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Distasia ereditaria di areflessia


Presentazione

  • Riassumendo, la presentazione clinica è la seguente: Età: esordio generalmente pediatrico in bambini da 1 a 5 anni.[carlottaalpi.blogspot.com]
  • Riassumendo, la presentazione clinica e la seguente: 1. Eta: esordio generalmente pediatrico in bambini da 1 a 5 anni. 2.[malattierare.regione.veneto.it]
  • Presentazione sul tema: "Atassie e deterioramento cognitivo"— Transcript della presentazione: 1 Atassie e deterioramento cognitivo ANDREA STRACCIARI Unita’ Operativa di Neurologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico S.[slideplayer.it]
Atassia
  • SCA6; ADCA tipo II, che comprende la forma SCA7, in cui oltre all'atassia è presente maculopatia, e ADCA tipo III, generalmente definita come atassia “pura”.[malattierare.toscana.it]
  • Vorrei invece analizzare alcuni dei principi di riabilitazione dell’atassia che possono fare da guida al terapista che si approccia al paziente cerebellare. #1: Uso di strategie verbali esplicite Uno dei punti chiave nella riabilitazione dell’atassia[giuliamayer.it]
  • Riccione, 10 maggio 2016 17 Atassie cerebellari genetiche Autosomiche dominanti SCA (Spinocerebellar ataxias) Atassie episodiche Autosomiche recessive Atassia di Friedreich Atassia con deficit di Vit E Abetalipoproteinemia Malattia di Refsum Xantomatosi[slideplayer.it]
  • Incidenza Nello stato Italiano, l'atassia di Charcot-Marie-Tooth è sì considerata una malattia rara , ma rappresenta l'atassia neurologica ereditaria più diffusa, che affligge 36 soggetti ogni 100.000 sani.[my-personaltrainer.it]
  • Riassunto Esiste un ampio numero di sindromi bene identificate, che associano atassia cerebellare ad altri segni neurologici.[orpha.net]
Areflessia
  • L'associazione è stata definita con l'acronimo CAPOS (atassia cerebellare, areflessia, piede cavo, atrofia ottica e sordità neurosensoriale), che è stata considerata una nuova sindrome.[orpha.net]
  • Descritta nel 1926, tale sindrome, di incerta autonomia nosologica, è caratterizzata dalla triade sintomatologica: atassia sensitiva, piede cavo e areflessia osteo-tendinea.[corriere.it]
  • In questo studio viene proposto un nuovo nome per la condizione: sindrome da atassia cerebellare con neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale ( CANVAS ). ( Xagena2011 ) Szmulewicz DJ et al, Neurology 2011; 76: 1903-1910 Neuro2011[xapedia.it]
  • Atassia di natura ereditaria che si manifesta con deambulazione di tipo tabeto- cerebellare , talora con nistagmo , tremore intenzionale , cerebellare agli arti inferiori, areflessia tendine a e disturbi del lingua ggio.[it.mimi.hu]
  • In qualche caso sono coinvolti i nervi periferici (areflessia, debolezza, atrofia, e velocità di conduzione rallentate); in pochi, l’insufficienza autonomica è la caratteristica prominente.[carlottaalpi.blogspot.com]
Atassia cerebellare
  • Riassunto Esiste un ampio numero di sindromi bene identificate, che associano atassia cerebellare ad altri segni neurologici.[orpha.net]
  • La sindrome dell'atassia cerebellare con vestibulopatia bilaterale è stata definita nel 2004. La neuropatia sensoriale è stata menzionata in 3 dei 4 pazienti descritti.[xapedia.it]
  • In particolare le forme ereditarie si distinguono in (3): A) Forme autosomiche dominanti: 1)tra queste, le più note e comuni sono le ADCA (atassie cerebellari autosomiche dominanti) dette anche SCA (atassie spinocerebellari) di cui sono in continuo aumento[malattierare.toscana.it]
  • È caratterizzata dalla presenza di retinite pigmentosa , atassia cerebellare e polineuropatia cronica in concomitanza con un aumento di acido fitanico nel sangue .[corriere.it]
Iporeflessia
  • Uno dei seguenti è un sintomo della sindrome da astinenza da sedativo- ipnotici; indicare quale: A* Ansia marcata D Iporeflessia E Ipotensione ortostatica F Diminuzione della temperatura corporea G Marcata diminuzione della motilità intestinale 572.[infermiereonline.altervista.org]

Trattamento

  • L’aumento della rigidità come strategia compensatoria è infatti uno dei segni caratteristici dei pazienti atassici. #5: Trattamento intensivo Così come consigliato nelle linee guida per la riabilitazione dell’atassia, si suggerisce un trattamento intensivo[giuliamayer.it]
  • A trattamento in gesso B osteosintesi C* sostituzione protesica D nessun trattamento E asportazione della testa 529.[infermiereonline.altervista.org]
  • Trattamento metabolico: la biotina (50 mg/die o più) e la tiamina (300 mg/die o più) possono essere date in dosi assai abbondanti, in combinazione con i multivitaminici.[carlottaalpi.blogspot.com]
  • […] del sovrappeso e dell’obesità per la sua azione anoressizzante SILDENAFIL Farmaco inizialmente studiato per il trattamento dell’angina pectoris che è attualmente usato per la terapia della disfunzione erettile sia organica che psicogena.[endocrinologiaoggi.it]
  • La terapia è di quella di supporto (logopedia, fisioterapia) ma non esistono trattamenti specifici di malattia. 3) Atassie acquisite.[malattierare.toscana.it]

Prognosi

  • La prognosi per la malattia di Leigh è infausta: la morte è inevitabile, di solito per insufficienza respiratoria o complicanze come una sepsi.[carlottaalpi.blogspot.com]
  • […] l'atassia può essere complicanza di infezioni virali (vedi virus varicella o CMV), con andamento acuto e spontanea risoluzione nell'arco di settimane, oppure possono essere espressione di una infezione cronica e progressiva, con andamento molto più lento e prognosi[malattierare.toscana.it]
  • Prognosi favorevole: lenta evoluzione (deambulazione possibile a distanza di 10 aa), aspettativa di vita probabilmente normale. RMN encefalo: atrofia cerebellare.[slideplayer.it]
  • La prognosi per la malattia di Leigh e infausta: la morte e inevitabile, di solito per insufficienza respiratoria o complicanze come una sepsi (Goetz CG. 2003. Textbook of Clinical Neurology. 2nd edition, Saunders, p. 651).[malattierare.regione.veneto.it]
  • La stadiazione "clinico- strumentale" A consente la valuazione della prognosi B è indispensabile per impostare la terapia C va fatta solo ad inizio trattamento D* A B E A B C 520.[infermiereonline.altervista.org]

Eziologia

  • Le indagini neurologiche sono risultate normali e l'eziologia e la patofisiologia della malattia non sono chiare. I tre pazienti erano normali nei primi mesi di vita e hanno sviluppato atassia acuta durante un episodio febbrile.[orpha.net]
  • A seconda della loro eziologia le malattie spinocerebellari possono essere distinte in:1) forme ereditarie; 2)forme sporadiche non ereditarie; 3)forme acquisite da causa non genetica.[malattierare.toscana.it]
  • Compromissione cognitiva: funzioni esecutive, memoria, abilità visuo-spaziali, raramente una franca demenza Atassia sporadica ad esordio in età adulta con eziologia sconosciuta Età: 50 aa. Coinvolgimento quasi esclusivamente cerebellare.[slideplayer.it]
  • SARCOIDOSI Malattia granulomatosa sistemica a eziologia ignota, caratterizzata istologicamente da granulomi epitelioidi non caseosi che interessano diversi organi o tessuti (linfonodi mediastinici e periferici, polmoni, fegato, occhi,pelle milza, ossa[endocrinologiaoggi.it]
  • Eziologia A livello molecolare, la malattia di Leigh puo essere causata da difetti sia mendeliani (autosomici recessivi codificati dal DNA nucleare) sia dell'mtDNA.[malattierare.regione.veneto.it]

Prevenzione

  • Questo è l’oggi, ma le manifestazioni più caratteristiche della Malattia di... 1 dicembre 2017 Introduzione Cause Fattori di rischio Sintomi Diagnosi Terapia Prevenzione Introduzione Per Sclerosi Laterale Amiotrofica, o SLA, si intende una patologia propria[mondomedicina.it]
  • Diagnosi prenatale e prevenzione La diagnosi prenatale dei difetti del DNA mitocondriale è sempre risultata problematica per la spiccata eteroplasmia dell’mtDNA e la specificità tissutale.[carlottaalpi.blogspot.com]
  • La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e sul riscontro (non sempre presente) di atrofia cerebellare vermiana o globale alla RM encefalo,mentre la terapia si basa sulla prevenzione delle crisi epilettiche nei pazienti EA1 e sull'acetazolamide[malattierare.toscana.it]

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