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Displasia spondiloepimetafisaria Tipo Matrilin-3


Presentazione

Brachidattilia
  • , tipo Nishimura ORPHA:163649 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano ORPHA:93282 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat ORPHA:93352 Displasia spondilomegaepifisaria/metafisaria ORPHA:228387 EVEN-plus syndrome ORPHA:496751 Nanismo - brachidattilia[orpha.net]
Nanismo sproporzionato
  • Riassunto La displasia spondilo-epi-metafisaria, tipo matrilina-3, è caratterizzata da nanismo sproporzionato ad esordio precoce, incurvamento degli arti inferiori, allargamento e ispessimento delle ossa lunghe, con gravi alterazioni epifisarie e metafisarie[orpha.net]
Lordosi
  • La displasia spondilo-epi-metafisaria, tipo matrilina-3, è caratterizzata da nanismo sproporzionato ad esordio precoce, incurvamento degli arti inferiori, allargamento e ispessimento delle ossa lunghe, con gravi alterazioni epifisarie e metafisarie, lordosi[orpha.net]

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