Presentazione
Neurologico
- Iperestesia
Le persone affette hanno alcune note fenotipiche peculiari: collo corto, bacino piccolo che si posiziona più indietro rispetto al piano delle spalle e conferisce una tipica postura con capo iperesteso oltre le spalle, andatura anserina. [malattierare.hsr.it]
- Parestesia
Ogni modifica nell’andatura dovrebbe essere valutata attentamente, così come eventuali segni di compressione midollare (parestesie, perdita del controllo sfinteriale). MEDICI REFERENTI per questa malattia presso Ospedale San Raffaele [malattierare.hsr.it]
- Confusione
In effetti esiste un certo grado di discrepanza tra i diversi studi, una scarsa documentazione sui metodi utilizzati, confusione tra incidenza e prevalenza e/o confusione tra incidenza alla nascita e incidenza a lungo termine. [documen.site]
Muscoloscheletricio
- Platispondilia
Descrizione clinica dettagliata La patologia è caratterizzata da platispondilia (vertebre appiatite) e marcate anomalie di sviluppo metafisario alle anche e alle ginocchia. [bredagenetics.com]
COME SI RICONOSCE La forma più comune è quella congenita (SEDc), a ereditarietà autosomico dominante, che si caratterizza per una bassa statura disarmonica (tronco corto rispetto agli arti con pectus carinatum), anomalie epifisarie e vertebrali (platispondilia [malattierare.hsr.it]
Possono verificarsi anche problemi con le ossa della colonna vertebrale (vertebre), tra cui curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi) e appiattito vertebre (platispondilia). [tanzariello.it]
- Lordosi
Riassunto La displasia congenita spondiloepimetafisaria, tipo Strudwick, è caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa alla nascita (con tronco e arti corti) e anomalie dello scheletro (lordosi, scoliosi, vertebre piatte, torace carenato, coxa [orpha.net]
Altezza adulta è stato leggermente ridotto con l'aumento della lordosi lombare. Le articolazioni interfalangee erano prominenti con brevi quinto metacarpo. Come in tutte le famiglie segnalate con mutazioni COL11A2, esame oftalmologico era normale. [tanzariello.it]
- Coxa vara
vara, piede equino, anomalie delle epifisi o dellle metafisi). [orpha.net]
La displasia spondilometafisaria tipo Sutcliffe (detta anche tipo “frattura angolata”) causa un grave quadro di coxa vara (deformazione ossea con riduzione dell’angolo tra la testa del collo del femore e l’asse del corpo del femore). [bredagenetics.com]
- Tronco corto
Porta a una bassa statura disarmonica (tronco corto) con prominenza dello sterno, collo corto, scoliosi o cifosi toracica, iperlordosi lombare e osteoartrite precoce e progressiva delle anche e delle ginocchia. [malattierare.hsr.it]
Intero corpo
- Amiloidosi
30 85445 Amiloidosi secondaria 17 25 Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 250923 Aniridia isolata 1,38 1070 Anisachiasi 3,8 91129 Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari ritardo [documen.site]
Pelle
- Ipercheratosi
[…] psoriasica giovanile 98773 Atassia spinocerebellare, tipo 21 < 20 casi 2697 Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi < 100 casi 101108 Atassia spinocerebellare, tipo 23 4 famiglie 101111 Atassia spinocerebellare, tipo 25 < 10 casi 1485 Artrogriposi - ipercheratosi [documen.site]
- Cheratosi
Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA 2337 Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico 2,5 1435 Coroideremia - obesità - sordità 1501 Corticosurrenaloma 1 140966 Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima 20 casi 54595 Craniofaringioma 2 2339 Cheratosi [documen.site]
Trattamento
Demodecosi nell'uomo - trattamento Questa malattia, accompagnata dalla sconfitta dall'aglio Demodex folliculorum. [adfarma.cloud]
Terapia I medici specialisti che si occupano del trattamento della sindrome comprendono oftalmologi, audiologi e reumatologi. Non esiste un trattamento della sindrome in quanto tale, bensì dei segni e sintomi legati alla sindrome. [tanzariello.it]
Prognosi
La prognosi dipende dalla gravità dei segni presenti. [tanzariello.it]
Epidemiologia
[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. [documen.site]