Trattamento
Presa in carico e trattamento La cheratoplastica penetrante può essere indicata nei maschi, se l'opacizzazione corneale compromette in modo significativo la vista. [orpha.net]
Terapia Non esiste al momento alcun trattamento causale della malattia. E’possibile effettuare un trattamento profilattico delle rotture retiniche asintomatiche per prevenire il distacco di retina,come nel suo caso. [forumsalute.it]
L'ipovisus è conseguenza della perdita progressiva di funzionalità dei fotorecettori.[4] Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Non esiste ancora una terapia efficace per questo tipo di retinopatia.[3] Note[modifica | modifica wikitesto] ^ (EN) Alstrom [it.wikipedia.org]
La terapia genica è l’approccio terapeutico più avanzato per le varianti che causano una perdita di funzione ed è già disponibile un trattamento di sostituzione genica autorizzato per la malattia autosomica recessiva associata al gene RPE65. [oculistaitaliano.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi è variabile; nella maggior parte dei pazienti, la perdita precoce della visione centrale e la disfunzione visiva progressiva esitano nella cecità prima dei 40 anni. [orpha.net]
La prognosi è spesso relativamente buona nell’infanzia, a meno che non si verifichino distacco di retina o emorragia del vitreo, che sono associati a una prognosi infausta. Circa il 50% dei pazienti presenta anche alterazioni retiniche periferiche. [oculistaitaliano.it]
La prognosi per la vista è negativa. La terapia ha lo scopo di rallentare il processo degenerativo, trattare le complicazioni e aiutare i pazienti a fare fronte all'impatto psico-sociale della cecità. *Autore: Dott. C. Hamel (Febbraio 20007)*. [forumsalute.it]
Eziologia
Epidemiologia ed eziologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce all'incirca un bambino ogni 400 000 nati vivi e può essere conseguenza di diverse mutazioni genetiche, ad esempio una mutazione a carico del gene ALMS1 che causa la sindrome di Alström [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia ed eziologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce all'incirca un bambino ogni 400 000 nati vivi e può essere conseguenza di diverse mutazioni genetiche, ad esempio una mutazione a carico del gene ALMS1 che causa la sindrome di Alström [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
[…] book Authors and Affiliations Bibliographic Information Table of contents (19 chapters) Anatomia e fisiologia Diagnosi clinica e strumentale Principi di terapia Front Matter Pages 195-195 PDF About this book L’esatta conoscenza dell’anatomia e della fisiopatologia [link.springer.com]