Le distrofie miotoniche sono distrofie muscolari caratterizzate da una notevole variabilità di presentazioni, dalla forma infantile a quella adulta o tardiva. [neurodiem.it]

In base alla presentazione clinica la malattia di Steinert si classifica in tre varianti distinte: la variante lieve, classica ed infine quella congenita. [malattierarepiemonte.it]

E' proprio presso l'ospedale milanese che si è tenuta la presentazione ufficiale del documento, lo scorso sabato 17 febbraio, in prossimità della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (28 febbraio). [osservatoriomalattierare.it]

Per tale motivo, il fenomeno dell’anticipazione, evidente nella DM1, è accennato e considerabile nella DM2 ma con caratteristiche di presentazione variabili. [uildm.org]

Prognosi Il 98% dei pazienti appartengono alla forma più grave della malattia la DM1, è quella che ha anche un esordio molto precoce in lattanti e bambini, la seconda forma della malattia, la DM2 ha una presentazione atipica ed ha fenotipi insoliti, i [inran.it]

• Ipoventilazione

  Respiratorie I problemi all’apparato respiratorio sono causa della maggior parte dei decessi per pneumopatia e ipoventilazione alveolare, che sono facilitate dall’aspirazione e dai gravi deficit funzionali dei muscoli respiratori. [inran.it]

  La debolezza del diaframma e l'ipoventilazione alveolare, che provocano bronchiti croniche e bronchiectasie, sono manifestazioni comuni, come lo sono le anomalie cardiache; queste ultime sono per lo piu dovute ad un disturbo del sistema di conduzione, [malattierare.regione.veneto.it]

• Sonnolenza

  Si può considerare di impostare una ventilazione non invasiva per migliorare il problema dell'eccessiva sonnolenza diurna, un problema tipico di questi pazienti che impatta notevolmente sulla loro qualità di vita. [telethon.it]

  L’atrofizzazione muscolare colpisce principalmente i seguenti muscoli: distali, assiali, facciali, faringei e respiratori e può determinare danni multisitemici, miotonia alle mani, cataratta, blocco della conduzione cardiaca, aritmia, diabete e sonnolenza [inran.it]

  […] senza immagine Chiudi Diritto Milano, 30 marzo 2015 - 12:01 Censire i malati consentirà di curarli meglio e di condurre studi di Maria Giovanna Faiella Non riuscire a girare la chiave del portone di casa o a togliere il tappo dalla bottiglia, avere sonnolenza [corriere.it]

• Voce nasale

  Inoltre, come succede nelle altre distrofie, essa può presentare una debolezza muscolare ai quattro arti (sia a livello prossimale che distale), difficoltà a deglutire (disfagia), ptosi palpebrale, voce nasale (disfonia) e deficit del trofismo muscolare [uildmtorino.org]

• Miopatia

  Siamo un gruppo di medici, biologi, infermieri che dal 1970 studiano le malattie muscolari ed in particolare la Distrofia Miotonica di Steinert (MD1) e la Miopatia Distrofica di Duchenne-Becker. [volontariato.lazio.it]

  DM2[modifica | modifica wikitesto] Nella forma DM2 (detta anche miopatia miotonica prossimale/PROMM o malattia di Ricker) analogamente c'è un difetto nel gene ZNF9 sul cromosoma 3 in posizione 3q21. [it.wikipedia.org]

• Atrofia muscolare

  Gruppo di malattie ereditarie, lentamente progressive caratterizzate da un difficoltoso rilassamento ed atrofia muscolare. Esordiscono nella tarda adolescenza, più raramente nell’infanzia. [malattierarepiemonte.it]

  Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile [msdmanuals.com]

  La DM1 è la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti (1 caso ogni 5000 individui) e colpisce vari organi, in particolare i muscoli e il sistema nervoso centrale, con conseguenti: disturbi della funzionalità cardiaca; atrofia muscolare; alterazione [grupposandonato.it]

  La DM1 è la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti (1 caso ogni 5000 individui) e colpisce vari organi, in particolare i muscoli e il sistema nervoso centrale, con conseguenti disturbi della funzionalità cardiaca, atrofia muscolare e alterazione [cnr.it]

• Crampo muscolare

  In genere, i sintomi fanno la loro prima comparsa durante la media-infanzia e consistono in: Problemi a camminare; Frequenti crampi muscolari durante l'attività fisica; Grosse difficoltà nel fare sport o ginnastica a scuola. [my-personaltrainer.it]

• Debolezza

  I bambini hanno un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità”), problemi a nutrirsi e a respirare, deformità ossee, debolezza facciale e ritardo nello sviluppo dei processi mentali e del movimento fisico. [msdmanuals.com]

  La debolezza muscolare e la miotonia. Debolezza muscolare : l’età di esordio è variabile, in genere si colloca tra i 20 e i 40 anni. [fondazionemalattiemiotoniche.org]

  La miotonia puo precedere la debolezza di molti anni. [malattierare.regione.veneto.it]

• Ipersonnia

  […] tipici della distrofia miotonica sono insufficienza respiratoria anche diurna, aritmie persistenti, insorgenza precoce della cataratta, insorgenza precoce della calvizie, alterata funzionalità della tiroide e talvolta anche dei testicoli, una marcata ipersonnia [paginemediche.it]

  In tutte e tre le forme si possono riscontrare deficit ADHD, depressione, isolamento e ipersonnia. [disabilitaintellettive.it]

  Diagnosi Differenziale La miopatia miotonica prossimale può essere differenziata dalla distrofia miotonica di Steinert in base ai seguenti criteri: 1) assenza di una forma congenita; 2) coinvolgimento minimo del sistema nervoso centrale (assenza di ipersonnia [med2000eco.it]

  La DM presenta spesso anche problemi endocrini (ipotiroidismo e ipertiroidismo, diabete mellito), cataratta precoce, problemi gastrointestinali, ipersonnia, disturbi psichiatrici, problemi respiratori. [it.wikipedia.org]

• Caduta

  Inoltre, è frequente la caduta delle palpebre. Anche il muscolo cardiaco si indebolisce (cardiomiopatia) e il ritmo cardiaco può diventare anomalo. [msdmanuals.com]

  L'atrofia dei gruppi muscolari tibiali anteriori, che porta alla caduta del piede, e un segno precoce in alcune famiglie. La debolezza faringea e laringea determina una voce debole, monotona e nasale. [malattierare.regione.veneto.it]

  Inoltre può avere difficoltà a correre, con cadute improvvise e stanchezza. In rari casi, quando la miotonia è lieve e sottovalutata, l’esordio è caratterizzato da disturbi cardiaci e respiratori. [abilitychannel.tv]

  Inoltre possono essere presenti difficoltà a correre, con cadute improvvise e facile stancabilità. In rari casi l’esordio è caratterizzato da disturbi cardiaci e respiratori. [uildm.org]

• Alopecia

  Lo sa bene chi è affetto da alopecia areata, una malattia su base autoimmune che colpisce individui geneticamente predisposti nella misura del 2-3% della popolazione mondiale, ... [telethon.it]

  L'alopecia frontale progressiva, che comincia in giovane eta, e una manifestazione tipica di questa malattia, sia nei maschi che nelle femmine. [malattierare.regione.veneto.it]

• Stempiatura

  I pazienti affetti dalle forme più gravi del disturbo presentano un’estrema debolezza muscolare e molti altri sintomi, tra cui cataratta, testicoli piccoli (negli uomini), stempiatura precoce (negli uomini), irregolarità del battito cardiaco, diabete [msdmanuals.com]

La letteratura scientifica riporta diverse metodologie di trattamento riabilitativo della DM, ma non esiste un protocollo definito di lavoro per questi pazienti. [minervamedica.it]

Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]

Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti che convivono con distrofia miotonica NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. [msdmanuals.com]

Purtroppo, non ci sono terapie che possano curare la distrofia miotonica, ma esistono trattamenti che possono combatterne i sintomi. [paginemediche.it]

Ad oggi, purtroppo, non esistono ancora trattamenti efficaci e le terapie si basano quindi su interventi sintomatici in cui si affrontano mano a mano i problemi che si presentano. [superando.it]

Normalmente, la prognosi è migliore per la DM2, ma la diagnosi è importante in entrambe non solo per il trattamento dei sintomi ma anche per il potenziale rischio connesso all’uso di anestetici non appropriati durante gli interventi chirurgici. [centrodinoferrari.com]

La forma congenita è, in ogni caso, quella con una prognosi più severa. Diagnosi e terapia La Diagnosi viene posta con l’esame obiettivo. [paginemediche.it]

[modifica | modifica wikitesto] La prognosi è infausta nella DM1 (tranne nella forma DM1 tardiva); il rischio di morte è più elevato nella tipologia 1 dato che è più soggetta ad aritmie fatali che causano morte improvvisa per torsione di punta. [it.wikipedia.org]

SSN RFG090 Specialità neurologia Eziologia mutazione Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM 160900 MeSH D009223 GeneReviews Panoramica e Panoramica Sinonimi Miotonia distrofica Eponimi Hans Gustav Wilhelm Steinert Modifica dati su Wikidata · Manuale [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia La malattia di Steinert presenta una prevalenza mondiale di 1-10:100.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 5,4 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza è stata calcolata intorno ad 1 su 8.000 persone.[1][2] Classificazione[modifica | modifica wikitesto] Esistono varie forme di distrofia miotonica riconoscibili mediante l'esame del DNA: Distrofia [it.wikipedia.org]

Diagnosi, prevenzione e terapia, Padova, Piccin [2004], febbraio 2004. Arsenault, M.E., Prevost, C., Lescault, A., et al. Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions. Neurology 66: 1248-1250, 2006. [med2000eco.it]

Diagnosi, prevenzione e terapia, Padova, Piccin, febbraio 2004 [2004]. ^ (EN) Genetics Home Reference, Myotonic dystrophy, su Genetics Home Reference. [it.wikipedia.org]