitualmente asimmetrica e prevalentemente prossimale.[abilitychannel.tv]
Atrofia muscolare
  • Nel periodo neonatale, le diagnosi differenziali si pongono con la miopatia di Bethlem e con le altre forme di distrofia muscolare congenita (CMD) e di miopatia, con l'atrofia muscolare spinale, con alcune forme della sindrome di Ehlers-Danlos e con la[orpha.net]
  • Malattie del II motoneurone (Atrofia Muscolare Spinale (SMA) nei suoi diversi tipi); 5. Esiti di paralisi cerebrale infantile/neonatale (asfissia o mancanza di ossigenazione alla nascita).[ospedalebambinogesu.it]
  • Le Distrofie Congenite, molte Distrofie dei Cingoli e le Atrofie Muscolari Spinali sono trasmesse, sia a maschi che a femmine, da entrambi i genitori portatori “sani”. L’identificazione dei portatori è possibile solo in caso di mutazione nota. 3.[uildmverona.org]
Debolezza
  • La distrofia muscolare congenita di Ullrich è una malattia a esordio infantile caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e a evoluzione lenta, contratture multiple delle articolazioni prossimali, marcata ipermobilità delle articolazioni[letteradonna.it]
  • Riassunto La distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e a evoluzione lenta, contratture multiple delle articolazioni prossimali, marcata ipermobilità delle articolazioni distali e intelligenza[orpha.net]
  • I pazienti hanno una moderata atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti.[vita.it]
  • L’ipoventilazione alveolare durante le fasi REM del sonno è spesso il primo segnale di debolezza muscolare in questa categoria di pazienti.[simri.it]
  • Tra le due patologie, la distrofia di Ullrich à quella più grave e si manifesta alla nascita con debolezza e contratture muscolari soprattutto del tronco e degli arti, senza però alcun ... (Continua) leggi la 2 pagina Keywords[italiasalute.it]
Ipercheratosi follicolare
  • I pazienti presentano di solito cute secca e liscia e ipercheratosi follicolare sulle superfici estensorie delle estremità. E' comune l'insufficienza respiratoria precoce che può essere causa di morte.[orpha.net]

Trattamento

  • Il trattamento si basa sul quadro clinico-radiografico.[ospedalebambinogesu.it]
  • Somministrato ai topolini distrofici, il nuovo farmaco ha dimostrato di avere gli stessi effetti protettivi, senza essere tossico, dato essenziale per poter passare al trattamento dei pazienti, dal momento che si tratterebbe di una terapia da assumere[repubblica.it]
  • Il trattamento dei topi Col6a1-/- con CsA recuperava le alterazioni ultrastrutturali e riduceva il numero di nuclei apoptotici in vivo. Questi risultati indicano che le miopatie dovute a collagene VI hanno una inaspettata patogenesi mitocondriale.[cnr.it]
  • Omigapil è candidato ideale per il trattamento di alcune forme di CMD caratterizzate dalla morte apoptotica delle fibre muscolari.[ssem.ch]
  • Secondo uno studio italiano pilota condotto su 5 malati - finanziato in gran parte da Telethon e pubblicato su 'Pnas' - il trattamento con ciclosporina A delle cellule dei malati ripara il guasto che scatena la patologia. Non solo.[tio.ch]

Prognosi

  • La prognosi e' spesso grave a causa di una progressiva insufficienza respiratoria.[vita.it]
  • Muscle eye brain disease (MEB) : caratterizzate dall’insieme di gravi alterazioni della corteccia cerebrale e da problemi dell’occhio di vario tipo, oltre che da prognosi severa.[abilitychannel.tv]

Fisiopatologia

  • Estendere le conoscenze sulla fisiopatologia della neurodegenerazione.[ricerca.cbim.it]

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