Sarepta Therapeutics ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione progressiva (rolling submission), e ha richiesto alla FDA la revisione prioritaria di golodirsen, che è stata concessa. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

Domani a Roma la presentazione 16:45 Conferenza episcopale Lituania Lituania: plenaria vescovi. Presentata la fase preparatoria alla visita del Papa 16:28 Sanità Congo R.D. [agensir.it]

• Andatura ondeggiante

  ondeggiante Camminare in punta di piedi (link) La distrofia muscolare è caratterizzata da un deficit progressivo del movimento che diventa totale tra i 10 e i 14 anni. [nicolaportinaro.it]

• Segno di Gower

  La malattia ha un'evoluzione rapida e il bambino sviluppa un'andatura anserina con segno di Gower positivo. E' difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente. [orpha.net]

• Debolezza muscolare

  Distrofia muscolare di Becker Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici [imalatiinvisibili.it]

  La distrofia muscolare di Becker La distrofia di Becker colpisce prevalentemente i maschi (1/18.000-31.000), l’esordio avviene verso gli 11 anni e si presenta con debolezza muscolare. [nicolaportinaro.it]

  Segni e sintomi Variano in funzione del tipo di distrofia, ma in genere comprendono la debolezza muscolare, l'apparente mancanza di coordinazione, la presenza progressiva di contratture muscolari intorno alle giunture con conseguente perdita della mobilità [chirurgodelpiede.it]

  Essa si accompagna ad una debolezza muscolare responsabile di un ritardo nelle acquisizioni posturali e nell’autonomia motoria. [uildmaislapadova.it]

  La distrofia muscolare di Ullrich ( UCMD, dalla denominazione in inglese Ullrich Congenital Muscolar Dystrophy ) è una distrofia muscolare grave [1] caratterizza da debolezza muscolare a insorgenza precoce associata a contratture delle articolazioni prossimali [it.wikipedia.org]

• Atrofia muscolare

  […] metaboliche (ad es. la malattia di Pompe), la atrofia muscolare spinale (SMA) e le neuropatie come la malattia di Charcot-Marie-Tooth o la neuropatia familiare amiloidosica (Fap) da mutazione del gene della transtiretina (Ttr). [ilmattino.it]

  L'Atrofia Muscolare Spinale ( SMA ) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale che si manifesta alla nascita o nei primi anni di vita. [leonardoausili.com]

  I primi 15 bambini trattati a Columbus con lo stesso vettore virale e affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) sono tutti ancora in vita e, dei 12 che hanno ricevuto la dose maggiore, 11 sono in grado di sedersi senza assistenza, 11 possono [csvlombardia.it]

  Le Distrofie Congenite, molte Distrofie dei Cingoli e le Atrofie Muscolari Spinali sono trasmesse, sia a maschi che a femmine, da entrambi i genitori portatori “sani”. L’identificazione dei portatori è possibile solo in caso di mutazione nota. [inuovivespri.it]

  Il test, con un semplice prelievo di sangue, permette di scoprire il rischio riproduttivo di una coppia di avere figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne o da altre patologie ereditarie recessive, come la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare [notizienazionali.net]

• Miopatia

  […] miotonica prossimale) Distrofia facio-scapolo-omerale Distrofia oculofaringea Distrofia muscolare scapolo-peroneale Distrofie distali: Miopatia distale di Welander Miopatia di Myoshi Miopatia distale finlandese tibiale Miopatia di Nonaka Miopatia di [it.wikipedia.org]

  La miopatia di Becker è la forma benigna della miopatia di Duchenne, caratterizzata da esordio più tardivo e da un’ evoluzione più lenta. [starbene.it]

  L’altro gruppo di malattie neuromuscolari è quello delle forme genetiche (ereditarie) che annovera numerose miopatie/distrofie come la Distrofia muscolare di Duchenne, la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale, la distrofia miotonica di Steinert o le miopatie [ilmattino.it]

  Le miopatie sono tutte le malattie del muscolo; all’interno di questo insieme ci sono delle miopatie più lievi e altre più gravi, e tra quelle più gravi ci sono appunto le distrofie muscolari. [scienzaericerca.unisr.it]

  Esistono vari tipi di miopatie di questo genere: distrofia di Duchenne, distrofia di Becker, e distrofia dei cingoli. [magazinedelledonne.it]

• Pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio

  […] dei muscoli del polpaccio. [italfarmaco.com]

  L’ esame clinico può rivelare pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio e atrofia di alcuni muscoli prossimali come i quadricipiti. [imalatiinvisibili.it]

• Deformità del piede

  È una malattia del sistema nervoso periferico caratterizzata da danni muscolari progressivi che colpiscono prevalentemente le gambe, da deformità del piede e dall'indebolimento di particolari muscoli della mano. [biancofrancesco.altervista.org]

• Caduta

  Nei casi adulti, infine, il primo segno è in genere la miotonia, evidente soprattutto alle mani; inoltre possono essere presenti difficoltà a correre, con cadute improvvise e facile stancabilità. [uildmaislapadova.it]

  […] distrofia muscolare di Duchenne (DMD) È una condizione che colpisce un bambino di sesso maschile ogni 3.500 nati, i primi segni di debolezza muscolare compaiono verso i 3-5 anni di età e possono includere: Difficoltà di alzarsi in piedi (test di Gower) Cadute [nicolaportinaro.it]

  Spesso esordisce tra i 20 e i 30 anni, colpendo dapprima estremità degli arti e volto e determinando ptosi (caduta delle palpebre) ed espressione atona. [starbene.it]

  Sintomatologia [ modifica | modifica wikitesto ] I sintomi e i segni clinici compaiono mediamente intorno agli 11 anni di età, vengono colpiti dapprima gli arti inferiori, vi sono cadute frequenti e il bambino si rialza con una "manovra di arrampicamento [it.wikipedia.org]

  Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. [osservatoriomalattierare.it]

• Difficoltà a camminare

  Cadute frequenti Difficoltà nel camminare, correre e salire le scale Andatura ondeggiante Camminare in punta di piedi (link) La distrofia muscolare è caratterizzata da un deficit progressivo del movimento che diventa totale tra i 10 e i 14 anni. [nicolaportinaro.it]

  La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia [italfarmaco.com]

  La Duchenne di solito diventa più evidente all’età di due anni, presentando come sintomi principali difficoltà nel camminare, correre, saltare, alzarsi, stare al passo con gli altri bambini e, in fasi successive, problemi respiratori. [imgpress.it]

  Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale... I primi muscoli ad essere colpiti sono il quadricipite, i glutei. I muscoli della scapola degli arti superiori vengono colpiti successivamente. [it.wikipedia.org]

  […] a camminare e frequenti cadute che peggiorano con l’età difficoltà ad eseguire alcuni movimenti con le gambe a causa della perdita di massa muscolare problemi di respirazione. [abilitychannel.tv]

• Fatica

  «Purtroppo però è da tempo che si fa fatica a stare tranquilli. Ho perso il lavoro e non riesco a trovare una nuova occupazione, anche perché l'impegno necessario per assistere Serena scoraggia potenziali datori di lavoro. [ilmattino.it]

  L’esordio è precoce, intorno ai tre anni, e si manifesta con alcuni campanelli d’allarme, quali difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nall’alzarsi da terra. [ok-salute.it]

  Sembra tuttavia che esercizi aerobici a basso impatto e nel rispetto della sensazione soggettiva di fatica non danneggino il muscolo e anzi possano forse dare un lieve beneficio. [superando.it]

  In altre parole i muscoli, oltre ad essere più deboli, si rilasciano con difficoltà dopo la contrazione e il paziente fatica a lasciare la presa dopo avere stretto con forza un oggetto. [abilitychannel.tv]

• Difficoltà a salire le scale

  In quanto progressiva, la debolezza muscolare comporta diverse difficoltà funzionali (difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia). [imalatiinvisibili.it]

  La sindrome si manifesta nella prima infanzia, intorno ai tre anni, quando il bambino mostra difficoltà a saltare, correre, salire le scale, alzarsi da terra. [abilitychannel.tv]

  I sintomi successivi della malattia sono: a) la difficoltà nel rialzarsi da un sedia, b) la difficoltà nel salire le scale e c) l'andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell'equilibrio. 10) Perché la distrofia muscolare di Duchenne è chiamata [biancofrancesco.altervista.org]

Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]

Le biopsie prelevate due mesi dopo il trattamento hanno mostrato un'espressione proteica media del 51%, decisamente superiore alla soglia del 20% che era stata definita come misura del successo del trattamento. [pharmastar.it]

È necessario un regolare monitoraggio cardiaco per permettere un trattamento tempestivo con ACE-inibitori. [orpha.net]

Questa scoperta apre nuove vie di sviluppo per il trattamento di importanti patologie degenerative per le quali non sono attualmente disponibili trattamenti farmacologici risolutivi. Il dott. [lastampa.it]

Questo apre un secondo problema, bicipite: "qual è la prognosi?" E "che fare?" Bene, la prognosi, a differenza che nelle forme classiche, qui non è definibile a priori. [medicoebambino.com]

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie muscolari caratterizzati da debolezza ed ipotrofia muscolare progressive.Esse sono suddivise in base all’ereditarietà, età di esordio, distribuzione dei muscoli coinvolti, velocità di progressione e prognosi [corriere.it]

Prognosi [ modifica | modifica wikitesto ] La prognosi varia a seconda della gravità: nelle forme più gravi l'impossibilità nel deambulare si manifesta nella seconda decade di età; la morte avviene per le complicanze cardiorespiratorie dovute alla malattia [it.wikipedia.org]

Cure e Trattamenti Non vi sono cure efficaci ad oggi in quanto malattia è geneticamente determinata, ma la caratterizzazione della mutazione causativa più dirci tanto sui rischi di ricorrenza riproduttivi familiari e darci indicazione sulla prognosi. [idoctors.it]

La DMD ha una prognosi sfavorevole e l'aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all'inizio della vita adulta. [orpha.net]

Buonisti per professione, ad esempi, sono i giornalisti che cadono sempre in questi casi dal piede di “pitrusino”: si avventano sul caso in sé senza capire nulla dell’eziologia. [inuovivespri.it]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] La malattia colpisce da 3 a 6 soggetti maschi su 100.000. [it.wikipedia.org]

Duchenne La Distrofia Miotonica La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale La Distrofia Muscolare di Becker Le Distrofie Muscolari dei Cingoli La Distrofia Muscolare Oculofaringea La Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss Le Distrofie Muscolari Distali EPIDEMIOLOGIA [my-personaltrainer.it]

Se non lo sanno la colpa ricade per intero sulle istituzioni sanitarie che non hanno mai costruito un sistema di prevenzione prenatale per favorire una maternità e una paternità libera, ma avvertita e responsabile. [inuovivespri.it]

Con l’avanzare dell’età media della popolazione, infatti, il problema non è più, solo, trovare terapie efficaci, ma anche e sopratutto generare una cultura della prevenzione che sia integrata alle abitudini di vita e alla quotidianità. [paginemediche.it]

“Non esiste ancora una cura definitiva per la Duchenne, ma l’applicazione di un approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha [imgpress.it]

Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria [osservatoriomalattierare.it]

Congo: Unicef, per l’ebola “mobilitati centinaia di operatori per prevenzione e vaccini” 13:16 Santa Sede Vaticano Segreteria per la comunicazione: al via #GiovanniXXIII. Mons. [agensir.it]