Sarepta Therapeutics ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione progressiva (rolling submission), e ha richiesto alla FDA la revisione prioritaria di golodirsen, che è stata concessa. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

• Polmonite

  Le complicazioni comprendono quindi: disabilità permanente e progressiva, mobilità ridotta, contratture, scoliosi e deformità scheletriche, osteoporosi, obesità, insufficienza respiratoria e polmonite (o altre infezioni respiratorie), cardiomiopatia dilatativa [healthy.thewom.it]

• Palpitazioni

  Se non trattata, questa anomalia può portare a una sensazione di martellamento sul torace (palpitazioni), battito cardiaco insolitamente lento (bradicardia), svenimento (sincope) e insufficienza cardio-respiratoria. [igeasantimo.com]

  […] precoce insorgenza di retrazioni a carico dei gomiti, delle anche e della colonna cervicale; atrofia e debolezza muscolare progressiva; interessamento del muscolo cardiaco che si può manifestare con situazioni patologiche come l’insufficienza cardiaca, palpitazioni [abilitychannel.tv]

• Andatura ondeggiante

  ondeggiante Camminare in punta di piedi La distrofia muscolare è caratterizzata da un deficit progressivo del movimento che diventa totale tra i 10 e i 14 anni. [nicolaportinaro.it]

• Segno di Gower

  La malattia ha un'evoluzione rapida e il bambino sviluppa un'andatura anserina con segno di Gower positivo. E' difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente. [orpha.net]

• Debolezza muscolare

  Distrofie muscolari congeniteRappresentano un raro gruppo di malattie muscolari che si presentano durante l'infanzia con ipotonia e debolezza muscolare. [dica33.it]

  Ullrich Congenital Muscolar Dystrophy) è una distrofia muscolare grave[1] caratterizza da debolezza muscolare a insorgenza precoce associata a contratture delle articolazioni prossimali e iperelasticità di quelle distali. [it.wikipedia.org]

  La distrofia muscolare di Becker La distrofia di Becker colpisce prevalentemente i maschi (1/18.000-31.000), l’esordio avviene verso gli 11 anni e si presenta con debolezza muscolare. [nicolaportinaro.it]

  Distrofia di Duchenne Sintomi I primi segni di debolezza muscolare legati alla distrofia muscolare di Duchenne compaiono tra i 2 e i 5 anni di età e possono variare da persona a persona, sia per tipologia che per gravità. [fondazioneariel.it]

  Che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. [geneticlab.it]

• Miopatia

  La miopatia di Becker è la forma benigna della miopatia di Duchenne, caratterizzata da esordio più tardivo e da un’evoluzione più lenta. [starbene.it]

  […] miotonica prossimale) Distrofia facio-scapolo-omerale Distrofia oculofaringea Distrofia muscolare scapolo-peroneale Distrofie distali: Miopatia distale di Welander Miopatia di Myoshi Miopatia distale finlandese tibiale Miopatia di Nonaka Miopatia di [it.wikipedia.org]

  Altri tipi di miopatie Esistono tuttavia ulteriori tipi di miopatie, tutti caratterizzati dalla degenerazione di un numero crescente di fibre del muscolo: miopatia mitocondriale, determinata da anomalie biochimiche dei mitocondri presenti nelle cellule [santagostino.it]

  I pazienti, in genere, manifestano calvizie frontale, ptosi e atrofia dei muscoli temporale e massetere oltre a un'andatura a passi alti (high-steppage gait) a causa della loro miopatia distale. Il linguaggio è nasale in termini di qualità. [dica33.it]

  […] distale di Welander, miopatia di Nonaka, miopatia di Gowers-Laing), distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. [valorinormali.com]

• Atrofia muscolare

  La maggior parte delle persone sperimenta anche debolezza e atrofia muscolare, a cominciare dai muscoli della parte superiore delle braccia e della parte inferiore delle gambe. [igeasantimo.com]

  Le Distrofie Congenite, molte Distrofie dei Cingoli e le Atrofie Muscolari Spinali sono trasmesse, sia a maschi che a femmine, da entrambi i genitori portatori “sani”. L’identificazione dei portatori è possibile solo in caso di mutazione nota. 3. [uildm.org]

  Distrofie muscolari e malattie degenerative ereditarie Come già detto, le distrofie muscolari sono malattie degenerative ereditarie dei muscoli scheletrici ma, a differenza di quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, l’innervazione dei muscoli [abilitychannel.tv]

  Quadro clinico[modifica | modifica wikitesto] L'atrofia muscolare non si rende evidente fino alla prima età adulta. [it.wikipedia.org]

• Deformità del piede

  I principali segnali possono includere: Debolezza muscolare Deformità del piede Difficoltà a deglutire Problemi respiratori Problemi di vista. [igeasantimo.com]

• Debolezza

  Più tardi, nel corso della malattia, si verifica una marcata debolezza distale e prossimale. [dica33.it]

  Distrofia muscolare di Duchenne La debolezza muscolare è il sintomo principale della distrofia muscolare di Duchenne, o DMD. [igeasantimo.com]

  Solitamente il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e delle relative complicazioni causate principalmente dalla grave debolezza muscolare. [fondazioneariel.it]

  Ipotrofia e debolezza dei muscoli delle spalle e debolezza dei muscoli mimici sono comuni e ci può essere anche la presenza di una cardiomiopatia dilatativa. [web.archive.org]

  Profilo clinico[modifica | modifica wikitesto] La UCMD è caratterizza da debolezza muscolare di entità grave; i soggetti non riescono a camminare o camminano solo per brevi periodo. [it.wikipedia.org]

• Caduta

  I pazienti, poi, sviluppano debolezza scapolare, omerale, del tronco e degli arti inferiori che porta alla caduta del piede. Una caratteristica tipica sono le scapole alate. Il coinvolgimento muscolare è spesso asimmetrico. [dica33.it]

  Spesso esordisce tra i 20 e i 30 anni, colpendo dapprima estremità degli arti e volto e determinando ptosi (caduta delle palpebre) ed espressione atona. [starbene.it]

  […] distrofia muscolare di Duchenne (DMD) È una condizione che colpisce un bambino di sesso maschile ogni 3.500 nati, i primi segni di debolezza muscolare compaiono verso i 3-5 anni di età e possono includere: Difficoltà di alzarsi in piedi (test di Gower) Cadute [nicolaportinaro.it]

  Diagnosi La diagnosi di distrofia muscolare si basa sull’osservazione clinica del quadro sintomatologico descritto: Acquisizione delle capacità deambulatorie oltre i 18 mesi Frequenti cadute Difficoltà a rialzarsi da terra L’osservazione dev’essere supportata [valorinormali.com]

  Quali sono i sintomi La patologia si manifesta con difficoltà a camminare e salire le scale e con cadute frequenti. [ok-salute.it]

• Difficoltà a camminare

  Cadute frequenti Difficoltà nel camminare, correre e salire le scale Andatura ondeggiante Camminare in punta di piedi La distrofia muscolare è caratterizzata da un deficit progressivo del movimento che diventa totale tra i 10 e i 14 anni. [nicolaportinaro.it]

  Quali sono i sintomi La patologia si manifesta con difficoltà a camminare e salire le scale e con cadute frequenti. [ok-salute.it]

  I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. [msdmanuals.com]

  I principali sintomi includono: Difficoltà a camminare Perdita di riflessi Difficoltà a stare in piedi Assottigliamento delle ossa Scoliosi Difficoltà respiratorie Problemi di deglutizione Debolezza polmonare e cardiaca. [igeasantimo.com]

  Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale... I primi muscoli ad essere colpiti sono il quadricipite, i glutei. I muscoli della scapola degli arti superiori vengono colpiti successivamente. [it.wikipedia.org]

• Dolore

  Le alterazioni a carico del muscolo non causano direttamente dolore, ma si possono presentare crampi. [fondazioneserono.org]

  Nel tipo DM2 sono comuni dolore muscolare e rigidità, ma possono essere osservati anche nel tipo DM1. [dica33.it]

  Può causare difficoltà nel sollevare oggetti, dolore alle spalle, un aspetto distorto della bocca, scapole alate e difficoltà a tenere le palpebre chiuse. Un numero minore di persone può sviluppare problemi uditivi e respiratori. [igeasantimo.com]

  La preoccupazione può riguardare la possibilità che si verifichino effetti negativi sulla vita familiare, di coppia, lavorativi, timore di provare dolore o non farcela ad affrontare varie situazioni. [neurocare-onlus.it]

  Si pensi allo stretching, che aiuta le fibre muscolari a stendersi e quindi a contrarsi, o alle attività di mobilizzazione articolare che aiutano a ridurre dolori e malfunzionamenti delle articolazioni. [santagostino.it]

• Fatica

  L’esordio è precoce, intorno ai tre anni, e si manifesta con alcuni campanelli d’allarme, quali difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nall’alzarsi da terra. [ok-salute.it]

  In altre parole i muscoli, oltre ad essere più deboli, si rilasciano con difficoltà dopo la contrazione e il paziente fatica a lasciare la presa dopo avere stretto con forza un oggetto. [abilitychannel.tv]

Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]

Questa scoperta apre nuove vie di sviluppo per il trattamento di importanti patologie degenerative per le quali non sono attualmente disponibili trattamenti farmacologici risolutivi. Il dott. [lastampa.it]

È necessario un regolare monitoraggio cardiaco per permettere un trattamento tempestivo con ACE-inibitori. [orpha.net]

Naturalmente è sempre consigliabile chiedere un parere medico per una diagnosi certa e discutere dei possibili trattamenti. [nicolaportinaro.it]

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie muscolari caratterizzati da debolezza ed ipotrofia muscolare progressive.Esse sono suddivise in base all’ereditarietà, età di esordio, distribuzione dei muscoli coinvolti, velocità di progressione e prognosi [corriere.it]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi varia a seconda della gravità: nelle forme più gravi l'impossibilità nel deambulare si manifesta nella seconda decade di età; la morte avviene per le complicanze cardiorespiratorie dovute alla malattia [it.wikipedia.org]

Cure e Trattamenti Non vi sono cure efficaci ad oggi in quanto malattia è geneticamente determinata, ma la caratterizzazione della mutazione causativa più dirci tanto sui rischi di ricorrenza riproduttivi familiari e darci indicazione sulla prognosi. [idoctors.it]

La DMD ha una prognosi sfavorevole e l'aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all'inizio della vita adulta. [orpha.net]

Trattamenti L’evoluzione clinica e la prognosi sono molto diverse da forma a forma e da caso a caso, e al momento non esistono terapie risolutive. [web.archive.org]

SSN RFG080 Specialità neurologia Eziologia mutazione Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-9-CM 359.1 ICD-10 G71.0 OMIM 300376 MedlinePlus 000706 eMedicine 313417 Sinonimi distrofia di Becker distrofinopatia di Becker Eponimi Peter Emil Becker Modifica [it.wikipedia.org]

L’eziologia è da ricondurre alla mutazione, nel DNA, del gene DMD, localizzato nel cromosoma X. [santagostino.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia colpisce da 3 a 6 soggetti maschi su 100.000. [it.wikipedia.org]

Distrofia Muscolare di Duchenne Epidemiologia: Quanto sono comuni le Distrofie Muscolari Le tre distrofie muscolari più comuni sono: la distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce un bambino maschio ogni 3.500 nuovi nati; la distrofia miotonica, che [my-personaltrainer.it]

A suggerirlo è una ricerca dell’Università Statale di Milano, pubblicata su Scientific Reports e condotta da Yvan Torrente, docente di Neurologia del dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, e principale autore dello studio insieme [centrodinoferrari.com]

«Questo studio dimostra che la terapia cellulare è promettente nella prevenzione della progressione delle malattie cardiache in una malattia genetica rara, ma ci sono buone ragioni per credere che tale terapia un giorno potrebbe essere utilizzata anche [healthdesk.it]

Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria [ikosecm.it]

Con l’avanzare dell’età media della popolazione, infatti, il problema non è più, solo, trovare terapie efficaci, ma anche e sopratutto generare una cultura della prevenzione che sia integrata alle abitudini di vita e alla quotidianità. [paginemediche.it]