Presentazione
Pelle
- Macula
Essa provoca la distruzione delle cellule fotoricettrici nella macula, al centro della retina. di più Il termine di distrofia dei coni e dei bastoncelli abbraccia un intero gruppo di affezioni caratterizzate fin dall’inizio da un’importante diminuzione [retina.ch]
Le anomalie della visione sono causate dalla progressiva degenerazione della retina, a causa della sedimentazione di pigmenti che produce un danno in particolare a livello della macula, la zona della retina più sensibile. [it.wikipedia.org]
Trattamento
L’Agenzia Italiana del Farmaco approva la rimborsabilità del trattamento una tantum voretigene neparvovec Origgio – AIFA ha dato il via libera alla rimborsabilità della prima terapia genica per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria [osservatoriomalattierare.it]
Al momento non sono disponibili trattamenti di provata efficacia per le distrofie coni- bastoncelli sebbene la ricerca in questo ambito abbia subito una accelerazione e vi siano potenziali trattamenti per i quali sono in corso sperimentazioni. [retinaitalia.org]
Grazie a un oftalmologo specialista della retina è possibile ottenere una diagnosi accurata insieme al trattamento più adatto. [alleatiperlasalute.it]
Finora non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie ma, grazie ai passi avanti ottenuti dalla ricerca, oggi abbiamo finalmente un’arma efficace”. [insalutenews.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi è variabile; nella maggior parte dei pazienti, la perdita precoce della visione centrale e la disfunzione visiva progressiva esitano nella cecità prima dei 40 anni. [orpha.net]
La prognosi per la vista è negativa. La terapia ha lo scopo di rallentare il processo degenerativo, trattare le complicazioni e aiutare i pazienti a fare fronte all'impatto psico-sociale della cecità. [telethon.it]
La prognosi per la vista è negativa. La terapia ha lo scopo di rallentare il processo degenerativo, trattare le complicazioni e aiutare i pazienti a fare fronte all'impatto psico-sociale della cecità. *Autore: Dott. C. Hamel (Febbraio 20007)*. [italiasalute.it]
La prognosi può variare in relazione a cause ed evoluzione della patologia. Grazie a un oftalmologo specialista della retina è possibile ottenere una diagnosi accurata insieme al trattamento più adatto. [alleatiperlasalute.it]
Eziologia
Epidemiologia ed eziologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce all'incirca un bambino ogni 400 000 nati vivi e può essere conseguenza di diverse mutazioni genetiche, ad esempio una mutazione a carico del gene ALMS1 che causa la sindrome di Alström [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia ed eziologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce all'incirca un bambino ogni 400 000 nati vivi e può essere conseguenza di diverse mutazioni genetiche, ad esempio una mutazione a carico del gene ALMS1 che causa la sindrome di Alström [it.wikipedia.org]
Epidemiologia L’incidenza in Europa è di 1/4000 nati vivi. Le modalità di trasmissione ereditaria possono essere di tipo autosomica dominante (AD), autosomica recessiva (AR) e X-linked (XL), ovvero legata al cromosoma X. [elisabethmilan.it]
Prevenzione
Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata il 1 aprile 2010. Ultimo aggiornamento: 4 aprile 2018. [iapb.it]
Prevenzione delle malattie della retina Le malattie che colpiscono la retina possono avere un decorso grave e portare a una seria compromissione della vista, fino alla cecità, con gravi effetti su autonomia e qualità della vita dei pazienti. [alleatiperlasalute.it]