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Distrofia muscolare congenita

Cmd.exe


Presentazione

Debolezza muscolare
  • La distrofia muscolare congenita tipo 1A appartiene al gruppo delle malattie neuromuscolari a esordio neonatale o nell'infanzia, che si estrinsecano con ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare.[letteradonna.it]
  • Profilo clinico La UCMD è caratterizza da debolezza muscolare di entità grave; i soggetti non riescono a camminare o camminano solo per brevi periodo.[it.wikipedia.org]
  • Distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) – Deficit di Collagene VI Sinonimo/i : Distrofia muscolare scleroatonica; Malattia di Ullrich La distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce[imalatiinvisibili.it]
  • Oltre alla debolezza muscolare generale e deformità delle articolazioni (contratture), FCMD è spesso accompagnata da convulsioni, ritardo mentale e problemi di linguaggio. Questo disturbo si trova soprattutto in Giappone.[ahmad.eluisvidegaray.com]
  • Leggi anche: Distrofia muscolare ereditaria Distrofia congenita, la clinica La distrofia congenita è caratterizzata innanzitutto da debolezza muscolare diffusa abitualmente asimmetrica e prevalentemente prossimale.[abilitychannel.tv]
Atrofia muscolare
  • Diagnosi differenziale Nel periodo neonatale, le diagnosi differenziali si pongono con la miopatia di Bethlem e con le altre forme di distrofia muscolare congenita (CMD) e di miopatia, con l’ atrofia muscolare spinale ( SMA1 , SMA2 ) , con alcune forme[imalatiinvisibili.it]
  • La natura di questo disordine è stata materia di controversie, poiché alcuni sostenevano fosse una distrofia muscolare progressiva ed altri una atrofia muscolare di tipo spinale o neuropatico.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Sintomi L’atrofia muscolare non si rende evidente fino alla prima età adulta.[medicinaonline.co]
  • Le patologie neuromuscolari che più frequentemente sono prese in carico presso l’ IRCCS sono: – le malattie del motoneurone , quali ad es. la Sclerosi Laterale Amiotrofica, la Sclerosi Laterale Primaria, l’Atrofia Muscolare Spinale, l’Atrofia Muscolare[irccsme.it]
  • Le tipiche caratteristiche di questo gruppo di malattie sono la distribuzione simmetrica della debolezza e dell'atrofia muscolare, la sensibilità conservata, la persistenza dei riflessi cutanei e l'incidenza eredofamiliare.[neurocare-onlus.it]
Rigidità articolare
  • È caratterizzata da rigidità articolari, singole o multiple ( arthrogryposis multiplex congenita ), non progressive, causate da alterazioni nervose, e spesso associate a malformazioni scheletriche.[federica.unina.it]
  • La difficoltà nella marcia, l’instabilità con cadute occasionali e la rigidità articolare con dolori agli arti inferiori, particolarmente di notte, possono essere dovute anche a una malattia reumatologica (p. es., artropatia degenerativa, artrite reumatoide[msd-italia.it]
Ipotonia muscolare
  • Sintomi clinici predominanti sono una grave ipotonia muscolare, insufficienza dei movimenti spontanei, contratture delle regioni muscolari del collo, deformità flessorie multiple e insufficienza respiratoria e cardiaca.[federica.unina.it]
Blocco cardiaco
  • La maggior parte dei pazienti è confinata in carrozzella o a letto entro 15-20 anni dall'esordio e la morte si verifica a causa di infezioni polmonari, blocco cardiaco o scompenso cardio-circolatorio.[it.wikipedia.org]
  • La maggior parte dei pazienti è confinata in carrozzella o a letto entro 15-20 anni dall’esordio e la morte si verifica a causa di infezioni polmonari, blocco cardiaco o scompenso cardio-circolatorio .[medicinaonline.co]
Ipercheratosi follicolare
  • È inoltre possibile riscontrare: Tendenza alla formazione di cheloidi Ipercheratosi follicolare Cute vellutata dei piedi e delle mani Profilo diagnostico Nel periodo neonatale la UCMD entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Ehlers-Danlos e[it.wikipedia.org]
  • I pazienti presentano di solito cute secca e liscia e ipercheratosi follicolare sulle superfici estensorie delle estremità.[imalatiinvisibili.it]
  • Anche la pelle può mostrare dei segni tipici come ipercheratosi follicolare, formazione di cheloidi in cicatrizzazione delle ferite e una cute spessa e vellutata.[col6.it]
Convulsione
  • Oltre alla debolezza muscolare generale e deformità delle articolazioni (contratture), FCMD è spesso accompagnata da convulsioni, ritardo mentale e problemi di linguaggio. Questo disturbo si trova soprattutto in Giappone.[ahmad.eluisvidegaray.com]
  • I pazienti presentano alla nascita ipotonia grave generalizzata, debolezza muscolare, sviluppo psicomotorio minimo o assente, disturbi dell'occhio e convulsioni.[santobonopausilipon.it]
  • Infine sebbene le capacità cognitive siano peggiorate notevolmente dopo l’insorgere delle convulsioni e si possa ipotizzare l’influenza di una serie di epilessie resistenti ai farmaci sulle capacità cognitive, l’esordio molto precoce del ritardo psicomotorio[geneticapediatrica.it]
Debolezza di muscolo facciale
Disfagia
  • DISTROFIA MUSCOLARE OCULOFARINGEA Questa malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante ed è unica per i suo esordio tardivo (di solito dopo i 45 anni) e per la debolezza muscolare circoscritta, che si manifesta con ptosi bilaterale e disfagia[4pediatriapa.blogspot.com]
Debolezza
  • La distrofia muscolare congenita tipo 1A appartiene al gruppo delle malattie neuromuscolari a esordio neonatale o nell'infanzia, che si estrinsecano con ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare.[letteradonna.it]
  • Le distrofie muscolari caratterizzate da debolezza e degenerazione dei vari muscoli volontari del corpo. Più di 30 diversi disturbi costituiscono le distrofie muscolari.[auocp.com]
  • Profilo clinico La UCMD è caratterizza da debolezza muscolare di entità grave; i soggetti non riescono a camminare o camminano solo per brevi periodo.[it.wikipedia.org]
  • La distrofia muscolare Congenita è un gruppo di dystrophies muscolari caratterizzati dalla debolezza di muscolo, con il suo inizio nei pressi della nascita.[news-medical.net]
  • Distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) – Deficit di Collagene VI Sinonimo/i : Distrofia muscolare scleroatonica; Malattia di Ullrich La distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce[imalatiinvisibili.it]
Difficoltà a camminare
  • Nei bambini i sintomi iniziali della distrofia muscolare compaiono sotto forma di un ritardo generale dello sviluppo e una generale difficoltà a camminare, ad alzarsi e una tendenza a cadere spesso.[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale... I primi muscoli ad essere colpiti sono il quadricipite, i glutei. I muscoli della scapola degli arti superiori vengono colpiti successivamente.[it.wikipedia.org]
  • Con il passare del tempo aumentano nel piccolo paziente le difficoltà a camminare, correre e salire le scale . I primi muscoli ad essere colpiti sono il quadricipite, i glutei.[medicinaonline.co]
  • Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale ed è sempre più evidente la deambulazione anserina , un‟ andatura anomala a papera, simile a quella di un’oca , questi bambini infatti presentano una deambulazione[docsity.com]
  • L'insorgenza avveniva in giovane età adulta con difficoltà a camminare e a salire le scale, dovuta a caduta dei piedi, seguita da debolezza dei muscoli prossimali degli arti.[4pediatriapa.blogspot.com]
Difficoltà di alimentazione
  • Difficoltà di alimentazione e la respirazione (respiratorie) complicazioni possono svilupparsi in alcuni casi. La debolezza muscolare può migliorare, rimanere stabile o peggiorare.[auocp.com]

Trattamento

  • L'epilessia e le altre complicazioni neurologiche richiedono un trattamento specifico.[letteradonna.it]
  • I recenti progressi nella comprensione della patogenesi molecolare della patologia hanno permesso grandi miglioramenti nella diagnosi, ma il tipo di assistenza medica e di trattamenti necessari sono molto eterogenei da caso a caso.[osservatoriomalattierare.it]
  • Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con ciclosporina A (CsA) funziona bene, riparando il “guasto” che scatena la malattia, proprio come nel modello animale.[bioblog.it]
  • Non esiste al momento una cura risolutiva, ma sono possibili solo trattamenti sintomatici. È stato effettuato uno studio pilota su 6 pazienti con la ciclosporina A, che aveva dato buoni risultati in test sugli animali.[telethon.it]
  • Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di[centrodinoferrari.com]

prognosi

  • Muscle eye brain disease (MEB) : caratterizzate dall’insieme di gravi alterazioni della corteccia cerebrale e da problemi dell’occhio di vario tipo, oltre che da prognosi severa.[abilitychannel.tv]
  • La prognosi è buona.[sapere.it]
  • Trattandosi di forme genetiche una diagnosi corretta è fondamentale oltre che per una corretta prognosi e per sorvegliare la comparsa delle complicanze prevedibili anche per dare un corretto consiglio genetico.[uildm.org]
  • Differenza tra atrofia, distrofia ed aplasia con esempi Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla Atrofia muscolare spinale: sintomi, trasmissione, tipi e cure Sistema nervoso[medicinaonline.co]
  • […] interessati, le diverse caratteristiche dell’aspetto evolutivo, la concomitante compromissione di altri organi ed apparati determinano una grande varietà di quadri clinici con conseguenti difficoltà nel formulare una corretta diagnosi e nell’indicarne una prognosi[fondazionepaladini.it]

eziologia

  • Ipoplasia miofibrillare congenita (splayleg) Si ritiene che l’eziologia di questa malattia possa essere multifattoriale. Probabilmente su una predisposizione ereditaria potrebbero intervenire cause alimentari, tossiche o ambientali.[federica.unina.it]
  • Eziologia Si osserva una forte predisposizione familiare; poiché la patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X, si manifesta prevalentemente nei maschi.[it.wikipedia.org]

Epidemiology

  • Genetic epidemiology of congenital muscular dystrophy in a sample from north-east Italy. Hum Genet 1996;97:277-9. 2. Muntoni F, Voit T. The congenital muscular dystrophies in 2004: a century of exciting progress.[geneticapediatrica.it]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Gli autori di Robbins – Fondamenti di Patologia e di Fisiopatologia, da sempre considerati tra le voci più autorevoli nell’ambito della patologia, hanno realizzato questa nuova edizione del volume con l’obiettivo di fornire una trattazione aggiornata[books.google.it]

Prevenzione

  • Le possibilità terapeutiche attuali, sia di assistenza multidisciplinare che di prevenzione delle complicanze prevedibili, ma anche farmacologiche mirate, sono molteplici e possono incidere realmente sulla storia naturale della malattia.[uildmbo.org]
  • La presa in carico ha come unico scopo il supporto e la prevenzione. La sindrome di Walker-Warburg è la forma più grave di distrofia congenita muscolare e la maggior parte dei bambini affetti muore prima dei tre anni di vita.[santobonopausilipon.it]
  • In un’epoca in cui le conoscenze scientifiche e gli strumenti diagnostici sono migliorati, è doveroso giungere il più presto possibile a una diagnosi , perché le attuali possibilità terapeutiche , sia di assistenza multidisciplinare che di prevenzione[superando.it]
  • Il gruppo di ricerca ha studiato il risultato della combinazione dei seguenti trattamenti monomodali: aumentare la rigenerazione, da overexpressing insulina specifico muscolo come fattore-1, IGF-1 e la prevenzione della crescita morte cellulare, inibendo[medimagazine.it]
  • Anche in questo animale la somministrazione di vitamina E si rivela efficace nella terapia e nella prevenzione della malattia.[sapere.it]

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