La presentazione clinica era una del gonfiamento parotideo non doloroso di 3 anni di durata con profonda perdita di peso ed alcalosi metabolica di fondo. [lookfordiagnosis.com]

• Ipertensione

  […] arteriosa polmonare 1,5 422 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o 1,5 idiopatica Ipertensione polmonare tromboembolica cronica Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica Ipertricosi cervicale [docplayer.it]

  […] arteriosa polmonare 1,5 422 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica 1,5 70591 Ipertensione polmonare tromboembolica cronica 3 2215 Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo 4 casi 2218 Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica [doczz.it]

  Brugada 20 44890 Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico 13 558 Sindrome di Marfan 20 586 Fibrosi cistica 12,6 881 Sindrome di Turner 20 903 Malattia di Von Willebrand 12,5 3389 Tubercolosi 20 2415 Malformazione linfatica 12,5 182090 Ipertensione [adoc.site]

• Insufficienza respiratoria

  respiratoria precoce 60 Miopatia, tipo Bethlem 0,77 6 Miosite da corpi di inclusione 0,49 < Miosite focale 5 6 Monocromatismo dei coni blu 9648 Monosomia 0q distale Monosomia 8p < Monosomia 2 < Monosomia 22q3 > Monosomia 5p 4** di o 627 Monosomia 5q [docplayer.it]

  […] pervio 50 69 Amiloidosi 30 535 Lupus eritematoso cutaneo 50 67038 Leucemia linfocitica cronica delle cellule B 30 71529 Obesità da deficit del recettore della melanocortina-4 50 729 Policitemia vera 30 2014 Palatoschisi 50 70578 Sindrome da distress respiratorio [adoc.site]

  24 casi 600 Miopatia distale con debolezza delle corde vocali 12 casi 43115 Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU 19 casi 178464 Miopatia ereditaria con insufficienza respiratoria precoce < 10 famiglie 79091 Miopatia ereditaria da [doczz.it]

• Frattura

  Displasia spondilometafisaria - distrofia dei 8 coni e dei bastoncelli Displasia spondilometafisaria assiale Displasia spondilometafisaria con 4 immunodeficienza combinata Displasia spondilometafisaria, tipo A 'Displasia spondilometafisaria, tipo ''frattura [docplayer.it]

  […] oculo-dento-digitale 243 casi 168549 Displasia spondilometafisaria assiale 3 casi 50816 Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata 4 casi 168555 Displasia spondilometafisaria, tipo A4 2 casi 93315 'Displasia spondilometafisaria, tipo ''frattura [doczz.it]

  […] acro-toraco-vertebrale < 30 casi 1826 Displasia frontometafisaria < 30 casi 1427 Displasia oto-spondilo-megaepifisaria < 30 casi 93346 Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick < 30 casi 93315 'Displasia spondilometafisaria, tipo ''frattura [vdocuments.site]

• Osteocondrodisplasia

  Omocistinuria classica, Omocistinuria senza aciduria metilmalonica Omodisplasia Omodisplasia, forma autosomica recessiva Onfalocele, Onico-trico-displasia - neutropenia Opsimodisplasia Orticaria familiare da freddo 0, Orticaria solare Osteocondrite dissecante Osteocondrodisplasia [docplayer.it]

  Leucoencefalopatia cavitante progressiva 19 casi 79091 Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia 19 casi 50944 Sindrome di Schopf-Schulz-Passarge 19 casi 88630 Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione 18 casi 2765 Osteocondrodisplasia [vdocuments.site]

  Leucoencefalopatia cavitante progressiva 19 casi 79091 Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari oftalmoplegia 19 casi 50944 Sindrome di Schopf-Schulz-Passarge 19 casi 88630 Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione 18 casi 2765 Osteocondrodisplasia [adoc.site]

  […] o gruppo di malattie ORPHA 4 casi Numero Malattia o gruppo di malattie ORPHA Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 47045 Orticaria familiare da freddo 0,1 97230 Orticaria solare 36 2764 Osteocondrite dissecante 35 2765 Osteocondrodisplasia [doczz.it]

• Lordosi

  Riassunto La displasia spondilo-metafisaria congenita tipo Shohat è caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa, arti corti, collo e torace piccoli, labbra sottili, lordosi lombare grave, ginocchia marcatamente vare, lassità articolare, addome [orpha.net]

  Presentiamo un ragazzo messicano di 3.5 anni con la breve altezza sproporzionata, il fronte particolare, il collo corto, la piccola cassa, la distensione addominale, la lordosi lombare, le brevi membra, il vara contrassegnato dei genua e la trascuratezza [lookfordiagnosis.com]

• Ginocchio valgo

  La lussazione si manifesta con: – un accorciamento della coscia corrispondente, condizione visibile facendo piegare le ginocchia al bambino appoggiato sul dorso: le due ginocchia non sono allo stesso livello – un’asimmetria delle pieghe cutanee della [paolotrentani.it]

• Tronco corto

  Porta a una bassa statura disarmonica (tronco corto) con prominenza dello sterno, collo corto, scoliosi o cifosi toracica, iperlordosi lombare e osteoartrite precoce e progressiva delle anche e delle ginocchia. [malattierare.hsr.it]

• Epatosplenomegalia

  […] tipo Lopes Istiocitoma fibroso maligno 2,4 389 Istiocitosi a cellule di Langerhans Istiocitosi ''blu mare'' Istiocitosi progressiva ereditaria delle mucose Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale Ittiosi - anomalie orali e digitali Ittiosi - epatosplenomegalia [docplayer.it]

  […] valgo 2 casi 2266 Ipotricosi-ritardo mentale, tipo Lopes 2 casi 1422 Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale 2 casi 2272 Ittiosi - anomalie orali e digitali 2 casi 166035 Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa 2 casi 2274 Ittiosi - epatosplenomegalia [adoc.site]

  86914 Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali 5 casi 52416 Linfoma a cellule mantellari 4 98841 Linfoma anaplastico a grandi cellule 2 Linfoma cutaneo primitivo a cellule T 24 3,5 2272 Ittiosi - anomalie orali e digitali 2 casi 2274 Ittiosi - epatosplenomegalia [doczz.it]

• Epatomegalia

  La displasia spondilo-metafisaria congenita tipo Shohat è caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa, arti corti, collo e torace piccoli, labbra sottili, lordosi lombare grave, ginocchia marcatamente vare, lassità articolare, addome disteso, epatomegalia [orpha.net]

• Collo corto

  Porta a una bassa statura disarmonica (tronco corto) con prominenza dello sterno, collo corto, scoliosi o cifosi toracica, iperlordosi lombare e osteoartrite precoce e progressiva delle anche e delle ginocchia. [malattierare.hsr.it]

  Presentiamo un ragazzo messicano di 3.5 anni con la breve altezza sproporzionata, il fronte particolare, il collo corto, la piccola cassa, la distensione addominale, la lordosi lombare, le brevi membra, il vara contrassegnato dei genua e la trascuratezza [lookfordiagnosis.com]

• Labbra sottili

  Riassunto La displasia spondilo-metafisaria congenita tipo Shohat è caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa, arti corti, collo e torace piccoli, labbra sottili, lordosi lombare grave, ginocchia marcatamente vare, lassità articolare, addome [orpha.net]

• Bassa statura

  La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica (ESPE) ha proposto nel 2007 una classificazione della bassa statura, aggiornata nel 2016, che la suddivide in tre grandi categorie: bassa statura primaria, secondaria ed idiopatica. [malattierare.eu]

  Porta a una bassa statura disarmonica (tronco corto) con prominenza dello sterno, collo corto, scoliosi o cifosi toracica, iperlordosi lombare e osteoartrite precoce e progressiva delle anche e delle ginocchia. [malattierare.hsr.it]

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La displasia spondiloepimetafisaria tipo Geneviève è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, displasia scheletrica (bassa [orpha.net]

  statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia Bassa statura da difetto quantitativo 3 dell'ormone della crescita 2867 Bassa statura, tipo Bruxelles Basso peso alla nascita - [docplayer.it]

• Distensione addominale

  Presentiamo un ragazzo messicano di 3.5 anni con la breve altezza sproporzionata, il fronte particolare, il collo corto, la piccola cassa, la distensione addominale, la lordosi lombare, le brevi membra, il vara contrassegnato dei genua e la trascuratezza [lookfordiagnosis.com]

L'irradiazione unilaterale del rene, sopra tolleranza renale, è necessaria occasionalmente nel trattamento dei tumori del fianco nell'infanzia. L' atrofia renale segue. [lookfordiagnosis.com]

Il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi e sul trattamento delle deformità ossee. [ospedalebambinogesu.it]

Si consiglia fortemente di eseguire un’ecografia dell’anca a 6-8 settimane dalla nascita anche in assenza di alcun sospetto, perché solo una diagnosi precoce può permettere un trattamento idoneo ed impedire le conseguenze invalidanti della malattia. [paolotrentani.it]

Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]

[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. [docplayer.it]

[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. [doczz.it]

Nel caso di displasia congenita dell’anca la prevenzione è fondamentale. E’ consigliabile un’ecografia a 6-8 settimane dalla nascita anche in assenza di alcun sospetto. [paolotrentani.it]

Leggi dopoRimuovi Eccessi diagnostici nella prevenzione oncologica. [ilpunto.it]