Riassumendo, la presentazione clinica e la seguente: 1. Eta: esordio generalmente pediatrico in bambini da 1 a 5 anni. 2. [malattierare.regione.veneto.it]

Riassumendo, la presentazione clinica è la seguente: Età: esordio generalmente pediatrico in bambini da 1 a 5 anni. [carlottaalpi.blogspot.com]

Presentazione sul tema: "Atassie e deterioramento cognitivo"— Transcript della presentazione: 1 Atassie e deterioramento cognitivo ANDREA STRACCIARI Unita’ Operativa di Neurologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico S. [slideplayer.it]

Corea reumatica: Questo può verificarsi dopo infezione da streptococco 1-6 mesi, a volte fino a 30 anni in modo da antistreptococcia anticorpi potrebbero non essere nella presentazione alto titolo. [sulamed.info]

PRESENTAZIONE CLINICA Esistono due modalità per identificare l’AGS. Alcuni bambini, soprattutto quelli con mutazioni AGS1, hanno problemi alla nascita o poco dopo. [socialnews.it]

• Atassia

  SCA6; ADCA tipo II, che comprende la forma SCA7, in cui oltre all'atassia è presente maculopatia, e ADCA tipo III, generalmente definita come atassia “pura”. [malattierare.toscana.it]

  Riccione, 10 maggio 2016 17 Atassie cerebellari genetiche Autosomiche dominanti SCA (Spinocerebellar ataxias) Atassie episodiche Autosomiche recessive Atassia di Friedreich Atassia con deficit di Vit E Abetalipoproteinemia Malattia di Refsum Xantomatosi [slideplayer.it]

  Le atassie croniche non progressive vengono classificate da Steinlin in: Atassie congenite non progressive pure atassia ad eziologia sconosciuta atassia autosomica recessiva atassia autosomica dominante atassia X-linked 12 13 Sindromi atassiche con ipoplasia [docplayer.it]

  Incidenza Nello stato Italiano, l'atassia di Charcot-Marie-Tooth è sì considerata una malattia rara, ma rappresenta l'atassia neurologica ereditaria più diffusa, che affligge 36 soggetti ogni 100.000 sani. [my-personaltrainer.it]

  ) Atassia-diabete-gozzo-insufficienza gonadica Atassia di Friedreich ( Atassia di Friedreich ) Atassia di Friedreich glaucoma ( Atassia di Friedreich ) Atassia di Harding ( A.I.S.A. ) Atassia di Marie Atassia dovuta a deficit del coenzima Q(10), autosomica [66.71.154.143]

• Areflessia

  L'associazione è stata definita con l'acronimo CAPOS (atassia cerebellare, areflessia, piede cavo, atrofia ottica e sordità neurosensoriale), che è stata considerata una nuova sindrome. [orpha.net]

  Descritta nel 1926, tale sindrome, di incerta autonomia nosologica, è caratterizzata dalla triade sintomatologica: atassia sensitiva, piede cavo e areflessia osteo-tendinea. [corriere.it]

  Atassia di natura ereditaria che si manifesta con deambulazione di tipo tabeto- cerebellare, talora con nistagmo, tremore intenzionale, cerebellare agli arti inferiori, areflessia tendine a e disturbi del lingua ggio. [it.mimi.hu]

  […] della base e cervelletto la seconda. 9 Tipi di atassia (in base alla sede anatomica) Cerebellare Romberg – marcia a a zig-zag tremore intenzionale, dismetria, adiadococinesia Sensitiva Romberg marcia talloneggiante, difetto sensibilità propriocettive areflessia [slideplayer.it]

  In qualche caso sono coinvolti i nervi periferici (areflessia, debolezza, atrofia, e velocità di conduzione rallentate); in pochi, l’insufficienza autonomica è la caratteristica prominente. [carlottaalpi.blogspot.com]

• Atassia cerebellare

  Riassunto Esiste un ampio numero di sindromi bene identificate, che associano atassia cerebellare ad altri segni neurologici. [orpha.net]

  cerebellare rara ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare spinale 1 ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare spinale 2 ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare spinale 3 ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare spinale [66.71.154.143]

  Dal punto di vista genetico sono state riconosciute almeno quattro sottoforme diverse di atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1, mappate su altrettanti cromosomi diversi. [docplayer.it]

• Iporeflessia

  Uno dei seguenti è un sintomo della sindrome da astinenza da sedativo- ipnotici; indicare quale: A* Ansia marcata D Iporeflessia E Ipotensione ortostatica F Diminuzione della temperatura corporea G Marcata diminuzione della motilità intestinale 572. [infermiereonline.altervista.org]

  Iporeflessia incostante 4. Decorso progressivo, più raramente a scalini. Ottima risposta clinica a Ig e.v. DATI ELETTROFISIOLOGICI 1. Blocchi di conduzione motoria DATI DI LABORATORIO 1. Presenza di Ab sierici (IgM) anti-GM1 (20-80%). [docsity.com]

  […] esordio è intorno ai 12 mesi di vita (di solito tra i 9-18 mesi), con insorgenza acuta o subacuta di anomalie del movimento (goffaggine/deficit della coordinazione motoria fine e grossolana), movimenti atetosici delle mani e della faccia, ipotonia e iporeflessia [docplayer.it]

• Rabbia

  Il "riso sardonico" si ha: A Nella meningite B Nella difterite C Nella poliomielite D* Nel tetano E Nella rabbia 537. Quale di questi alimenti è più ricco di aminoacidi essenziali: A* uova B avena C lenticchie D riso E carote 538. [infermiereonline.altervista.org]

  […] sottogruppi SM • Non è indicatore prognostico negativo • Provocato da : –-- Malattia –-- Disabilità correlata alla malattia Notevole l’impatto su : – Ruolo – Umore – Capacità di lavorare e riposare – Relazioni interpersonali Spesso causa isolamento, rabbia [aism.it]

Il trattamento della corea di Huntington Attualmente non esiste alcun trattamento per la condizione. Il trattamento consiste nella terapia sintomatica e di consulenza. [sulamed.info]

TRATTAMENTI Attualmente, una volta che il bambino ha subito danni significativi al cervello, non esiste alcun trattamento per ripararli. [socialnews.it]

L’aumento della rigidità come strategia compensatoria è infatti uno dei segni caratteristici dei pazienti atassici. #5: Trattamento intensivo Così come consigliato nelle linee guida per la riabilitazione dell’atassia, si suggerisce un trattamento intensivo [giuliamayer.it]

A trattamento in gesso B osteosintesi C* sostituzione protesica D nessun trattamento E asportazione della testa 529. [infermiereonline.altervista.org]

Trattamento metabolico: la biotina (50 mg/die o più) e la tiamina (300 mg/die o più) possono essere date in dosi assai abbondanti, in combinazione con i multivitaminici. [carlottaalpi.blogspot.com]

La prognosi dipende dalla causa che provoca la corea. [sulamed.info]

La prognosi per la malattia di Leigh è infausta: la morte è inevitabile, di solito per insufficienza respiratoria o complicanze come una sepsi. [carlottaalpi.blogspot.com]

• Prognosi buona (la metà dei pz vita autonoma a 10 anni dall’esordio, 30-40% qualche limitazione funzionale, il 10% prognosi funzionale infausta) Poliradicoloneuropatia infiammatoria demielinizzante cronica (CIDP) CRITERI CLINICI INDISPENSABILI 1. [docsity.com]

[…] l'atassia può essere complicanza di infezioni virali (vedi virus varicella o CMV), con andamento acuto e spontanea risoluzione nell'arco di settimane, oppure possono essere espressione di una infezione cronica e progressiva, con andamento molto più lento e prognosi [malattierare.toscana.it]

Prognosi favorevole: lenta evoluzione (deambulazione possibile a distanza di 10 aa), aspettativa di vita probabilmente normale. RMN encefalo: atrofia cerebellare. [slideplayer.it]

Le indagini neurologiche sono risultate normali e l'eziologia e la patofisiologia della malattia non sono chiare. I tre pazienti erano normali nei primi mesi di vita e hanno sviluppato atassia acuta durante un episodio febbrile. [orpha.net]

Polineuropatie infiammatorie ad eziologia autoimmune Sindrome di Guillain-Barré (GBS) La sindrome di Guillain-Barré o polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP), è una forma acuta con meccanismo patogenetico infiammatorio di tipo disimmune [it.wikipedia.org]

A seconda della loro eziologia le malattie spinocerebellari possono essere distinte in:1) forme ereditarie; 2)forme sporadiche non ereditarie; 3)forme acquisite da causa non genetica. [malattierare.toscana.it]

Compromissione cognitiva: funzioni esecutive, memoria, abilità visuo-spaziali, raramente una franca demenza Atassia sporadica ad esordio in età adulta con eziologia sconosciuta Età: 50 aa. Coinvolgimento quasi esclusivamente cerebellare. [slideplayer.it]

Epidemiologia: la prevalenza nei paesi occidentali è di circa 2x10-5, rappresentando circa il 50% dei casi di atassia ereditaria in Europa. [docplayer.it]

Clinical genetic 2013 Epidemiologia : L’incidenza presenta un trend in salita con un picco tra la sesta e la settima decade di età. [docsity.com]

Fisiopatologia La fisiopatologia ha riconosciuto lesioni periferiche, la demielinizzazione cerebrale e l’insufficienza surrenalica. [socialnews.it]

Spesso interpretati come psicogenici Sono rappresentati da: • Segno di Lhermitte • Prurito • Nevralgie • trigeminale, dolore facciale atipico • dolore radicolare • dolore atipico del tronco (toracico, addominale, pelvico) • Parestesie dolorose e non Fisiopatologia [aism.it]

Questo è l’oggi, ma le manifestazioni più caratteristiche della Malattia di... 1 dicembre 2017 Introduzione Cause Fattori di rischio Sintomi Diagnosi Terapia Prevenzione Introduzione Per Sclerosi Laterale Amiotrofica, o SLA, si intende una patologia propria [mondomedicina.it]

Diagnosi prenatale e prevenzione La diagnosi prenatale dei difetti del DNA mitocondriale è sempre risultata problematica per la spiccata eteroplasmia dell’mtDNA e la specificità tissutale. [carlottaalpi.blogspot.com]

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e sul riscontro (non sempre presente) di atrofia cerebellare vermiana o globale alla RM encefalo,mentre la terapia si basa sulla prevenzione delle crisi epilettiche nei pazienti EA1 e sull'acetazolamide [malattierare.toscana.it]

Un programma di preVenzione in popolazioni a rischio si basa sulla ricerca di mutazioni eterozigote. [socialnews.it]

TERAPIA “SPECIFICA” USATA NELLA PREVENZIONE DELLE RECIDIVE DELLA SM E DELLA PROGRESSIONE DI MALATTIA : • Interferone b - 1a • Interferone b - 1b • Glatiramer acetato • Azatioprina • Mitoxantrone • Methotrexate • IVIG • Natalizumab • Trapianto autologo [aism.it]