Sarepta Therapeutics ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione progressiva (rolling submission), e ha richiesto alla FDA la revisione prioritaria di golodirsen, che è stata concessa. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

• Insufficienza respiratoria

  La cardiomiopatia e l'insufficienza respiratoria rappresentano la causa di morte dei pazienti all'inizio della vita adulta. [orpha.net]

  La cardiomiopatia e l’insufficienza respiratoria sono la causa di morte dei pazienti all’inizio della vita adulta. [geneticlab.it]

  L’evoluzione può essere rapida e grave come nella miopatia di Duchenne, che determina insufficienza respiratoria e un danno cardiaco sovente fatale; altre forme, come la malattia di Steinert e la miopatia di Landouzy-Déjerine, hanno invece decorso più [starbene.it]

  Nell’età adulta la malattia porta ad altri sintomi, come la cardiomiopatia e l’insufficienza respiratoria, che causano la morte dei pazienti. [meteoweb.eu]

• Palpitazioni

  Se non trattata, questa anomalia può portare a una sensazione di martellamento sul torace (palpitazioni), battito cardiaco insolitamente lento (bradicardia), svenimento (sincope) e insufficienza cardio-respiratoria. [igeasantimo.com]

  […] precoce insorgenza di retrazioni a carico dei gomiti, delle anche e della colonna cervicale; atrofia e debolezza muscolare progressiva; interessamento del muscolo cardiaco che si può manifestare con situazioni patologiche come l’insufficienza cardiaca, palpitazioni [abilitychannel.tv]

• Ritardo dello sviluppo

  Il decorso della malattia risulta differente per ogni soggetto. tuttavia l’elemento clinico caratterizzante è un ritardo nello sviluppo neuromotorio o un suo progressivo deterioramento. [nicolaportinaro.it]

  Nella distrofia muscolare di Duchenne i primi sintomi si avvertono nella prima infanzia con ritardo dello sviluppo motorio, specialmente nell'arrampicarsi e nel sedersi e con stanchezza dei muscoli prossimali. [idoctors.it]

  Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade [healthy.thewom.it]

  I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. [msdmanuals.com]

  In alcuni casi, però, un aspetto clinico di rilievo, prima delle difficoltà di movimento, potrebbe essere il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. [fondazioneariel.it]

• Andatura ondeggiante

  ondeggiante Camminare in punta di piedi La distrofia muscolare è caratterizzata da un deficit progressivo del movimento che diventa totale tra i 10 e i 14 anni. [nicolaportinaro.it]

• Segno di Gower

  La malattia ha un'evoluzione rapida e il bambino sviluppa un'andatura anserina con segno di Gower positivo. E' difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente. [orpha.net]

• Debolezza muscolare

  Distrofie muscolari congeniteRappresentano un raro gruppo di malattie muscolari che si presentano durante l'infanzia con ipotonia e debolezza muscolare. [dica33.it]

  Ullrich Congenital Muscolar Dystrophy) è una distrofia muscolare grave[1] caratterizza da debolezza muscolare a insorgenza precoce associata a contratture delle articolazioni prossimali e iperelasticità di quelle distali. [it.wikipedia.org]

  La distrofia muscolare di Becker La distrofia di Becker colpisce prevalentemente i maschi (1/18.000-31.000), l’esordio avviene verso gli 11 anni e si presenta con debolezza muscolare. [nicolaportinaro.it]

  Distrofia di Duchenne Sintomi I primi segni di debolezza muscolare legati alla distrofia muscolare di Duchenne compaiono tra i 2 e i 5 anni di età e possono variare da persona a persona, sia per tipologia che per gravità. [fondazioneariel.it]

  Che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. [geneticlab.it]

• Miopatia

  La miopatia di Becker è la forma benigna della miopatia di Duchenne, caratterizzata da esordio più tardivo e da un’evoluzione più lenta. [starbene.it]

  […] miotonica prossimale) Distrofia facio-scapolo-omerale Distrofia oculofaringea Distrofia muscolare scapolo-peroneale Distrofie distali: Miopatia distale di Welander Miopatia di Myoshi Miopatia distale finlandese tibiale Miopatia di Nonaka Miopatia di [it.wikipedia.org]

  Altri tipi di miopatie Esistono tuttavia ulteriori tipi di miopatie, tutti caratterizzati dalla degenerazione di un numero crescente di fibre del muscolo: miopatia mitocondriale, determinata da anomalie biochimiche dei mitocondri presenti nelle cellule [santagostino.it]

  I pazienti, in genere, manifestano calvizie frontale, ptosi e atrofia dei muscoli temporale e massetere oltre a un'andatura a passi alti (high-steppage gait) a causa della loro miopatia distale. Il linguaggio è nasale in termini di qualità. [dica33.it]

  […] distale di Welander, miopatia di Nonaka, miopatia di Gowers-Laing), distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. [valorinormali.com]

• Atrofia muscolare

  La maggior parte delle persone sperimenta anche debolezza e atrofia muscolare, a cominciare dai muscoli della parte superiore delle braccia e della parte inferiore delle gambe. [igeasantimo.com]

  Le Distrofie Congenite, molte Distrofie dei Cingoli e le Atrofie Muscolari Spinali sono trasmesse, sia a maschi che a femmine, da entrambi i genitori portatori “sani”. L’identificazione dei portatori è possibile solo in caso di mutazione nota. 3. [uildm.org]

  Distrofie muscolari e malattie degenerative ereditarie Come già detto, le distrofie muscolari sono malattie degenerative ereditarie dei muscoli scheletrici ma, a differenza di quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, l’innervazione dei muscoli [abilitychannel.tv]

  Quadro clinico[modifica | modifica wikitesto] L'atrofia muscolare non si rende evidente fino alla prima età adulta. [it.wikipedia.org]

• Difficoltà a camminare e salire le scale

  Quali sono i sintomi La patologia si manifesta con difficoltà a camminare e salire le scale e con cadute frequenti. [ok-salute.it]

  Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale... I primi muscoli ad essere colpiti sono il quadricipite, i glutei. I muscoli della scapola degli arti superiori vengono colpiti successivamente. [it.wikipedia.org]

• Deformità del piede

  I principali segnali possono includere: Debolezza muscolare Deformità del piede Difficoltà a deglutire Problemi respiratori Problemi di vista. [igeasantimo.com]

• Caduta

  I pazienti, poi, sviluppano debolezza scapolare, omerale, del tronco e degli arti inferiori che porta alla caduta del piede. Una caratteristica tipica sono le scapole alate. Il coinvolgimento muscolare è spesso asimmetrico. [dica33.it]

  Spesso esordisce tra i 20 e i 30 anni, colpendo dapprima estremità degli arti e volto e determinando ptosi (caduta delle palpebre) ed espressione atona. [starbene.it]

  […] distrofia muscolare di Duchenne (DMD) È una condizione che colpisce un bambino di sesso maschile ogni 3.500 nati, i primi segni di debolezza muscolare compaiono verso i 3-5 anni di età e possono includere: Difficoltà di alzarsi in piedi (test di Gower) Cadute [nicolaportinaro.it]

  Diagnosi La diagnosi di distrofia muscolare si basa sull’osservazione clinica del quadro sintomatologico descritto: Acquisizione delle capacità deambulatorie oltre i 18 mesi Frequenti cadute Difficoltà a rialzarsi da terra L’osservazione dev’essere supportata [valorinormali.com]

  Quali sono i sintomi La patologia si manifesta con difficoltà a camminare e salire le scale e con cadute frequenti. [ok-salute.it]

• Disabilità

  È infatti il fondatore e direttore scientifico di un’organizzazione non profit che sostiene le famiglie con bambini affetti da disabilità neuromotorie: Fondazione Ariel. Il Prof. [nicolaportinaro.it]

  Il termine distrofia Muscolare fa riferimento alle malattie che colpendo il sistema neuro-muscolare debilitano i muscoli fino a raggiungere la disabilità. [topdoctors.it]

  20 mila le persone in Italia che soffrono di distrofia muscolare, una malattia che colpisce i muscoli deputati al controllo del movimento; è una malattia progressiva, in cui si assiste a una progressiva degenerazione muscolare causa di una crescente disabilità [healthy.thewom.it]

  È un’invenzione stravolgente che permette alle persone con gravi disabilità di poter controllare gli oggetti con la mente. [paginemediche.it]

  Con l’evolvere della malattia, la persona potrà avere necessità di alcuni ausili che variano in base al tipo di disabilità emersa. [neurocare-onlus.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Il decorso della malattia risulta differente per ogni soggetto. tuttavia l’elemento clinico caratterizzante è un ritardo nello sviluppo neuromotorio o un suo progressivo deterioramento. [nicolaportinaro.it]

  Nella distrofia muscolare di Duchenne i primi sintomi si avvertono nella prima infanzia con ritardo dello sviluppo motorio, specialmente nell'arrampicarsi e nel sedersi e con stanchezza dei muscoli prossimali. [idoctors.it]

  Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade [healthy.thewom.it]

  I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. [msdmanuals.com]

  In alcuni casi, però, un aspetto clinico di rilievo, prima delle difficoltà di movimento, potrebbe essere il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. [fondazioneariel.it]

• Difficoltà a correre

  […] nei movimenti Ha difficoltà ad arrampicarsi Ha difficoltà a correre I campanelli d’allarme a 5 anni Il piccolo non riesce a stare al passo con i compagni mentre giocano Si può notare il segno di Gowers: nel tentativo di alzarsi dalla posizione supina [ok-salute.it]

  @canva I SINTOMI E’ intorno ai 3 anni che si manifestano i primi sintomi della patologia: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle [ikosecm.it]

  I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da [osservatoriomalattierare.it]

  Diagnosi Esistono dei segnali d’allarme che i genitori possono cogliere nel bambino: difficoltà ad alzarsi da terra, reazione a una specifica manovra, detta segno di Gowers, per aiutarsi da seduto, difficoltà a correre ed a saltare. [farmacoecura.it]

• Difficoltà a camminare

  Cadute frequenti Difficoltà nel camminare, correre e salire le scale Andatura ondeggiante Camminare in punta di piedi La distrofia muscolare è caratterizzata da un deficit progressivo del movimento che diventa totale tra i 10 e i 14 anni. [nicolaportinaro.it]

  Quali sono i sintomi La patologia si manifesta con difficoltà a camminare e salire le scale e con cadute frequenti. [ok-salute.it]

  I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. [msdmanuals.com]

  I principali sintomi includono: Difficoltà a camminare Perdita di riflessi Difficoltà a stare in piedi Assottigliamento delle ossa Scoliosi Difficoltà respiratorie Problemi di deglutizione Debolezza polmonare e cardiaca. [igeasantimo.com]

  Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale... I primi muscoli ad essere colpiti sono il quadricipite, i glutei. I muscoli della scapola degli arti superiori vengono colpiti successivamente. [it.wikipedia.org]

Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]

Questa scoperta apre nuove vie di sviluppo per il trattamento di importanti patologie degenerative per le quali non sono attualmente disponibili trattamenti farmacologici risolutivi. Il dott. [lastampa.it]

È necessario un regolare monitoraggio cardiaco per permettere un trattamento tempestivo con ACE-inibitori. [orpha.net]

Naturalmente è sempre consigliabile chiedere un parere medico per una diagnosi certa e discutere dei possibili trattamenti. [nicolaportinaro.it]

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie muscolari caratterizzati da debolezza ed ipotrofia muscolare progressive.Esse sono suddivise in base all’ereditarietà, età di esordio, distribuzione dei muscoli coinvolti, velocità di progressione e prognosi [corriere.it]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi varia a seconda della gravità: nelle forme più gravi l'impossibilità nel deambulare si manifesta nella seconda decade di età; la morte avviene per le complicanze cardiorespiratorie dovute alla malattia [it.wikipedia.org]

Cure e Trattamenti Non vi sono cure efficaci ad oggi in quanto malattia è geneticamente determinata, ma la caratterizzazione della mutazione causativa più dirci tanto sui rischi di ricorrenza riproduttivi familiari e darci indicazione sulla prognosi. [idoctors.it]

La DMD ha una prognosi sfavorevole e l'aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all'inizio della vita adulta. [orpha.net]

Trattamenti L’evoluzione clinica e la prognosi sono molto diverse da forma a forma e da caso a caso, e al momento non esistono terapie risolutive. [web.archive.org]

SSN RFG080 Specialità neurologia Eziologia mutazione Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-9-CM 359.1 ICD-10 G71.0 OMIM 300376 MedlinePlus 000706 eMedicine 313417 Sinonimi distrofia di Becker distrofinopatia di Becker Eponimi Peter Emil Becker Modifica [it.wikipedia.org]

L’eziologia è da ricondurre alla mutazione, nel DNA, del gene DMD, localizzato nel cromosoma X. [santagostino.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia colpisce da 3 a 6 soggetti maschi su 100.000. [it.wikipedia.org]

Distrofia Muscolare di Duchenne Epidemiologia: Quanto sono comuni le Distrofie Muscolari Le tre distrofie muscolari più comuni sono: la distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce un bambino maschio ogni 3.500 nuovi nati; la distrofia miotonica, che [my-personaltrainer.it]

A suggerirlo è una ricerca dell’Università Statale di Milano, pubblicata su Scientific Reports e condotta da Yvan Torrente, docente di Neurologia del dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, e principale autore dello studio insieme [centrodinoferrari.com]

«Questo studio dimostra che la terapia cellulare è promettente nella prevenzione della progressione delle malattie cardiache in una malattia genetica rara, ma ci sono buone ragioni per credere che tale terapia un giorno potrebbe essere utilizzata anche [healthdesk.it]

Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria [ikosecm.it]

Con l’avanzare dell’età media della popolazione, infatti, il problema non è più, solo, trovare terapie efficaci, ma anche e sopratutto generare una cultura della prevenzione che sia integrata alle abitudini di vita e alla quotidianità. [paginemediche.it]