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Distrofia dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D

LGMD1D precedentemente


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "Corso Integrato di Pediatria Generale e Specialistica"— Transcript della presentazione: 1 Corso Integrato di Pediatria Generale e Specialistica Approccio al bambino con malattie neuromuscolari 2 Malattie neuromuscolari : inquadramento[slideplayer.it]
  • Scienza Biologia Chinesiologia advertisement advertisement Related documents Presentazione Distrofia Muscolare di Duchenne e Fondo DMD Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Si utilizzano correnti elettriche variabili per ottenere una contrazione[studylibit.com]
  • […] soprattutto anomalie retiniche e ipoacusia neurosensoriale) Possibile ritardo mentale ed epilessia Coinvolgimento cardiaco (aritmie) poco frequente Le distrofie muscolari - Maurizio Moggio - Milano, 11/13 novembre 2015 64 Biopsia muscolare nella FSHD Presentazione[docplayer.it]
Atrofia muscolare
  • La natura di questo disordine è stata materia di controversie, poiché alcuni sostenevano fosse una distrofia muscolare progressiva ed altri una atrofia muscolare di tipo spinale o neuropatico.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Muscolare Spinale (SMA) SMN 10 10 3 Distrofia dei cingoli tipo 2C - (LGMD2C) SGCG 1 1 0 Fattore VII, deficit F7 1 1 1 Febbre mediterranea familiare (FMF) FMF 2 1 0 Fibrosi cistica (CF) CFTR 33 26 8 Gangliosidosi (GM1) GLB1 1 1 0 Lipofuscinosi ceroide[diagnosipreimpianto.info]
  • In genere la prognosi delle atrofie muscolari spinali è tanto meno favorevole quanto prima esse si instaurano.[dottorbedendo.it]
  • Muscolari Spinali Affezioni dovute a lesioni delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale Tre tipi noti: malattia di Werdnig-Hoffmann, m. di Kukelberg-Welander forma intermedia Malattia di Werdnig-Hoffmann : - esordio alla nascita o entro[slideplayer.it]
  • In generale la prognosi delle atrofie muscolari spinali è tanto meno favorevole quanto prima esse si instaurano.[valdovaccaro.com]
Spasticità
  • Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA 139466 Sindrome SERKAL 3 casi 3175 Spasticità[documen.site]
Fotofobia
  • […] tetraplegia 2 casi 171901 455 Ittiosi epidermolitica superficiale 20 casi 98293 Linfoma di Hodgkin 10 40 casi 544 Linfoma diffuso a grandi cellule B 20 86882 Linfoma epatosplenico a cellule T 0,03 Linfoma follicolare 36 4 2273 Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia[documen.site]
Insufficienza cardiaca
  • […] insufficienza cardiaca e le valvulopatie.[books.google.it]
  • Nella forma dilatativa la funzione di pompa sistolica del ventricolo sinistro o destro è alterata e determina una progressiva dilatazione del miocardio e la comparsa di sintomi da insufficienza cardiaca congestizia.[dottorbedendo.it]
Malattia del cuore
  • IL RIFERIMENTO INTERNAZIONALE DELLA CARDIOLOGIA MODERNA DAL 1978 Da quasi 40 anni Malattie del cuore di Braunwald è il trattato di cardiologia più autorevole al mondo: affronta tutti gli aspetti della pratica clinica cardiovascolare dando spazio in ogni[books.google.it]
Convulsione
  • Nelle convulsioni febbrili gli attacchi epilettici sono associati a episodi febbrili (temperatura superiore ai 38.5 C). a seconda del tipo e della durata della crisi si distinguono le convulsioni febbrili semplici e le convulsioni febbrili complesse.[dottorbedendo.it]
  • Neuropatia sensibile alla pressione Discinesia ciliare primitiva Oftalmoplegia esterna progressiva Clestasi intraepatica familiare progressiva Acidemia propionica Miopatia prossimale con segni extrapiramidali Pseudoacondroplasia Pseudoermafroditismo Convulsioni[igenomix.it]
  • […] ipotonia-cist in uria 14 famiglie Ipotricosi ere di taria di Marie Unna 12 famiglie Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 11 famiglie Aniri di a - atassia cerebellare - ritardo mentale 10 famiglie Brachidattilia - i per tensione arteriosa 10 famiglie Convulsioni[yumpu.com]
  • Convulsioni infantili e Neonatali benigne familiari 121200 607745 KCNQ2,KCNQ3, SCN2A Deficit G6PD 305900 G6PD esone 6 Deficit di PRKAG2 PRKAG2 127300 Discontrosteosi Disomia Uniparentale (UPD) Displasia campomelica SHOX Cr 6,7,14,15 211990/114290 Pagina[dokodoc.com]
  • Il CPK alto può essere rilevato in presenza di angina, atrofia muscolare neurogena, dermatomiosite, distrofia muscolare, embolia polmonare, infarto cardiaco, infarto cerebrale, ipertermia maligna, ipotiroidismo, miocardite, polimiosite, convulsioni, traumi[valdovaccaro.com]
Midollo spinale
  • Rilevanti aggiornamenti hanno interessato: tumori del sistema nervoso centrale, patologia del midollo spinale, riabilitazione, che comprende anche l'importante argomento delle modalità di alimentazione del bambino con gravi deficit neurologici.[books.google.it]
  • […] clinico : sia grave Duchenne-like sia lieve o intermedio Forme autosomiche dominanti (LGMD 1 A-C) o recessive (LGMD 2 A-E) Sono colpiti maschi e femmine 10 Atrofie Muscolari Spinali Affezioni dovute a lesioni delle cellule delle corna anteriori del midollo[slideplayer.it]
  • La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale caratterizzata dal coinvolgimento del primo motoneurone (a livello cerebrale) e del secondo motoneurone (midollo spinale).[sorrisoassistenzablog.it]
  • spinale, con età di esordio precoce.[dottorbedendo.it]
  • spinale - livelli elevati di lattato 55654 Ipotricosi semplice 38 casi 2478 2023 Istiocitoma fibroso maligno 2,4 Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali 100 casi 389 Istiocitosi a cellule di Langerhans 2 210133 Leuconichia totale[documen.site]
Neuropatia periferica
  • periferica 3 casi 3387 Ipertricosi cervicale anteriore isolata 20 casi Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore 15 casi 2220 Ipertricosi dei cubiti - bassa statura 28 casi 70593 Immunodeficienza da deficit selettivo[documen.site]
Crisi tonico-clonica
  • Tra le epilessie idiopatiche generalizzate le più frequenti sono: l'epilessia con crisi tonico-cloniche ( "grande male" ), l'epilessia con assenza dell'infanzia e dell'adolescenza ( "piccolo male" ), l'epilessia mioclonica giovanile.[dottorbedendo.it]
Patologo
  • Rilevanti aggiornamenti hanno interessato: tumori del sistema nervoso centrale, patologia del midollo spinale, riabilitazione, che comprende anche l'importante argomento delle modalità di alimentazione del bambino con gravi deficit neurologici.[books.google.it]
  • Coviello Patologia OMIM GENE Acondroplasia 100800 FGFR3 Brachicefalia FGFR2 FGFR3 Cardiomiopatia ipertrofica 192600 MYH7,MYBPC3,TNNT 2, ACTC,TPM1,TNNI3,M YL2, MYL3.[dokodoc.com]
  • Rappresenta la patologia demielinizzante del sistema nervoso centrale più frequente, rappresentando la prima causa di invalidità nel giovane adulto.[sorrisoassistenzablog.it]
  • L’eterozigosi per la mutazione è condizione predisponente, e nella maggior parte dei casi sufficiente, per lo sviluppo della patologia.[flipper.diff.org]
  • Università di Patologia di Bologna, Italia 5. Università di Patologia Generale di Napoli, Italia CONTESTO: Le LGMD sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche con debolezza nei muscoli prossimali degli arti e/o distali.[docplayer.net]
Epilessia
  • […] del movimento ed epilessia.[lionsclub-vigonza7campanili.blogspot.com]
  • Tra le epilessie idiopatiche parziali bisogna ricordare l'epilessia con crisi parziali semplici, l'epilessia con crisi parziali complesse, l'epilessia parziale con punte centro-temporali.[dottorbedendo.it]
  • […] dei neuroni Epilessia microcefalia displasia scheletrica Epilessia mioclonica dell’ in fanzia Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg Prevalenza estimata (/100 000) 0,2 Numero di casi o famiglie pubblicati 100 casi 250 casi 600 casi[yumpu.com]
  • A Padova andranno quasi 200 mila euro per altri due progetti sempre dell’In-Cnr che riguardano l’epilessia.[attualita.it]
  • Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Malformazione cerebrale - coar di opatia congenita - polidattilia postassiale Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale Microcefalia - anomalie di gitali - deficit cognitivo Microcefalia - epilessia[yumpu.com]
Disturbi del movimento
  • Lo spettro clinico della sindrome è stato poi progressivamente ampliato e la visione corrente è quella di una sindrome caratterizzata da diverse associazioni di: epilessia, disturbo del movimento, microcefalia acquisita, distonia, atassia, ritardo psicomotorio[lionsclub-vigonza7campanili.blogspot.com]
  • Non vengono qui descritte le forme di grave ittiosi congenita. precedente Torna su Malattia di Huntington La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata clinicamente da disturbi del movimento (corea), modificazioni[dottorbedendo.it]
Gonfiore
  • […] infarto cerebrale, ipertermia maligna, ipotiroidismo, miocardite, polimiosite, convulsioni, traumi, ustioni, sforzi fisici intensi, alcolismo acuto, iniezioni intramuscolari, postumi da intervento chirurgico, sindrome di Reye (rara condizione che causa gonfiore[valdovaccaro.com]
Insufficienza cardiaca congestizia
  • Nella forma dilatativa la funzione di pompa sistolica del ventricolo sinistro o destro è alterata e determina una progressiva dilatazione del miocardio e la comparsa di sintomi da insufficienza cardiaca congestizia.[dottorbedendo.it]

Trattamento

  • Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di[centrodinoferrari.com]
  • Trattamento Il trattamento mira al mantenimento funzionale ed alla prevenzione delle retrazioni.[msdmanuals.com]
  • Trattamento Attualmente, l'unico trattamento disponibile per combattere questa malattia è di carattere sintomatico. Note Bibliografia ( ES ) Ossorio, C. (2015). Describen la causa genética de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F.[it.wikipedia.org]
  • […] della patologia. 37 - Diltiazem; somministrato da Lefkowitz e Lefkowitz, secondo i quali nella FSHD vi sarebbe una disregolazione dei canali del Ca2 nelle cellule muscolari (a supporto della loro tesi questi autori citano i benefici di un regime di trattamento[flipper.diff.org]
  • Trattamento Al momento non esiste una terapia causativa per nessuna forma di distrofia dei cingoli, ad eccezione della forma 2V (dovuta al difetto di un enzima), per la quale è disponibile un trattamento sostitutivo.[uildm.org]

prognosi

  • A seconda delle varianti cliniche il decorso sarà caratterizzato da diversa tempistica, sintomi e prognosi.[sorrisoassistenzablog.it]
  • In genere la prognosi delle atrofie muscolari spinali è tanto meno favorevole quanto prima esse si instaurano.[dottorbedendo.it]
  • In generale la prognosi delle atrofie muscolari spinali è tanto meno favorevole quanto prima esse si instaurano.[valdovaccaro.com]

eziologia

  • Eziologia Si osserva una forte predisposizione familiare; poiché la patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X, si manifesta prevalentemente nei maschi.[fattiedopinioni.com]
  • ., 2000) Eziologia La Distrofia dei Cingoli LGMD1F è una malattia genetica con trasmissione autosomica dominante e ad alta penetranza.[it.wikipedia.org]
  • Nella maggior parte dei casi si presentano come difetti isolati a eziologia multifattoriale, ma possono comparire anche nel contesto di sindromi malformative complesse.[dottorbedendo.it]
  • Le caratteristiche cliniche e morfologiche dei pazienti con LGMD1F non sono state ancora sufficientemente caratterizzate per suggerire una specifica eziologia.[docplayer.net]

Fisiopatologia

  • GASLINI – LABORATORIO DI FISIOPATOLOGIA DELL'UREMIA – Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 56362275 Direttore: dott.[dokodoc.com]

Prevenzione

  • […] risultati positivi nell'animale affetto cui sono state applicate tecniche di correzione del difetto genetico. cmq si possono limitare le complicanze della malattia mediante un'adeguata fisioterapia - generale e respiratoria ove necessario - mirata alla prevenzione[it.answers.yahoo.com]
  • Trattamento Il trattamento mira al mantenimento funzionale ed alla prevenzione delle retrazioni.[msdmanuals.com]
  • Principles of Neurology. 2001) Diagnosi prenatale e prevenzione Con l'identificazione del difetto molecolare in molte forme di distrofia muscolare, sono ora disponibili molti test diagnostici e, nei casi familiari, è possibile fare diagnosi prenatale[4pediatriapa.blogspot.com]

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